Đời sống
Y học - sức khỏe
Khoa học công bố chứng bệnh lạ khiến con người có nỗi khổ giống "ma cà rồng"
Khoa học công bố chứng bệnh lạ khiến con người có nỗi khổ giống "ma cà rồng"
Đó là những người không may mắc phải một căn bệnh kỳ lạ.
Các chuyên gia từ Bệnh viện nhi Boston (Mỹ) đã tiến hành quan sát bệnh nhân mắc chứng erythropoietic protoporphyria (EPP) - một dạng rối loạn về máu hiếm gặp. Nguyên nhân của EPP đến từ các gene bị đột biến, khiến lượng oxy trong máu bị ảnh hưởng và làm cho làn da bệnh nhân bị dị ứng với ánh Mặt trời.
Đây là một dạng rối loạn về máu hiếm gặp.
Chính xác hơn, EPP đã tác động đến quá trình tạo ra heme - một thành phần của hemoglobin. Heme thông thường sẽ kết hợp với phân tử sắt, giúp máu có màu đỏ. Khi không có heme, oxy trong máu sẽ ở mức đáng báo động. Nói cách khác, họ bị thiếu máu.
Theo các chuyên gia, EPP thường phát tác ngay từ lúc nhỏ, khiến cho làn da người bệnh luôn nhợt nhạt và nhạy cảm với ánh sáng. Nếu tiếp xúc với ánh Mặt trời quá lâu sẽ gây cảm giác đau đớn, bỏng rát - giống như các miêu tả về ma cà rồng.
"Người mắc EPP bị thiếu máu mãn tính, khiến họ luôn mệt mỏi, nhợt nhạt, xanh xao,đồng thời rất nhạy cảm với ánh sáng và không thể ra ngoài vào ban ngày" - trích lời tiến sĩ Barry Paw, chủ nhiệm nghiên cứu.
"Kể cả khi không có nắng, môi trường vẫn có đủ lượng tia cực tím để khiến họ bỏng rát ở những phần lộ ra ngoài".
Người mắc bệnh EPP không thể ra ngoài vào ban ngày. Tiếp xúc với ánh Mặt trời sẽ khiến cơ thể bỏng rát.
Số phận gắn với các bệnh nhân EPP là luôn phải ở trong nhà và truyền máu, nhằm thu lại đủ lượng heme thiếu hụt.
Nhưng đó là câu chuyện của thời hiện tại. Còn thời xa xưa, việc uống máu của động vật cũng đem lại tác dụng tương tự. Họ cũng chỉ có thể thực hiện việc đó trong đêm, và dường như đây là những yếu tố làm nên câu chuyện huyền thoại về ma cà rồng.
Xác định được gene gây nên EPP
Một trong những phát hiện quan trọng của Paw và cộng sự, đó là họ tìm ra được gene đột biến gây nên EPP.
Bằng việc can thiệp sâu vào chuỗi gene của một gia đình người Phá mắc EPP, họ đã tìm thấy dạng đột biến của gene CLPX - chịu trách nhiệm liên quan đến protein trong ti thể. Chính dạng đột biến này là nguyên nhân tạo ra căn bệnh "ma cà rồng".
"Nghiên cứu này đã làm rõ cơ chế di truyền phức tạp đằng sau quá trình hình thành heme. Chỉ cần đột biến ở một quy mô nhất định là đủ để kích hoạt các chứng rối loạn di truyền" - Paw chia sẻ.
Dạng đột biến của gene CLPX là nguyên nhân dẫn đến căn bệnh ma cà rồng.
Paw cho rằng việc xác định được các gene đột biến liên quan đến EPP sẽ tạo ra một nền tảng, giúp chúng ta tìm ra phương án điều trị nó và các căn bệnh liên quan trong tương lai.
"Biết rằng ma cà rồng không có thực, nhưng chúng ta cần phương pháp để giúp người mắc phải căn bệnh ấy sống tốt hơn".
Nghiên cứu được công bố trên Kỷ yếu của Viện khoa học Hàn lâm quốc gia (Mỹ).
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu
Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.
"Thời gian vàng" cấp cứu người nhồi máu cơ tim
Dưới 2 giờ kể từ khi có triệu chứng đau thắt ngực hoặc quỵ xuống đến lúc được can thiệp là thời điểm tốt nhất để cứu người bị nhồi máu cơ tim cấp.
Những món ăn nguy hiểm nhất trên thế giới
Một số món ăn nếu không được chế biến và tiêu thụ đúng cách có thể gây tê liệt, ngộ độc hay thậm chí thủng dạ dày.
Chết não và cái chết của con người
Chết não là gì? Chết não có nguy hiểm không? Nguyên nhân gây chết não là gì? Chết não có cứu chữa được không? Cùng tìm hiểu về những vấn đề này qua bài viết dưới đây.
Những lý do nên dùng cà chua
Cà chua thường xuyên xuất hiện trong căn bếp của mọi nhà và được dùng để chế biến rất nhiều món ăn. Nhưng lợi ích, tác dụng tuyệt vời của loại quả này cũng như cách ăn nó sao cho tốt nhất thì không phải ai cũng biết.
Tất tần tật về tác dụng của nước muối sinh lý và cách sử dụng
Nước muối sinh lý ngày càng trở nên thân thuộc hơn với con người. Đặc biệt khi môi trường ngày càng ô nhiễm dẫn tới căn bệnh viêm xoang, viêm mũi dị ứng ngày càng hoành hành thì tác dụng của nước muối sinh lý lại trở nên hữu hiệu.
