Chìa khóa tiến hóa của rối loạn khi sinh

Nghiên cứu của tiến sĩ Peter Jezewski, nhà khoa học của Forsyth, đã tiết lộ rằng việc nhân đôi và đa dạng hóa của một số vùng protein ở những gen kiểm soát chính là chìa khóa trong việc tìm hiểu một số chứng rối loạn sinh nở. Theo dõi quá trình lịch sử của những thay đổi này bên trọng protein được họ gen Msx mã hóa trong 600 triệu nămg qua cũng cung cấp bằng chứng thêm về nguồn gốc xa xưa của miệng con người.

Tiến sĩ Jezewski đã công bố một nghiên cứu quan trọng về họ gen Msx có nguồn gốc xưa là một gen kiểm soát chính cho quy trình phát triển của phôi. Nghiên cứu trước đây của tiến sĩ Jezewski và các nhóm khác đã phát hiện những đột biến ở gen MSX1 trong hai chứng rối loạn khi sinh khác nhau: biến dạng môi và vòm miệng hoặc rối loạn da bao gồm di tật răng và móng tay chân. Đột biến liên quan đến những biến dạng nặng hơn được tìm thấy ở những đoạn của protein MSX, từ đó cung cấp giải thích phân tử đầu tiên về loại bệnh này. Nghiên cứu này có thể cho phép những gia đình về mặt di truyền dễ bị ảnh hưởng bởi những yếu tố nguy cơ môi trường ngăn chặn những chứng rối loạn khi sinh.

Biến dạng môi và vòm miệng. (Ảnh: mdconsult.com)

Biến dạng môi và vòm miệng là một trong những dị tật khi sinh phổ biến nhất. Cả gen và môi trường đều góp phần hình thành nên tình trạng này. Tiến sĩ Jezewski cho biết: “Nếu chúng ta có thể tìm hiểu về tính nhạy cảm di truyền của những gia đình này, chúng ta có thể bắt đầu nghiên cứu làm thế nào những yếu tố môi trường, ví dụ như người mẹ hút thuốc, tham gia vào sự biểu hiện của những chứng rối loạn này. Thông tin này có thể là cơ sở cho những hướng dẫn thay đổi hành vi phù hợp ở những gia đình có nguy cơ về mặt di truyền”.

Nghiên cứu do Tiến sĩ Peter Jezewski thuộc Học viện Forsyth chỉ đạo, và được thực hiện với sự hợp tác của Tiến sĩ John Finnerty và Maureen Mazza thuộc Đại học Boston. Nhóm nghiên cứu thực hiện một số phân tích về mặt tiến hóa đối với 46 protein Msx từ một bộ sưu tập động vật, từ bọt biển đến người. Phân tích này nhận biết những biết thể chuỗi ở người trong Msx có thể là cơ sở cho loại bệnh này, và chỉ ra rằng tại sao đột biến ở cùng một gen có thể dẫn tới biến dạng mặt hoặc chứng loại sản ngoại bì.

Những hiểu biết về y học này được thu thập từ nghiên cứu chứng minh rằng một số đoạn của protein Msx vẫn giữ nguyên qua một giai đoạn rất dài (>600 triệu năm) trong khi module protein Msx khác đã nhân đôi và sau đó phát triển ở gen Msx được nhân đôi ban đầu. Đây là một lĩnh vực chưa được công nhận đối với sự tiến hóa của hình thái học. Những quan sát này sẽ giúp phát triển nghiên cứu y học và chức năng trong tương lai về những đột biến này.

Tiến sĩ Peter Alan Jezewski là nhà nghiên cứu tại Khoa sinh học thuộc Hoc viện Forsyth, đồng thời là trợ giảng tại Trường y Harvard. Phòng thí nghiệm của Jezewski nghiên cứu quy trình thừa kế của những bệnh về miệng ở người đặc biết là rối loạn sinh đẻ phức tạp.

Nghiên cứu được Học viện nghiên cứu răng hàm mặt quốc gia tài trợ.

Tham khảo:

Domain duplication, divergence, and loss events in vertebrate Msx paralogs reveal phylogenomically informed disease markers. BMC Evolutionary Biology, January 14, 2009