Xét nghiệm máu phát hiện sớm hội chứng Down

Mới đây, các nhà khoa học đã công bố một phương pháp mới giúp những người sắp làm cha mẹ có thể phát hiện sớm xem thai nhi của mình có bị mắc hội chứng Down hay không. Đó là phương pháp xét nghiệm ADN trong máu của người mẹ.

Một khi được áp dụng, nó sẽ giúp những bà mẹ mang thai không phải chịu những cuộc xét nghiệm xâm lấn rất nguy hiểm như chọc ối… của công nghệ y học hiện tại.

Hội chứng Down là hội chứng gây chậm phát triển cả thể chất lẫn trí tuệ ở thai nhi, nó được hình thành do sự đột biến trong nhiễm sắc thể thứ 21, vì vậy nên nó còn có tên gọi khác là chứng tam bội.

Theo thống kê, cứ khoảng 800 em bé được sinh ra thì có 1 trường hợp bị mắc căn bệnh này. Để ngăn ngừa và phát hiện sớm hội chứng này, y học truyền thống thường dùng kỹ thuật lấy mẫu nước ối hoặc nhau thai. Đó là cách dùng một cây kim dài chích qua thành bụng người mẹ để lấy mẫu xét nghiệm.

Kỹ thuật trên ẩn chứa khoảng 1% nguy cơ sẩy thai nên chỉ được áp dụng cho những sản phụ cao tuổi hoặc những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thực sự.

Giáo sư Dennis Lo thuộc trường đại học Trung Quốc ở Hongkong đã tiến hành nghiên cứu kỹ thuật ADN trong máu của 753 người mẹ mang thai có nguy cơ mắc chứng Down.

Kết quả là có tới 86 thai nhi được chẩn đoán đã mắc hội chứng này. Cũng theo giáo sư, độ chính xác của nghiên cứu có thể đạt tới 96,6 % và không có trường hợp nào chẩn đoán nhầm.

Do đó, nó là một phương pháp an toàn để phát hiện và loại bỏ đột biến có hại xuất hiện ở thai nhi trước khi bắt buộc phải sử dụng những xét nghiệm xâm lấn tiềm ẩn nhiều nguy hiểm.