Chàng trai mang nhiễm sắc thể 46 XX của nữ
Có tinh hoàn nhưng từ nhỏ đã chịu cảnh nước tiểu chảy xuống chân mỗi lần đi toilet, chàng trai 20 tuổi khám tại Bệnh viện Bình Dân phát hiện mang nhiễm sắc thể 46 XX.
Ngoại hình nam tính, rắn rỏi, Khang sinh ra với cơ quan sinh dục bất thường, chỉ thấy một bên tinh hoàn trái. 13 tuổi, Khang bắt đầu vỡ giọng, xuất hiện các dấu hiệu dậy thì như những bạn trai cùng trang lứa. Cảm xúc với phái nữ, Khang vẫn có bạn gái bình thường. Lo ngại dị tật bẩm sinh ở bộ phận sinh dục của mình, chàng trai tìm đến các bác sĩ nam khoa.
Bác sĩ Mai Bá Tiến Dũng, Trưởng Khoa Nam học Bệnh viện Bình Dân cho biết kết quả thăm khám cho thấy râu và lông mu bệnh nhân phân bố theo kiểu nam. Lỗ tiểu đóng thấp gốc dương vật. Bìu bên trái to, hình dạng không giống tinh hoàn, không thấy tinh hoàn ở bìu phải. Nồng độ nội tiết tố testosterone của bệnh nhân trong giới hạn bình thường, có tuyến tiền liệt. Tuy nhiên kết quả kiểm tra nhiễm sắc thể đồ và gen là 46 XX, có gen SRY.
"Thông thường nam giới mang bộ nhiễm sắc thể 46 XY. Trường hợp này sau khi mổ thám sát hai tuyến sinh dục, kết quả sinh thiết cho thấy đó là mô tinh hoàn nên có thể khẳng định bệnh nhân này giới tính nam dù nhiễm sắc thể là 46 XX", bác sĩ Dũng chia sẻ.
Nhiễm sắc thể đồ của bệnh nhân cho kết quả 46 XX.
Các bác sĩ chỉnh sửa niệu đạo và dương vật giúp bệnh nhân có thể đi tiểu bình thường và hạ hai mô tuyến sinh dục xuống hai bên bìu. Hiện bệnh nhân đã có dương vật và hai tinh hoàn nhưng không có khả năng có con vì ống sinh tinh đã thoái hóa, không thể sản xuất tinh trùng. May mắn chức năng nội tiết của tinh hoàn vẫn còn tốt do vẫn còn tế bào tiết ra nội tiết tố của người nam là testosterone.
Bác sĩ Lê Vũ Tân, Khoa Nam học cho biết rối loạn phát triển giới tính 46, XX nam là bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ báo cáo khoảng 1/20.000 bé trai mới sinh. Các triệu chứng lâm sàng có thể không đồng nhất, cơ quan sinh dục ngoài thường hoàn toàn là nam trong 90% các trường hợp 46 XX nam. Những trường hợp này thường được chẩn đoán sau tuổi dậy thì khi có biểu hiện của suy sinh dục, nữ hóa tuyến vú hoặc vô sinh.
Đa phần các trường hợp này do sự chuyển đoạn của nhiễm sắc thể Y sang nhiễm sắc thể X, xảy ra sau sự tái tổ hợp nhánh ngắn của X và nhiễm sắc thể Y trong quá trình giảm phân ở cha (có gen SRY). Các trường hợp này thường chậm phát triển chiều cao, phát triển tâm thần bình thường và kèm dị tật bẩm sinh hệ niệu như lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn ẩn.
Các bác sĩ khuyến cáo, tất cả trường hợp bất thường cơ quan sinh dục nên đi thăm khám sớm để được can thiệp và có hướng cải thiện kịp thời.
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi
Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.
Những tác dụng không ngờ của nước mía
Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.
Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp
Người dân ở đây có độ tuổi trung bình trên 90, đặc biệt không bệnh tật và ra đi theo cách tự nhiên thanh thản nhất khi cập kê trăm tuổi.
Bí quyết giúp phi công Mỹ có thể ngủ chỉ trong 2 phút mà ai cũng có thể học
Có bao giờ bạn muốn tranh thủ chợp mắt trong chốc lát không? Dù bạn đã chọn một tư thế thoải mái trên ghế hoặc trong góc phòng, nhắm mắt lại nhưng vẫn tỉnh.
Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach
Hermann Rorschach là một bác sĩ tâm thần của Freud Thụy Sĩ và nhà phân tâm học, nổi tiếng với việc phát triển một thử nghiệm xạ được gọi là inkblot thử nghiệm Rorschach.
Cơ thể bạn bị tàn phá ra sao nếu uống nước ngọt có gas mỗi ngày?
Một nghiên cứu được công bố vào tuần trước trên tạp chí Stroke cho thấy việc uống soda (ngay cả với số lượng rất ít) mỗi ngày có thể tăng gấp 3 nguy cơ mắc bệnh suy giảm trí nhớ.
