Thuốc đầu tiên trên thế giới chữa bệnh lão hóa sớm
Trước đây, bệnh nhân bị lão hóa sớm sẽ chết ở tuổi vị thành niên do đột quỵ hoặc các vấn đề về tim mạch.
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ vừa phê duyệt thuốc Zokinvy, điều trị cho bệnh nhân mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp Progeria. Đây là lần đầu tiên thế giới có thuốc chữa căn bệnh bí ẩn này.
Progeria còn được gọi là hội chứng già trước tuổi Hutchinson-Gilford. Năm 2004, các bác sĩ phát hiện bệnh có thể gây tử vong 100% cho những người mắc phải.
Trong thử nghiệm của thuốc Zokinvy, trung bình trẻ sống lâu hơn 2,5 năm. Những người tham gia được theo dõi trong 11 năm. Nghiên cứu về phương pháp điều trị này được tài trợ bởi Quỹ Progeria Research ở Peabody, Massachusetts, Mỹ. Đơn vị phát triển thuốc Zokinvy là Công ty Dược phẩm Sinh học Eiger BioPharmaceuticals.
“Đây mới chỉ là bước đi đầu tiên. Chúng tôi hy vọng sẽ tìm ra nhiều phương pháp điều trị tốt hơn”, tiến sĩ Leslie Gordon, Giám đốc y tế của Quỹ Progeria Research, cho biết. Theo ABC News, thế giới hiện nay mới chỉ phát hiện 400 trường hợp mắc Progeria, trong đó, 20 bệnh nhân tại Mỹ.
Trẻ mắc Progeria thường không sống quá 15 tuổi. (Ảnh: Quỹ Progeria Research).
Người bị chứng bệnh này có tốc độ lão hóa gấp 8-10 lần so với một người bình thường. Vì vậy, khi vừa mới 10 tuổi, cơ thể của họ như đang 70 và xuất hiện loạt chứng bệnh của người già như các bệnh về hô hấp, tim mạch và xương khớp. Bệnh nhân thường mất ở độ tuổi 14,5, chủ yếu là do biến chứng tim mạch, đột quỵ. Hầu hết bệnh nhân không sống qua tuổi vị thành niên, chỉ một hoặc hai trường hợp sống đến hơn 20 tuổi.
Rối loạn này xảy ra do đột biến gene ngẫu nhiên. Nó dẫn tới sự tích tụ gây hại trong tế bào của protein progerin. Thuốc Zokinvy ngăn chặn quá trình sản xuất và tích tụ protein, làm chậm quá trình hư hỏng và lão hóa sớm.
Các thử nghiệm lâm sàng của thuốc được bắt đầu từ năm 2007. Ban đầu nó được đặt kỳ vọng giúp giảm bớt các triệu chứng.
Meghan Waldron, 19 tuổi, ở Deerfield, Massachusetts, Mỹ, được chẩn đoán mắc chứng Progeria khi lên 2 tuổi. Cô không phát triển, cân nặng chững lại và rụng nhiều tóc. Meghan là một trong những đứa trẻ đầu tiên được dùng thuốc Zokinvy. Cô hiện là sinh viên chuyên ngành sáng tác văn học tại Đại học Emerson ở Boston, Mỹ.
Meghan chia sẻ với ABC News sau khi dùng thuốc, bệnh tình của cô có những chuyển biến rõ rệt. “Sức khỏe và thể chất của tôi khá tốt, ngoại trừ một số khớp bị cứng”.
Meghan Waldron đi dạo trên phố. Cô là một trong những bệnh nhân đầu tiên tình nguyện thử nghiệm thuốc Zokinvy. (Ảnh: ABC News).
Hiện tại, Meghan cao 1,1 m. Các xét nghiệm cho thấy quá trình xơ cứng động mạch của cô chậm lại. Bệnh nhân 19 tuổi có thể tự xách ba lô lên đường du lịch đến châu Âu vào năm ngoái sau khi tốt nghiệp trung học. Tại đây, Meghan có thể chạy bộ đường dài.
Quyết định phê duyệt thuốc Zokinvy trong điều trị bệnh Progeria dựa trên 2 nghiên cứu. Trong đó, 62 trẻ em dùng thuốc 2 lần/ngày. Kết quả của họ được so sánh với 81 trẻ em không được điều trị trên thế giới với cùng độ tuổi.
Nhà phát triển thuốc Eiger, ở Palo Alto, California, Mỹ, chưa tiết lộ giá của Zokinvy. Tuy nhiên, theo người này, giá thuốc sẽ khá đắt vì điều trị cho nhóm bệnh nhân nhỏ. Eiger sẽ hỗ trợ tài chính để tất cả bệnh nhân được tiếp nhận điều trị.
Các tác dụng phụ thường gặp nhất khi dùng thuốc Zokinvy là nôn mửa, tiêu chảy, đau bụng và mệt mỏi.
Ngoài ra, một nghiên cứu khác nhằm tìm ra nguyên nhân di truyền của bệnh Progeria đã được tiến hành từ năm 2003. Đại diện nghiên cứu tiết lộ họ sắp công bố kết quả này và dự báo nó có thể mang lại cuộc sống lâu dài, trái tim khỏe mạnh cho bệnh nhân.
Kích thước não có quyết định trí thông minh?
Sự tiến hoá phần lớn không phải được điều khiển bởi bộ não. Tiêu chuẩn thông thường nhất để đánh giá về trí thông minh của động vật, mối liên hệ giữa kích thước não và kích thước cơ thể, có lẽ sẽ không là tiêu chuẩn để đánh giá sự tiến hoá như người ta vẫn nghĩ trước đây.
Nhiễm "hơi lạnh" đám ma sẽ dễ mang bệnh?
Rất nhiều người kiêng đi đám ma khi cơ thể yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, người già yếu, phụ nữ có thai vì sợ nhiễm hơi lạnh từ người chết sẽ sinh bệnh.
Ma túy "nước biển" là gì?
"Nước biển" (GHB) là một trong những loại ma túy kích dục nguy hiểm, được nhiều kẻ hiếp dâm lợi dụng để khống chế nạn nhân.
Chuẩn đoán bệnh qua nước tiểu
Nước tiểu là yếu tố dự báo tuyệt vời cho sức khỏe của bạn. Thông qua màu sắc và mùi của nước tiểu chúng ta có thể dự đoán về tình trạng sức khỏe, thậm chí báo động một căn bệnh tiềm ẩn nào đó trong cơ thể bạn.
Cách xử trí khi bị chuột rút
Chuột rút là tình trạng co thắt cơ đột ngột, gây đau dữ dội ở một bắp thịt thường là co cơ do lạnh hay hoạt động quá sức, làm cho bệnh nhân không tiếp tục cử động được nữa. Vậy phải xử lý như thế nào khi bị chuột rút để giảm đau nhanh chóng và hiệu quả?
Bí quyết để phòng tránh đầy bụng trong ngày Tết
Chế độ sinh hoạt thất thường, ăn uống không điều độ trong kỳ nghỉ Tết thường khiến bạn đầy hơi, khó tiêu. Việc lựa chọn thực phẩm hợp lý sẽ giúp bạn hạn chế tình trạng này.
