Đột biến gen làm gia tăng các bệnh tự miễn dịch

Theo một nghiên cứu mới đây, những đột biến hiếm gặp về gen có thể dẫn tới những rối loạn như bệnh tự miễn dịch, trong đó có tiểu đường, lupus và chứng viêm khớp dạng thấp.

Loại gen có liên quan đến nghiên cứu này chịu trách nhiệm mã hóa sự hình thành một enzyme có tên sialic acid acetylesterase (SIAE) giúp điều phối hoạt động của các tế bào B sản sinh kháng thể của hệ miễn dịch.

Khoảng 2-3% những người có những rối loạn này có những nhược điểm trong enzyme kể trên khiến các tế bào B hoạt động “quá công suất” và hệ quả là kháng thể quay trở lại tấn công các mô lành trong cơ thể.

Kết quả công trình nghiên cứu trên do một nhóm các nhà khoa học do Tiến sĩ Shiv Pillai thuộc Bệnh viện Đa khoa Massachusetts ở Charlestown và Trường Y Harvard tiến hành và được đăng trên tạp chí Nature số ra tháng Sáu.

Với những phát hiện nêu trên, việc tăng cường hoạt động của loại enzyme này có thể giúp điều trị các bệnh nhân bị rối loạn tự miễn như trên.

Trước đó, ông Pillai và các đồng nghiệp đã chứng minh được rằng những con chuột thiếu SIAE sẽ tiến triển thành căn bệnh dạng lupus trong đó một lượng lớn kháng thể tấn công chính các protein trong cơ thể.

Tiếp đó, các nhà nghiên cứu quyết định thử kiểm tra loại enzyme này trong cơ thể những người có lượng kháng thể cao trong cơ thể với 19 tình nguyện viên. Kết quả trong số này có 13 người mắc các rối loạn tự miễn và sáu người hoàn toàn khỏe mạnh.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một người mắc chứng Crohn (hội chứng đường ruột do tự miễn dịch) và bị viêm khớp dạng thấp có những biến đổi về gen khiến enzyme SIAE không được kích hoạt.

Như vậy, những người khuyết enzyme SIAE trên sẽ có nguy cơ mắc các chứng bệnh tự miễn dịch gấp chín lần so với những người bình thường.

Phát hiện này sẽ góp phần củng cố thêm quan điểm rằng bệnh tự miễn dịch, loại bệnh hiếm gặp, có liên quan chặt chẽ đến những rối loạn về gen./.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Vẫn có thể hồi sinh người đã chết

Vẫn có thể hồi sinh người đã chết

Một bác sĩ tuyên bố rằng, con người có thể hồi sinh vài giờ sau khi họ dường như đã chết. Điều này mở ra hy vọng về việc cứu sinh mạng người từ tay của tử thần.

Đăng ngày: 01/04/2025
Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Căn nguyên của nhiều vụ ngộ độc thực phẩm và bệnh nguy hiểm ngày nay bắt nguồn từ chính những loại rau quả bị nhiễm thuốc, hóa chất trong quá trình trồng trọt.

Đăng ngày: 31/03/2025
12 nguồn đạm thực vật tuyệt vời thay thế đạm động vật

12 nguồn đạm thực vật tuyệt vời thay thế đạm động vật

Chất đạm được xem là nền tảng của cuộc sống do nó là dưỡng chất tạo thành các axít amin thúc đẩy sự phát triển và phục hồi của tế bào.

Đăng ngày: 29/03/2025
Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Ngộ độc thực phẩm là biểu hiện bệnh lý xuất hiện sau khi ăn, uống những thức ăn nhiễm độc, nhiễm khuẩn, thức ăn bị biến chất ôi thiu, có chất bảo quản, phụ gia.

Đăng ngày: 26/03/2025
Lịch sử tình dục của loài người

Lịch sử tình dục của loài người

Chim làm chuyện ấy, ong làm chuyện ấy, con người từ thuở sơ khai cũng đã làm chuyện ấy. Nhưng hoạt động này đã thay đổi như thế nào trong hàng nghìn năm qua, và thậm chí chỉ trong vài thập kỷ vừa rồi?

Đăng ngày: 24/03/2025
Dấu hiệu và cách chăm sóc bệnh nhân bị thủy đậu

Dấu hiệu và cách chăm sóc bệnh nhân bị thủy đậu

Bệnh thủy đậu là một bệnh truyền nhiễm, do virus Varicella Zoster gây ra và thường bùng phát thành dịch vào mùa xuân.

Đăng ngày: 22/03/2025
Bóng cười là gì và bóng cười nguy hiểm thế nào?

Bóng cười là gì và bóng cười nguy hiểm thế nào?

Bóng cười là khí gây cười, tên hóa học là Đinitơ monoxit hay nitrous oxide, là hợp chất hóa học với công thức N2O. Khi bơm vào bóng bay, gọi là bóng cười (funkyball).

Đăng ngày: 19/03/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News