Bệnh lạ khiến người phụ nữ có nước tiểu màu đen
Một cựu y tá ở Harlow, Essex (Anh), bị mắc chứng rối loạn chuyển hóa axit béo khiến cơ thể cô không thể cử động và nước tiểu chuyển thành màu đen.
Gemma Holtby, 35 tuổi, bị mắc chứng thiếu hụt enzyme Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD), một loại rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể không thể phân giải chất béo để giải phóng năng lượng, thay vào đó chúng tấn công vào cơ bắp của cô mỗi khi vận động hay căng thẳng.
Bình thường, cơ thể sẽ sử dụng glucose để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi lượng glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo để thay thế. Nếu chất béo không thể phân giải hoặc chỉ phân giải một phần, năng lượng tạo ra sẽ không đủ để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Các chất được tạo ra khi chất béo bị phá vỡ một phần có thể gây ảnh hưởng đến cơ thể.
Gemma đang sống cùng chồng và hai con trai. (Ảnh: Mercury Press & Media).
Lần đầu tiên Gemma Holtby phát hiện ra những điều bất thường của cơ thể vào tháng 10/2011, khoảng ba tuần sau khi sinh đứa con thứ hai. Cô cảm thấy sức khỏe đi xuống một cách rõ rệt và hoảng sợ khi phát hiện nước tiểu có màu đen. Lúc đó cô chỉ cho rằng nguyên nhân có thể là nguồn nước, nhưng các cơn đau xuất hiện khiến cô không thể di chuyển.
Gemma Holtby đến gặp bác sĩ để xác định nguyên nhân gây ra tình trạng trên. Các bác sĩ đã tiến hành một loạt các xét nghiệm và xác định cô bị mắc chứng VLCAD nặng, rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/140.000.
Các bác sĩ cho biết cô phải dùng thuốc chuyên biệt cho đến cuối đời và phải ngồi xe lăn khi di chuyển. Ngoài ra, cô cũng phải tuân theo chế độ ăn hạn chế chất béo và giàu carbohydrate để giúp ổn định tình trạng.
Gemma chia sẻ: "Trước khi bị bệnh, tôi chẳng bao giờ chịu ngồi yên một chỗ. Là một y tá nên hay phải đi lại nhiều, khi về nhà, tôi thường đi dạo với các con và đến phòng tập thể dục mỗi khi rảnh rỗi. Bây giờ tất cả những gì tôi có thể làm là ngồi trên xe lăn. Tôi không thể làm những điều đó nữa, cuộc đời tôi đã thay đổi".
VLCAD là một chứng bệnh có tính di truyền và con trai đầu của cô, cậu bé Liam cũng được chẩn đoán mắc chứng bệnh này với các triệu chứng nhẹ hơn.
Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm VLCAD, hầu hết bệnh nhân vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, VLCAD có thể đe dọa nghiêm trọng đối với sức khỏe và mạng sống như ngừng thở, ngừng tim, hôn mê và tổn thương não.
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu
Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.
Mẹo chọn đồ ăn khô ngon
Bài viết dưới đây, chúng tôi xin giới thiệu đến các bạn một vài cách để lựa chọn mua thực phẩm khô chất lượng nhất!
Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới
Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những "cỗ máy" này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải...
Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền
Mâm ngũ quả là một phần không thể thiếu trong ngày tết cổ truyền của người Việt Nam. Trước là thờ cúng tổ tiên, sau là ước mong năm mới được an khang, thịnh vượng hơn năm trước.
Cách sơ cứu người ngộ độc rượu
Khi bị ngộ độc rượu, người bệnh thường bị giảm và mất khả năng vận động tự chủ, nhiều trường hợp nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu không được cấp cứu kịp thời.
Chết não và cái chết của con người
Chết não là gì? Chết não có nguy hiểm không? Nguyên nhân gây chết não là gì? Chết não có cứu chữa được không? Cùng tìm hiểu về những vấn đề này qua bài viết dưới đây.
