Bác sĩ bất lực, bố mẹ tự nghiên cứu chữa bệnh cho con

Vào giữa những năm 1990, cô Sharon Terry đã nhận được một tin dữ. Hai đứa con nhỏ của cô mắc phải căn bệnh di truyền có tên là nhão da pseudoxanthoma elasticum dạng hiếm (PXE). Căn bệnh này còn có tên gọi là hội chứng Grönblad-Strandberg.

PXE là một bệnh tiến triển chậm, gây cứng mô liên kết, da nhăn nheo ở vùng cổ, dưới cánh tay, xung quanh háng và phía sau đầu gối.

"Hai đứa con xinh đẹp của tôi ngày càng bị tàn phá bởi căn bệnh vô phương cứu chữa", Terry nói.

Tin tốt là gia đình của Terry có khá nhiều thời gian. Các con của cô chỉ mới vừa 5 và 7 tuổi. Còn khá lâu để các bé đến thời điểm 20 tuổi. Đây là giai đoạn mà căn bệnh PXE bắt đầu có những tàn phá nặng nề nhất. Chúng sẽ gây giảm thị lực, lão hóa nghiêm trọng và chèn vào mạch máu.

Loading...

Tin xấu là các bác sĩ và các nhà nghiên cứu vào thời điểm đó có rất ít thông tin về PXE. Terry cảm thấy rất đau đớn khi các bác sĩ chỉ biết lấy máu của con cô và sau đó đưa ra những kết luận hết sức mơ hồ.

Bác sĩ bất lực, bố mẹ tự nghiên cứu chữa bệnh cho con
Chân dung Sheron Terry, người phụ nữ vĩ đại đã tự lao vào nghiên cứu chữa căn bệnh hiểm nghèo cho con mình. (Nguồn ảnh: Bloomberg).

Khi nhìn thấy sự bất lực của các nhà khoa học, gia đình Terry đã có một quyết định hết sức táo bạo. Cô và chồng muốn tự mình nghiên cứu cách giải quyết căn bệnh của các con, mặc dù cả hai người đều không có kiến thức gì về khoa học. Terry có bằng thạc sĩ về nghiên cứu tôn giáo. Trong khi đó, chồng cô là một nhà quản lý tại một trung tâm thương mại.

"Chúng tôi quyết định rằng chúng tôi phải tìm hiểu về tất cả mọi điều có thể về căn bệnh này", Terry nói.

Hai vợ chồng đã tìm cách thuyết phục các nhà nghiên cứu tại Đại học Harvard để cho họ có được chỗ ngồi dự thính trong các lớp giảng dạy về bệnh di truyền.

Mỗi đêm, hai ông bố và bà mẹ siêu nhân này dành 6 giờ làm việc trong phòng thí nghiệm để thu thập mẫu máu và mô, chiết xuất DNA và giải mã các mã di truyền. Bên cạnh đó, họ còn được dạy kèm từ nửa đêm cho đến mờ sáng từ các sinh viên đại học để có thêm kiến thức. Và chỉ sau một vài năm, Terry và chồng cô đã phát hiện ra cấu trúc gene đứng đằng sau căn bệnh PXE.

Cuối cùng, họ đã xây dựng một quy trình xét nghiệm chẩn đoán và gửi tất cả các dữ liệu mà họ nghiên cứu được lên mạng. Họ thành lập một quỹ mở do Terry điều hành và đặt tên là Quỹ liên minh di truyền.

Quỹ liên minh di truyền đã cung cấp rất nhiều hỗ trợ cũng như chẩn đoán miễn phí cho những gia đình đang phải chịu đựng các căn bệnh di truyền tàn phá.

Các con của Terry, hiện nay đã 27 và 29 tuổi, được tiếp cận rất nhiều phương pháp chữa trị hiệu quả nhờ vào sự cống hiến và chia sẻ phi lợi nhuận của bố mẹ họ.

"Năm nay chúng tôi đã tìm ra đến 4 phương pháp điều trị khác nhau mà chúng tôi nghĩ rằng sẽ có hiệu quả thực tế", Terry nói: "Các phương pháp này đã có hiệu quả trên chuột. Hiện chúng tôi đang tìm cách thực hiện các thử nghiệm lâm sàng trên người và hi vọng rằng chúng có thể được áp dụng rộng rãi trong tương lai".

Loading...
TIN CŨ HƠN
Công dụng tuyệt vời của hạt chia đối với sức khỏe

Công dụng tuyệt vời của hạt chia đối với sức khỏe

Hạt Chia hay còn gọi là Salvia là thực phẩm chứa nhiều chất dinh dưỡng hiếm có trong thế giới thực phẩm, đặc biệt là những vi chất mà chúng ta khó có thể bổ sung được bằng thuốc bổ.

Đăng ngày: 23/12/2016
Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền

Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền

Mâm ngũ quả là một phần không thể thiếu trong ngày tết cổ truyền của người Việt Nam. Trước là thờ cúng tổ tiên, sau là ước mong năm mới được an khang, thịnh vượng hơn năm trước. Mỗi loại quả khi bày trên ban thờ đều có ý nghĩa riêng, vì vậy các gia đình cần hiểu và nắm rõ để gửi gắm ước nguyện, cầu mong của mình trong năm mới.

Đăng ngày: 23/12/2016
Nghi lễ cúng ông Công ông Táo

Nghi lễ cúng ông Công ông Táo

Cúng ông công ông táo là một nghi lễ truyền thống của người Việt Nam thường được tiến hành trước 12h ngày 23/12. Tại sao lại như vậy và lễ cúng ông công ông táo cần chuẩn bị những gì?

Đăng ngày: 22/12/2016
Người Việt tự hào bắt kịp xu hướng của thế giới vì có những siêu thực phẩm này

Người Việt tự hào bắt kịp xu hướng của thế giới vì có những siêu thực phẩm này

Những siêu thực phẩm màu tím như ngô tím, gạo lứt, bắp cải tím, măng tây tím... được dự đoán sẽ chiếm ưu thế vào năm tới. Người Việt tự hào vì cũng có những thứ đó.

Đăng ngày: 22/12/2016
Cách xử trí khi bị hạ đường huyết

Cách xử trí khi bị hạ đường huyết

Khi đường trong máu thấp dưới mức 3,8mmol/l thì gọi là hạ đường huyết. Tuy nhiên, các dấu hiệu của hạ đường huyết không giống nhau ở mỗi bệnh nhân.

Đăng ngày: 22/12/2016
Cảnh giác với độc dược từ loài hoa

Cảnh giác với độc dược từ loài hoa "hơi thở của quỷ"

Độc dược bào chế từ cây Borrachero tác động đến thần kinh trung ương làm tê liệt lý trí nên nhiều tội phạm thế giới dùng để thôi miên cướp tài sản.

Đăng ngày: 22/12/2016
Uống nước theo cách này, ung thư, tiểu đường sẽ không bao giờ tìm tới bạn

Uống nước theo cách này, ung thư, tiểu đường sẽ không bao giờ tìm tới bạn

Nếu bạn áp dụng phương pháp uống nước sau, cả đời sẽ không bao giờ lo bệnh tật, theo healthyveganstyle.

Đăng ngày: 22/12/2016
Tiêu điểm
Khoa Học News