Phát hiện gene thứ 15 gây bệnh mù lòa bẩm sinh
Một nhóm nhà khoa học Mỹ, Canađa và Hà Lan vừa thông báo đã phát hiện một gene liên quan đến bệnh mù lòa bẩm sinh LCA (Leber Congenital Amaurosis), dạng mù bẩm sinh thông thường nhất ở người được nhà khoa học Theodore Leber phát hiện vào thế kỷ thứ 19 và được đặt theo tên ông.
Trên "Tạp chí Di truyền học của Mỹ" số ra mới đây, Tiến sĩ Robert Koenekoop, Giám đốc Trung tâm Di truyền Thị giác thuộc Bệnh viện nhi Montreal (Canađa), cho biết nhóm của ông đã phát hiện gene võng mạc SPATA7. Gene này đột biến sẽ phá vỡ sự vận chuyển protein giữa 2 phần quan trọng của tế bào - lưới nội sinh chất và thể Golgi, điều này ảnh hưởng đến khả năng nhìn của người.
Theo các chuyên gia, có khoảng 200.000 người trên thế giới mắc bệnh mù bẩm sinh LCA và hiện nay chưa có phương pháp điều trị. Các nhà nghiên cứu cho biết đột biến gene SPATA7 là thủ phạm gây ra 35% các trường hợp mù bẩm sinh LCA.
Phát hiện mối liên quan giữa gene SPATA7 và mù bẩm sinh LCA rất quan trọng vì có thể đưa tới những liệu pháp gene để đem lại ánh sáng cho những người mù.
Như vậy, các nhà khoa học trên thế giới đến nay đã được xác định được 15 gene gây ra bệnh mù bẩm sinh./.
Top 10 loại nấm quý hiếm nhất ở Việt Nam
Hiện nay các loại nấm là món ăn ưa thích của nhiều người. Không chỉ có giá trị dinh dưỡng cao chúng còn là nguyên liệu để chế biến những món ăn hấp dẫn.
Loài bướm lớn nhất Đông Nam Á xuất hiện ở nhà dân
Hai ngày qua, nhiều người dân hiếu kỳ kéo đến nhà chị Phạm Thị Như Thảo ở xã Tam Phước, huyện Phú Ninh (Quảng Nam) để tận mắt xem một con bướm lớn với sải cánh dài gần 50 cm.
Lý giải hiện tượng cây phát tiếng kêu khi... khát nước
Việc cây phát ra tiếng (ngoài tiếng xào xạc của lá khi có gió) không phải là điều gì mới. Tuy nhiên, những âm thanh phát ra có thể cho biết tình trạng vật lý là một điều khá mới mẻ với các nhà nghiên cứu.
Dưa chuột ống phun - Loại cây tự phát nổ để phát tán hạt giống
Một nghiên cứu mới tiết lộ bí mật của giống dưa chuột ống phun nhanh và chính xác dù ở khoảng cách xa hàng chục mét.
Tìm thấy loài bọ cạp mới ở Việt Nam
Loài bọ cạp mới thuộc họ Euscorpiidae, được nhóm nghiên cứu mô tả dựa trên các mẫu vật thu thập được trong hang Hua Ma, xã Quảng Khê (huyện Ba Bể, tỉnh Bắc Kạn).
Cây tuế cô đơn nhất thế giới
Là cá thể duy nhất còn lại trên Trái Đất từ thời khủng long, cây tuế ở Vườn thực vật Durban tại Nam Phi được mệnh danh là loài cây cô đơn nhất thế giới.
