Phát hiện gene thứ 15 gây bệnh mù lòa bẩm sinh

Một nhóm nhà khoa học Mỹ, Canađa và Hà Lan vừa thông báo đã phát hiện một gene liên quan đến bệnh mù lòa bẩm sinh LCA (Leber Congenital Amaurosis), dạng mù bẩm sinh thông thường nhất ở người được nhà khoa học Theodore Leber phát hiện vào thế kỷ thứ 19 và được đặt theo tên ông.

Trên "Tạp chí Di truyền học của Mỹ" số ra mới đây, Tiến sĩ Robert Koenekoop, Giám đốc Trung tâm Di truyền Thị giác thuộc Bệnh viện nhi Montreal (Canađa), cho biết nhóm của ông đã phát hiện gene võng mạc SPATA7. Gene này đột biến sẽ phá vỡ sự vận chuyển protein giữa 2 phần quan trọng của tế bào - lưới nội sinh chất và thể Golgi, điều này ảnh hưởng đến khả năng nhìn của người.

Theo các chuyên gia, có khoảng 200.000 người trên thế giới mắc bệnh mù bẩm sinh LCA và hiện nay chưa có phương pháp điều trị. Các nhà nghiên cứu cho biết đột biến gene SPATA7 là thủ phạm gây ra 35% các trường hợp mù bẩm sinh LCA.

Phát hiện mối liên quan giữa gene SPATA7 và mù bẩm sinh LCA rất quan trọng vì có thể đưa tới những liệu pháp gene để đem lại ánh sáng cho những người mù.

Như vậy, các nhà khoa học trên thế giới đến nay đã được xác định được 15 gene gây ra bệnh mù bẩm sinh./.

Từ khóa liên quan:

sinh học

y học

gene

bẩm sinh

thị giác

Loading...
TIN CŨ HƠN
Quả thần kì ở Việt Nam có thể biến mọi vị thành vị ngọt

Quả thần kì ở Việt Nam có thể biến mọi vị thành vị ngọt

Việt Nam hiện đang sở hữu một loại "quả thần", có thể biến tất cả các vị trên đời này thành vị ngọt sau khi ăn nó.

Đăng ngày: 26/06/2025
Những loài cây kỳ lạ trên Trái đất

Những loài cây kỳ lạ trên Trái đất

Cây cối là thành phần quan trọng của cảnh quan tự nhiên và là nguồn cung cấp dồi dào về dưỡng khí, thực phẩm, nơi trú ngụ, vật liệu xây dựng và bảo vệ cho tất cả các sinh vật...

Đăng ngày: 26/06/2025
Cách chọn mua cây quất đẹp, bền, nhiều tài lộc đón Tết

Cách chọn mua cây quất đẹp, bền, nhiều tài lộc đón Tết

Chơi quất ngày tết là nét truyền thống của dân việt trong ngày tết, là biểu tượng của sự sung túc, thành đạt trong năm mới.

Đăng ngày: 26/06/2025
Demodex - Loài rận chuyên ký sinh trên... da mặt người

Demodex - Loài rận chuyên ký sinh trên... da mặt người

Bạn không cần cảm thấy ngứa ngáy khi đọc thông tin này. Theo các nhà nghiên cứu, loài rận Demodex dường như không gây hại với cơ thể người và có lẽ bất kỳ ai đang sống cũng đều có chúng ở trên mặt mình.

Đăng ngày: 25/06/2025
Các loài côn trùng nguy hiểm nhất thế giới

Các loài côn trùng nguy hiểm nhất thế giới

Muỗi, ong bắp cày ở trong số những loài bọ nguy hiểm nhất thế giới. Khi đốt, chúng truyền bệnh hoặc nọc độc làm chết người.

Đăng ngày: 25/06/2025
Những loài cây ăn thịt điển hình

Những loài cây ăn thịt điển hình

Từ ruồi, muỗi cho đến chuột, ếch nhái đều có thể trở thành con mồi cho các cây ăn thịt. Loài thực vật này sở hữu các loại bẫy tinh vi và khả năng cử động nhanh như chớp.

Đăng ngày: 24/06/2025
Loài sâu róm độc nhất thế giới

Loài sâu róm độc nhất thế giới

Trong các khu rừng nhiệt đới miền Nam Brazil có một loài sâu róm được người dân địa phương gọi là “chú hề lười biếng”, tên khoa học là Lonomia.

Đăng ngày: 22/06/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News