Lịch sử và địa lý tạo nên các khác biệt về gen ở người

Nghiên cứu mới cho thấy chọn lọc tự nhiên có thể hình thành chuỗi gen người chậm hơn người ta vẫn tưởng. Các yếu tố khác – sự di cư của con người trong một lục địa và giữa các lục địa, sự mở rộng và thu hẹp của các cộng đồng, cùng những biến đổi bất thường về gen – đều có ảnh hưởng mạnh mẽ tới những biến thể gen trong các cộng đồng người trên thế giới.

Nghiên cứu được tiến hành bởi nhóm khoa học đến từ Viện Y khoa Howard Hughes, trường đại học Chicago, đại học California và đại học Stanford. Kết quả được công bố trên tờ PLoS Genetics số ra ngày 5 tháng 6.

Trong những năm gần đây, giới nghiên cứu gen đã xác định được nhiều gen giúp các cộng đồng người thích ứng với môi trường mới trong quãng thời gian một vài ngàn năm – một khoảng thời gian tương đối ngắn xét trong lịch sử tiến hóa. Tuy nhiên, nhóm cũng tìm ra rằng, hầu hết các gen phải trải qua 50.000 – 100.000 năm chọn lọc tự nhiên để phổ biến một đặc tính có lợi trong một cộng đồng. Theo phân tích của họ, các biến thể gen có xu hướng được nhân rộng trên toàn thế giới theo những cách phản ánh sự di chuyển và các khía cạnh khác của lịch sử cộng đồng người cổ đại.

“Chúng tôi không nghĩ rằng chọn lọc tự nhiên đủ mạnh để hoàn toàn điều chỉnh sự thích ứng của các cộng đồng người đơn lẻ đối với môi trường sống,” Jonathan Pritchard, một trong các tác giả nghiên cứu nói. “Ngoài chọn lọc, lịch sử nhân khẩu học – tức việc các cộng đồng đã di chuyển như thế nào – cũng gây ra ảnh hưởng mạnh mẽ đối với sự lan rộng các biến thể.”

Để tìm ra tần số xuất hiện một biến thể gây ra bởi chọn lọc tự nhiên, Pritchard cùng các đồng nghiệp đã so sánh sự lan rộng biến thể ở các phần chuỗi gen có ảnh hưởng tới cấu trúc protein và sự lan rộng biến thể ở các phần chuỗi gen không ảnh hưởng tới protein. Do các phần trung lập này của chuỗi gen có vẻ ít bị ảnh hưởng hơn bởi chọn lọc tự nhiên, các nhà khoa học suy ra rằng các biến thể đang được nghiên cứu ở các khu vực này phản ánh lịch sử nhân khẩu học của các cộng đồng.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện, rất nhiều tín hiệu gen trước đây được xác định là do chọn lọc thực tế được tạo ra từ các yếu tố lịch sử và nhân khẩu học. Khi nhóm so sánh các cộng đồng có liên quan mật thiết với nhau, họ không thấy có khác biệt lớn nào về gen. Ngược lại, nếu môi trường của các cộng đồng này có những sức ép lớn gây ra biến đổi gen, những khác biệt về gen này thường rất rõ ràng.

Chọn lọc tự nhiên vẫn có thể xuất hiện ở rất nhiều đoạn trong chuỗi gen, Pritchard nói. Nhưng nếu có, chọn lọc phải gây ra những ảnh hưởng nhẹ trên nhiều gen, những ảnh hưởng nhỏ lẻ này cộng lại mới làm thay đổi một đặc tính sinh học. “Chúng ta chưa đủ hiểu biết về di truyền học của hầu hết các đặc điểm ở người để có thể nhặt ra những biến thể có liên quan,” Pritchard nói. “Khi nghiên cứu chức năng đạt được những bước tiến mới, người ta sẽ tìm ra những kiểu hình có liên quan tới các tín hiệu chọn lọc,” Graham, trưởng nhóm tác giả nghiên cứu phát biểu. “Điều này là rất quan trọng, bởi vì khi đó chúng ta có thể tính toán được những sức ép nào là nguyên nhân của mỗi lần chọn lọc tự nhiên.”

Nhưng ngay cả khi nghiên cứu sâu hơn nữa, người ta vẫn chưa thể biết hết về các quá trình dẫn tới những đặc điểm ở người ngày nay. Pritchard và Coop nêu ý kiến cần hết sức thận trọng khi cố liên hệ chọn lọc tự nhiên với những đặc tính phức tạp, ví dụ như trí thông minh chẳng hạn. “Chúng ta mới chỉ bắt đầu tìm hiểu xem những tín hiệu nào của chọn lọc có liên quan tới đặc tính này, do vậy sẽ còn rất lâu nữa mới có thể xét đến sự liên hệ giữa chọn lọc tự nhiên với các đặc tính nhóm và các đặc điểm văn hóa.”

Tham khảo:
Coop G, Pickrell JK, Novembre J, Kudaravalli S, Li J, et al. The Role of Geography in Human Adaptation. PLoS Genetics, 2009; 5 (6): e1000500 DOI: 10.1371/journal.pgen.1000500