Cậu bé người Anh bị đột biến gene chưa từng được ghi nhận trên thế giới

Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến Mackenzie Fox-Byrne không thể nói chuyện. Thế giới chưa có người mắc đột biến gene tương tự.

Mackenzie Fox-Byrne (16 tuổi, ở Calverhall, Shropshire, Anh) là người duy nhất trên thế giới mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Khi nghiên cứu kết quả xét nghiệm di truyền của cậu bé này, các bác sĩ phát hiện đột biến gene chưa từng tìm thấy trước đây và cũng không có nhiều ghi chép.

Thậm chí, một phần nhiễm sắc thể trong tế bào của cậu bé còn chưa được đặt tên hay mô tả trong tài liệu y học.

Mẹ của Mackenzie, bà Sharon (50 tuổi), lần đầu tiên phát hiện con trai không ổn khi so sánh với hai người chị gái là Kamara và Katie. Theo Telegraph, 3 tháng tuổi, Mackenzie không thể ngẩng đầu và khó khăn khi ăn, ngủ.

Loading...

Cậu bé người Anh bị đột biến gene chưa từng được ghi nhận trên thế giới
Mackenzie Fox-Byrne có thêm một nửa số nhiễm sắc thể trong bộ gene khiến cậu không thể nói chuyện suốt đời. (Ảnh: Daily Mail).

Khi lên 6 tuổi, cậu bé chưa biết nói. Bà Sharon đã đưa con tới Dịch vụ Di truyền lâm sàng Wessex của Bệnh viện Đại học Southampton để làm kiểm tra.

“Các bác sĩ tại Bệnh viện Đại học Southampton gọi điện và thông báo kết quả khiến tôi choáng váng. Họ nói con tôi là người duy nhất trên thế giới gặp phải tình trạng này. Tôi chẳng thể biết con mình sẽ phát triển ra sao, làm thế nào để chữa trị. Liệu rằng con có mắc thêm bệnh gì trong tương lai hay không? Hàng tá câu hỏi khiến tôi không thể chấp nhận sự thật”, bà mẹ 50 tuổi chia sẻ với Daily Mail.

Kết quả xét nghiệm của Mackenzie cho thấy mọi tế bào của cậu bé đều có thêm một phần nhiễm sắc thể chưa được đặt tên. Tuy nhiên, các bác sĩ không thể lý giải được vì sao đột biến gene này gây ảnh hưởng tới khả năng nói của bệnh nhân.

Giáo sư di truyền học Karen Temple tại Dịch vụ di truyền lâm sàng Wessex xác nhận đây là ca duy nhất trên thế giới gặp phải tình trạng rối loạn này. Theo giáo sư Karen, cậu bé gặp vấn đề về nhiễm sắc thể trong quá trình thụ thai. Y học nên quan tâm tới trường hợp này và nghiên cứu về dự đoán các cá thể tương tự có thể xảy ra trong tương lai.

Ngoài việc không thể nói chuyện, Mackenzie còn bị chứng teo cơ và không có cảm giác sợ hãi. Cậu bé cũng gặp khó khăn khi học tập, luôn đau chân và đầu gối nên không thể đạp xe. Hiện, tuổi thực tế của Mackenzie là 16 nhưng về mặt tâm lý, cậu chỉ như đứa trẻ lên 2.

“Sau tất cả, Mackenzie vẫn là đứa trẻ đáng yêu. Con luôn dành cho tôi những nụ hôn và cái âu yếm. Vì khó ngủ nên con thường ngủ cạnh bố mẹ. Chúng tôi rất lo lắng về những gì có thể xảy ra với con trong tương lai nhưng không thể thay đổi được gì”, ông Andy, 57 tuổi, cha của cậu bé tâm sự.

Cha mẹ của Mackenzie hy vọng ngày nào đó con trai có thể khỏe lại và sống cuộc sống bình thường như bao đứa trẻ khác. Dù điều đó rất khó xảy ra, họ vẫn không ngừng chờ đợi phép màu.

Loading...
TIN CŨ HƠN
4 đại dịch của loài người có nguồn gốc từ Trung Quốc

4 đại dịch của loài người có nguồn gốc từ Trung Quốc

Nhân loại từ thuở khai sinh lập địa đến nay, đã trải qua nhiều đại dịch, cướp đi biết bao sinh mạng con người. Trong những đại dịch ấy, 4 đại dịch có nguồn gốc ở  Trung Hoa Đại Lục.

Đăng ngày: 25/07/2020
Người phụ nữ mắc căn bệnh cực hiếm có tên

Người phụ nữ mắc căn bệnh cực hiếm có tên "Lửa thánh" thời trung cổ

Theo báo cáo trên Tạp chí Y học New England, một phụ nữ đã được chẩn đoán mắc một căn bệnh thời trung cổ cực hiếm được gọi là "Lửa thánh" hay "Lửa St Anthony", sau khi trải qua cơn đau rát ở chân.

Đăng ngày: 24/07/2020
Dịch bệnh lạ ở Campuchia làm gần 100 người mắc khiến nhiều người hoảng sợ

Dịch bệnh lạ ở Campuchia làm gần 100 người mắc khiến nhiều người hoảng sợ

Nhiều người ở làng Poipet và Kbal Koh (tỉnh Banteay Meanchey, Campuchia) có cùng triệu chứng bệnh, nguyên nhân vẫn chưa được tìm ra.

Đăng ngày: 24/07/2020

"Virus" bí ẩn khiến hơn 1000 người không thể ngừng cười

Năm 1962, tại Tanganyika (nay thuộc Tanzania), 3 nữ sinh bỗng nhiên cười không dứt. "Virus cười" lan rộng khiến 1.000 người gặp tình trạng tương tự.

Đăng ngày: 23/07/2020
Danh sách 5 món quen thuộc trong gia đình nhưng tiềm ẩn nguy cơ nhiễm khuẩn và ngộ độc cực cao

Danh sách 5 món quen thuộc trong gia đình nhưng tiềm ẩn nguy cơ nhiễm khuẩn và ngộ độc cực cao

Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) đã liệt kê ra 5 loại thực phẩm quen thuộc nhưng dễ khiến bạn nhiễm khuẩn hoặc ngộ độc nếu chế biến sai cách.

Đăng ngày: 22/07/2020
Có nên ăn trái cây khi bụng rỗng?

Có nên ăn trái cây khi bụng rỗng?

Gần đây trên mạng xã hội truyền nhau thông tin ăn hoa quả phải ăn lúc đói. Tuy nhiên, theo chuyên gia thời điểm ăn tùy thuộc vào trạng thái của cơ thể, bệnh lý kèm theo.

Đăng ngày: 22/07/2020
Hội chứng Paris:

Hội chứng Paris: "Căn bệnh lạ" khiến người ta kỳ vọng nhiều mà thất vọng chẳng kém gì

Đã bao giờ bạn thất vọng với chuyến đi của mình đến mức chán nản? Có một hội chứng dành riêng cho những du khách đến với Paris và vỡ mộng, bởi "kinh đô ánh sáng" hoá ra không tràn trề hào quang như họ nghĩ.

Đăng ngày: 21/07/2020
Tiêu điểm
Khoa Học News