Đột biến gen làm gia tăng các bệnh tự miễn dịch

Theo một nghiên cứu mới đây, những đột biến hiếm gặp về gen có thể dẫn tới những rối loạn như bệnh tự miễn dịch, trong đó có tiểu đường, lupus và chứng viêm khớp dạng thấp.

Loại gen có liên quan đến nghiên cứu này chịu trách nhiệm mã hóa sự hình thành một enzyme có tên sialic acid acetylesterase (SIAE) giúp điều phối hoạt động của các tế bào B sản sinh kháng thể của hệ miễn dịch.

Khoảng 2-3% những người có những rối loạn này có những nhược điểm trong enzyme kể trên khiến các tế bào B hoạt động “quá công suất” và hệ quả là kháng thể quay trở lại tấn công các mô lành trong cơ thể.

Kết quả công trình nghiên cứu trên do một nhóm các nhà khoa học do Tiến sĩ Shiv Pillai thuộc Bệnh viện Đa khoa Massachusetts ở Charlestown và Trường Y Harvard tiến hành và được đăng trên tạp chí Nature số ra tháng Sáu.

Với những phát hiện nêu trên, việc tăng cường hoạt động của loại enzyme này có thể giúp điều trị các bệnh nhân bị rối loạn tự miễn như trên.

Trước đó, ông Pillai và các đồng nghiệp đã chứng minh được rằng những con chuột thiếu SIAE sẽ tiến triển thành căn bệnh dạng lupus trong đó một lượng lớn kháng thể tấn công chính các protein trong cơ thể.

Tiếp đó, các nhà nghiên cứu quyết định thử kiểm tra loại enzyme này trong cơ thể những người có lượng kháng thể cao trong cơ thể với 19 tình nguyện viên. Kết quả trong số này có 13 người mắc các rối loạn tự miễn và sáu người hoàn toàn khỏe mạnh.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một người mắc chứng Crohn (hội chứng đường ruột do tự miễn dịch) và bị viêm khớp dạng thấp có những biến đổi về gen khiến enzyme SIAE không được kích hoạt.

Như vậy, những người khuyết enzyme SIAE trên sẽ có nguy cơ mắc các chứng bệnh tự miễn dịch gấp chín lần so với những người bình thường.

Phát hiện này sẽ góp phần củng cố thêm quan điểm rằng bệnh tự miễn dịch, loại bệnh hiếm gặp, có liên quan chặt chẽ đến những rối loạn về gen./.

TIN CŨ HƠN
Thuốc lá làm tiêu hủy nhiễm sắc thể Y ở đàn ông

Thuốc lá làm tiêu hủy nhiễm sắc thể Y ở đàn ông

So với các bạn đồng giới không hút thuốc, những nam giới hút thuốc tăng gấp 3 nguy cơ bị mất các nhiễm sắc thể giới tính Y của họ, theo một nghiên cứu mới.

Đăng ngày: 28/03/2026
Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Hermann Rorschach là một bác sĩ tâm thần của Freud Thụy Sĩ và nhà phân tâm học, nổi tiếng với việc phát triển một thử nghiệm xạ được gọi là inkblot thử nghiệm Rorschach.

Đăng ngày: 28/03/2026
Phụ nữ lưu giữ ADN của mọi người đàn ông họ từng có quan hệ tình dục

Phụ nữ lưu giữ ADN của mọi người đàn ông họ từng có quan hệ tình dục

Theo một nghiên cứu được thực hiện bởi Đại học Seattle thì phụ nữ lưu giữ và mang theo ADN của mọi người đàn ông mà cô ấy từng có quan hệ tình dục.

Đăng ngày: 26/03/2026
Đặc điểm ngoại hình dự báo bạn sẽ sống thọ hay chết sớm

Đặc điểm ngoại hình dự báo bạn sẽ sống thọ hay chết sớm

Những người có thân hình quả lê, mông to với tỷ lệ eo - hông là 7 - 10 sẽ sống rất thọ, theo Heath Sina.

Đăng ngày: 24/03/2026
Nhiễm

Nhiễm "hơi lạnh" đám ma sẽ dễ mang bệnh?

Rất nhiều người kiêng đi đám ma khi cơ thể yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, người già yếu, phụ nữ có thai vì sợ nhiễm hơi lạnh từ người chết sẽ sinh bệnh.

Đăng ngày: 22/03/2026
Lịch sử tình dục của loài người

Lịch sử tình dục của loài người

Chim làm chuyện ấy, ong làm chuyện ấy, con người từ thuở sơ khai cũng đã làm chuyện ấy. Nhưng hoạt động này đã thay đổi như thế nào trong hàng nghìn năm qua, và thậm chí chỉ trong vài thập kỷ vừa rồi?

Đăng ngày: 22/03/2026
Điểm danh các loại ảo ảnh thị giác lừa đảo bộ não

Điểm danh các loại ảo ảnh thị giác lừa đảo bộ não

Ảo ảnh thị giác (Optical Illusions) vẫn được biết đến là những hình ảnh đánh lừa đôi mắt. Nhưng thực chất chúng mang một ý nghĩa khác, đó là những hình ảnh được não bộ “tiên đoán”.

Đăng ngày: 21/03/2026
Khoa Học News