Phát hiện gene gây bệnh Down

Các nhà khoa học Mỹ tin rằng họ đã phát hiện ra nguyên nhân gây tổn thương thần kinh ở những người bị hội chứng Down.

(Ảnh: BBC)

Họ tìm ra một gene mà nếu sản xuất ra quá nhiều gene này có thể khiến một số tế bào não hoạt động không bình thường. Các nhà khoa học hy vọng tìm ra cách tắt gene đó sẽ giúp ngăn chặn tình trạng suy giảm trí lực hoặc đảo ngược tình thế.

Những người bị Down có 3 phiên bản nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 phiên bản như thông thường. Nhiều người bị Down về sau mắc chứng tâm thần phân liệt, giống như giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer, vào độ tuổi 40.

Ở cả hai căn bệnh, tế bào não chịu trách nhiệm về việc học, ghi nhớ và chú ý héo mòn dần rồi chết.

Nhóm nghiên cứu, đứng đầu là William Mobley, Giám đốc Viện khoa học thần kinh tại Đại học Stanford, đã tìm hiểu trên chuột và tìm thấy những con chuột có 3 phiên bản gene App, trên nhiễm sắc thể 21, có neuron lớn hơn những con chuột có 2 phiên bản gene.

Mobley tin rằng App khiến tế bào bị chết bằng cách ngắt việc trao đổi tín hiệu giữa các tế bào giúp chúng khoẻ mạnh.

Người ta vẫn biết rằng một biến thể gene App gây ra bệnh Alzheimer giai đoạn đầu, nhưng có 3 phiên bản gene này thì còn tổn hại tới não nặng nề hơn.

Mobley cho biết bước tiếp theo là tìm ra cơ chế của quy trình này và tìm hiểu liệu có cách nào tắt hoạt động của gene này. "Nếu chúng ta có thể ngăn chặn hoạt động của gene này, chúng ta có thể tìm ra cách điều trị tốt hơn cho bệnh nhân Down".

M.T.

Từ khóa liên quan: