Phát hiện các gen lạ giúp khám phá điều gì làm nên sự khác biệt của loài người

Người và tinh tinh có rất nhiều đặc điểm tương đồng và gen, tuy nhiên, chẳng khó khăn gì để phân biệt hai loài này với nhau. Kết quả nghiên cứu mới công bố trên trang Genome Research trực tuyến đã tiết lộ các gen tiến hóa trên cơ thể người sau khi loài người tách khỏi nhóm động vật linh trưởng, phát triển thành một nhánh riêng biệt, từ đó mang lại khả năng khám phá ra điều gì đã quyết định loài người trở thành một loài riêng biệt.

Kiến thức phổ biến trong lĩnh vực tiến hóa phân tử là các gen chỉ có thể tiến hóa từ những phiên bản sao chép hoặc sắp xếp lại của gen đã tồn tại trước đó. Người ta gần như hoàn toàn chắc chắn rằng các quá trình tiến hóa có thể sản sinh ra một gen chức năng mã hóa protein từ một DNA không hoạt động trước đó.

Tuy nhiên, bằng chứng gần đây cho thấy hiện tượng này lại thực sự tồn tại. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy các gen sinh ra từ DNA không mã hóa ở ruồi, men bia và động vật linh trưởng. Cho tới nay người ta vẫn chưa tìm thấy gen nào như vậy ở riêng loài người, và phát hiện lần này đã đặt ra những câu hỏi lý thú về việc làm sao những gen này có thể khiến chúng ta hoàn toàn khác biệt so với các loài động vật linh trưởng khác.

Trong công trình nghiên cứu này, David Knowles và Aoife McLysaght đến từ Viện Gen Smurfit thuộc đại học Trinity, thành phố Dublin đã tiến hành một nhiệm vụ đầy khó khăn là tìm ra các gen mã hóa protein trong hệ gen của người nhưng không có mặt trong hệ gen của tinh tinh. Sau khi họ đã tiến hành tìm kiếm kĩ lưỡng và loại bỏ các kết quả sai, danh sách các gen tiềm năng chỉ còn lại 3. Tới thử thách tiếp theo. “Chúng tôi phải chứng minh được rằng DNA ở người thực sự hoạt động tích cực như một gen,” McLysaght nói.

Một con tinh tinh (Pan troglodytes) nhỏ cùng người huấn luyện đang nhìn trực diện vào nhau. (Ảnh: iStockphoto/Warwick Lister-Kaye)

Các tác giả đã thu thập bằng chứng từ những nghiên cứu khác để chứng minh rằng ba gen này được sao chép và chuyển thành các protein một cách tích cực. Đồng thời, họ cần chứng minh rằng ở những loài động vật linh trưởng khác, các chuỗi DNA tương ứng lại không hoạt động. Qua nghiên cứu, họ đã phát hiện ra rằng ở một vài loài vượn và khỉ, các chuỗi DNA này chứa những đặc điểm khác biệt có xu hướng làm mất khả năng hoạt động của một gen mã hóa protein. Điều này cho thấy những gen này đã không hoạt động ở loài tổ tiên chung.

Các tác giả cũng lưu ý rằng do có những bộ lọc hoạt động nghiêm ngặt, chỉ khoảng 20% gen ở người phù hợp với tiêu chuẩn của đối tượng phân tích. Do đó, họ ước tính rằng có khoảng 18 gen riêng ở người đã sinh ra từ DNA không mã hóa trong quá trình tiến hóa của loài người.

Phát hiện về các gen lạ mã hóa protein ở người là một phát hiện quan trọng, nhưng nó đặt ra một câu hỏi lớn hơn: những protein được mã hóa bởi những gen này đang làm gì? “Chúng không giống với bất kì gen nào khác ở người và rất có thể chúng đóng một vai trò chủ đạo nào đó,” McLysaght nói. Trong khi những gen này chưa được mô tả chi tiết và chức năng của chúng vẫn còn là bí ẩn, McLysaght vẫn cho rằng rằng những gen đặc trưng này đóng vai trò quan trọng đối với những đặc điểm khác biệt của loài người.

Journal reference:
1. Knowles DG, McLysaght A. Recent de novo origin of human protein-coding genes. Genome Research, 2009; DOI: 10.1101/gr.095026.109