Phát hiện cấu trúc khảm DNA

Khoa học hiện nay cho rằng tất cả các tế bào trong cơ thể có chứa DNA giống hệt nhau. Tuy nhiên, một nghiên cứu mới về các tế bào gốc từ da đã phát hiện ra rằng biến thể di truyền phổ biến rộng rãi trong các mô của cơ thể. Theo các nhà nghiên cứu Trường Y Yale cho biết, đây là một phát hiện có ý nghĩa sâu sắc với việc sàng lọc di truyền.

Được đăng trong tạp chí Nature ngày 18/11, nghiên cứu này mở đường cho việc đánh giá mức độ của biến đổi gene, và giúp hiểu nhiều hơn về sự phát triển của con người và bệnh tật.

"Chúng tôi thấy rằng con người được tạo thành từ một cấu trúc khảm của các tế bào với các bộ gene khác nhau”, tác giả Tiến sĩ Flora Vaccarino, Giáo sư Harris về tâm thần học trẻ em tại Trung tâm Nghiên cứu Trẻ em Yale nói. "Chúng tôi thấy 30% đột biến biến thể số lượng bản sao (CNV - copy number variations), đó là các đoạn DNA sẽ bị xóa, nhân bản. Trước đây người ta giả định rằng những biến thể này chỉ xảy ra trong trường hợp của bệnh, như ung thư khảm chúng ta đã nhìn thấy trên da cũng có thể được tìm thấy trong máu, trong não, và các bộ phận khác của cơ thể con người".

Chúng ta có niềm tin rằng các tế bào của chúng ta có cùng một trình tự DNA. Tuy nhiên nhóm nghiên cứu của Đại học Yale đã thách thức điều này.

Một số nhà khoa học đã đưa ra giả thuyết rằng trong quá trình phát triển, khi DNA được sao chép từ mẹ sang tế bào con, có thể là xóa, sao chép và những thay đổi trong trình tự của DNA, và cả một nhóm gene có thể bị ảnh hưởng. Rất khó để kiểm tra giả thuyết này, nhưng trong nghiên cứu mới nói trên, Vaccarino và các đồng nghiệp đã làm được điều đó.

Nhóm nghiên cứu đã sử dụng trình tự toàn bộ hệ gene để nghiên cứu tế bào gốc vạn năng cảm ứng dòng (iPS), đó là các tế bào gốc phát triển từ một tế bào trưởng thành khác biệt. Nhóm nghiên cứu phát triển các tế bào lấy từ tế bào da cánh tay của hai gia đình. Các nhà nghiên cứu này đã dành hai năm để mô tả các dòng tế bào iPS và so sánh chúng với các tế bào da ban đầu.

Trong khi quan sát cho thấy bộ gene của các tế bào iPS gần giống như bộ gene của tế bào da là nguồn gốc của các tế bào iPS này, nhóm nghiên cứu có thể xác định xóa bỏ một số hoặc sao chép liên quan đến hàng ngàn cặp base của DNA. Sau đó, nhóm nghiên cứu thực hiện các thí nghiệm bổ sung để hiểu được nguồn gốc của những khác biệt đó, và cho thấy rằng ít nhất một nửa trong số chúng tồn tại trước trong các phần nhỏ bé của các tế bào da. Những sự khác biệt này đã được tiết lộ trong các tế bào iPS bởi vì mỗi dòng iPS có nguồn gốc từ một, hoặc rất ít, các tế bào da. Vaccarino cho biết những dòng iPS có thể hoạt động như một kính lúp để xem bức tranh về các sự khác biệt di truyền trong các tế bào của cơ thể.

"Những phát hiện này đang định hình các nghiên cứu trong tương lai của chúng tôi, và chúng tôi đang tiếp tục nghiên cứu để xem hiện tượng này có tồn tại trong não người và động vật đang phát triển hay không”, Vaccarino nói thêm.

Vaccarino làm việc với một đội ngũ các nhà nghiên cứu đến từ một số phòng thí nghiệm khác. Nghiên cứu này được tài trợ bởi NIH/NIMH, Simons Foundation và bang Connecticut.

Loading...
TIN CŨ HƠN
14 lợi ích tuyệt vời của quả vải đối với sức khỏe và sắc đẹp

14 lợi ích tuyệt vời của quả vải đối với sức khỏe và sắc đẹp

Không chỉ có hương vị thơm ngon, quả vải còn chứa nhiều vitamin và chất chống oxy hóa giúp phòng ngừa ung thư, hỗ trợ sức khỏe tim mạch, làm chậm quá trình lão thị, giúp da mịn màng và mái tóc óng ả.

Đăng ngày: 08/06/2025
Nhiều người vô tư trồng cây thông Noel trong nhà mà không biết đến hậu quả này

Nhiều người vô tư trồng cây thông Noel trong nhà mà không biết đến hậu quả này

Tháng 12 là thời điểm người người nhà nhà chuẩn bị đón Giáng Sinh. Mà nhắc đến Giáng Sinh, sẽ thật thiếu sót nếu quên đi hình ảnh cây thông Noel.

Đăng ngày: 08/06/2025
Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Vết ngứa do muỗi đốt thực sự rất khó chịu và nếu bạn cứ tiếp tục gãi thì vết đốt thậm chí có thể bị xước và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Đăng ngày: 05/06/2025
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.

Đăng ngày: 01/06/2025

"Thời gian vàng" cấp cứu người nhồi máu cơ tim

Dưới 2 giờ kể từ khi có triệu chứng đau thắt ngực hoặc quỵ xuống đến lúc được can thiệp là thời điểm tốt nhất để cứu người bị nhồi máu cơ tim cấp.

Đăng ngày: 31/05/2025
Những món ăn nguy hiểm nhất trên thế giới

Những món ăn nguy hiểm nhất trên thế giới

Một số món ăn nếu không được chế biến và tiêu thụ đúng cách có thể gây tê liệt, ngộ độc hay thậm chí thủng dạ dày.

Đăng ngày: 31/05/2025
Uống nước râu ngô, bạn nhất định phải biết điều này

Uống nước râu ngô, bạn nhất định phải biết điều này

Dân gian từ lâu đã biết sử dụng râu ngô kết hợp với mã đề, mía hay lá dứa để nấu nước uống thanh nhiệt trong những ngày nắng nóng.

Đăng ngày: 28/05/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News