Chứng bệnh kỳ lạ khiến da của thanh niên 27 tuổi bị chảy nhão
Các bác sĩ đã chụp được hình ảnh bộ da chảy nhão của một nam thanh niên 27 tuổi mắc hội chứng "co giãn" hiếm gặp.
Làn da chảy nhão thành các nếp gấp lớn của bệnh nhân 27 tuổi ở Oman. (Ảnh: NEJM).
Hình ảnh được công bố trên Tạp chí Y học New England (NEJM) cho thấy phần thân trên của bệnh nhân có làn da bị trùng thành những nếp gấp lớn. Bệnh nhân này sống tại quốc gia Trung Đông Oman, được chẩn đoán mắc một tình trạng tương tự như chứng rối loạn di truyền được gọi là Pseudoxanthoma elasticum (PXE). Chứng rối loạn hiếm gặp này ảnh hưởng đến mô liên kết ở một số bộ phận của cơ thể.
Ở người mắc PXE, cặn canxi và nhiều khoáng chất khác tích tụ trong các sợi đàn hồi của da. Những sợi này là một thành phần của các mô liên kết, tạo nên sức mạnh và tính linh hoạt cho các cấu trúc trên khắp cơ thể.
Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến các sợi đàn hồi ở da, mắt và mạch máu và ít gặp hơn ở những nơi như đường tiêu hóa.
Dấu hiệu đầu tiên của PXE thường là sự xuất hiện của những vết sưng nhỏ, màu vàng trên cổ, nách và các vùng da khác thường xuyên bị cọ sát.
Khi những vết sưng này hợp thành mảng lớn, da ở những vùng bị ảnh hưởng có thể trở nên lỏng lẻo và nhăn nheo. Những người bị PXE cũng có nguy cơ mắc các bất thường về mắt và bệnh tim mạch.
Tuy nhiên, Tiến sĩ Manish Kumar tại Bệnh viện Sultan Qaboos cho biết nhìn chung, PXE là một tình trạng tương đối lành tính. Số liệu từ Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ cho thấy PXE rất hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1/50.000 người trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc ở phụ nữ cao gấp đôi so với nam giới.
PXE chủ yếu do đột biến gene ABCC6 gây ra. Nhưng tài liệu y khoa cũng ghi nhận những trường hợp không bị đột biến ABCC6 nhưng lại có các tình trạng rất giống với PXE. Và đó là trường hợp của bệnh nhân 27 tuổi đến từ Oman.
Bác sĩ Kumar nhận định tại thời điểm này, tình trạng sức khỏe trên không gây nguy hiểm đối với bệnh nhân 27 tuổi ở Oman. Nhưng anh này sẽ cần tái khám thường xuyên để theo dõi các vấn đề tiềm ẩn nào về tim hoặc mắt. Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh PXE, mà chỉ có thể điều trị một số triệu chứng.
17 nguyên nhân gây nghẹn ở cổ họng và ợ hơi
Đôi khi bạn cảm giác bị nghẹn ở cổ họng và ợ hơi nhưng không biết nguyên nhân do đâu? Cùng điểm qua 17 nguyên nhân thường gặp nhất gây ra tình trạng này.
Tổng quan về bệnh dại với các con số thực tế ở Việt Nam
Chúng ta hãy cùng thử xem bệnh dại là gì và tác hại của nó ra sao, cùng với đó là khuyến cáo chính thức từ Cục Y tế dự phòng, Bộ Y Tế về các biện pháp phòng ngừa bệnh dại.
Bạn biết về về hội chứng trầm cảm cười?
"Trầm cảm cười" là hội chứng trầm cảm có những biểu hiện khá dễ dàng để nhận biết và thường gặp phải ở nhiều người trẻ.
Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể
Rối loạn phân ly là một nhóm các rối loạn thường gặp. Tỷ lệ người mắc các rối loạn này chiếm 0,3-0,5% dân số.
Chướng bụng đầy hơi kéo dài và cách chữa trị
Chướng bụng đầy hơi khó tiêu là hiện tượng không quá nguy hiểm. Tuy nhiên, việc thường xuyên gặp phải triệu chứng này cũng gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống sinh hoạt thường ngày.
Hội chứng tăng động giảm chú ý (ADHD): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Trẻ em hiếu động và nghịch ngợm là chuyện bình thường, tuy nhiên nếu trẻ có mức độ hoạt động quá mức thì lại là một bệnh và cần được can thiệp sớm.
