Kỹ thuật giúp chẩn đoán bệnh di truyền trong vài giờ
Kỹ thuật mới cực nhanh lập kỷ lục thế giới Guinness nhờ khả năng giải trình tự hệ gene và chẩn đoán bệnh di truyền chỉ trong vài giờ.
Kỹ thuật mới giúp rút ngắn đáng kể thời gian giải trình tự hệ gene. (Ảnh: SSilver/Depositphotos)
Các nhà nghiên cứu đến từ Đại học Stanford và Đại học California, Santa Cruz thử nghiệm một kỹ thuật mới trên 12 bệnh nhân với nhiều loại triệu chứng khác nhau không thể xác định nguyên nhân cụ thể, nghi là bệnh di truyền hiếm gặp. Tất cả 12 bệnh nhân đều được giải trình tự gene, 5 người trong số đó được chẩn đoán mắc bệnh di truyền với thời gian cho kết quả trung bình là 8 giờ.
Tất cả thông tin tạo nên một tổ chức sinh vật đều nằm trong hệ gene, bao gồm những đặc điểm như màu mắt và cả bệnh di truyền. Bằng cách so sánh hệ gene của một bệnh nhân với danh sách đột biến ADN gắn liền với bệnh di truyền, bác sĩ có thể tìm ra loại bệnh. Hiện nay, quá trình này thường kéo dài vài tuần.
Với kỹ thuật mới, trường hợp nhanh nhất chỉ mất 5 giờ 2 phút để giải trình tự hệ gene của bệnh nhân, lập kỷ lục Guinness dành cho kỹ thuật giải trình tự ADN nhanh nhất. Tiếp theo, nhóm nghiên cứu chẩn đoán bệnh di truyền cho trường hợp này. Quá trình giải trình tự và chẩn đoán kéo dài tổng cộng 7 giờ 18 phút, bằng gần một nửa thời gian của kỷ lục trước đây.
Kỹ thuật mới cho tốc độ siêu nhanh nhờ một số cải tiến quan trọng. Đầu tiên, kỹ thuật sử dụng giải trình tự dài (long-read sequencing), giúp quét những chuỗi ADN dài tới hàng chục nghìn cặp base, cho phép đọc chính xác hơn. Theo giáo sư Euan Ashley, đồng tác giả nghiên cứu, đột biến xảy ra trên một đoạn lớn của hệ gene dễ phát hiện hơn bằng cách giải trình tự dài. Một số biến thể gần như không thể phát hiện nếu không dùng cách này. Một đột phá khác là thiết bị mới tạo thành từ 48 đơn vị trình tự, gọi là tế bào dòng chảy. Quá trình giải trình tự có thể tăng tốc đáng kể nhờ sử dụng tất cả 48 tế bào dòng chảy cùng lúc để quét hệ gene của bệnh nhân.
Tuy nhiên, kỹ thuật mới cũng đi kèm vấn đề là tạo ra lượng dữ liệu khổng lồ. Nhóm nghiên cứu phát triển một phương pháp truyền dữ liệu tới hệ thống lưu trữ đám mây và sử dụng thuật toán để quét trình tự ADN nhằm tìm đột biến. Sau đó, họ so sánh những đột biến này với đột biến gây bệnh. Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí y khoa New England hôm 12/1.
Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn
Hôn người khác có thể kéo đến từ những bệnh nhẹ như herpes miệng đến vấn đề nghiêm trọng hơn như viêm màng não do virus hoặc quai bị.
Tìm hiểu về tục tắm lá mùi chiều 30 Tết
“Tục tẩy trần đêm tất niên” (tắm nước lá mùi già) được hầu hết người Việt áp dụng từ xa xưa đến nay, từ đời này qua đời khác. Tuy nhiên, không phải ai cũng có thể tắm được với nước mùi già.
Nguyên nhân gây bệnh viêm răng lợi
Cơ thể là một khối thống nhất. Các cơ quan trong cơ thể khi hoạt động đều có sự phối hợp qua lại lẫn nhau. Khi một cơ quan bị bệnh thì có thể ít nhiều ảnh hưởng đến một hay nhiều cơ quan khác.
7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe
Theo Viện Dinh dưỡng quốc gia, trong mỗi gia đình nên có hai loại dầu ăn để sử dụng cho các loại thực phẩm khác nhau.
Nắng nóng dễ bị bệnh gì?
Tiêu chảy, ngộ độc thức ăn, nhồi máu cơ tim, đột quỵ là bệnh dễ xảy ra trong thời tiết nắng nóng kéo dài hiện nay.
Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh
"Forest bathing" hay "tắm rừng" được dịch sát nghĩa từ "Shinrin-yoku" là một cụm từ do chính phủ Nhật sáng tạo vào năm 1982 nhằm khuyến khích những cư dân thành thị đắm mình vào thiên nhiên.
