Phát hiện mới về gen liên quan đến đột quỵ

Theo một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y khoa New England (Mỹ) các nhà khoa học đã phát hiện ra những khác biệt quan trọng về gen làm tăng đáng kể nguy cơ gây đột quỵ.

Điều đáng nói là sự khác biệt này lại được tìm thấy ở hàng triệu người. Trước đây, các nhà khoa học đã phát hiện ra nhiều loại gen liên quan đến đột quỵ, nhưng chưa bao giờ họ tìm thấy sự xuất hiện của các gen đó ở nhiều người như vậy.

Các nhà khoa học thuộc nhiều nhóm nghiên cứu khác nhau đã phát hiện ra hai biến thể gen trên nhiễm sắc thể số 12 gần hai gen có liên quan đến đột quỵ. Gen thứ nhất - WNK1- có liên quan đến việc kiểm soát huyết áp, còn gen thứ hai -NINJ2- liên quan đến phục hồi các tổn thương não.

Hai gen này nằm cạnh nhau và đều có mối liên hệ rất lớn đến chứng đột quỵ do thiếu máu cục bộ, dạng đột quỵ phổ biến nhất do nghẽn mạch máu não. Hiện các nhà nghiên cứu chưa xác định được chính xác gen nào là "thủ phạm" chính, nhưng các giả thuyết nghiêng về gen NINJ2.

Khi kiểm tra, các nhà khoa học phát hiện ra một trong hai thay đổi trong DNA, còn gọi là các SNP, gần gen NINJ2 có ở 20% người da trắng và 10% người Mỹ gốc Phi. Việc có các bản sao biến đổi gen này có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ do thiếu máu cục bộ lên khoảng 30%. Nghiên cứu cho thấy mặc dù các SNP khó có khả năng là nguyên nhân thực tế gây đột quỵ, nhưng có lẽ nó có liên quan đến nguyên nhân về gien.

Các nhà khoa học thừa nhận rằng kết quả nghiên cứu chưa thể dừng lại ở đây, tuy nhiên nó mở ra hướng đi mới cho các công ty dược phẩm trong nghiên cứu phương pháp điều trị tốt hơn, đồng thời hướng sự chú ý của giới nghiên cứu vào các cơ chế sinh học mới để phòng tránh nguy cơ đột quỵ.

Đột quỵ là nguyên nhân gây tử vong cao thứ ba ở Mỹ và để lại tàn tật lâu dài và nặng nề cho người bệnh./.

Từ khóa liên quan:

sinh học

sức khỏe

gene

đột quỵ

phát hiện

nguy cơ