Bệnh lạ khiến người phụ nữ có nước tiểu màu đen

Một cựu y tá ở Harlow, Essex (Anh), bị mắc chứng rối loạn chuyển hóa axit béo khiến cơ thể cô không thể cử động và nước tiểu chuyển thành màu đen.

Gemma Holtby, 35 tuổi, bị mắc chứng thiếu hụt enzyme Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD), một loại rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể không thể phân giải chất béo để giải phóng năng lượng, thay vào đó chúng tấn công vào cơ bắp của cô mỗi khi vận động hay căng thẳng.

Bình thường, cơ thể sẽ sử dụng glucose để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi lượng glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo để thay thế. Nếu chất béo không thể phân giải hoặc chỉ phân giải một phần, năng lượng tạo ra sẽ không đủ để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Các chất được tạo ra khi chất béo bị phá vỡ một phần có thể gây ảnh hưởng đến cơ thể.


Gemma đang sống cùng chồng và hai con trai. (Ảnh: Mercury Press & Media).

Lần đầu tiên Gemma Holtby phát hiện ra những điều bất thường của cơ thể vào tháng 10/2011, khoảng ba tuần sau khi sinh đứa con thứ hai. Cô cảm thấy sức khỏe đi xuống một cách rõ rệt và hoảng sợ khi phát hiện nước tiểu có màu đen. Lúc đó cô chỉ cho rằng nguyên nhân có thể là nguồn nước, nhưng các cơn đau xuất hiện khiến cô không thể di chuyển.

Gemma Holtby đến gặp bác sĩ để xác định nguyên nhân gây ra tình trạng trên. Các bác sĩ đã tiến hành một loạt các xét nghiệm và xác định cô bị mắc chứng VLCAD nặng, rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/140.000.

Các bác sĩ cho biết cô phải dùng thuốc chuyên biệt cho đến cuối đời và phải ngồi xe lăn khi di chuyển. Ngoài ra, cô cũng phải tuân theo chế độ ăn hạn chế chất béo và giàu carbohydrate để giúp ổn định tình trạng.

Gemma chia sẻ: "Trước khi bị bệnh, tôi chẳng bao giờ chịu ngồi yên một chỗ. Là một y tá nên hay phải đi lại nhiều, khi về nhà, tôi thường đi dạo với các con và đến phòng tập thể dục mỗi khi rảnh rỗi. Bây giờ tất cả những gì tôi có thể làm là ngồi trên xe lăn. Tôi không thể làm những điều đó nữa, cuộc đời tôi đã thay đổi".

VLCAD là một chứng bệnh có tính di truyền và con trai đầu của cô, cậu bé Liam cũng được chẩn đoán mắc chứng bệnh này với các triệu chứng nhẹ hơn.

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm VLCAD, hầu hết bệnh nhân vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, VLCAD có thể đe dọa nghiêm trọng đối với sức khỏe và mạng sống như ngừng thở, ngừng tim, hôn mê và tổn thương não.

TIN CŨ HƠN
Những đồ trang trí không thể thiếu trong ngày Tết

Những đồ trang trí không thể thiếu trong ngày Tết

Những món đồ có màu sắc tươi sáng, rực rỡ vừa để cầu may vừa tượng trưng cho sự ấm áp của không khí sum vầy trong mỗi gia đình.

Đăng ngày: 05/12/2025
Uống nước theo cách này tốt gấp trăm lần nhân sâm, thuốc bổ

Uống nước theo cách này tốt gấp trăm lần nhân sâm, thuốc bổ

Các chuyên gia sức khỏe cho biết uống nước theo kiểu này còn tốt hơn cả việc dùng thuốc bổ, nhân sâm đắt tiền, theo Boldsky.

Đăng ngày: 04/12/2025
Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Cúng giao thừa là nghi thức cúng không thể thiếu trong mỗi đêm 30 tết. Gia đình nào cũng muốn chuẩn bị thật tốt, đầy đủ các nghi thức cúng lễ trong đêm giao thừa để tiễn năm cũ và chào đón năm mới.

Đăng ngày: 03/12/2025
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 21/11/2025
Cách nhận biết trẻ mắc bệnh sốt xuất huyết

Cách nhận biết trẻ mắc bệnh sốt xuất huyết

Sốt xuất huyết là một loại bệnh dịch nguy hiểm, tốc độ lây lan nhanh dễ bùng phát thành dịch. Trẻ em là đối tượng dễ bị sốt sốt xuất huyết nhất nếu không phát hiện và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong.

Đăng ngày: 17/11/2025
Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Bảo đảm chất lượng vệ sinh an toàn thực phẩm giữ vị trí quan trọng trong sự nghiệp bảo vệ sức khỏe, góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh, duy trì và phát triển nòi giống, tăng cường sức lao động, học tập, thúc đẩy sự tăng trưởng kinh tế, văn hóa xã hội và thể hiện nếp sống văn minh.

Đăng ngày: 02/11/2025
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.

Đăng ngày: 26/10/2025
Khoa Học News