Phát hiện gene thứ 15 gây bệnh mù lòa bẩm sinh
Một nhóm nhà khoa học Mỹ, Canađa và Hà Lan vừa thông báo đã phát hiện một gene liên quan đến bệnh mù lòa bẩm sinh LCA (Leber Congenital Amaurosis), dạng mù bẩm sinh thông thường nhất ở người được nhà khoa học Theodore Leber phát hiện vào thế kỷ thứ 19 và được đặt theo tên ông.
Trên "Tạp chí Di truyền học của Mỹ" số ra mới đây, Tiến sĩ Robert Koenekoop, Giám đốc Trung tâm Di truyền Thị giác thuộc Bệnh viện nhi Montreal (Canađa), cho biết nhóm của ông đã phát hiện gene võng mạc SPATA7. Gene này đột biến sẽ phá vỡ sự vận chuyển protein giữa 2 phần quan trọng của tế bào - lưới nội sinh chất và thể Golgi, điều này ảnh hưởng đến khả năng nhìn của người.
Theo các chuyên gia, có khoảng 200.000 người trên thế giới mắc bệnh mù bẩm sinh LCA và hiện nay chưa có phương pháp điều trị. Các nhà nghiên cứu cho biết đột biến gene SPATA7 là thủ phạm gây ra 35% các trường hợp mù bẩm sinh LCA.
Phát hiện mối liên quan giữa gene SPATA7 và mù bẩm sinh LCA rất quan trọng vì có thể đưa tới những liệu pháp gene để đem lại ánh sáng cho những người mù.
Như vậy, các nhà khoa học trên thế giới đến nay đã được xác định được 15 gene gây ra bệnh mù bẩm sinh./.
12 loại nấm độc nguy hiểm nhất thế giới
Nếu ăn phải một số loại nấm độc như nấm đôi cánh thiên thần hoặc nấm mũ đầu lâu, con người sẽ bị tổn thương gan, thận, hệ thần kinh, dẫn đến tử vong.
Bí mật loài kiến khổng lồ có khả năng chữa vết thương cho đồng loại
Loài kiến Matabele châu Phi có thể trở thành y tá, chăm sóc cho đồng loại bị thương khi chúng tham gia kiếm mồi.
Mẹo giữ quất tươi lâu, không bị héo lá, rụng quả trong Tết
Trong văn hóa Việt Nam, cây quất được coi là một biểu tượng của sự bình an, may mắn và sự tươi mát. Vì vậy, nếu để quất bị héo trong năm mới là rất kiêng kỵ.
Bí ẩn bọ cánh cứng khổng lồ
Ẩn mình trong những khu rừng nhiệt đới nóng ẩm ở Nam Mỹ là một loài côn trùng to lớn đến mức nhiều người sẽ không thể tin là chúng thực sự tồn tại.
15 loại trái cây được bình chọn ngon nhất thế giới
Chôm chôm, măng cụt, sầu riêng... là những loại trái cây được liệt vào danh sách quý hiếm và ngon nhất thế giới.
Khám phá ổ vi khuẩn đang ngủ chung giường với bạn
Bạn có biết, giường ngủ không chỉ đơn thuần là thiên đường của mình bạn. Thực tế, có rất nhiều loài sinh vật đang hàng ngày ngủ chung giường với bạn. Đáng sợ hơn, khi bạn đang tận hưởng những giấc mơ đẹp thì đó là lúc chúng hoành hành, quậy phá.
