Phát hiện sớm rối loạn gene ở trẻ sơ sinh nhờ trí tuệ nhân tạo

Các học giả Trung Quốc đã phát triển phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp sàng lọc trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn về gene bằng cách quét khuôn mặt.

Nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Trẻ em Thượng Hải và Trung tâm Nhi khoa Thượng Hải cho biết công cụ hỗ trợ chẩn đoán mới được thiết kế để phát hiện hơn 100 loại rối loạn qua đặc điểm trên khuôn mặt, bao gồm hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) và hội chứng Down. Theo trang China News, đây là công cụ hỗ trợ chẩn đoán rối loạn gene đầu tiên trên thế giới.


Công cụ AI này được xem là công cụ hỗ trợ chẩn đoán rối loạn gene đầu tiên trên thế giới. (Ảnh minh họa - Xinhua).

Họ cho biết công cụ AI có thể dùng để kiểm tra ban đầu, tránh bỏ sót hoặc chẩn đoán sai đối với trẻ vừa chào đời.

Ví dụ, đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị CdLS bao gồm lông mày rậm và giao nhau, lông mi dài, mũi hếch và tẹt, môi mỏng, tai nằm thấp và vòm miệng cao hoặc vòm miệng hở. Trong khi đó, trẻ bị Down có những đốm trắng ở tròng đen mắt, lưỡi hơi thè ra ngoài, khuôn mặt phẳng, mắt xếch lên trên, tai nhỏ.

Được hỗ trợ bởi các thuật toán học, công cụ mới này sẽ được sử dụng để xét lại hồ sơ y tế trong quá khứ để tìm các mẫu hồ sơ khuôn mặt, sau đó sử dụng dữ liệu ghi chép được để giúp chẩn đoán các trường hợp mới.

Phần mềm này đang được chạy thử tại Thượng Hải. Các bác sĩ nhi khoa chỉ tải hình ảnh và video của bệnh nhân lên ứng dụng để chẩn đoán chứng rối loạn khả nghi.

Chẩn đoán và phát hiện sớm nằm trong số những ứng dụng chăm sóc sứ khỏe công nghệ AI được đánh giá cao tại Trung Quốc. AI đã được đưa vào sử dụng trên toàn quốc để dự đoán dịch cúm bùng phát, kiểm tra các bệnh mãn tính và chẩn đoán ung thư.

Mặc dù là nền kinh tế lớn thứ hai thế giới, Trung Quốc luôn thiếu hụt nguồn lực y tế, các bệnh viện lớn luôn quá tải.

TIN CŨ HƠN
Thuốc lá làm tiêu hủy nhiễm sắc thể Y ở đàn ông

Thuốc lá làm tiêu hủy nhiễm sắc thể Y ở đàn ông

So với các bạn đồng giới không hút thuốc, những nam giới hút thuốc tăng gấp 3 nguy cơ bị mất các nhiễm sắc thể giới tính Y của họ, theo một nghiên cứu mới.

Đăng ngày: 28/03/2026
Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Hermann Rorschach là một bác sĩ tâm thần của Freud Thụy Sĩ và nhà phân tâm học, nổi tiếng với việc phát triển một thử nghiệm xạ được gọi là inkblot thử nghiệm Rorschach.

Đăng ngày: 28/03/2026
Phụ nữ lưu giữ ADN của mọi người đàn ông họ từng có quan hệ tình dục

Phụ nữ lưu giữ ADN của mọi người đàn ông họ từng có quan hệ tình dục

Theo một nghiên cứu được thực hiện bởi Đại học Seattle thì phụ nữ lưu giữ và mang theo ADN của mọi người đàn ông mà cô ấy từng có quan hệ tình dục.

Đăng ngày: 26/03/2026
Đặc điểm ngoại hình dự báo bạn sẽ sống thọ hay chết sớm

Đặc điểm ngoại hình dự báo bạn sẽ sống thọ hay chết sớm

Những người có thân hình quả lê, mông to với tỷ lệ eo - hông là 7 - 10 sẽ sống rất thọ, theo Heath Sina.

Đăng ngày: 24/03/2026
Nhiễm

Nhiễm "hơi lạnh" đám ma sẽ dễ mang bệnh?

Rất nhiều người kiêng đi đám ma khi cơ thể yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, người già yếu, phụ nữ có thai vì sợ nhiễm hơi lạnh từ người chết sẽ sinh bệnh.

Đăng ngày: 22/03/2026
Lịch sử tình dục của loài người

Lịch sử tình dục của loài người

Chim làm chuyện ấy, ong làm chuyện ấy, con người từ thuở sơ khai cũng đã làm chuyện ấy. Nhưng hoạt động này đã thay đổi như thế nào trong hàng nghìn năm qua, và thậm chí chỉ trong vài thập kỷ vừa rồi?

Đăng ngày: 22/03/2026
Điểm danh các loại ảo ảnh thị giác lừa đảo bộ não

Điểm danh các loại ảo ảnh thị giác lừa đảo bộ não

Ảo ảnh thị giác (Optical Illusions) vẫn được biết đến là những hình ảnh đánh lừa đôi mắt. Nhưng thực chất chúng mang một ý nghĩa khác, đó là những hình ảnh được não bộ “tiên đoán”.

Đăng ngày: 21/03/2026
Khoa Học News