Phát hiện gene gây bệnh về mắt di truyền hiếm gặp

Các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.

Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.


Các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD).(Ảnh minh họa: iStock).

Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.

Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.

Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.

Đồng tác giả nghiên cứu, bác sỹ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.

Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.

TIN CŨ HƠN
Top 3 loại rau củ tốt cho mắt lại bổ gan, phòng bệnh dạ dày

Top 3 loại rau củ tốt cho mắt lại bổ gan, phòng bệnh dạ dày

Rau rất cần thiết trong chế độ ăn uống cân bằng. Một số loại rau chẳng hề “hiếm có khó tìm” nhưng lại cùng lúc tốt cho nhiều cơ quan, bộ phận trong cơ thể.

Đăng ngày: 21/04/2026
Tìm hiểu về tục tắm lá mùi chiều 30 Tết

Tìm hiểu về tục tắm lá mùi chiều 30 Tết

“Tục tẩy trần đêm tất niên” (tắm nước lá mùi già) được hầu hết người Việt áp dụng từ xa xưa đến nay, từ đời này qua đời khác. Tuy nhiên, không phải ai cũng có thể tắm được với nước mùi già.

Đăng ngày: 21/04/2026
Loại quả có vị chua ngọt tốt ngang “insulin tự nhiên” giúp hạ đường huyết, dưỡng xương hiệu quả

Loại quả có vị chua ngọt tốt ngang “insulin tự nhiên” giúp hạ đường huyết, dưỡng xương hiệu quả

Không chỉ được chế biến thành các món ăn vặt lạ miệng hay dùng làm nguyên liệu nấu nướng, quả cà na còn chứa nhiều dưỡng chất tốt cho sức khỏe.

Đăng ngày: 19/04/2026
Nguyên nhân gây bệnh viêm răng lợi

Nguyên nhân gây bệnh viêm răng lợi

Cơ thể là một khối thống nhất. Các cơ quan trong cơ thể khi hoạt động đều có sự phối hợp qua lại lẫn nhau. Khi một cơ quan bị bệnh thì có thể ít nhiều ảnh hưởng đến một hay nhiều cơ quan khác.

Đăng ngày: 19/04/2026
Loại quả chua chát được ví như

Loại quả chua chát được ví như "insulin tự nhiên" giúp hạ đường huyết, "bơm" máu hiệu quả

Loại quả này không còn xa lạ với người Việt nhưng ít ai hiểu hết công dụng của nó.

Đăng ngày: 18/04/2026
Loại quả có vị chua chát là “thuốc chống ung thư tự nhiên”, hạ đường huyết hiệu quả

Loại quả có vị chua chát là “thuốc chống ung thư tự nhiên”, hạ đường huyết hiệu quả

Vì có vị chát nên loại quả này khá “kén” người ăn, thế nhưng ít ai biết rằng nó lại là vị thuốc phòng ung thư, đường huyết cực hiệu quả.

Đăng ngày: 18/04/2026
Nguy cơ mắc bệnh nguy hiểm từ thói quen ăn cơm nguội

Nguy cơ mắc bệnh nguy hiểm từ thói quen ăn cơm nguội

Thói quen ăn cơm nguội đã tồn tại từ lâu trong các gia đình Việt. Tuy nhiên, đây là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh mà chúng ta không thể lường trước.

Đăng ngày: 18/04/2026
Khoa Học News