Xét nghiệm một lần biết 15 nghìn loại bệnh di truyền

Chỉ cần thực hiện một xét nghiệm gene duy nhất, các ông bố bà mẹ tương lai sẽ biết bào thai con họ có bị ảnh hưởng bởi hầu hết các bệnh di truyền hay không, một nhóm khoa học Anh khẳng định.

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Bridge ở London cho biết xét nghiệm trị giá 1.500 bảng Anh này (khoảng 40 triệu VND) có thể phát hiện bất cứ bệnh nào trong số 15.000 loại bệnh di truyền, chỉ trong vài tuần.

Các xét nghiệm hiện nay hoặc là chỉ chú trọng vào các đột biến gene cụ thể, hoặc mất thời gian lâu hơn để cho kết quả. Chẳng hạn, bệnh viện có thể kiểm tra phôi trước khi cấy chúng vào tử cung của phụ nữ để xem chúng có mang đột biến gene nào đó hay không, nếu gia đình họ từng bị ảnh hưởng bởi một bệnh di truyền cụ thể.

Một tế bào sẽ được lấy ra từ phôi chỉ vài ngày tuổi để xét nghiệm. (Ảnh: BBC)

Một loại xét nghiệm khác do Bệnh viện Guy ở London đưa ra 2 năm trước thì tìm hiểu các "vân tay" gene, bằng cách kiểm tra toàn bộ ADN của một tế bào. Tuy nhiên, kỹ thuật mới nhất - còn được gọi là karyomapping, phân tích nhiễm sắc thể - là loại xét nghiệm "một cho tất cả" độc nhất vô nhị đến nay.

Quy trình xét nghiệm và đối chứng như sau

Các bác sĩ sẽ lấy ra một tế bào từ phôi 8 ngày tuổi, được tạo ra từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, mẫu ADN của bố và mẹ cũng được thu thập. Ngoài ra, người ta cũng sẽ lấy mẫu ADN của một thành viên khác trong gia đình, có thể là một đứa trẻ đã bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền.

Sau cùng, ADN của tất cả các thành viên trong gia đình sẽ được so sánh, đối chứng ở 300.000 vị trí cụ thể, cho phép tạo ra một bản đồ gene của dòng họ.

Nhờ bản đồ này, các chuyên gia có thể biết liệu một nhóm gene (đã di truyền từ ông bà sang đứa trẻ bị bệnh) có mặt trong bào thai mới này hay không.

Giáo sư Alan Handyside, người phát triển test nói trên, cho biết: "Các loại test hiện nay chỉ có thể xác định được một số nhỏ các khuyết tật. Mà một trong các lo lắng của phụ huynh là không có loại xét nghiệm nào có thể biết được bệnh tật cụ thể của họ. Đây là loại test đơn nhất - một phương pháp tổng thể".

Loại test này đang được thử nghiệm tại Trung tâm Bridge, song song với các loại xét nghiệm truyền thống để bác sĩ có thể kiểm tra kết quả.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Điểm danh các loại ảo ảnh thị giác lừa đảo bộ não

Điểm danh các loại ảo ảnh thị giác lừa đảo bộ não

Ảo ảnh thị giác (Optical Illusions) vẫn được biết đến là những hình ảnh đánh lừa đôi mắt. Nhưng thực chất chúng mang một ý nghĩa khác, đó là những hình ảnh được não bộ “tiên đoán”.

Đăng ngày: 19/02/2025
Những điều cần biết về thụ tinh trong ống nghiệm

Những điều cần biết về thụ tinh trong ống nghiệm

Kể từ khi ra đời, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) luôn là chỗ bám víu cuối cùng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn muốn sinh em bé, khi tất cả các giải pháp hỗ trợ khác đều cúi đầu chào thua.

Đăng ngày: 14/02/2025
Phải tuyệt đối kiêng kỵ làm gì trong ngày mùng 1 Tết?

Phải tuyệt đối kiêng kỵ làm gì trong ngày mùng 1 Tết?

Có những điều kiêng kị và điều nên làm trong ngày mùng 1 tết đã trở thành phong tục lâu đời của người Việt Nam để mang lại may mắn và tránh điều xui xẻo trong một năm mới.

Đăng ngày: 11/02/2025
Hướng dẫn cách bày mâm cúng giao thừa

Hướng dẫn cách bày mâm cúng giao thừa

Tết đang đến gần, không khí xuân ấm áp lan tỏa khắp nơi. Đây cũng là thời điểm nhà nhà chuẩn bị sửa sang, mua sắm những vật dụng cần thiết để chờ đón giao thừa.

Đăng ngày: 10/02/2025
Chuẩn bị mâm cơm cúng tất niên như thế nào?

Chuẩn bị mâm cơm cúng tất niên như thế nào?

Mâm cơm cúng tất niên không cần quá cầu kỳ, chủ yếu thể hiện được tấm lòng của người cúng để tri ân đất, trời, thần linh đã phù hộ gia đình trong năm qua.

Đăng ngày: 10/02/2025
Cách bảo quản thực phẩm Tết được dài ngày

Cách bảo quản thực phẩm Tết được dài ngày

Việc bảo quản thực phẩm thông minh trong những ngày Tết sẽ giúp gia đình bạn có một bữa ăn ngon miệng, đảm bảo sức khỏe.

Đăng ngày: 08/02/2025
11 mẹo giúp bạn thức dậy dễ dàng hơn vào mùa đông

11 mẹo giúp bạn thức dậy dễ dàng hơn vào mùa đông

Trong một bài viết trên trang The Conversation, các chuyên gia đã chỉ ra 8 mẹo nhỏ giúp bạn thức dậy dễ dàng và thoải mái hơn trong mùa đông.

Đăng ngày: 07/02/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News