Cô bé mắc căn bệnh cực hiếm, "tỷ người có một"
Bé gái Faith, 5 tuổi, có đột biến gene hiếm gặp, khiến em mắc nhiều loại bệnh cùng lúc, được đánh giá là trường hợp chỉ gặp trên một tỷ người.
Mẹ bé là Rachael Duff, sống tại Ballyclare, Bắc Ireland, cho biết em đang phải sử dụng xe lăn, bị bệnh thận giai đoạn ba và bàng quang không hoạt động hiệu quả. Vì có quá ít thông tin về tình trạng này, bác sĩ không thể đoán trước điều gì sẽ xảy ra khi Faith lớn lên.
Bé gái Faith, 5 tuổi, sở hữu gene hiếm gặp khiến em mắc hàng loạt bệnh. (Ảnh: Rachael Duff)
Faith sinh non vào tháng 4/2018, khi mới 30 tuần 6 ngày, với mái tóc vàng óng. Ngay khi vừa lọt lòng, cô bé được đưa đến khoa sơ sinh tại Bệnh viện Hoàng gia Victoria để trợ thở. Faith có một lỗ thủng ở tim và vết chảy máu nhỏ trên não, nhưng cô tiến triển tốt và được xuất viện vào tháng 5, một tháng trước ngày dự sinh.
18 tháng sau đó, cô bé gần như bỏ lỡ tất cả những cột mốc phát triển của một đứa trẻ bình thường. Faith ngồi không vững và không đi lại được. Ban đầu, bác sĩ nghi ngờ Faith bị bại não, song kết quả chụp cắt lớp đã loại trừ khả năng này.
"Nửa thân trên của con bé như thể không kết nối với nửa thân dưới. Bác sĩ đã chụp cộng hưởng từ cột sống của con, phát hiện thận con bị căng phồng, bàng quang sắp vỡ ra", Duff kể lại.
Khi thực hiện thông tiểu, lượng nước thải nhiều đến nỗi "tất cả những người trong căn phòng đều ướt sũng".
Một thời gian sau, Duff nhận được cuộc gọi của bác sĩ, điều vẫn khiến cô ám ảnh đến ngày nay. Đội ngũ y tế đã tìm thấy hạch bạch huyết ở bụng Faith, ban đầu họ nghi ngờ đây là khối u. Tuy nhiên, quá trình xét nghiệm tiếp tục loại trừ khả năng này. Các bác sĩ vẫn không biết nguyên nhân cho hàng loạt bệnh trạng của Faith, đến khi có kết quả xét nghiệm di truyền.
Theo xét nghiệm, Faith có biến thể gây bệnh của gene ELOVL1 bẩm sinh, cực kỳ hiếm gặp, gây loạn trương lực cơ chi dưới, bệnh thận giai đoạn ba, các vấn đề về da và bàng quang thần kinh. Báo cáo cho thấy chỉ có 4 trường hợp tương tự Faith từng được ghi nhận trên thế giới. Cô bé được các chuyên gia sử dụng làm trường hợp nghiên cứu điển hình, gọi là "Đứa trẻ A".
Khi nhận chẩn đoán, cha mẹ cô bé đặt ra ba câu hỏi: Tình trạng của Faith sẽ phát triển thế nào, liệu có ảnh hưởng đến tuổi thọ không và nó bắt nguồn từ ai?
"Đối với mỗi câu hỏi, câu trả lời từ bác sĩ đều là 'Chúng tôi không biết' cùng cái lắc đầu"', Duff nói.
Các chuyên gia gửi người mẹ trẻ một đường dẫn đến tạp chí y khoa qua email, với những kiến thức nặng nề và nhiều khái niệm mới. Tuy nhiên, các thông tin không có trên Google, không có diễn đàn dành cho phụ huynh hay nhóm hỗ trợ trên Facebook.
Gần đây, gia đình cô bé nhận tin vui, lỗ hổng trong tim Faith đã khép lại một cách tự nhiên và không cần phẫu thuật. Họ thành lập quỹ để đáp ứng nhu cầu điều trị liên tục của Faith, gồm vật lý trị liệu và hỗ trợ vận động khi em lớn lên.
Bệnh phổi trắng: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Gần đây, tình trạng bệnh “phổi trắng” gia tăng tại Châu Âu, Mỹ và Trung Quốc. Bệnh đang là mối quan ngại đối với trẻ em, người có sức đề kháng yếu.
Giải mã căn bệnh hiếm gặp, không chữa được mang tên “bệnh ma cà rồng”
Tiến sĩ Zhang Xiaofang - Phó trưởng khoa Thấp khớp và Miễn dịch học của bệnh viện Nhân dân số 1 Hàng Châu (Chiết Giang, Trung Quốc) cho biết, đây là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ 1/50.000.
Rối loạn nhân cách ranh giới là gì?
Rối loạn nhân cách ranh giới đặc trưng bởi sự không ổn định, quá nhạy cảm trong các mối quan hệ, mất ổn định về hình ảnh của bản thân, dao động tâm trạng quá lớn.
Hội chứng mèo kêu: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Hội chứng mèo kêu là một dạng bệnh rất hiếm gặp. Trẻ mắc phải hội chứng này sẽ gặp nhiều khó khăn khi diễn đạt ngôn từ, khả năng vận động kém và bị giới hạn phát triển trí tuệ.
Prairie madness: Căn bệnh lạ khiến nhiều người sau khi định cư ở thảo nguyên đột ngột phát điên!
Vào thế kỷ 19, một căn bệnh lạ xuất hiện ở Bắc Mỹ: Bệnh điên thảo nguyên - Prairie madness.
Tổn thương gì ở não khiến tác giả 7 viên ngọc rồng qua đời ở tuổi 68?
Họa sĩ truyện tranh Nhật Bản Akira Toriyama, cha đẻ của bộ truyện tranh nổi tiếng thế giới đã qua đời ở tuổi 68 vì bệnh lý hiếm gặp.
