Phát hiện gene gây bệnh về mắt di truyền hiếm gặp
Các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD).(Ảnh minh họa: iStock).
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.
Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sỹ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.
Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
Tác hại khôn lường khi ăn quá nhiều quả bơ
Nếu ăn quá nhiều bơ sẽ dẫn đến nhiều tác hại khôn lường: làm tổn thương gan, dị ứng, ảnh hưởng đến tác dụng của một số loại thuốc, tăng cân,....
Cách phòng ngừa rận mu - Loài côn trùng bám chặt ở "vùng kín"
Rận mu nằm sâu trong lỗ chân lông chúng bám chặt vào da người làm cho người bị đốt khó phát hiện ra khi ngứa mà chỉ nghĩ đến bệnh ngứa ngoài ra khác.
So sánh hàm lượng dinh dưỡng của trứng gà, trứng vịt, trứng cút... loại nào bổ dưỡng nhất?
Cùng tìm hiểu sự khác nhau về hàm lượng dinh dưỡng giữa các loại trứng gia cầm.
2 sai lầm khi uống nước khiến tim, thận "kiệt quệ": Nhiều người vẫn làm vào ngày nắng nóng
Thời tiết oi nóng khiến cơ thể tăng tiết mồ hôi và gây mất nước. Lúc này, việc bổ sung nước kịp thời là vô cùng quan trọng. Tuy nhiên, uống nước kiểu này có thể gây hại sức khỏe.
Mẹo hay chữa cảm cúm mà không cần uống kháng sinh
Thay vì dùng kháng sinh, người bị cảm cúm có thể điều trị bằng cách nghỉ ngơi, uống nhiều nước và sử dụng các dược liệu thiên nhiên.
Cách xử lý khi bị ong đốt
Bị ong đốt khiến bạn đau buốt, có thể bị nhiễm độc thậm chí tử vong nếu không được xử lý, cứu chữa kịp thời. Vậy, phải làm gì, sơ cứu vết đốt ra sao khi bị ong đốt?
