Các nhà khoa học công bố bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên

Một nhóm chuyên gia Mỹ ngày 31-3 đã công bố bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên, lấp đầy những khoảng trống còn lại sau những nỗ lực của các nhà khoa học trước đó.

Theo hãng tin Reuters, việc giải mã thành công toàn bộ bộ gene người sẽ mang lại cơ hội mới trong việc tìm kiếm manh mối liên quan đến các đột biến gây bệnh và biến thể di truyền trong số 7,9 tỉ người trên thế giới.

Trước đó, vào năm 2003, các nhà nghiên cứu đã công bố trình tự hoàn chỉnh của bộ gene người, tuy nhiên khoảng 8% trong số đó vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do có một vài đoạn ADN lặp đi lặp lại rất khó kết nối với những phần còn lại.

Đến lượt mình, nhóm nhà khoa học đến từ Viện nghiên cứu hệ gene người quốc gia Mỹ (NHGRI) đã giải quyết vấn đề này trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học hôm 31-3. Công trình giải mã của nhóm được lần đầu tiên công bố vào năm ngoái nhưng phải qua quá trình xét duyệt.

Loading...

“Việc giải mã thành công bộ gene người hoàn chỉnh thực sự là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, đưa ra cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản thiết kế ADN người của chúng tôi" - Giám đốc NHGRI Eric Green chia sẻ.

Theo ông Green, “phát hiện mới này sẽ củng cố nhiều nỗ lực của các nhà khoa học và chuyên gia đang tìm hiểu tất cả các sắc thái chức năng của bộ gene người, từ đó hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người”.

Các nhà khoa học công bố bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên
Một nhóm các nhà khoa học Mỹ hôm 31-3 đã công bố bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên.

Phiên bản đầy đủ của tổ hợp này bao gồm 3.055 tỉ cặp cơ sở - các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gene của con người được tạo ra, và 19.969 gene mã hóa protein. Trong số những gen này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gene mới.

Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gene vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, 622 biến thể trong số đó có mặt trong các gene liên quan đến y tế.

Tổ hợp này được đặt tên là Telomere-to-Telomere (T2T) theo cấu trúc được tìm thấy ở đầu tất cả các nhiễm sắc thể, cấu trúc dạng sợi trong nhân của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gene.

"Trong tương lai, khi ai đó được giải trình tự bộ gene, chúng ta sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong ADN của họ và sử dụng thông tin đó để đưa ra hướng dẫn chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho họ" - ông Adam Phillippy, điều tra viên cấp cao tại NHGRI, nhận định.

"Thực sự, việc hoàn thiện trình tự bộ gene của con người giống như có được một cặp kính mới vậy. Bây giờ chúng ta có thể nhìn rõ hơn mọi thứ, chúng ta đang tiến gần hơn một bước để hiểu tất cả ý nghĩa của nó" - ông Phillippy nói thêm.

Ngoài ra, các chuỗi ADN mới còn cung cấp thông tin chi tiết mới về khu vực xung quanh cái được gọi là tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và kéo ra khi tế bào phân chia để đảm bảo rằng mỗi tế bào "con" được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.

“Khám phá trình tự hoàn chỉnh của những vùng trước đây bị thiếu này của bộ gen đã cho chúng ta biết rất nhiều về cách chúng được tổ chức, điều mà nhiều nhiễm sắc thể hoàn toàn chưa được biết đến” - ông Nicolas Altemose, một nghiên cứu sinh tại ĐH California, cho hay.

Từ khóa liên quan:
Loading...
TIN CŨ HƠN
Trung Quốc phát triển sụn khớp nhân tạo có tính ứng dụng cao

Trung Quốc phát triển sụn khớp nhân tạo có tính ứng dụng cao

Các nhà nghiên cứu Trung Quốc đã phát triển một hỗn hợp (composite) hai lớp bôi trơn, thể hiện khả năng chịu lực cơ học tuyệt vời và cơ chế tiêu tán ứng suất độc đáo.

Đăng ngày: 31/03/2022
Lần đầu tiên sản xuất thuốc bằng công nghệ in 3D chỉ trong 7 giây

Lần đầu tiên sản xuất thuốc bằng công nghệ in 3D chỉ trong 7 giây

Các nhà nghiên cứu ở Đại học London phát triển kỹ thuật in 3D mới cho phép sản xuất thuốc nhanh chóng tại chỗ.

Đăng ngày: 29/03/2022
Tiếng ồn giao thông làm tăng tỷ lệ tử vong sớm ở châu Âu

Tiếng ồn giao thông làm tăng tỷ lệ tử vong sớm ở châu Âu

Theo các nghiên cứu y tế, việc tiếp xúc với tiếng ồn quá mức trong thời gian dài góp phần làm tăng căng thẳng và tỷ lệ mắc các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng.

Đăng ngày: 29/03/2022
Sóng âm tần số cao biến tế bào gốc thành tế bào xương chỉ trong 5 ngày

Sóng âm tần số cao biến tế bào gốc thành tế bào xương chỉ trong 5 ngày

Các nhà nghiên cứu sử dụng sóng âm tần số cao để biến tế bào gốc thành tế bào xương.

Đăng ngày: 29/03/2022
Loại virus nguy hiểm, gây tử vong lên tới 40% xuất hiện tại Anh

Loại virus nguy hiểm, gây tử vong lên tới 40% xuất hiện tại Anh

Cơ quan An ninh Y tế Vương quốc Anh (UKHSA) vừa thông báo về một phụ nữ tại nước này được chẩn đoán mắc bệnh sốt xuất huyết Crimean-Congo, sau chuyến du lịch đến Trung Á.

Đăng ngày: 28/03/2022
Xăm hình không chỉ để ngầu,

Xăm hình không chỉ để ngầu, "thathu" bây giờ còn có thể chữa bệnh

Nó tùy thuộc mực xăm của bạn là gì: Là vắc-xin hay một một loại thuốc?

Đăng ngày: 28/03/2022
Rượu nhẹ đến vừa phải cũng có thể gây hại cho não bộ

Rượu nhẹ đến vừa phải cũng có thể gây hại cho não bộ

Uống từ một đến hai ly mỗi ngày có liên quan đến những thay đổi trong não tương đương với sự lão hóa trong hai năm. Uống rượu nhiều hơn có liên quan đến số tiền thậm chí còn lớn hơn.

Đăng ngày: 27/03/2022
Tiêu điểm
Khoa Học News