Khoa Học News

Xét nghiệm một lần biết 15 nghìn loại bệnh di truyền

Chỉ cần thực hiện một xét nghiệm gene duy nhất, các ông bố bà mẹ tương lai sẽ biết bào thai con họ có bị ảnh hưởng bởi hầu hết các bệnh di truyền hay không, một nhóm khoa học Anh khẳng định.

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Bridge ở London cho biết xét nghiệm trị giá 1.500 bảng Anh này (khoảng 40 triệu VND) có thể phát hiện bất cứ bệnh nào trong số 15.000 loại bệnh di truyền, chỉ trong vài tuần.

Các xét nghiệm hiện nay hoặc là chỉ chú trọng vào các đột biến gene cụ thể, hoặc mất thời gian lâu hơn để cho kết quả. Chẳng hạn, bệnh viện có thể kiểm tra phôi trước khi cấy chúng vào tử cung của phụ nữ để xem chúng có mang đột biến gene nào đó hay không, nếu gia đình họ từng bị ảnh hưởng bởi một bệnh di truyền cụ thể.

Một tế bào sẽ được lấy ra từ phôi chỉ vài ngày tuổi để xét nghiệm. (Ảnh: BBC)

Một loại xét nghiệm khác do Bệnh viện Guy ở London đưa ra 2 năm trước thì tìm hiểu các "vân tay" gene, bằng cách kiểm tra toàn bộ ADN của một tế bào. Tuy nhiên, kỹ thuật mới nhất - còn được gọi là karyomapping, phân tích nhiễm sắc thể - là loại xét nghiệm "một cho tất cả" độc nhất vô nhị đến nay.

Quy trình xét nghiệm và đối chứng như sau

Các bác sĩ sẽ lấy ra một tế bào từ phôi 8 ngày tuổi, được tạo ra từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, mẫu ADN của bố và mẹ cũng được thu thập. Ngoài ra, người ta cũng sẽ lấy mẫu ADN của một thành viên khác trong gia đình, có thể là một đứa trẻ đã bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền.

Sau cùng, ADN của tất cả các thành viên trong gia đình sẽ được so sánh, đối chứng ở 300.000 vị trí cụ thể, cho phép tạo ra một bản đồ gene của dòng họ.

Nhờ bản đồ này, các chuyên gia có thể biết liệu một nhóm gene (đã di truyền từ ông bà sang đứa trẻ bị bệnh) có mặt trong bào thai mới này hay không.

Giáo sư Alan Handyside, người phát triển test nói trên, cho biết: "Các loại test hiện nay chỉ có thể xác định được một số nhỏ các khuyết tật. Mà một trong các lo lắng của phụ huynh là không có loại xét nghiệm nào có thể biết được bệnh tật cụ thể của họ. Đây là loại test đơn nhất - một phương pháp tổng thể".

Loại test này đang được thử nghiệm tại Trung tâm Bridge, song song với các loại xét nghiệm truyền thống để bác sĩ có thể kiểm tra kết quả.

TIN CŨ HƠN
Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Vết ngứa do muỗi đốt thực sự rất khó chịu và nếu bạn cứ tiếp tục gãi thì vết đốt thậm chí có thể bị xước và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Đăng ngày: 13/06/2026
14 lợi ích tuyệt vời của quả vải đối với sức khỏe và sắc đẹp

14 lợi ích tuyệt vời của quả vải đối với sức khỏe và sắc đẹp

Không chỉ có hương vị thơm ngon, quả vải còn chứa nhiều vitamin và chất chống oxy hóa giúp phòng ngừa ung thư, hỗ trợ sức khỏe tim mạch, làm chậm quá trình lão thị, giúp da mịn màng và mái tóc óng ả.

Đăng ngày: 09/06/2026
Các loại hạt có lợi ích sức khỏe vi diệu nên bổ sung trong ngày Tết

Các loại hạt có lợi ích sức khỏe vi diệu nên bổ sung trong ngày Tết

Tết này thay vì ăn nhiều bánh kẹo, bạn nên tích cực thưởng thức những loại hạt rất tốt cho sức khỏe để tránh bị tăng cân, mệt mỏi.

Đăng ngày: 06/06/2026
Những bệnh về da dễ mắc trong nắng nóng mùa hè

Những bệnh về da dễ mắc trong nắng nóng mùa hè

Bác sĩ Trình Ngô Bỉnh, Khoa Da liễu Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park TP HCM, đúc kết 8 bệnh da thường gặp trong thời tiết nắng nóng mùa hè và cách phòng tránh, xử lý.

Đăng ngày: 03/06/2026
Gai cột sống - bệnh nguy hiểm song khó phát hiện sớm

Gai cột sống - bệnh nguy hiểm song khó phát hiện sớm

Bác sĩ Randell DuPraw, chuyên gia nắn chỉnh thần kinh cột sống tại Maple Healthcare, giải thích gai cột sống là những mảng xương thừa mọc ra dọc theo rìa các đốt xương sống.

Đăng ngày: 01/06/2026
Nam giới và nữ giới ai chịu đau tốt hơn?

Nam giới và nữ giới ai chịu đau tốt hơn?

Nghiên cứu của các nhà khoa học thuộc ĐH Malaga chỉ ra, khả năng chịu đau ở nam giới và nữ giới là tương tự nhau.

Đăng ngày: 30/05/2026
Những lý do nên dùng cà chua

Những lý do nên dùng cà chua

Cà chua thường xuyên xuất hiện trong căn bếp của mọi nhà và được dùng để chế biến rất nhiều món ăn. Nhưng lợi ích, tác dụng tuyệt vời của loại quả này cũng như cách ăn nó sao cho tốt nhất thì không phải ai cũng biết.

Đăng ngày: 29/05/2026
Khoa Học News