Phát hiện bệnh về gene mới khiến 40% người mắc tử vong

Căn bệnh mới do đột biến gene gây ra đã cho thấy tỷ lệ tử vong đặc biệt cao vì bệnh nhân không đáp ứng với bất kỳ phương pháp điều trị nào hiện có.


Đột biến gene UBA1 được cho là nguồn cơn gây bệnh VEXAS. (Ảnh minh họa - Getty Images)

Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết triệu chứng của bệnh VEXAS bao gồm xuất hiện các cục máu đông trong mạch máu, sốt hồi quy, suy giảm chức năng phổi cũng như xuất hiện các cấu trúc không bào bất thường trong tế bào tủy dẫn đến suy giảm hệ miễn dịch của con người.

Kênh truyền hình RT đưa tin nhóm nghiên cứu tại NIH đã phát hiện bệnh VEXAS khi phân tích chuỗi gene của 2.500 người mắc bệnh viêm nhiễm chưa được chẩn đoán. Sau khi so sánh dữ liệu, họ nhận thấy 25 nam bệnh nhân trưởng thành bị đột biến gene UBA1 – được cho là nguồn cơn gây bệnh VEXAS.

Ông Daniel Kastner, Giám đốc Khoa học của chương trình nghiên cứu tiết lộ: “Thay vì xem xét những điểm tương đồng về mặt lâm sàng, chúng tôi tận dụng những điểm tương đồng về bộ gene có thể giúp tìm ra một căn bệnh hoàn toàn mới”.

NIH cho biết VEXAS có thể đe dọa đến tính mạng con người khi có đến 40% bệnh nhân mắc VEXAS trong nhóm họ nghiên cứu đã tử vong. Ông Kastner chia sẻ với kênh NBC News rằng người mắc VEXAS đều trở bệnh nặng, không đáp ứng với bất cứ phương pháp điều trị nào, từ sử dụng steroid liều cao đến nhiều liệu pháp hóa học khác nhau.

TIN CŨ HƠN
Phát hiện và điều trị ngộ độc botulinum như thế nào?

Phát hiện và điều trị ngộ độc botulinum như thế nào?

Ngộ độc botulinum thường được chẩn đoán qua phân tích mẫu phân và dịch nôn, điều trị bằng thuốc kháng độc tố, kháng sinh hoặc máy thở.

Đăng ngày: 23/12/2025
Top 8 thực phẩm không nên ăn cùng tôm để tránh gây rắc rối cho sức khỏe

Top 8 thực phẩm không nên ăn cùng tôm để tránh gây rắc rối cho sức khỏe

Tôm ít chất béo và protein cao gấp từ vài lần đến vài chục lần so với thịt, cá, trứng và các sản phẩm từ sữa. Tôm tốt là vậy, nhưng trong cuộc sống, chúng ta phải chú ý đừng ăn tôm với 8 thứ cấm kị này.

Đăng ngày: 23/12/2025
Bất ngờ với những món ăn có thể khiến bạn chướng bụng

Bất ngờ với những món ăn có thể khiến bạn chướng bụng

Bạn sẽ rất bất ngờ khi súp lơ xanh, táo, ngũ cốc và cả sữa chua cũng nằm trong danh sách thực phẩm gây đầy hơi, chướng bụng này.

Đăng ngày: 22/12/2025
Lý do tuyệt vời để bạn chọn đi xe đạp

Lý do tuyệt vời để bạn chọn đi xe đạp

Có một cách giúp bạn tiết kiệm tiền bạc, cắt giảm ô nhiễm và giữ dáng thon gọn, đó chính là đi xe đạp.

Đăng ngày: 22/12/2025
Bệnh bạch hầu nguy hiểm thế nào?

Bệnh bạch hầu nguy hiểm thế nào?

Độc tố của vi khuẩn bạch hầu có thể tác động lên các cơ quan chính của cơ thể gây viêm tim, viêm thận, liệt tay, chân, mắt lé, thay đổi giọng nói do bị ngọng thanh quản.

Đăng ngày: 20/12/2025
Bệnh ho gà: Nguyên nhân, lây truyền, cách phát hiện, điều trị và dự phòng

Bệnh ho gà: Nguyên nhân, lây truyền, cách phát hiện, điều trị và dự phòng

Bệnh ho gà (pertussis hoặc whooping cough) là một bệnh rất dễ lây, gây ra bởi một loại vi khuẩn có tên là Bordetella pertussis.

Đăng ngày: 20/12/2025
Những người không nên ăn dưa và cà muối

Những người không nên ăn dưa và cà muối

Dưa hành, dưa cải muối và cà muối tiềm ẩn nhiều nguy hại đến sức khỏe, đặc biệt một số người không nên ăn những món này.

Đăng ngày: 19/12/2025
Khoa Học News