Phát hiện bệnh về gene mới khiến 40% người mắc tử vong

Căn bệnh mới do đột biến gene gây ra đã cho thấy tỷ lệ tử vong đặc biệt cao vì bệnh nhân không đáp ứng với bất kỳ phương pháp điều trị nào hiện có.


Đột biến gene UBA1 được cho là nguồn cơn gây bệnh VEXAS. (Ảnh minh họa - Getty Images)

Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết triệu chứng của bệnh VEXAS bao gồm xuất hiện các cục máu đông trong mạch máu, sốt hồi quy, suy giảm chức năng phổi cũng như xuất hiện các cấu trúc không bào bất thường trong tế bào tủy dẫn đến suy giảm hệ miễn dịch của con người.

Kênh truyền hình RT đưa tin nhóm nghiên cứu tại NIH đã phát hiện bệnh VEXAS khi phân tích chuỗi gene của 2.500 người mắc bệnh viêm nhiễm chưa được chẩn đoán. Sau khi so sánh dữ liệu, họ nhận thấy 25 nam bệnh nhân trưởng thành bị đột biến gene UBA1 – được cho là nguồn cơn gây bệnh VEXAS.

Ông Daniel Kastner, Giám đốc Khoa học của chương trình nghiên cứu tiết lộ: “Thay vì xem xét những điểm tương đồng về mặt lâm sàng, chúng tôi tận dụng những điểm tương đồng về bộ gene có thể giúp tìm ra một căn bệnh hoàn toàn mới”.

NIH cho biết VEXAS có thể đe dọa đến tính mạng con người khi có đến 40% bệnh nhân mắc VEXAS trong nhóm họ nghiên cứu đã tử vong. Ông Kastner chia sẻ với kênh NBC News rằng người mắc VEXAS đều trở bệnh nặng, không đáp ứng với bất cứ phương pháp điều trị nào, từ sử dụng steroid liều cao đến nhiều liệu pháp hóa học khác nhau.

TIN CŨ HƠN
Những loại thực phẩm và đồ uống cực tốt cho gan, giúp thanh lọc cơ thể

Những loại thực phẩm và đồ uống cực tốt cho gan, giúp thanh lọc cơ thể

Gan người thực hiện hơn 500 chức năng khác nhau, trong đó quan trọng nhất là chuyển hóa và "giải độc".

Đăng ngày: 07/04/2026
Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Căn nguyên của nhiều vụ ngộ độc thực phẩm và bệnh nguy hiểm ngày nay bắt nguồn từ chính những loại rau quả bị nhiễm thuốc, hóa chất trong quá trình trồng trọt.

Đăng ngày: 05/04/2026
Ăn chất xơ bao nhiêu là quá nhiều?

Ăn chất xơ bao nhiêu là quá nhiều?

Một số triệu chứng khó chịu do thừa chất xơ có thể xảy ra khi một người nạp vào cơ thể nhiều hơn 70g chất xơ mỗi ngày.

Đăng ngày: 02/04/2026
Thuốc lá làm tiêu hủy nhiễm sắc thể Y ở đàn ông

Thuốc lá làm tiêu hủy nhiễm sắc thể Y ở đàn ông

So với các bạn đồng giới không hút thuốc, những nam giới hút thuốc tăng gấp 3 nguy cơ bị mất các nhiễm sắc thể giới tính Y của họ, theo một nghiên cứu mới.

Đăng ngày: 28/03/2026
Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Hermann Rorschach là một bác sĩ tâm thần của Freud Thụy Sĩ và nhà phân tâm học, nổi tiếng với việc phát triển một thử nghiệm xạ được gọi là inkblot thử nghiệm Rorschach.

Đăng ngày: 28/03/2026
Phụ nữ lưu giữ ADN của mọi người đàn ông họ từng có quan hệ tình dục

Phụ nữ lưu giữ ADN của mọi người đàn ông họ từng có quan hệ tình dục

Theo một nghiên cứu được thực hiện bởi Đại học Seattle thì phụ nữ lưu giữ và mang theo ADN của mọi người đàn ông mà cô ấy từng có quan hệ tình dục.

Đăng ngày: 26/03/2026
12 tác dụng của nước cam tốt nhất đối với sức khỏe

12 tác dụng của nước cam tốt nhất đối với sức khỏe

Nước cam có chứa flavonoid có lợi cho sức khỏe và là một nguồn cung cấp các chất chống oxy hóa hesperidin.

Đăng ngày: 24/03/2026
Khoa Học News