Cô bé mắc căn bệnh cực hiếm, "tỷ người có một"
Bé gái Faith, 5 tuổi, có đột biến gene hiếm gặp, khiến em mắc nhiều loại bệnh cùng lúc, được đánh giá là trường hợp chỉ gặp trên một tỷ người.
Mẹ bé là Rachael Duff, sống tại Ballyclare, Bắc Ireland, cho biết em đang phải sử dụng xe lăn, bị bệnh thận giai đoạn ba và bàng quang không hoạt động hiệu quả. Vì có quá ít thông tin về tình trạng này, bác sĩ không thể đoán trước điều gì sẽ xảy ra khi Faith lớn lên.
Bé gái Faith, 5 tuổi, sở hữu gene hiếm gặp khiến em mắc hàng loạt bệnh. (Ảnh: Rachael Duff)
Faith sinh non vào tháng 4/2018, khi mới 30 tuần 6 ngày, với mái tóc vàng óng. Ngay khi vừa lọt lòng, cô bé được đưa đến khoa sơ sinh tại Bệnh viện Hoàng gia Victoria để trợ thở. Faith có một lỗ thủng ở tim và vết chảy máu nhỏ trên não, nhưng cô tiến triển tốt và được xuất viện vào tháng 5, một tháng trước ngày dự sinh.
18 tháng sau đó, cô bé gần như bỏ lỡ tất cả những cột mốc phát triển của một đứa trẻ bình thường. Faith ngồi không vững và không đi lại được. Ban đầu, bác sĩ nghi ngờ Faith bị bại não, song kết quả chụp cắt lớp đã loại trừ khả năng này.
"Nửa thân trên của con bé như thể không kết nối với nửa thân dưới. Bác sĩ đã chụp cộng hưởng từ cột sống của con, phát hiện thận con bị căng phồng, bàng quang sắp vỡ ra", Duff kể lại.
Khi thực hiện thông tiểu, lượng nước thải nhiều đến nỗi "tất cả những người trong căn phòng đều ướt sũng".
Một thời gian sau, Duff nhận được cuộc gọi của bác sĩ, điều vẫn khiến cô ám ảnh đến ngày nay. Đội ngũ y tế đã tìm thấy hạch bạch huyết ở bụng Faith, ban đầu họ nghi ngờ đây là khối u. Tuy nhiên, quá trình xét nghiệm tiếp tục loại trừ khả năng này. Các bác sĩ vẫn không biết nguyên nhân cho hàng loạt bệnh trạng của Faith, đến khi có kết quả xét nghiệm di truyền.
Theo xét nghiệm, Faith có biến thể gây bệnh của gene ELOVL1 bẩm sinh, cực kỳ hiếm gặp, gây loạn trương lực cơ chi dưới, bệnh thận giai đoạn ba, các vấn đề về da và bàng quang thần kinh. Báo cáo cho thấy chỉ có 4 trường hợp tương tự Faith từng được ghi nhận trên thế giới. Cô bé được các chuyên gia sử dụng làm trường hợp nghiên cứu điển hình, gọi là "Đứa trẻ A".
Khi nhận chẩn đoán, cha mẹ cô bé đặt ra ba câu hỏi: Tình trạng của Faith sẽ phát triển thế nào, liệu có ảnh hưởng đến tuổi thọ không và nó bắt nguồn từ ai?
"Đối với mỗi câu hỏi, câu trả lời từ bác sĩ đều là 'Chúng tôi không biết' cùng cái lắc đầu"', Duff nói.
Các chuyên gia gửi người mẹ trẻ một đường dẫn đến tạp chí y khoa qua email, với những kiến thức nặng nề và nhiều khái niệm mới. Tuy nhiên, các thông tin không có trên Google, không có diễn đàn dành cho phụ huynh hay nhóm hỗ trợ trên Facebook.
Gần đây, gia đình cô bé nhận tin vui, lỗ hổng trong tim Faith đã khép lại một cách tự nhiên và không cần phẫu thuật. Họ thành lập quỹ để đáp ứng nhu cầu điều trị liên tục của Faith, gồm vật lý trị liệu và hỗ trợ vận động khi em lớn lên.
Bệnh giang mai là gì?
Bệnh giang mai là một trong số những bệnh lây truyền qua đường tình dục đáng sợ nhất, đe dọa nghiêm trọng đến sức khỏe và tính mạng của người bệnh.
Căn bệnh kỳ quái khiến người mắc có thể gập đôi vai
Người mắc chứng bệnh này còn đối diện nhiều vấn đề như thấp bé, thiếu một phần hộp sọ, suy hô hấp.
Tiểu đường, những điều bạn không thể bỏ qua
Không có triệu chứng, nhưng tiểu đường tuýp 2 có thể dẫn đến các bệnh về tim và gây mù mắt.
Bệnh zona thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Bệnh zona thường có biểu hiện là một dải mụn nước ở một bên của cơ thể, thường trên thân, cổ hoặc khuôn mặt.
Bệnh trầm cảm - Những điều cần biết và giải pháp đơn giản để phòng chống
Trầm cảm đang là vấn nạn lớn trong xã hội hiện đại và đe dọa sức khỏe của con người trên toàn cầu. Căn bệnh trầm cảm gây ra tổn thất nghiêm trọng về con người cũng như làm thất thoát hàng tỷ USD đối với nền kinh tế thế giới.
Bệnh than nguy hiểm như thế nào?
Dạng nhiễm bệnh phổ biến nhất trên người là qua tiếp xúc da, khi bào tử bệnh than xâm nhập cơ thể tại những vết thương hở.
