Em bé được "thiết kế" gene đầu tiên ở châu Âu

Bé trai ở Anh là trường hợp đầu tiên tại châu Âu chào đời mà không có nguy cơ mắc 200 bệnh nhờ phương pháp loại trừ các rối loạn di truyền.

Kinh ngạc với em bé được "thiết kế" gene

Carmen Neagu, 27 tuổi, mắc bệnh loạn dưỡng cơ Charcot-Marie-Tooth (CMT) di truyền từ cha và có nguy cơ truyền bệnh cho con cái với tỷ lệ 50%. Tuy nhiên, cô và người chồng Gabriel, 31 tuổi, may mắn được lựa chọn là cặp vợ chồng đầu tiên tiếp nhận phương pháp điều trị mới karyomapping (kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể) tại một bệnh viện ở London, Anh. Quy trình đặc biệt này có thể xác định khoảng 200 vấn đề liên quan đến di truyền ở phôi thai, trong đó bao gồm cả bệnh Down.


Carmen cùng chồng và con trai. (Ảnh: Mirror)

Karyomapping bao gồm công đoạn lấy tế bào từ phôi được tạo ra từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Tập hợp và so sánh mẫu ADN của bố mẹ và thành viên trong gia đình, các chuyên gia đối chứng trình tự gene ở 300.000 vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể. Nhờ đó, họ có thể phát hiện đoạn mã di truyền có thể gây bệnh. Sau khi kiểm tra, phôi không mang dấu hiệu bệnh di truyền sẽ được lựa chọn để cấy vào tử cung.

Con trai của Carmen và Gabriel chào đời tại bệnh viện Southend tháng 12 năm ngoái bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Với việc áp dụng kỹ thuật mới, cậu bé 5 tháng tuổi hoàn toàn "miễn dịch" với khoảng 200 rối loạn di truyền có thể gây nguy hiểm.

Một phòng thí nghiệm di truyền ở Mỹ được cho là thực hiện thành công karyomapping hồi đầu năm nay, nhưng thông tin về ngày sinh và các đặc điểm của đứa trẻ không được công bố.

Các hình thức chẩn đoán di truyền trước cấy ghép được chứng minh là có chi phí cao và mất nhiều thời gian. Trong khi đó, karyomapping chỉ kéo dài hai tuần.

TIN CŨ HƠN
Những điều cần biết về thụ tinh trong ống nghiệm

Những điều cần biết về thụ tinh trong ống nghiệm

Kể từ khi ra đời, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) luôn là chỗ bám víu cuối cùng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn muốn sinh em bé, khi tất cả các giải pháp hỗ trợ khác đều cúi đầu chào thua.

Đăng ngày: 10/03/2026
Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Cúng giao thừa là nghi thức cúng không thể thiếu trong mỗi đêm 30 tết. Gia đình nào cũng muốn chuẩn bị thật tốt, đầy đủ các nghi thức cúng lễ trong đêm giao thừa để tiễn năm cũ và chào đón năm mới.

Đăng ngày: 04/03/2026
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 02/03/2026
Bệnh cúm mùa là gì?

Bệnh cúm mùa là gì?

Thời gian vừa qua, thời tiết miền Bắc liên tục thay đổi thất thường khiến nhiều trẻ phải nhập viện vì các bệnh liên quan đến đường hô hấp, tiêu hóa.

Đăng ngày: 26/02/2026
Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể

Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể

Rối loạn phân ly là một nhóm các rối loạn thường gặp. Tỷ lệ người mắc các rối loạn này chiếm 0,3-0,5% dân số.

Đăng ngày: 23/02/2026
Cơ thể

Cơ thể "khóc thét" ra sao nếu bạn uống quá nhiều bia mỗi ngày?

Một chút bia sẽ có lợi cho cơ thể nhưng nếu uống bia hàng ngày thì nó quả thực sẽ khiến sức khỏe bạn xuống dốc không phanh đó.

Đăng ngày: 23/02/2026
Lưu ý khi sử dụng lò vi sóng bạn nên biết

Lưu ý khi sử dụng lò vi sóng bạn nên biết

Việc chế biến món ăn và dọn dẹp sẽ trở nên nhẹ nhàng hơn, nếu bạn biết tận dụng lò vi sóng đúng cách.

Đăng ngày: 21/02/2026
Khoa Học News