Bệnh lạ khiến người phụ nữ có nước tiểu màu đen

Một cựu y tá ở Harlow, Essex (Anh), bị mắc chứng rối loạn chuyển hóa axit béo khiến cơ thể cô không thể cử động và nước tiểu chuyển thành màu đen.

Gemma Holtby, 35 tuổi, bị mắc chứng thiếu hụt enzyme Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD), một loại rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể không thể phân giải chất béo để giải phóng năng lượng, thay vào đó chúng tấn công vào cơ bắp của cô mỗi khi vận động hay căng thẳng.

Bình thường, cơ thể sẽ sử dụng glucose để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi lượng glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo để thay thế. Nếu chất béo không thể phân giải hoặc chỉ phân giải một phần, năng lượng tạo ra sẽ không đủ để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Các chất được tạo ra khi chất béo bị phá vỡ một phần có thể gây ảnh hưởng đến cơ thể.


Gemma đang sống cùng chồng và hai con trai. (Ảnh: Mercury Press & Media).

Lần đầu tiên Gemma Holtby phát hiện ra những điều bất thường của cơ thể vào tháng 10/2011, khoảng ba tuần sau khi sinh đứa con thứ hai. Cô cảm thấy sức khỏe đi xuống một cách rõ rệt và hoảng sợ khi phát hiện nước tiểu có màu đen. Lúc đó cô chỉ cho rằng nguyên nhân có thể là nguồn nước, nhưng các cơn đau xuất hiện khiến cô không thể di chuyển.

Gemma Holtby đến gặp bác sĩ để xác định nguyên nhân gây ra tình trạng trên. Các bác sĩ đã tiến hành một loạt các xét nghiệm và xác định cô bị mắc chứng VLCAD nặng, rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/140.000.

Các bác sĩ cho biết cô phải dùng thuốc chuyên biệt cho đến cuối đời và phải ngồi xe lăn khi di chuyển. Ngoài ra, cô cũng phải tuân theo chế độ ăn hạn chế chất béo và giàu carbohydrate để giúp ổn định tình trạng.

Gemma chia sẻ: "Trước khi bị bệnh, tôi chẳng bao giờ chịu ngồi yên một chỗ. Là một y tá nên hay phải đi lại nhiều, khi về nhà, tôi thường đi dạo với các con và đến phòng tập thể dục mỗi khi rảnh rỗi. Bây giờ tất cả những gì tôi có thể làm là ngồi trên xe lăn. Tôi không thể làm những điều đó nữa, cuộc đời tôi đã thay đổi".

VLCAD là một chứng bệnh có tính di truyền và con trai đầu của cô, cậu bé Liam cũng được chẩn đoán mắc chứng bệnh này với các triệu chứng nhẹ hơn.

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm VLCAD, hầu hết bệnh nhân vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, VLCAD có thể đe dọa nghiêm trọng đối với sức khỏe và mạng sống như ngừng thở, ngừng tim, hôn mê và tổn thương não.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.

Đăng ngày: 01/06/2025

"Thời gian vàng" cấp cứu người nhồi máu cơ tim

Dưới 2 giờ kể từ khi có triệu chứng đau thắt ngực hoặc quỵ xuống đến lúc được can thiệp là thời điểm tốt nhất để cứu người bị nhồi máu cơ tim cấp.

Đăng ngày: 31/05/2025
Chết não và cái chết của con người

Chết não và cái chết của con người

Chết não là gì? Chết não có nguy hiểm không? Nguyên nhân gây chết não là gì? Chết não có cứu chữa được không? Cùng tìm hiểu về những vấn đề này qua bài viết dưới đây.

Đăng ngày: 17/05/2025
Những lý do nên dùng cà chua

Những lý do nên dùng cà chua

Cà chua thường xuyên xuất hiện trong căn bếp của mọi nhà và được dùng để chế biến rất nhiều món ăn. Nhưng lợi ích, tác dụng tuyệt vời của loại quả này cũng như cách ăn nó sao cho tốt nhất thì không phải ai cũng biết.

Đăng ngày: 16/05/2025
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 24/04/2025
Bí quyết để phòng tránh đầy bụng trong ngày Tết

Bí quyết để phòng tránh đầy bụng trong ngày Tết

Chế độ sinh hoạt thất thường, ăn uống không điều độ trong kỳ nghỉ Tết thường khiến bạn đầy hơi, khó tiêu. Việc lựa chọn thực phẩm hợp lý sẽ giúp bạn hạn chế tình trạng này.

Đăng ngày: 16/04/2025
Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Căn nguyên của nhiều vụ ngộ độc thực phẩm và bệnh nguy hiểm ngày nay bắt nguồn từ chính những loại rau quả bị nhiễm thuốc, hóa chất trong quá trình trồng trọt.

Đăng ngày: 31/03/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News