Tìm thấy những nhiễm sắc thể dị thường

Một cô gái 22 tuổi sinh ra không tử cung. Một bé gái 4 tuổi mất khả năng bẩm sinh kiểm soát retinoblastoma - một khối u ở võng mạc - để không phát triển thành ung thư... Cả hai nằm trong số những người có bộ nhiễm sắc thể bất thường, vừa được các nhà khoa học Trung Quốc tìm thấy.

Các nhà khoa học tại Trung tâm kỹ thuật sinh sản khoẻ mạnh thuộc Viện nghiên cứu kế hoạch gia đình ở tỉnh Quảng Đông đã khám phá ra 39 trường hợp có bộ nhiễm sắc thể dị thường như vậy, được xem là chưa ghi nhận ở bất kỳ đâu trên thế giới.

Với trường hợp thiếu nữ 22 tuổi, xét nghiệm cho thấy cô có một bộ nhiễm sắc thể dị thường, dẫn đến việc mất một gene quyết định cho sự hình thành tử cung. Ngoài ra, sự dị thường ở bộ nhiễm sắc thể cũng đã khiến cho một cặp anh em song sinh bị ít tinh trùng.

Giám đốc Trung tâm Zheng Lixin cho biết, các trường hợp này đã được Phòng thí nghiệm gene y học quốc gia tại tỉnh Hồ Nam xác nhận.

Phát hiện được tìm thấy sau khi phân tích 5.000 mẫu máu, nâng tổng số các bộ nhiễm sắc thể bất thường được ghi nhận tại Trung Quốc lên 1.838. Việc tìm thấy thêm hàng chục nhiễm sắc thể bất thường này có thể cung cấp thêm thông tin cho các nhà khoa học trong việc nghiên cứu về gene và nhân bản.

Ông Zheng cũng cho biết, hiện tại chưa có cách điều trị hiệu quả đối với một số người mắc bệnh di truyền và có khả năng sinh sản thấp do thừa hưởng những bộ nhiễm sắc dị thường. Tuy nhiên, các bác sĩ có thể đưa ra những lời khuyên lâm sàng nếu được cảnh báo về tình trạng của các bệnh nhân. Chẳng hạn, họ có thể khuyên những cặp vợ chồng nên thụ tinh nhân tạo để ngăn chặn khiếm khuyết ở trẻ.

Nhiễm sắc thể bất thường có thể là hậu quả của những hoá chất, vật liệu phóng xạ hoặc các virus. Phát hiện về chúng cũng có tác dụng như những chỉ thị gián tiếp trong việc đánh giá ô nhiễm môi trường.

T. An