Khoa Học News

Phát hiện gene thứ 15 gây bệnh mù lòa bẩm sinh

Một nhóm nhà khoa học Mỹ, Canađa và Hà Lan vừa thông báo đã phát hiện một gene liên quan đến bệnh mù lòa bẩm sinh LCA (Leber Congenital Amaurosis), dạng mù bẩm sinh thông thường nhất ở người được nhà khoa học Theodore Leber phát hiện vào thế kỷ thứ 19 và được đặt theo tên ông.

Trên "Tạp chí Di truyền học của Mỹ" số ra mới đây, Tiến sĩ Robert Koenekoop, Giám đốc Trung tâm Di truyền Thị giác thuộc Bệnh viện nhi Montreal (Canađa), cho biết nhóm của ông đã phát hiện gene võng mạc SPATA7. Gene này đột biến sẽ phá vỡ sự vận chuyển protein giữa 2 phần quan trọng của tế bào - lưới nội sinh chất và thể Golgi, điều này ảnh hưởng đến khả năng nhìn của người.

Theo các chuyên gia, có khoảng 200.000 người trên thế giới mắc bệnh mù bẩm sinh LCA và hiện nay chưa có phương pháp điều trị. Các nhà nghiên cứu cho biết đột biến gene SPATA7 là thủ phạm gây ra 35% các trường hợp mù bẩm sinh LCA.

Phát hiện mối liên quan giữa gene SPATA7 và mù bẩm sinh LCA rất quan trọng vì có thể đưa tới những liệu pháp gene để đem lại ánh sáng cho những người mù.

Như vậy, các nhà khoa học trên thế giới đến nay đã được xác định được 15 gene gây ra bệnh mù bẩm sinh./.

Thông tin biên tập: Xem tại đây
Từ khóa liên quan:

sinh học

y học

gene

mù

bẩm sinh

thị giác

TIN CŨ HƠN
6 loài hoa giống động vật một cách kì lạ

6 loài hoa giống động vật một cách kì lạ

Thiên nhiên luôn làm con người kinh ngạc, có những thứ nếu không tận mắt chứng kiến thì chúng ta chắc chắn sẽ không bao giờ mường tượng được.

Đăng ngày: 16/09/2026
Khám phá đảo Socotra - Nơi có cây độc đáo bậc nhất hành tinh

Khám phá đảo Socotra - Nơi có cây độc đáo bậc nhất hành tinh

Socotra, một hòn đảo của Yemen, là nơi có vài trăm loài động vật và thực vật không hề xuất hiện ở bất kỳ nơi nào khác trên trái đất.

Đăng ngày: 11/09/2026
Cà chua từng bị coi là "táo độc" suốt 200 năm

Cà chua từng bị coi là "táo độc" suốt 200 năm

Hàng thế kỷ trước khi trở thành một thành phần chủ chốt trong các món salad và nước xốt, cà chua từng bị người châu Âu coi là một loại quả độc chết người.

Đăng ngày: 03/09/2026
Thực vật kỳ dị sau thảm họa Fukushima

Thực vật kỳ dị sau thảm họa Fukushima

Thảm họa rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện hạt nhân Fukushima của Nhật cách đây 2 năm dường như đã gây ra những hậu quả lâu lâu dài và một trong số đó là khiến thực vật trong vùng ảnh hưởng bị đột biến dị thường.

Đăng ngày: 28/08/2026
Cận cảnh loại bướm có tên trong sách đỏ Việt Nam

Cận cảnh loại bướm có tên trong sách đỏ Việt Nam

Theo “Sách đỏ Việt Nam”, bướm khế có tên khoa học là Attacus atlas, cấp độ đe dọa xếp vào mức R (Rare: Hiếm, có thể sẽ nguy cấp). Loài bướm này được ghi nhận có kích thước lớn nhất ở nước ta và trên thế giới.

Đăng ngày: 26/08/2026
Loài cây đẹp nhưng cực độc - chạm nhẹ cũng khiến bạn "sống-không-bằng-chết"

Loài cây đẹp nhưng cực độc - chạm nhẹ cũng khiến bạn "sống-không-bằng-chết"

Nhìn lá màu xanh, hình tim đẹp đến thế nhưng ai ngờ loài cây này chứa 1 chất độc có tính sát thương tinh thần kinh khủng.

Đăng ngày: 25/08/2026
Vi khuẩn Vibrio vulnificus là gì?

Vi khuẩn Vibrio vulnificus là gì?

Theo FDA, vi khuẩn Vibrio thường gây ra các triệu chứng tiêu hóa như tiêu chảy, nôn mửa và đau bụng.

Đăng ngày: 20/08/2026
Khoa Học News