Lần đầu phác họa bản đồ hệ gen của một gia đình

Trang web của tạp chí Khoa học, Mỹ số ra mới nhất cho biết, các nhà khoa học Mỹ lần đầu tiên đã phác họa thành công trình tự toàn bộ hệ gen của một gia đình có bốn thành viên.

Việc phác họa thành công hệ gen theo đơn vị gia đình sẽ cung cấp nhiều thông tin có giá trị trong nghiên cứu di truyền học và các căn bệnh liên quan.

Các nhà khoa học cho biết, họ đã hợp tác với một công ty trình tự hệ gen để tiến hành phác họa trình tự toàn bộ hệ gen của một cặp vợ chồng và hai đứa con. Hai đứa con trong gia đình này đều mắc hội chứng miller và bệnh primary ciliary dyskinesia (PCD). 

Thông qua biện pháp trình tự hệ gen đối với các thành viên trong gia đình trên, các nhà khoa học đã xác định được chuẩn xác bốn gen có mối quan hệ với hội chứng miller.

David Gallas thành viên nhóm nghiên cứu cho biết, “chúng ta có thể quan sát được tất cả sự đột biến gen, bao gồm cả những đặc tính di truyền tương đối hiếm gặp và có thể cấu tạo nên từng đoạn nhiễm sắc thể. Điều này có vai trò then chốt trong nghiên cứu các căn bệnh liên quan.”

Theo các nhà khoa học, việc phác họa trình tự hệ gen của toàn bộ thành viên trong gia đình có thể thu được nhiều thông tin di truyền học, và qua đó phân biệt được những sự đột biến gen hiếm gặp đồng thời tìm ra một cách chính xác những gen có liên quan đến một số bệnh tật. Hơn nữa, có thể thông qua sự đối chiếu để nhận biết một số sai sót trong quá trình phác họa trình tự hệ gen, nhằm giúp nâng cao độ chuẩn xác trong quá trình phác họa.

Đặc biệt, trong quá trình phác họa các nhà khoa học còn lần đầu tiên dự đoán được tỷ lệ đột biến di truyền giữa hai thế hệ. Cụ thể các nhà khoa học đã phát hiện, tỷ lệ đột biến gen từ đời bố mẹ sang đời con cái chỉ bằng một nửa so với dự báo của giới khoa học trước đó.

Các nhà khoa học cho biết, phác họa trình tự hệ gen của gia đình sẽ trở thành một công cụ mới trong nghiên cứu gen và điều trị bệnh sau này./.

Từ khóa liên quan:

sinh học

gene

bản đồ gene

TIN CŨ HƠN
Cà chua từng bị coi là

Cà chua từng bị coi là "táo độc" suốt 200 năm

Hàng thế kỷ trước khi trở thành một thành phần chủ chốt trong các món salad và nước xốt, cà chua từng bị người châu Âu coi là một loại quả độc chết người.

Đăng ngày: 29/08/2025
Loài cây đẹp nhưng cực độc - chạm nhẹ cũng khiến bạn

Loài cây đẹp nhưng cực độc - chạm nhẹ cũng khiến bạn "sống-không-bằng-chết"

Nhìn lá màu xanh, hình tim đẹp đến thế nhưng ai ngờ loài cây này chứa 1 chất độc có tính sát thương tinh thần kinh khủng.

Đăng ngày: 24/08/2025
Khám phá đảo Socotra - Nơi có cây độc đáo bậc nhất hành tinh

Khám phá đảo Socotra - Nơi có cây độc đáo bậc nhất hành tinh

Socotra, một hòn đảo của Yemen, là nơi có vài trăm loài động vật và thực vật không hề xuất hiện ở bất kỳ nơi nào khác trên trái đất.

Đăng ngày: 21/08/2025
Lợi ích tuyệt vời của rau cải xoong

Lợi ích tuyệt vời của rau cải xoong

Cải xoong là loại rau lá xanh, nhỏ, thân tròn ăn được và có vị hơi cay nồng. Cải xoong chung họ hàng với cải xoăn, cải Brussels và bắp cải.

Đăng ngày: 19/08/2025
Chanh ngón tay - Loại chanh giống trứng cá hồi đắt nhất thế giới

Chanh ngón tay - Loại chanh giống trứng cá hồi đắt nhất thế giới

Giá thành cho 1kg của loại quả này tới hàng triệu đồng nhưng giới nhà giàu Trung Quốc vẫn săn lùng đặt mua cho bằng được.

Đăng ngày: 18/08/2025
Khám phá thú vị về cây quất cảnh ngày Tết

Khám phá thú vị về cây quất cảnh ngày Tết

Cây quất là cây xanh, cây ăn quả rất quen thuộc với người dân Việt Nam, đặc biệt là mỗi dịp Tết đến xuân về.

Đăng ngày: 14/08/2025
Cận cảnh quá trình ve sầu

Cận cảnh quá trình ve sầu "thoát xác"

Trong một dịp đi nghiên cứu về các loài sinh vật, côn trùng, nhà nhiếp ảnh Thomas Marent đã may mắn chứng kiến quá trình một chú ve sầu lột xác.

Đăng ngày: 12/08/2025
Khoa Học News