Xây dựng cơ sở dữ liệu nghiên cứu bệnh tự kỷ

Chương trình nghiên cứu bệnh tự kỷ Autism Speaks đang hợp tác với Google nhằm tạo nên một cơ sở dữ liệu lớn nhất về bộ gene di truyền của những người mắc chứng tự kỷ và bao gồm cả các thành viên trong gia đình họ. Theo kế hoạch của các nhà nghiên cứu, cơ sở dữ liệu sẽ bao gồm thông tin di truyền của 10.000 người và cho tới hiện tại, danh sách đã chạm mốc 1000 bộ hồ sơ.

Nhóm nghiên cứu hy vọng cơ sở dữ liệu mã nguồn mở nói trên sẽ tạo điều kiện cho nghiên cứu nguyên nhân của hội chứng tự kỷ, giúp phân nhóm và đề ra phương pháp chẩn đoán, điều trị một cách hiệu quả.

Nhà khoa học dẫn đầu dự án Autism Speaks, Rob Ring cho biết: "Dự án 10.000 bộ gene tự kỷ của Autism Speaks sẽ cung cấp hiểu biết một cách toàn diện về chứng tự kỷ và xác định các biện pháp y học trong tương lai nhằm giúp đỡ những người chịu ảnh hưởng bởi chứng bệnh này. Và được làm việc cùng với Google là một bước ngoặt lớn để dự án đạt được thành công".

Chương trình Autism Speaks tìm đến với Google như một giải pháp nhằm lưu trữ và quản lý cơ sở dữ liệu với kích thước khổng lồ. Google hiện đang sở hữu các nền tảng công nghệ hoàn toàn phù hợp với các yêu cầu của chương trình. Với sự giúp sức của Google, các nhà nghiên cứu có thể tập trung vào công việc của họ mà không cần phải đối phó với các vấn đề kỹ thuật về máy tính và lưu trữ.

Tương tự như cơ sở dữ liệu về thông tin di truyền của con người vốn đã được thành lập từ trước đây, nhưng lần này, cơ sở dữ liệu sẽ lớn và chi tiết hơn nhiều do tập trung vào tất cả các khía cạnh của những người mắc chứng tự kỷ. Quản lý của dự án hỗ trợ, David Glazer, kỹ sư đến từ Google cho biết: "Sinh học hiện đại đã trở thành một ngành khoa học bị giới hạn dữ liệu. Tuy nhiên, công nghệ máy tính hiện đại hoàn toàn có thể loại bỏ giới hạn này".

Hiện tại, chưa có thông tin về thời điểm hoàn thành của cơ sở dữ liệu, tuy nhiên phía Autism Speaks cho biết rằng, hiện tại danh sách đã tạo thêm được 2000 mẫu sẵn sàng cho vào danh sách và nâng lượng thông tin lên con số 3000 trong nay mai. Mặc dù trước đây, chương trình Autism Speaks đã vấp phải nhiều tranh cãi qua cách tiếp cận với bệnh nhân tự kỷ. Tuy nhiên nếu cơ sở dữ liệu được hoàn thành sẽ mở ra cánh cửa mới giúp các nhà nghiên cứu trong ngành có phương pháp tiếp cận đa chiều để phục vụ quá trình chẩn đoán và tìm cách giúp đỡ những người mắc bệnh.

TIN CŨ HƠN
Tác hại lâu dài khi thiếu ngủ thường xuyên

Tác hại lâu dài khi thiếu ngủ thường xuyên

Nguy cơ cao huyết áp sẽ tăng khi bạn chỉ ngủ 5-6 giờ một đêm. Thiếu ngủ làm gia tăng nguy cơ ung thư vú, trầm cảm, suy giảm khả năng nhận thức...

Đăng ngày: 12/03/2026
Những điều cần biết về thụ tinh trong ống nghiệm

Những điều cần biết về thụ tinh trong ống nghiệm

Kể từ khi ra đời, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) luôn là chỗ bám víu cuối cùng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn muốn sinh em bé, khi tất cả các giải pháp hỗ trợ khác đều cúi đầu chào thua.

Đăng ngày: 10/03/2026
Con cái “giống” bố hay mẹ?

Con cái “giống” bố hay mẹ?

Theo các nhà khoa học, gene di truyền của bố mẹ là nhân tố quyết định chiều cao cho con.

Đăng ngày: 07/03/2026
Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Cúng giao thừa là nghi thức cúng không thể thiếu trong mỗi đêm 30 tết. Gia đình nào cũng muốn chuẩn bị thật tốt, đầy đủ các nghi thức cúng lễ trong đêm giao thừa để tiễn năm cũ và chào đón năm mới.

Đăng ngày: 04/03/2026
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 02/03/2026
Bệnh cúm mùa là gì?

Bệnh cúm mùa là gì?

Thời gian vừa qua, thời tiết miền Bắc liên tục thay đổi thất thường khiến nhiều trẻ phải nhập viện vì các bệnh liên quan đến đường hô hấp, tiêu hóa.

Đăng ngày: 26/02/2026
Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể

Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể

Rối loạn phân ly là một nhóm các rối loạn thường gặp. Tỷ lệ người mắc các rối loạn này chiếm 0,3-0,5% dân số.

Đăng ngày: 23/02/2026
Khoa Học News