Xét nghiệm một lần biết 15 nghìn loại bệnh di truyền

Chỉ cần thực hiện một xét nghiệm gene duy nhất, các ông bố bà mẹ tương lai sẽ biết bào thai con họ có bị ảnh hưởng bởi hầu hết các bệnh di truyền hay không, một nhóm khoa học Anh khẳng định.

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Bridge ở London cho biết xét nghiệm trị giá 1.500 bảng Anh này (khoảng 40 triệu VND) có thể phát hiện bất cứ bệnh nào trong số 15.000 loại bệnh di truyền, chỉ trong vài tuần.

Các xét nghiệm hiện nay hoặc là chỉ chú trọng vào các đột biến gene cụ thể, hoặc mất thời gian lâu hơn để cho kết quả. Chẳng hạn, bệnh viện có thể kiểm tra phôi trước khi cấy chúng vào tử cung của phụ nữ để xem chúng có mang đột biến gene nào đó hay không, nếu gia đình họ từng bị ảnh hưởng bởi một bệnh di truyền cụ thể.

Một tế bào sẽ được lấy ra từ phôi chỉ vài ngày tuổi để xét nghiệm. (Ảnh: BBC)

Một loại xét nghiệm khác do Bệnh viện Guy ở London đưa ra 2 năm trước thì tìm hiểu các "vân tay" gene, bằng cách kiểm tra toàn bộ ADN của một tế bào. Tuy nhiên, kỹ thuật mới nhất - còn được gọi là karyomapping, phân tích nhiễm sắc thể - là loại xét nghiệm "một cho tất cả" độc nhất vô nhị đến nay.

Quy trình xét nghiệm và đối chứng như sau

Các bác sĩ sẽ lấy ra một tế bào từ phôi 8 ngày tuổi, được tạo ra từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, mẫu ADN của bố và mẹ cũng được thu thập. Ngoài ra, người ta cũng sẽ lấy mẫu ADN của một thành viên khác trong gia đình, có thể là một đứa trẻ đã bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền.

Sau cùng, ADN của tất cả các thành viên trong gia đình sẽ được so sánh, đối chứng ở 300.000 vị trí cụ thể, cho phép tạo ra một bản đồ gene của dòng họ.

Nhờ bản đồ này, các chuyên gia có thể biết liệu một nhóm gene (đã di truyền từ ông bà sang đứa trẻ bị bệnh) có mặt trong bào thai mới này hay không.

Giáo sư Alan Handyside, người phát triển test nói trên, cho biết: "Các loại test hiện nay chỉ có thể xác định được một số nhỏ các khuyết tật. Mà một trong các lo lắng của phụ huynh là không có loại xét nghiệm nào có thể biết được bệnh tật cụ thể của họ. Đây là loại test đơn nhất - một phương pháp tổng thể".

Loại test này đang được thử nghiệm tại Trung tâm Bridge, song song với các loại xét nghiệm truyền thống để bác sĩ có thể kiểm tra kết quả.

TIN CŨ HƠN
Hại sức khỏe vì ăn khoai tây sai cách

Hại sức khỏe vì ăn khoai tây sai cách

Ăn khoai tây kèm trứng gà, ăn khoai tây mọc mầm, hay đơn giản là món khoai tây chiên ròn rụm.... là những sai lầm khi ăn khoai tây mà nhiều người mắc phải.

Đăng ngày: 18/11/2025
Lời cảnh báo cho những người không giặt quần áo mới trước khi mặc

Lời cảnh báo cho những người không giặt quần áo mới trước khi mặc

Thói quen mặc ngay quần áo mới mà không giặt sạch luôn tiềm ẩn những nguy cơ bệnh tật mà bạn không thể ngờ tới.

Đăng ngày: 17/11/2025
Cách nhận biết trẻ mắc bệnh sốt xuất huyết

Cách nhận biết trẻ mắc bệnh sốt xuất huyết

Sốt xuất huyết là một loại bệnh dịch nguy hiểm, tốc độ lây lan nhanh dễ bùng phát thành dịch. Trẻ em là đối tượng dễ bị sốt sốt xuất huyết nhất nếu không phát hiện và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong.

Đăng ngày: 17/11/2025
Ăn đường nhiều cực kỳ có hại, bài viết này sẽ chỉ cho bạn ăn bao nhiêu là đủ

Ăn đường nhiều cực kỳ có hại, bài viết này sẽ chỉ cho bạn ăn bao nhiêu là đủ

Đường có vị ngọt và cung cấp nguồn năng lượng nhanh. Tuy nhiên, nhiều người bắt đầu quan tâm đến lượng đường họ tiêu thụ do lo ngại ăn quá nhiều đường ảnh hưởng sức khỏe.

Đăng ngày: 16/11/2025
Tác dụng và tác hại của hoa sữa

Tác dụng và tác hại của hoa sữa

Các chế phẩm từ cây hoa sữa với nồng độ và liều lượng phù hợp thì có lợi cho sức khỏe nhưng khi lạm dung thì có thể gây nên độc tính.

Đăng ngày: 02/11/2025
Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Bảo đảm chất lượng vệ sinh an toàn thực phẩm giữ vị trí quan trọng trong sự nghiệp bảo vệ sức khỏe, góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh, duy trì và phát triển nòi giống, tăng cường sức lao động, học tập, thúc đẩy sự tăng trưởng kinh tế, văn hóa xã hội và thể hiện nếp sống văn minh.

Đăng ngày: 02/11/2025
Quan điểm Đông Y về đồ ngọt và những điều bạn chưa biết

Quan điểm Đông Y về đồ ngọt và những điều bạn chưa biết

Theo quan điểm Đông Y, ẩn sau đồ ngọt còn bao gồm nhiều vấn đề chứ không đơn thuần chỉ là gây béo phì hay tăng lượng đường trong máu.

Đăng ngày: 01/11/2025
Khoa Học News