Khoa học công bố chứng bệnh lạ khiến con người có nỗi khổ giống "ma cà rồng"

Đó là những người không may mắc phải một căn bệnh kỳ lạ.

Các chuyên gia từ Bệnh viện nhi Boston (Mỹ) đã tiến hành quan sát bệnh nhân mắc chứng erythropoietic protoporphyria (EPP) - một dạng rối loạn về máu hiếm gặp. Nguyên nhân của EPP đến từ các gene bị đột biến, khiến lượng oxy trong máu bị ảnh hưởng và làm cho làn da bệnh nhân bị dị ứng với ánh Mặt trời.

Khoa học công bố chứng bệnh lạ khiến con người có nỗi khổ giống ma cà rồng
Đây là một dạng rối loạn về máu hiếm gặp.

Chính xác hơn, EPP đã tác động đến quá trình tạo ra heme - một thành phần của hemoglobin. Heme thông thường sẽ kết hợp với phân tử sắt, giúp máu có màu đỏ. Khi không có heme, oxy trong máu sẽ ở mức đáng báo động. Nói cách khác, họ bị thiếu máu.

Theo các chuyên gia, EPP thường phát tác ngay từ lúc nhỏ, khiến cho làn da người bệnh luôn nhợt nhạt và nhạy cảm với ánh sáng. Nếu tiếp xúc với ánh Mặt trời quá lâu sẽ gây cảm giác đau đớn, bỏng rát - giống như các miêu tả về ma cà rồng.

"Người mắc EPP bị thiếu máu mãn tính, khiến họ luôn mệt mỏi, nhợt nhạt, xanh xao,đồng thời rất nhạy cảm với ánh sáng và không thể ra ngoài vào ban ngày" - trích lời tiến sĩ Barry Paw, chủ nhiệm nghiên cứu.

"Kể cả khi không có nắng, môi trường vẫn có đủ lượng tia cực tím để khiến họ bỏng rát ở những phần lộ ra ngoài".

Khoa học công bố chứng bệnh lạ khiến con người có nỗi khổ giống ma cà rồng
Người mắc bệnh EPP không thể ra ngoài vào ban ngày. Tiếp xúc với ánh Mặt trời sẽ khiến cơ thể bỏng rát.

Số phận gắn với các bệnh nhân EPP là luôn phải ở trong nhà và truyền máu, nhằm thu lại đủ lượng heme thiếu hụt.

Nhưng đó là câu chuyện của thời hiện tại. Còn thời xa xưa, việc uống máu của động vật cũng đem lại tác dụng tương tự. Họ cũng chỉ có thể thực hiện việc đó trong đêm, và dường như đây là những yếu tố làm nên câu chuyện huyền thoại về ma cà rồng.

Xác định được gene gây nên EPP

Một trong những phát hiện quan trọng của Paw và cộng sự, đó là họ tìm ra được gene đột biến gây nên EPP.

Bằng việc can thiệp sâu vào chuỗi gene của một gia đình người Phá mắc EPP, họ đã tìm thấy dạng đột biến của gene CLPX - chịu trách nhiệm liên quan đến protein trong ti thể. Chính dạng đột biến này là nguyên nhân tạo ra căn bệnh "ma cà rồng".

"Nghiên cứu này đã làm rõ cơ chế di truyền phức tạp đằng sau quá trình hình thành heme. Chỉ cần đột biến ở một quy mô nhất định là đủ để kích hoạt các chứng rối loạn di truyền" - Paw chia sẻ.

Khoa học công bố chứng bệnh lạ khiến con người có nỗi khổ giống ma cà rồng
Dạng đột biến của gene CLPX là nguyên nhân dẫn đến căn bệnh ma cà rồng.

Paw cho rằng việc xác định được các gene đột biến liên quan đến EPP sẽ tạo ra một nền tảng, giúp chúng ta tìm ra phương án điều trị nó và các căn bệnh liên quan trong tương lai.

"Biết rằng ma cà rồng không có thực, nhưng chúng ta cần phương pháp để giúp người mắc phải căn bệnh ấy sống tốt hơn".

Nghiên cứu được công bố trên Kỷ yếu của Viện khoa học Hàn lâm quốc gia (Mỹ).

Loading...
TIN CŨ HƠN
Những người không nên ăn bánh chưng trong những ngày Tết

Những người không nên ăn bánh chưng trong những ngày Tết

Bánh chưng là thực phẩm không thể thiếu trong những ngày Tết cổ truyền tại Việt Nam. Đây là loại thức ăn có nhiều chất dinh dưỡng nhưng không phải ai cũng nên ăn món này.

Đăng ngày: 28/01/2019
Ăn bánh chưng bị mốc dễ nhiễm độc tố gây ung thư

Ăn bánh chưng bị mốc dễ nhiễm độc tố gây ung thư

Nhiều người có thói quen gọt bỏ phần ngoài mốc trước khi chiên ăn mà không biết rằng thực phẩm mốc sinh ra độc tố aflatoxin có thể gây ung thư.

Đăng ngày: 28/01/2019
Nam giới hút thuốc không nên sử dụng vitamin B liều cao

Nam giới hút thuốc không nên sử dụng vitamin B liều cao

Từ lâu, vitamin B6 và B12 được các công ty dược quảng cáo là những thuốc uống bổ sung giúp tăng cường năng lượng, cải thiện quá trình trao đổi chất, thậm chí được cho là giúp giảm nguy cơ ung thư.

Đăng ngày: 25/02/2018
Cách cúng vía thần tài mùng 10 tháng Giêng

Cách cúng vía thần tài mùng 10 tháng Giêng

Ngày vía Thần Tài mùng 10 tháng Giêng là một trong những dịp quan trọng để những người kinh doanh cầu tài lộc, sung túc và may mắn.

Đăng ngày: 25/02/2018
Phân tử nano diệt tế bào ung thư bằng cách... đục lỗ

Phân tử nano diệt tế bào ung thư bằng cách... đục lỗ

Theo DigitalTrends, công trình này được sự giúp đỡ và tài trợ từ các nhà nghiên cứu tại Vương quốc Anh và Đại học bang North Carolina (Mỹ).

Đăng ngày: 07/09/2017
Thuốc giảm đau Aspirin - con dao hai lưỡi trong phòng ngừa ung thư

Thuốc giảm đau Aspirin - con dao hai lưỡi trong phòng ngừa ung thư

Tuy nhiên, một nghiên cứu được công bố ngày 6/9 trên Tạp chí Royal Society Interface cho rằng điều này có nguy cơ khiến bệnh ung thư, nếu mắc phải, trở nên khó điều trị hơn.

Đăng ngày: 07/09/2017
Cô gái mắc bệnh hóa đàn ông theo ngày

Cô gái mắc bệnh hóa đàn ông theo ngày

Theo Thegoldwater, mỗi sáng thức giấc Tabitha Downs King thường mất khoảng vài phút để định hình lại mình là đàn ông hay phụ nữ.

Đăng ngày: 06/09/2017
Tiêu điểm
Khoa Học News
Trang web của chúng tôi có thể được thực hiện và duy trì bằng cách hiển thị quảng cáo trực tuyến cho khách truy cập của chúng tôi.
Vui lòng xem xét hỗ trợ chúng tôi bằng cách vô hiệu trình chặn quảng cáo của bạn.