Phát hiện gene gây bệnh về mắt di truyền hiếm gặp
Các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD).(Ảnh minh họa: iStock).
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.
Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sỹ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.
Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
Cách phân biệt nước ngọt thật và giả
Dùng phải các loại nước uống có ga giả gây ra rất nhiều tác hại cho sức khỏe con người. Nhưng để nhận biết nước ngọt thật và giả rất khó do chúng khá giống nhau.
Bí quyết đặc biệt giúp một bệnh nhân bại não tốt nghiệp trung học
Một cô bé 16 tuổi người Tây Ban Nha mắc chứng bại não vừa đạt được cột mốc đáng nhớ khi vượt qua kỳ thi tốt nghiệp trung học phổ thông nhờ vào một thiết bị theo dõi chuyển động mắt.
Lần đầu chữa khỏi bệnh tiểu đường type 1 bằng tế bào gốc
Chưa đầy 3 tháng sau khi được chữa bệnh tiểu đường type 1 bằng tế bào gốc, cơ thể bệnh nhân đã bắt đầu tự sản xuất insulin.
Khoa học cảnh báo một "đại dịch thầm lặng" đang tiến tới gần
Vi khuẩn, virus không phải là tác nhân gây bệnh đột biến duy nhất mà chúng ta cần lo lắng.
Nghiên cứu cho thấy nhiễm độc kim loại nặng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch
Tiếp xúc với kim loại nặng như cadmium, urani, đồng không chỉ gây ra ung thư, các vấn đề thần kinh hay sinh sản, mà còn cả các bệnh tim mạch, theo một nghiên cứu mới cho thấy.
Con kén ăn là do di truyền, không đổ thừa "con hư tại mẹ"
Nghiên cứu cho thấy chứng kén ăn có xu hướng lên đến đỉnh điểm khi trẻ 7 tuổi, và thường giảm nhẹ khi trẻ bước vào tuổi thiếu niên.
