Khoa Học News

Khai thông về chứng tự kỷ

Các nhà khoa học tìm ra gen gây chứng tự kỷ (Autism) sau khi tìm hiểu ở một số đông chưa từng thực hiện các gia đình có nhiều người trong trường hợp này. Họ̀ nghiên cứu 120 người tất cả đến từ 50 viện nghiên cứu khoa học khác nhau tại 19 nước, theo dõi 1.200 gia đình.

Nhiễm sắc thể 11 được xem là thủ phạm

Công trình nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí di truyền Nature Genetics, cho thấy thủ phạm là một vùng trên nhiễm sắc thể 11 và một gen đặc biệt gọi là neurexin 1. Các chuyên gia nói khám phá này có thể giúp tìm các liệu pháp mới để điều trị chứng tự kỷ.

Tự kỷ là một chứng bệnh thần kinh phức gây cản trở cho khả năng giao tiếp, khả năng tạo dựng những mối quan hệ trong xã hội, và thường đi kèm với những thái độ hoặc cách hành xử cực đoan.

Các nhà khoa học lâu nay vẫn nghi rằng những sai trái trong gen góp phần sinh ra chứng tự kỷ. Bản mã di truyền, DNA, bao gồm nhiều tế bào trong các cặp nhiễm sắc thể chứa các gen. Các nhà chuyên môn nay xác định được một vùng trên nhiễm sắc thể 11 và một gen đặc biệt gọi là neurexin 1. Neurexin thuộc dòng các gen chịu trách nhiệm giúp tế bào thần kinh liên lạc với nhau và các nhà khoa học tin rằng nó đóng vai trò quan trọng trong chứng tự kỷ.

Cuộc nghiên cứu này bắt đầu từ năm 2002 khi các nhà khoa học lập Dự án genome tự kỷ do tổ chức vô vụ lợi Autism Speaks và Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ tài trợ. Họ dùng kỹ thuật tiên tiến để tìm những điểm giống nhau về mặt di truyền ở những người bị chứng tự kỷ.

 

Thái độ tự kỷ tiêu biểu

Không có khả năng làm bạn với trẻ khác.

Không có khả năng chuyện trò với người khác.

Thiếu, hoặc không có khả năng tưởng tượng hay hòa đồng vào sinh hoạt bình thường về tiếp xúc xã hội.

Lặp đi lặp lại, hay dùng những từ ngữ, câu nói bất bình thường.

Không quan tâm và tỏ vẻ thích thú.

Bận bịu với một đồ vật hay một vấn đề gì đó của riêng mình.

Cứng nhắc, không có sự uyển chuyển để thích hợp với hoàn cảnh.

American Psychiatric Association

 

Liệu pháp tương lai

Bác sĩ thần kinh nhi đồng, Giáo sư Jonathan Green, người dẫn đầu phần nghiên cứu lâm sàng ở Manchester nói: "Chứng tự kỷ là một thách thức cho các gia đình bởi vì họ không giao tiếp được với con cái, vốn là một khả năng tự nhiên có."

"Chúng tôi hy vọng những kết quả nghiên cứu thú vị này có thể là một bước trên đường dẫn đến các liệu pháp mới để chữa trị chứng tự kỷ trong tương lai."

Giáo sư John Burn, của Viện nghiên cứu về Di truyền con người thuộc đại học Newcastle cũng tỏ ý vui mừng trước tin này.

Nhưng ông cảnh giác mọi người rằng, "Gần như chắc chắn phải có sự tác động giữa nhiều gen, cho nên sự khám phá này chưa đem đến câu trả lời toàn diện và có thể không dẫn thẳng đến việc tìm ra cách xét nghiệm gen nhưng nó có thể là một bước quan trọng trên đường tìm ra những liệu pháp hữu hiệu bởi vì nó cho ta mục tiêu để bào chế thuốc."

Dr Fred Kavalier của Hiệp hội Di truyền con người ở Anh cũng dè dặt rằng tìm ra cách trị dứt chứng tự kỷ là con đường còn dài.

Giáo sư Simon Baron-Cohen, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu chứng tự kỷ thuộc đại học Cambridge, nói cần có những kết quả tương tự độc lập.

Giai đoạn kế của cuộc nghiên cứu sẽ kéo dài trong 3 năm và tốn hơn £7 triệu, để nghiên cứu sâu vào khu vực đã xác định trên DNA. Người ta ước đoán chứng tự kỷ và những chứng liên quan ảnh hưởng 1/100 trẻ em tại Anh.

Từ khóa liên quan:
TIN CŨ HƠN
Khám phá tác dụng tuyệt vời của ớt chuông

Khám phá tác dụng tuyệt vời của ớt chuông

Đây là loại quả cực giàu vitamin, được hội những người giảm cân rất yêu thích.

Đăng ngày: 12/05/2026
Lợi ích bất ngờ từ dưa bở với sức khỏe mọi nhà

Lợi ích bất ngờ từ dưa bở với sức khỏe mọi nhà

Dưa bở là loại quả bổ dưỡng, giải khát rất tốt trong mùa hè nóng bức và còn nhiều công dụng rất tốt cho sức khỏe.

Đăng ngày: 11/05/2026
Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn

Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn

Hôn người khác có thể kéo đến từ những bệnh nhẹ như herpes miệng đến vấn đề nghiêm trọng hơn như viêm màng não do virus hoặc quai bị.

Đăng ngày: 27/04/2026
7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe

7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe

Theo Viện Dinh dưỡng quốc gia, trong mỗi gia đình nên có hai loại dầu ăn để sử dụng cho các loại thực phẩm khác nhau.

Đăng ngày: 17/04/2026
Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh

Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh

"Forest bathing" hay "tắm rừng" được dịch sát nghĩa từ "Shinrin-yoku" là một cụm từ do chính phủ Nhật sáng tạo vào năm 1982 nhằm khuyến khích những cư dân thành thị đắm mình vào thiên nhiên.

Đăng ngày: 13/04/2026
Những loại thực phẩm và đồ uống cực tốt cho gan, giúp thanh lọc cơ thể

Những loại thực phẩm và đồ uống cực tốt cho gan, giúp thanh lọc cơ thể

Gan người thực hiện hơn 500 chức năng khác nhau, trong đó quan trọng nhất là chuyển hóa và "giải độc".

Đăng ngày: 07/04/2026
Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Căn nguyên của nhiều vụ ngộ độc thực phẩm và bệnh nguy hiểm ngày nay bắt nguồn từ chính những loại rau quả bị nhiễm thuốc, hóa chất trong quá trình trồng trọt.

Đăng ngày: 05/04/2026
Khoa Học News