Đời sống
Y học - sức khỏe
Khoa học công bố chứng bệnh lạ khiến con người có nỗi khổ giống "ma cà rồng"
Khoa học công bố chứng bệnh lạ khiến con người có nỗi khổ giống "ma cà rồng"
Đó là những người không may mắc phải một căn bệnh kỳ lạ.
Các chuyên gia từ Bệnh viện nhi Boston (Mỹ) đã tiến hành quan sát bệnh nhân mắc chứng erythropoietic protoporphyria (EPP) - một dạng rối loạn về máu hiếm gặp. Nguyên nhân của EPP đến từ các gene bị đột biến, khiến lượng oxy trong máu bị ảnh hưởng và làm cho làn da bệnh nhân bị dị ứng với ánh Mặt trời.
Đây là một dạng rối loạn về máu hiếm gặp.
Chính xác hơn, EPP đã tác động đến quá trình tạo ra heme - một thành phần của hemoglobin. Heme thông thường sẽ kết hợp với phân tử sắt, giúp máu có màu đỏ. Khi không có heme, oxy trong máu sẽ ở mức đáng báo động. Nói cách khác, họ bị thiếu máu.
Theo các chuyên gia, EPP thường phát tác ngay từ lúc nhỏ, khiến cho làn da người bệnh luôn nhợt nhạt và nhạy cảm với ánh sáng. Nếu tiếp xúc với ánh Mặt trời quá lâu sẽ gây cảm giác đau đớn, bỏng rát - giống như các miêu tả về ma cà rồng.
"Người mắc EPP bị thiếu máu mãn tính, khiến họ luôn mệt mỏi, nhợt nhạt, xanh xao,đồng thời rất nhạy cảm với ánh sáng và không thể ra ngoài vào ban ngày" - trích lời tiến sĩ Barry Paw, chủ nhiệm nghiên cứu.
"Kể cả khi không có nắng, môi trường vẫn có đủ lượng tia cực tím để khiến họ bỏng rát ở những phần lộ ra ngoài".
Người mắc bệnh EPP không thể ra ngoài vào ban ngày. Tiếp xúc với ánh Mặt trời sẽ khiến cơ thể bỏng rát.
Số phận gắn với các bệnh nhân EPP là luôn phải ở trong nhà và truyền máu, nhằm thu lại đủ lượng heme thiếu hụt.
Nhưng đó là câu chuyện của thời hiện tại. Còn thời xa xưa, việc uống máu của động vật cũng đem lại tác dụng tương tự. Họ cũng chỉ có thể thực hiện việc đó trong đêm, và dường như đây là những yếu tố làm nên câu chuyện huyền thoại về ma cà rồng.
Xác định được gene gây nên EPP
Một trong những phát hiện quan trọng của Paw và cộng sự, đó là họ tìm ra được gene đột biến gây nên EPP.
Bằng việc can thiệp sâu vào chuỗi gene của một gia đình người Phá mắc EPP, họ đã tìm thấy dạng đột biến của gene CLPX - chịu trách nhiệm liên quan đến protein trong ti thể. Chính dạng đột biến này là nguyên nhân tạo ra căn bệnh "ma cà rồng".
"Nghiên cứu này đã làm rõ cơ chế di truyền phức tạp đằng sau quá trình hình thành heme. Chỉ cần đột biến ở một quy mô nhất định là đủ để kích hoạt các chứng rối loạn di truyền" - Paw chia sẻ.
Dạng đột biến của gene CLPX là nguyên nhân dẫn đến căn bệnh ma cà rồng.
Paw cho rằng việc xác định được các gene đột biến liên quan đến EPP sẽ tạo ra một nền tảng, giúp chúng ta tìm ra phương án điều trị nó và các căn bệnh liên quan trong tương lai.
"Biết rằng ma cà rồng không có thực, nhưng chúng ta cần phương pháp để giúp người mắc phải căn bệnh ấy sống tốt hơn".
Nghiên cứu được công bố trên Kỷ yếu của Viện khoa học Hàn lâm quốc gia (Mỹ).
Say nắng, say nóng: Nguyên nhân và cách xử trí
Say nắng, say nóng là hiện tượng thường gặp trong mùa hè, đặc biệt là trong những ngày nắng nóng cao điểm...
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung
Nếu bị ung thư cổ tử cung, chị em có thể có những dấu hiệu khác thường như đau vùng chậu, chảy máu âm đạo bất thường...
Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà
Ngộ độc thực phẩm là biểu hiện bệnh lý xuất hiện sau khi ăn, uống những thức ăn nhiễm độc, nhiễm khuẩn, thức ăn bị biến chất ôi thiu, có chất bảo quản, phụ gia.
Những thực phẩm nên ăn và nên tránh khi bị thủy đậu
Việc ăn uống đúng cách sẽ giúp người bệnh mau hồi phục sức khỏe, tránh biến chứng khi bị thủy đậu.
Những cách làm mát cơ thể đơn giản trong ngày nóng
Trong tình hình nắng nóng hoành hành trên toàn cầu, các chuyên gia đưa ra một số lưu ý về chế độ ăn uống và sinh hoạt có thể giúp cơ thể giải nhiệt hiệu quả hơn.
Các nhà khoa học đã làm gì với bộ não của Albert Einstein
Albert Einstein (1879-1955) là nhà bác học thiên tài và kiệt xuất trong lịch sử phát triển nhân loại.
