Phát hiện gene thứ 15 gây bệnh mù lòa bẩm sinh

Một nhóm nhà khoa học Mỹ, Canađa và Hà Lan vừa thông báo đã phát hiện một gene liên quan đến bệnh mù lòa bẩm sinh LCA (Leber Congenital Amaurosis), dạng mù bẩm sinh thông thường nhất ở người được nhà khoa học Theodore Leber phát hiện vào thế kỷ thứ 19 và được đặt theo tên ông.

Trên "Tạp chí Di truyền học của Mỹ" số ra mới đây, Tiến sĩ Robert Koenekoop, Giám đốc Trung tâm Di truyền Thị giác thuộc Bệnh viện nhi Montreal (Canađa), cho biết nhóm của ông đã phát hiện gene võng mạc SPATA7. Gene này đột biến sẽ phá vỡ sự vận chuyển protein giữa 2 phần quan trọng của tế bào - lưới nội sinh chất và thể Golgi, điều này ảnh hưởng đến khả năng nhìn của người.

Theo các chuyên gia, có khoảng 200.000 người trên thế giới mắc bệnh mù bẩm sinh LCA và hiện nay chưa có phương pháp điều trị. Các nhà nghiên cứu cho biết đột biến gene SPATA7 là thủ phạm gây ra 35% các trường hợp mù bẩm sinh LCA.

Phát hiện mối liên quan giữa gene SPATA7 và mù bẩm sinh LCA rất quan trọng vì có thể đưa tới những liệu pháp gene để đem lại ánh sáng cho những người mù.

Như vậy, các nhà khoa học trên thế giới đến nay đã được xác định được 15 gene gây ra bệnh mù bẩm sinh./.

Từ khóa liên quan:

sinh học

y học

gene

bẩm sinh

thị giác

Loading...
TIN CŨ HƠN
Khám phá thú vị về cây quất cảnh ngày Tết

Khám phá thú vị về cây quất cảnh ngày Tết

Cây quất là cây xanh, cây ăn quả rất quen thuộc với người dân Việt Nam, đặc biệt là mỗi dịp Tết đến xuân về.

Đăng ngày: 15/05/2025
Cận cảnh quá trình ve sầu

Cận cảnh quá trình ve sầu "thoát xác"

Trong một dịp đi nghiên cứu về các loài sinh vật, côn trùng, nhà nhiếp ảnh Thomas Marent đã may mắn chứng kiến quá trình một chú ve sầu lột xác.

Đăng ngày: 13/05/2025
Độc đáo loài xương rồng tự chết để tiếp tục tồn tại và lan rộng khắp sa mạc

Độc đáo loài xương rồng tự chết để tiếp tục tồn tại và lan rộng khắp sa mạc

Không giống các loại xương rồng khác trên thế giới thường phát triển theo chiều dọc, Creeping Devil phát triển theo chiều ngang và nằm trên mặt đất.

Đăng ngày: 10/05/2025
Nguyên nhân biến chuồn chuồn từ vàng thành đỏ

Nguyên nhân biến chuồn chuồn từ vàng thành đỏ

Cân bằng hoá học giữa các sắc tố trong bụng chuồn chuồn xác định màu sắc của chúng. Khi có chất oxi hoá, những tế bào này vàng và khi có mặt chất khử, chúng trở thành đỏ.

Đăng ngày: 09/05/2025
Việt Nam vinh dự sở hữu 3 trong 10 loại quả hiếm nhất thế giới

Việt Nam vinh dự sở hữu 3 trong 10 loại quả hiếm nhất thế giới

Trong danh sách 10 loại trái cây được bình chọn là ngon và hiếm nhất thế giới, thì có tới 5 loại quả xuất hiện ở Việt Nam nhưng trong đó có 3 loại quả có nguồn gốc từ vùng Đông Nam Á.

Đăng ngày: 05/05/2025
Top 10 loại nấm quý hiếm nhất ở Việt Nam

Top 10 loại nấm quý hiếm nhất ở Việt Nam

Hiện nay các loại nấm là món ăn ưa thích của nhiều người. Không chỉ có giá trị dinh dưỡng cao chúng còn là nguyên liệu để chế biến những món ăn hấp dẫn.

Đăng ngày: 04/05/2025
12 loại nấm độc nguy hiểm nhất thế giới

12 loại nấm độc nguy hiểm nhất thế giới

Nếu ăn phải một số loại nấm độc như nấm đôi cánh thiên thần hoặc nấm mũ đầu lâu, con người sẽ bị tổn thương gan, thận, hệ thần kinh, dẫn đến tử vong.

Đăng ngày: 02/05/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News