Phát hiện bệnh về gene mới khiến 40% người mắc tử vong

Căn bệnh mới do đột biến gene gây ra đã cho thấy tỷ lệ tử vong đặc biệt cao vì bệnh nhân không đáp ứng với bất kỳ phương pháp điều trị nào hiện có.


Đột biến gene UBA1 được cho là nguồn cơn gây bệnh VEXAS. (Ảnh minh họa - Getty Images)

Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết triệu chứng của bệnh VEXAS bao gồm xuất hiện các cục máu đông trong mạch máu, sốt hồi quy, suy giảm chức năng phổi cũng như xuất hiện các cấu trúc không bào bất thường trong tế bào tủy dẫn đến suy giảm hệ miễn dịch của con người.

Kênh truyền hình RT đưa tin nhóm nghiên cứu tại NIH đã phát hiện bệnh VEXAS khi phân tích chuỗi gene của 2.500 người mắc bệnh viêm nhiễm chưa được chẩn đoán. Sau khi so sánh dữ liệu, họ nhận thấy 25 nam bệnh nhân trưởng thành bị đột biến gene UBA1 – được cho là nguồn cơn gây bệnh VEXAS.

Ông Daniel Kastner, Giám đốc Khoa học của chương trình nghiên cứu tiết lộ: “Thay vì xem xét những điểm tương đồng về mặt lâm sàng, chúng tôi tận dụng những điểm tương đồng về bộ gene có thể giúp tìm ra một căn bệnh hoàn toàn mới”.

NIH cho biết VEXAS có thể đe dọa đến tính mạng con người khi có đến 40% bệnh nhân mắc VEXAS trong nhóm họ nghiên cứu đã tử vong. Ông Kastner chia sẻ với kênh NBC News rằng người mắc VEXAS đều trở bệnh nặng, không đáp ứng với bất cứ phương pháp điều trị nào, từ sử dụng steroid liều cao đến nhiều liệu pháp hóa học khác nhau.

TIN CŨ HƠN
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.

Đăng ngày: 08/10/2025
Những tác dụng không ngờ của nước mía

Những tác dụng không ngờ của nước mía

Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.

Đăng ngày: 08/10/2025
Viêm xoang và những điều cần biết

Viêm xoang và những điều cần biết

Viêm xoang là một bệnh thường gặp, hay mắc đi mắc lại và gây nhiều khó chịu cho người bệnh.

Đăng ngày: 08/10/2025
Ăn bông cải xanh đúng cách kẻo lợi bất cấp hại

Ăn bông cải xanh đúng cách kẻo lợi bất cấp hại

Súp lơ xanh hay còn gọi là bông cải xanh giàu dinh dưỡng nhưng cũng có những lưu ý nhất định mà trước khi chế biến ai cũng nên biết.

Đăng ngày: 06/10/2025
Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp

Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp

Người dân ở đây có độ tuổi trung bình trên 90, đặc biệt không bệnh tật và ra đi theo cách tự nhiên thanh thản nhất khi cập kê trăm tuổi.

Đăng ngày: 05/10/2025
Bí quyết giúp phi công Mỹ có thể ngủ chỉ trong 2 phút mà ai cũng có thể học

Bí quyết giúp phi công Mỹ có thể ngủ chỉ trong 2 phút mà ai cũng có thể học

Có bao giờ bạn muốn tranh thủ chợp mắt trong chốc lát không? Dù bạn đã chọn một tư thế thoải mái trên ghế hoặc trong góc phòng, nhắm mắt lại nhưng vẫn tỉnh.

Đăng ngày: 04/10/2025
Lợi ích không ngờ tới từ việc ăn quả lựu

Lợi ích không ngờ tới từ việc ăn quả lựu

Quả lựu là một trái cây có chứa hàm lượng các chất dinh dưỡng cao mang lại nhiều lợi ích cho cơ thể.

Đăng ngày: 28/09/2025
Khoa Học News