Bản đồ gene cá nhân - một kỳ vọng mới

Trong tương lai gần, mỗi người có thể mua bản đồ gene của mình để phòng ngừa bệnh tật với cái giá chỉ chừng 1.000USD.

Dự án Bản đồ gene người đã kết thúc vào năm 2003, với kết quả là gần 25.000 gene (DNA) của người đã được giải mã. Nhưng kết quả trên được đổi bằng 13 năm và nhiều triệu USD chi phí cho hoạt động nghiên cứu. Giờ đây, các trường đại học, công ty tư nhân, cơ quan, viện nghiên cứu và các khoa học gia Mỹ lại lao vào một cuộc đua mà đích đến tham vọng hơn nhiều: giảm thiểu chi phí và thời gian giải mã DNA người, nhằm giúp mỗi cá nhân đều có được bản đồ gene của mình.

DNA, một hợp chất hoá học nằm trong nhân tế bào, là nơi lưu trữ thông tin di truyền định dạng mọi tổ chức sống. Những phân tử DNA, với cách sắp xếp các gốc axit A-T-G-C khác nhau (ảnh) sẽ tạo nên những đặc điểm sinh học đa dạng của mỗi giống loài, từ số chi, màu da, nước tóc đến nhóm máu...

Xây dựng một bản đồ gene người nhằm thống kê ảnh hưởng của mỗi loại DNA tới sức khoẻ mỗi người, bởi thế, sẽ dẫn đến một cuộc cách mạng trong chẩn đoán, điều trị y tế, dự đoán bệnh tật và ngăn chặn hàng nghìn kiểu rối loạn gene ngày nay đang làm khổ con người. Tuy nhiên, với kỹ thuật "cổ truyền" đã được sử dụng trong dự án Bản đồ gene người là bẻ gẫy các đoạn DNA, nhân bản rồi dùng dòng điện để hút chúng đi qua một "cửa sổ", kích hoạt đuôi huỳnh quang của chúng phát sáng rồi "dịch" màu của chúng, thì việc đọc và giải mã gene diễn ra quá chậm chạp và tốn kém.

Giờ đây, kỹ thuật máy tính đã cho phép người ta chụp ảnh DNA bằng những máy ảnh kỹ thuật số thay vì đặt các cửa sổ "khám" gene. Ngoài ra, trong cuộc chạy đua giảm chi phí và đẩy nhanh tốc độ đọc gene, nhiều phòng thí nghiệm và các nhà khoa học đã phát minh ra những phương pháp hoàn toàn mới để đọc gene người.

Công ty 454 Life Sciences (Connecticut, Mỹ), chẳng hạn, đã tìm cách tăng mật độ phân tử DNA mỗi lần đọc. "Nếu như phương pháp cũ chỉ đọc được 384 phân tử DNA một lần, thì phương pháp mới của chúng tôi có thể đọc được 200.000 phân tử cùng một lúc" - Chris McLeod, giám đốc điều hành của công ty này, nói. McLeod cũng cho biết công ty của ông hi vọng sẽ tăng mật độ DNA lên hơn nữa, nhằm giảm chi phí giải mã toàn bộ bản đồ gene xuống còn khoảng 100.000USD.

Mục tiêu mà Viện quốc gia Nghiên cứu gen người thuộc Viện quốc gia Y tế Mỹ đặt ra trong việc giải mã gene người còn cao hơn thế. Họ dự kiến sẽ đạt được giá 100.000USD/ tấm bản đồ gene sau 3 năm nữa, và đến năm 2014 giảm giá xuống chỉ còn... 1/10 giá trên.

Jeff Chloss - giám đốc phát triển kĩ thuật tại Viện - cho biết 2 hướng đi chủ chốt của họ là thu nhỏ thiết bị đọc DNA hơn nữa, và tiến hành độc lập tách sợi DNA và nhân bản chúng. Vì vậy, giải pháp, theo họ, là viện đến công nghệ nano - nghệ thuật điều khiển vật chất đạt đến cấp độ phân tử. "Với phương pháp này, DNA được xỏ qua một lỗ nhỏ. Các cây kéo sẽ đọc DNA khi nó bị kéo qua lỗ" - Chloss nói. Phương pháp "lỗ nano" về lý thuyết có thể đọc được toàn bộ hệ thống gene của một người chỉ trong vòng vài giờ, mặc dầu các nhà khoa học vẫn chưa hình dung được hoàn toàn cụ thể quá trình trên.

Đương nhiên, không phải khi mỗi người đều có một bản đồ gene là đã có thể rũ bỏ mọi lo lắng về bệnh tật. Bởi trái với những ngộ nhận, ngoài gene ra các yếu tố như điều kiện sống, thói quen sinh hoạt... cũng ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ con người. Bên cạnh đó, nguy cơ lạm dụng việc dịch thông tin di truyền đi ngược lại quyền bảo mật thông tin cá nhân và đạo đức xã hội cũng đe doạ sẽ phủ bóng đen lên tiến bộ khoa học vĩ đại này. Nhưng, trước cái tin rằng chỉ non 10 năm nữa, bản đồ gene giá rẻ sẽ có mặt trên thị trường, xin quý vị hãy cứ tự cho mình cái quyền được phấn khởi và hy vọng.