Bệnh lạ khiến người phụ nữ có nước tiểu màu đen

Một cựu y tá ở Harlow, Essex (Anh), bị mắc chứng rối loạn chuyển hóa axit béo khiến cơ thể cô không thể cử động và nước tiểu chuyển thành màu đen.

Gemma Holtby, 35 tuổi, bị mắc chứng thiếu hụt enzyme Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD), một loại rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể không thể phân giải chất béo để giải phóng năng lượng, thay vào đó chúng tấn công vào cơ bắp của cô mỗi khi vận động hay căng thẳng.

Bình thường, cơ thể sẽ sử dụng glucose để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi lượng glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo để thay thế. Nếu chất béo không thể phân giải hoặc chỉ phân giải một phần, năng lượng tạo ra sẽ không đủ để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Các chất được tạo ra khi chất béo bị phá vỡ một phần có thể gây ảnh hưởng đến cơ thể.

Bệnh lạ khiến người phụ nữ có nước tiểu màu đen
Gemma đang sống cùng chồng và hai con trai. (Ảnh: Mercury Press & Media).

Loading...

Lần đầu tiên Gemma Holtby phát hiện ra những điều bất thường của cơ thể vào tháng 10/2011, khoảng ba tuần sau khi sinh đứa con thứ hai. Cô cảm thấy sức khỏe đi xuống một cách rõ rệt và hoảng sợ khi phát hiện nước tiểu có màu đen. Lúc đó cô chỉ cho rằng nguyên nhân có thể là nguồn nước, nhưng các cơn đau xuất hiện khiến cô không thể di chuyển.

Gemma Holtby đến gặp bác sĩ để xác định nguyên nhân gây ra tình trạng trên. Các bác sĩ đã tiến hành một loạt các xét nghiệm và xác định cô bị mắc chứng VLCAD nặng, rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/140.000.

Các bác sĩ cho biết cô phải dùng thuốc chuyên biệt cho đến cuối đời và phải ngồi xe lăn khi di chuyển. Ngoài ra, cô cũng phải tuân theo chế độ ăn hạn chế chất béo và giàu carbohydrate để giúp ổn định tình trạng.

Gemma chia sẻ: "Trước khi bị bệnh, tôi chẳng bao giờ chịu ngồi yên một chỗ. Là một y tá nên hay phải đi lại nhiều, khi về nhà, tôi thường đi dạo với các con và đến phòng tập thể dục mỗi khi rảnh rỗi. Bây giờ tất cả những gì tôi có thể làm là ngồi trên xe lăn. Tôi không thể làm những điều đó nữa, cuộc đời tôi đã thay đổi".

VLCAD là một chứng bệnh có tính di truyền và con trai đầu của cô, cậu bé Liam cũng được chẩn đoán mắc chứng bệnh này với các triệu chứng nhẹ hơn.

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm VLCAD, hầu hết bệnh nhân vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, VLCAD có thể đe dọa nghiêm trọng đối với sức khỏe và mạng sống như ngừng thở, ngừng tim, hôn mê và tổn thương não.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Cách cúng vía thần tài mùng 10 tháng Giêng

Cách cúng vía thần tài mùng 10 tháng Giêng

Ngày vía Thần Tài mùng 10 tháng Giêng là một trong những dịp quan trọng để những người kinh doanh cầu tài lộc, sung túc và may mắn.

Đăng ngày: 25/02/2018
Phát hiện đáng kinh ngạc: Phổi không chỉ hô hấp mà có thể tạo ra máu

Phát hiện đáng kinh ngạc: Phổi không chỉ hô hấp mà có thể tạo ra máu

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng, với cơ thể của động vật có vú, phổi đóng vai trò phức tạp hơn nhiều so với những gì chúng ta nghĩ.

Đăng ngày: 31/03/2017
Tìm ra phương pháp mới chữa u não mà không cần phẫu thuật

Tìm ra phương pháp mới chữa u não mà không cần phẫu thuật

Theo đó, các nhà khoa học đã phát triển phương pháp mở hàng rào máu não để có thể tiêm thuốc

Đăng ngày: 31/03/2017
Tìm hiều về băng phiến và cách xử trí khi bị ngộ độc băng phiến

Tìm hiều về băng phiến và cách xử trí khi bị ngộ độc băng phiến

Viên băng phiến ( long não) thường được cho vào tủ quần áo để đuổi mối mọt, gián... Tuy nhiên, nếu không sử dụng đúng cách, loại hóa chất này sẽ gây ngộ độc.

Đăng ngày: 31/03/2017
Chúng ta nên đặt mục tiêu đi bộ 15.000 bước mỗi ngày thay vì 10.000 bước

Chúng ta nên đặt mục tiêu đi bộ 15.000 bước mỗi ngày thay vì 10.000 bước

Chúng ta thường được nghe rằng

Đăng ngày: 31/03/2017
Những điều bạn nên biết về thực phẩm biến đổi gene GMO

Những điều bạn nên biết về thực phẩm biến đổi gene GMO

Bạn đã nghe những tranh cãi về thực phẩm biến đổi gene (GMO) và cho dù chúng được khẳng định là an toàn để lên bàn ăn, nhưng đằng sau câu chuyện về GMO lại phức tạp hơn nhiều.

Đăng ngày: 31/03/2017
6 điều không nên làm khi đi vệ sinh

6 điều không nên làm khi đi vệ sinh

Chuyện đi vệ sinh tưởng chừng như là nhu cầu cá nhân rất bình thường của con người, nhưng có những thói quen không tốt cho sức khỏe khiến bạn kinh ngạc từ việc đi vệ sinh không đúng cách.

Đăng ngày: 31/03/2017
Tiêu điểm
Khoa Học News
Trang web của chúng tôi có thể được thực hiện và duy trì bằng cách hiển thị quảng cáo trực tuyến cho khách truy cập của chúng tôi.
Vui lòng xem xét hỗ trợ chúng tôi bằng cách vô hiệu trình chặn quảng cáo của bạn.