Phát hiện gene gây bệnh về mắt di truyền hiếm gặp
Các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD).(Ảnh minh họa: iStock).
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.
Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sỹ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.
Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
Chuyên gia phản bác quan điểm: "cơm có gì đâu mà ngon, dễ gây mập, chỉ cần ăn rau thịt là đủ rồi"
PGS.TS Nguyễn Duy Thịnh, Nguyên giảng viên Viện Công nghệ và Thực phẩm, Đại học Bách khoa Hà Nội giải đáp về việc có nên bỏ cơm để giảm cân không và cách ăn cơm để tránh tăng cân.
Tìm ra “thần dược” đảo ngược lão hóa đơn giản không ngờ
Các nhà khoa học từ Trung tâm Y tế Đại học Amsterdam đã xác định một cơ chế đặc biệt liên quan đến lipid có thể đảo ngược lão hóa vi mô.
Top 3 loại gạo có thể khiến gan, thận tổn thương, "dẫn lối" ung thư
Gạo là loại lương thực thiết yếu, có thể đem đến 1 số lợi ích cho cơ thể. Tuy nhiên, 3 loại gạo kém chất lượng dưới đây có thể gây hại cho sức khoẻ nếu chúng ta vô tình ăn phải.
Loại lá vị tanh nồng là "thuốc hạ đường huyết" cực nhạy, mọc đầy ở bờ ruộng của người Việt
Loại rau mọc dại ở bờ ruộng, bờ ao lại là một thảo dược quý, hỗ trợ điều trị nhiều bệnh, rất tốt cho người bị tiểu đường.
Phương pháp 30-30-30 đang gây sốt mạng, có đúng là giúp tăng cường sức khỏe như lời đồn?
Phương pháp 30-30-30 đang gây sốt mạng, được cho là một cách hiệu quả để tăng cường sức khỏe. Chuyên gia nói gì về phương pháp này?
Cặp song sinh dính liền nổi tiếng nhất: Dùng chung một cơ thể suốt 34 năm, cuộc sống hiện tại gây kinh ngạc
Sau 34 năm, Abigail và Brittany Hensal vẫn dính liền toàn bộ phần thân với nhau nhưng cuộc sống của họ đã có nhiều sự đổi thay.
