Phát hiện gene thứ 15 gây bệnh mù lòa bẩm sinh

Một nhóm nhà khoa học Mỹ, Canađa và Hà Lan vừa thông báo đã phát hiện một gene liên quan đến bệnh mù lòa bẩm sinh LCA (Leber Congenital Amaurosis), dạng mù bẩm sinh thông thường nhất ở người được nhà khoa học Theodore Leber phát hiện vào thế kỷ thứ 19 và được đặt theo tên ông.

Trên "Tạp chí Di truyền học của Mỹ" số ra mới đây, Tiến sĩ Robert Koenekoop, Giám đốc Trung tâm Di truyền Thị giác thuộc Bệnh viện nhi Montreal (Canađa), cho biết nhóm của ông đã phát hiện gene võng mạc SPATA7. Gene này đột biến sẽ phá vỡ sự vận chuyển protein giữa 2 phần quan trọng của tế bào - lưới nội sinh chất và thể Golgi, điều này ảnh hưởng đến khả năng nhìn của người.

Theo các chuyên gia, có khoảng 200.000 người trên thế giới mắc bệnh mù bẩm sinh LCA và hiện nay chưa có phương pháp điều trị. Các nhà nghiên cứu cho biết đột biến gene SPATA7 là thủ phạm gây ra 35% các trường hợp mù bẩm sinh LCA.

Phát hiện mối liên quan giữa gene SPATA7 và mù bẩm sinh LCA rất quan trọng vì có thể đưa tới những liệu pháp gene để đem lại ánh sáng cho những người mù.

Như vậy, các nhà khoa học trên thế giới đến nay đã được xác định được 15 gene gây ra bệnh mù bẩm sinh./.

Từ khóa liên quan:

sinh học

y học

gene

bẩm sinh

thị giác

Loading...
TIN CŨ HƠN
8 loại ký sinh trùng có nguy cơ lẩn trốn trong thức ăn bạn ăn hàng ngày

8 loại ký sinh trùng có nguy cơ lẩn trốn trong thức ăn bạn ăn hàng ngày

Nếu không cẩn thận, bạn hoàn toàn có thể ăn phải những ký sinh trùng này mà không hề hay biết.

Đăng ngày: 23/02/2025
Chanh ngón tay - Loại chanh giống trứng cá hồi đắt nhất thế giới

Chanh ngón tay - Loại chanh giống trứng cá hồi đắt nhất thế giới

Giá thành cho 1kg của loại quả này tới hàng triệu đồng nhưng giới nhà giàu Trung Quốc vẫn săn lùng đặt mua cho bằng được.

Đăng ngày: 17/02/2025
Loại đào

Loại đào "tiến vua" có gì đặc biệt mà có giá bán tới hàng chục, hàng trăm triệu đồng?

Đào Thất thốn là một loại đào cảnh cổ, hiếm và có sức sống rất mãnh liệt. Cây có dáng lùn, lá to, dài, có màu xanh đậm, từ gốc đến cành đều sùi phồng, nổi những u, mấu xù xì tạo nên vẻ cổ kính, phong trần.

Đăng ngày: 14/02/2025
Những loài ký sinh kinh dị trên cơ thể người

Những loài ký sinh kinh dị trên cơ thể người

Cơ thể người là một mảnh đất màu mỡ cho các loài “quái vật” kinh dị ký sinh. Chúng ăn, ở, sinh sôi nảy nở và sau đó quay lại làm hại chúng ta.

Đăng ngày: 05/02/2025
Cận cảnh quá trình ve sầu

Cận cảnh quá trình ve sầu "thoát xác"

Trong một dịp đi nghiên cứu về các loài sinh vật, côn trùng, nhà nhiếp ảnh Thomas Marent đã may mắn chứng kiến quá trình một chú ve sầu lột xác.

Đăng ngày: 03/02/2025
Nguyên nhân biến chuồn chuồn từ vàng thành đỏ

Nguyên nhân biến chuồn chuồn từ vàng thành đỏ

Cân bằng hoá học giữa các sắc tố trong bụng chuồn chuồn xác định màu sắc của chúng. Khi có chất oxi hoá, những tế bào này vàng và khi có mặt chất khử, chúng trở thành đỏ.

Đăng ngày: 02/02/2025
Top 10 loại nấm quý hiếm nhất ở Việt Nam

Top 10 loại nấm quý hiếm nhất ở Việt Nam

Hiện nay các loại nấm là món ăn ưa thích của nhiều người. Không chỉ có giá trị dinh dưỡng cao chúng còn là nguyên liệu để chế biến những món ăn hấp dẫn.

Đăng ngày: 31/01/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News