Chứng bệnh kỳ lạ khiến da của thanh niên 27 tuổi bị chảy nhão
Các bác sĩ đã chụp được hình ảnh bộ da chảy nhão của một nam thanh niên 27 tuổi mắc hội chứng "co giãn" hiếm gặp.
Làn da chảy nhão thành các nếp gấp lớn của bệnh nhân 27 tuổi ở Oman. (Ảnh: NEJM).
Hình ảnh được công bố trên Tạp chí Y học New England (NEJM) cho thấy phần thân trên của bệnh nhân có làn da bị trùng thành những nếp gấp lớn. Bệnh nhân này sống tại quốc gia Trung Đông Oman, được chẩn đoán mắc một tình trạng tương tự như chứng rối loạn di truyền được gọi là Pseudoxanthoma elasticum (PXE). Chứng rối loạn hiếm gặp này ảnh hưởng đến mô liên kết ở một số bộ phận của cơ thể.
Ở người mắc PXE, cặn canxi và nhiều khoáng chất khác tích tụ trong các sợi đàn hồi của da. Những sợi này là một thành phần của các mô liên kết, tạo nên sức mạnh và tính linh hoạt cho các cấu trúc trên khắp cơ thể.
Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến các sợi đàn hồi ở da, mắt và mạch máu và ít gặp hơn ở những nơi như đường tiêu hóa.
Dấu hiệu đầu tiên của PXE thường là sự xuất hiện của những vết sưng nhỏ, màu vàng trên cổ, nách và các vùng da khác thường xuyên bị cọ sát.
Khi những vết sưng này hợp thành mảng lớn, da ở những vùng bị ảnh hưởng có thể trở nên lỏng lẻo và nhăn nheo. Những người bị PXE cũng có nguy cơ mắc các bất thường về mắt và bệnh tim mạch.
Tuy nhiên, Tiến sĩ Manish Kumar tại Bệnh viện Sultan Qaboos cho biết nhìn chung, PXE là một tình trạng tương đối lành tính. Số liệu từ Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ cho thấy PXE rất hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1/50.000 người trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc ở phụ nữ cao gấp đôi so với nam giới.
PXE chủ yếu do đột biến gene ABCC6 gây ra. Nhưng tài liệu y khoa cũng ghi nhận những trường hợp không bị đột biến ABCC6 nhưng lại có các tình trạng rất giống với PXE. Và đó là trường hợp của bệnh nhân 27 tuổi đến từ Oman.
Bác sĩ Kumar nhận định tại thời điểm này, tình trạng sức khỏe trên không gây nguy hiểm đối với bệnh nhân 27 tuổi ở Oman. Nhưng anh này sẽ cần tái khám thường xuyên để theo dõi các vấn đề tiềm ẩn nào về tim hoặc mắt. Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh PXE, mà chỉ có thể điều trị một số triệu chứng.
Bệnh xơ gan là gì? Ai dễ bị xơ gan nhất?
Để hiểu thêm xơ gan là gì, triệu chứng và tác hại của xơ gan chúng ta hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.
Những điều "không thể không biết" về bệnh đau mắt đỏ
Căn bệnh đau mắt đỏ đáng ghét lây lan do đâu nhỉ? Cùng xem infographic dưới đây để biết rõ hơn về bệnh đau mắt đỏ và cách phòng tránh hiệu quả nhé.
Bệnh nhiễm khuẩn salmonella là gì?
Bệnh nhiễm khuẩn salmonella là một bệnh nhiễm khuẩn đường ruột do vi khuẩn gọi là Salmonella gây ra. Nhiễm khuẩn có thể lây lan từ ruột vào máu trong cơ thể và các nơi khác trong cơ thể.
Bệnh giang mai là gì?
Bệnh giang mai là một trong số những bệnh lây truyền qua đường tình dục đáng sợ nhất, đe dọa nghiêm trọng đến sức khỏe và tính mạng của người bệnh.
Căn bệnh kỳ quái khiến người mắc có thể gập đôi vai
Người mắc chứng bệnh này còn đối diện nhiều vấn đề như thấp bé, thiếu một phần hộp sọ, suy hô hấp.
Tiểu đường, những điều bạn không thể bỏ qua
Không có triệu chứng, nhưng tiểu đường tuýp 2 có thể dẫn đến các bệnh về tim và gây mù mắt.
