Phát hiện gene thứ 15 gây bệnh mù lòa bẩm sinh

Một nhóm nhà khoa học Mỹ, Canađa và Hà Lan vừa thông báo đã phát hiện một gene liên quan đến bệnh mù lòa bẩm sinh LCA (Leber Congenital Amaurosis), dạng mù bẩm sinh thông thường nhất ở người được nhà khoa học Theodore Leber phát hiện vào thế kỷ thứ 19 và được đặt theo tên ông.

Trên "Tạp chí Di truyền học của Mỹ" số ra mới đây, Tiến sĩ Robert Koenekoop, Giám đốc Trung tâm Di truyền Thị giác thuộc Bệnh viện nhi Montreal (Canađa), cho biết nhóm của ông đã phát hiện gene võng mạc SPATA7. Gene này đột biến sẽ phá vỡ sự vận chuyển protein giữa 2 phần quan trọng của tế bào - lưới nội sinh chất và thể Golgi, điều này ảnh hưởng đến khả năng nhìn của người.

Theo các chuyên gia, có khoảng 200.000 người trên thế giới mắc bệnh mù bẩm sinh LCA và hiện nay chưa có phương pháp điều trị. Các nhà nghiên cứu cho biết đột biến gene SPATA7 là thủ phạm gây ra 35% các trường hợp mù bẩm sinh LCA.

Phát hiện mối liên quan giữa gene SPATA7 và mù bẩm sinh LCA rất quan trọng vì có thể đưa tới những liệu pháp gene để đem lại ánh sáng cho những người mù.

Như vậy, các nhà khoa học trên thế giới đến nay đã được xác định được 15 gene gây ra bệnh mù bẩm sinh./.

Từ khóa liên quan:

sinh học

y học

gene

bẩm sinh

thị giác

Loading...
TIN CŨ HƠN
Kỳ lạ loài

Kỳ lạ loài "cây đi bộ" duy nhất trên thế giới

Socratea exorrhiza có lẽ là loài cây di động duy nhất trên thế giới. Hệ thống phức tạp của rễ cây hoạt động như chân, giúp cây liên tục di chuyển về phía ánh sáng mặt trời khi chuyển mùa.

Đăng ngày: 04/04/2025
Phân biệt đào bích và đào phai

Phân biệt đào bích và đào phai

Đào phai và đào bích là hai loại hoa đào Tết khá phổ biến và được nhiều người yêu thích.

Đăng ngày: 04/04/2025
Kỳ lạ loài nấm “che mặt” như mỹ nhân, quý hiếm nhất Việt Nam

Kỳ lạ loài nấm “che mặt” như mỹ nhân, quý hiếm nhất Việt Nam

Nấm Tâm Trúc là một trong những loài nấm quý hiếm nhất Việt Nam bên cạnh nấm linh chi, nấm Thái Dương, nấm Thượng Hoàng...

Đăng ngày: 02/04/2025
Cận cảnh loại bướm có tên trong sách đỏ Việt Nam

Cận cảnh loại bướm có tên trong sách đỏ Việt Nam

Theo “Sách đỏ Việt Nam”, bướm khế có tên khoa học là Attacus atlas, cấp độ đe dọa xếp vào mức R (Rare: Hiếm, có thể sẽ nguy cấp). Loài bướm này được ghi nhận có kích thước lớn nhất ở nước ta và trên thế giới.

Đăng ngày: 28/03/2025
Demodex - Loài rận chuyên ký sinh trên... da mặt người

Demodex - Loài rận chuyên ký sinh trên... da mặt người

Bạn không cần cảm thấy ngứa ngáy khi đọc thông tin này. Theo các nhà nghiên cứu, loài rận Demodex dường như không gây hại với cơ thể người và có lẽ bất kỳ ai đang sống cũng đều có chúng ở trên mặt mình.

Đăng ngày: 26/03/2025
Các loài côn trùng nguy hiểm nhất thế giới

Các loài côn trùng nguy hiểm nhất thế giới

Muỗi, ong bắp cày ở trong số những loài bọ nguy hiểm nhất thế giới. Khi đốt, chúng truyền bệnh hoặc nọc độc làm chết người.

Đăng ngày: 26/03/2025
Các loài muỗi

Các loài muỗi "kinh dị" không thèm hút máu người

Muỗi tuyết, muỗi nước, muỗi vằn Midge... là những loài muỗi không hút máu người nhưng rất hay bị con người "tàn sát".

Đăng ngày: 21/03/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News