Xét nghiệm một lần biết 15 nghìn loại bệnh di truyền

Chỉ cần thực hiện một xét nghiệm gene duy nhất, các ông bố bà mẹ tương lai sẽ biết bào thai con họ có bị ảnh hưởng bởi hầu hết các bệnh di truyền hay không, một nhóm khoa học Anh khẳng định.

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Bridge ở London cho biết xét nghiệm trị giá 1.500 bảng Anh này (khoảng 40 triệu VND) có thể phát hiện bất cứ bệnh nào trong số 15.000 loại bệnh di truyền, chỉ trong vài tuần.

Các xét nghiệm hiện nay hoặc là chỉ chú trọng vào các đột biến gene cụ thể, hoặc mất thời gian lâu hơn để cho kết quả. Chẳng hạn, bệnh viện có thể kiểm tra phôi trước khi cấy chúng vào tử cung của phụ nữ để xem chúng có mang đột biến gene nào đó hay không, nếu gia đình họ từng bị ảnh hưởng bởi một bệnh di truyền cụ thể.

Một tế bào sẽ được lấy ra từ phôi chỉ vài ngày tuổi để xét nghiệm. (Ảnh: BBC)

Một loại xét nghiệm khác do Bệnh viện Guy ở London đưa ra 2 năm trước thì tìm hiểu các "vân tay" gene, bằng cách kiểm tra toàn bộ ADN của một tế bào. Tuy nhiên, kỹ thuật mới nhất - còn được gọi là karyomapping, phân tích nhiễm sắc thể - là loại xét nghiệm "một cho tất cả" độc nhất vô nhị đến nay.

Quy trình xét nghiệm và đối chứng như sau

Các bác sĩ sẽ lấy ra một tế bào từ phôi 8 ngày tuổi, được tạo ra từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, mẫu ADN của bố và mẹ cũng được thu thập. Ngoài ra, người ta cũng sẽ lấy mẫu ADN của một thành viên khác trong gia đình, có thể là một đứa trẻ đã bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền.

Sau cùng, ADN của tất cả các thành viên trong gia đình sẽ được so sánh, đối chứng ở 300.000 vị trí cụ thể, cho phép tạo ra một bản đồ gene của dòng họ.

Nhờ bản đồ này, các chuyên gia có thể biết liệu một nhóm gene (đã di truyền từ ông bà sang đứa trẻ bị bệnh) có mặt trong bào thai mới này hay không.

Giáo sư Alan Handyside, người phát triển test nói trên, cho biết: "Các loại test hiện nay chỉ có thể xác định được một số nhỏ các khuyết tật. Mà một trong các lo lắng của phụ huynh là không có loại xét nghiệm nào có thể biết được bệnh tật cụ thể của họ. Đây là loại test đơn nhất - một phương pháp tổng thể".

Loại test này đang được thử nghiệm tại Trung tâm Bridge, song song với các loại xét nghiệm truyền thống để bác sĩ có thể kiểm tra kết quả.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Thiết bị đọc suy nghĩ trong não của con người

Thiết bị đọc suy nghĩ trong não của con người

Các nhà khoa học đang nghiên cứu phát triển một thiết bị "giải mã bộ não" cho phép họ có thể đọc được suy nghĩ riêng tư.

Đăng ngày: 10/05/2025
Con cái “giống” bố hay mẹ?

Con cái “giống” bố hay mẹ?

Theo các nhà khoa học, gene di truyền của bố mẹ là nhân tố quyết định chiều cao cho con.

Đăng ngày: 10/05/2025
11 mẹo giúp bạn thức dậy dễ dàng hơn vào mùa đông

11 mẹo giúp bạn thức dậy dễ dàng hơn vào mùa đông

Trong một bài viết trên trang The Conversation, các chuyên gia đã chỉ ra 8 mẹo nhỏ giúp bạn thức dậy dễ dàng và thoải mái hơn trong mùa đông.

Đăng ngày: 09/05/2025
Tất tần tật về tác dụng của nước muối sinh lý và cách sử dụng

Tất tần tật về tác dụng của nước muối sinh lý và cách sử dụng

Nước muối sinh lý ngày càng trở nên thân thuộc hơn với con người. Đặc biệt khi môi trường ngày càng ô nhiễm dẫn tới căn bệnh viêm xoang, viêm mũi dị ứng ngày càng hoành hành thì tác dụng của nước muối sinh lý lại trở nên hữu hiệu.

Đăng ngày: 08/05/2025
Tác hại đáng sợ của việc ăn mì tôm sống

Tác hại đáng sợ của việc ăn mì tôm sống

Mì tôm sống thơm thơm, giòn giòn lại rẻ tiền, không phải mất công nấu nướng chế biến là món ăn khoái khẩu của rất nhiều người, đặc biệt là các bạn học sinh sinh viên.

Đăng ngày: 08/05/2025
Tập luyện ở độ tuổi 70 - có nên không?

Tập luyện ở độ tuổi 70 - có nên không?

Câu hỏi tuần này: Có người khuyên tôi nên luyện tập thể dục nhiều hơn nhưng tôi đang lo sẽ có một số ảnh hưởng không tốt lắm vì năm nay tôi đã ở tuổi 73 rồi.

Đăng ngày: 07/05/2025
Cẩm nang đặc biệt giúp giữ ấm khi đi chơi tuyết

Cẩm nang đặc biệt giúp giữ ấm khi đi chơi tuyết

Sapa đang vào những ngày nhiệt độ giảm cực mạnh, băng tuyết xuất hiện đã trở thành hiện tượng kỳ thú và hấp dẫn.

Đăng ngày: 04/05/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News