Khoa Học News

Khai thông về chứng tự kỷ

Các nhà khoa học tìm ra gen gây chứng tự kỷ (Autism) sau khi tìm hiểu ở một số đông chưa từng thực hiện các gia đình có nhiều người trong trường hợp này. Họ̀ nghiên cứu 120 người tất cả đến từ 50 viện nghiên cứu khoa học khác nhau tại 19 nước, theo dõi 1.200 gia đình.

Nhiễm sắc thể 11 được xem là thủ phạm

Công trình nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí di truyền Nature Genetics, cho thấy thủ phạm là một vùng trên nhiễm sắc thể 11 và một gen đặc biệt gọi là neurexin 1. Các chuyên gia nói khám phá này có thể giúp tìm các liệu pháp mới để điều trị chứng tự kỷ.

Tự kỷ là một chứng bệnh thần kinh phức gây cản trở cho khả năng giao tiếp, khả năng tạo dựng những mối quan hệ trong xã hội, và thường đi kèm với những thái độ hoặc cách hành xử cực đoan.

Các nhà khoa học lâu nay vẫn nghi rằng những sai trái trong gen góp phần sinh ra chứng tự kỷ. Bản mã di truyền, DNA, bao gồm nhiều tế bào trong các cặp nhiễm sắc thể chứa các gen. Các nhà chuyên môn nay xác định được một vùng trên nhiễm sắc thể 11 và một gen đặc biệt gọi là neurexin 1. Neurexin thuộc dòng các gen chịu trách nhiệm giúp tế bào thần kinh liên lạc với nhau và các nhà khoa học tin rằng nó đóng vai trò quan trọng trong chứng tự kỷ.

Cuộc nghiên cứu này bắt đầu từ năm 2002 khi các nhà khoa học lập Dự án genome tự kỷ do tổ chức vô vụ lợi Autism Speaks và Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ tài trợ. Họ dùng kỹ thuật tiên tiến để tìm những điểm giống nhau về mặt di truyền ở những người bị chứng tự kỷ.

 

Thái độ tự kỷ tiêu biểu

Không có khả năng làm bạn với trẻ khác.

Không có khả năng chuyện trò với người khác.

Thiếu, hoặc không có khả năng tưởng tượng hay hòa đồng vào sinh hoạt bình thường về tiếp xúc xã hội.

Lặp đi lặp lại, hay dùng những từ ngữ, câu nói bất bình thường.

Không quan tâm và tỏ vẻ thích thú.

Bận bịu với một đồ vật hay một vấn đề gì đó của riêng mình.

Cứng nhắc, không có sự uyển chuyển để thích hợp với hoàn cảnh.

American Psychiatric Association

 

Liệu pháp tương lai

Bác sĩ thần kinh nhi đồng, Giáo sư Jonathan Green, người dẫn đầu phần nghiên cứu lâm sàng ở Manchester nói: "Chứng tự kỷ là một thách thức cho các gia đình bởi vì họ không giao tiếp được với con cái, vốn là một khả năng tự nhiên có."

"Chúng tôi hy vọng những kết quả nghiên cứu thú vị này có thể là một bước trên đường dẫn đến các liệu pháp mới để chữa trị chứng tự kỷ trong tương lai."

Giáo sư John Burn, của Viện nghiên cứu về Di truyền con người thuộc đại học Newcastle cũng tỏ ý vui mừng trước tin này.

Nhưng ông cảnh giác mọi người rằng, "Gần như chắc chắn phải có sự tác động giữa nhiều gen, cho nên sự khám phá này chưa đem đến câu trả lời toàn diện và có thể không dẫn thẳng đến việc tìm ra cách xét nghiệm gen nhưng nó có thể là một bước quan trọng trên đường tìm ra những liệu pháp hữu hiệu bởi vì nó cho ta mục tiêu để bào chế thuốc."

Dr Fred Kavalier của Hiệp hội Di truyền con người ở Anh cũng dè dặt rằng tìm ra cách trị dứt chứng tự kỷ là con đường còn dài.

Giáo sư Simon Baron-Cohen, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu chứng tự kỷ thuộc đại học Cambridge, nói cần có những kết quả tương tự độc lập.

Giai đoạn kế của cuộc nghiên cứu sẽ kéo dài trong 3 năm và tốn hơn £7 triệu, để nghiên cứu sâu vào khu vực đã xác định trên DNA. Người ta ước đoán chứng tự kỷ và những chứng liên quan ảnh hưởng 1/100 trẻ em tại Anh.

Thông tin biên tập: Xem tại đây
Từ khóa liên quan:
TIN CŨ HƠN
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.

Đăng ngày: 04/11/2026
Tác dụng và tác hại của hoa sữa

Tác dụng và tác hại của hoa sữa

Các chế phẩm từ cây hoa sữa với nồng độ và liều lượng phù hợp thì có lợi cho sức khỏe nhưng khi lạm dung thì có thể gây nên độc tính.

Đăng ngày: 03/11/2026
Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Sỏi thận là một trong những nguyên nhân dẫn đến suy thận, chạy thận gây tổn hại lớn về sức khỏe và kinh tế cho người bệnh.

Đăng ngày: 31/10/2026
Lợi ích sức khỏe của củ cải

Lợi ích sức khỏe của củ cải

Một trong những lợi ích chính của nước ép củ cải là khả năng điều trị bệnh viêm đường tiết niệu và ngăn ngừa nhiễm trùng thận.

Đăng ngày: 29/10/2026
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.

Đăng ngày: 29/10/2026
10 hiểu lầm về nước chanh

10 hiểu lầm về nước chanh

Nước chanh không chỉ là một liệu pháp làm đẹp hữu hiệu cho phụ nữ, mà nó còn là thần dược có tác dụng cực tốt cho sức khỏe. Nhưng hầu hết mọi người đều có quan điểm sai lầm về nước chanh.

Đăng ngày: 26/10/2026
Bí quyết giúp phi công Mỹ có thể ngủ chỉ trong 2 phút mà ai cũng có thể học

Bí quyết giúp phi công Mỹ có thể ngủ chỉ trong 2 phút mà ai cũng có thể học

Có bao giờ bạn muốn tranh thủ chợp mắt trong chốc lát không? Dù bạn đã chọn một tư thế thoải mái trên ghế hoặc trong góc phòng, nhắm mắt lại nhưng vẫn tỉnh.

Đăng ngày: 19/10/2026
Khoa Học News