Phát hiện một đột biến gene làm tăng giới hạn chịu lạnh của con người
Tuy mang lại khả năng chịu lạnh tốt hơn, nhưng đột biến gene này cũng khiến người "may mắn thừa hưởng" dễ mắc bệnh béo phì, tiểu đường.
Hầu hết mọi người sống trên Trái đất đều phải tập cách thích nghi với thời tiết lạnh giá ít nhất một thời điểm nào đó của năm. Và nghiên cứu mới đây đã xác định được một đột biến gene cụ thể giúp 1/5 cư dân trên hành tinh có khả năng chống chịu tốt hơn với điều kiện lạnh giá.
Đột biến di truyền đang được đề cập đến có khả năng làm ngưng sản xuất protein α-actinin-3, chất quan trọng đối với sợi cơ xương: Protein này chỉ có trong nhóm cơ co rút nhanh và không có trong nhóm cơ co rút chậm.
Dựa trên kết quả có được từ nghiên cứu, những người không có α-actinin-3 có tỷ lệ sợi cơ phản ứng chậm cao hơn, vì thế cơ thể họ có xu hướng tiết kiệm năng lượng bằng cách tạo ra trương lực cơ thông qua các cơn co thắt hơn là sự run rẩy của cơ thể.
Đột biến này giúp tiết kiệm năng lượng hiệu quả hơn và chống chọi kiên cường với cái lạnh.
"Điều này cho thấy những người thiếu α-actinin-3 có khả năng giữ nhiệt và xử lý năng lượng tốt hơn, chịu đựng khí hậu khắc nghiệt tốt hơn, nhưng chưa có bằng chứng thực nghiệm trực tiếp nào cho giả thuyết này trước đây. Bây giờ chúng tôi đã có thể chứng minh rằng sự thiếu đi protein này mang lại khả năng phục hồi tốt hơn khi gặp lạnh và chúng tôi cũng đã tìm ra một cơ chế sinh học khả thi của nó", nhà sinh lý học Hakan Westerblad tại Karolinska Institutet Thụy Điển cho biết.
Các nhà nghiên cứu đã tuyển chọn 42 người đàn ông ngồi trong nước 14 độ C để đo nhiệt độ và cơ bắp của họ. Thời gian ngâm mình trong giá lạnh kéo dài 20 phút mỗi lần, 10 phút giải lao, tổng cộng lên đến 2 giờ.
Tỷ lệ những người tham gia có thể giữ nhiệt độ cơ thể trên 35,5 độ C cao hơn ở những người có đột biến α-actinin-3 so với những người không có - 69% tình nguyện viên so với 30%.
Nói cách khác, đột biến gene đã giúp những tình nguyện viên này tiết kiệm năng lượng hiệu quả hơn và chống chọi kiên cường với cái lạnh.
Nhóm nghiên cứu cũng tiến hành các thí nghiệm kế đó trên những con chuột có đột biến tương tự để kiểm tra xem liệu đột biến này có liên quan gì đến việc tăng dự trữ mỡ nâu - một mô sinh nhiệt được biết đến nhiều ở động vật có vú, nhưng điều đó đã không xảy ra.
Các nhà nghiên cứu cho biết, những người thiếu α-actinin-3 có thể đề kháng tốt hơn khi bơi trong nước lạnh hoặc thời tiết mùa đông, nhưng nó cũng có thể khiến họ dễ bị béo phì và mắc tiểu đường loại 2 nếu lười vận động. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ dễ té ngã khi lớn tuổi, vì các sợi cơ co giật nhanh xử lý các chuyển động cơ nhanh chóng.
"Sự đột biến có thể mang lại lợi thế tiến hóa trong quá trình di cư đến một vùng khí hậu lạnh hơn, nhưng trong xã hội hiện đại ngày nay, khả năng tiết kiệm năng lượng này có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh, đó là điều mà chúng tôi muốn tập trung quan tâm đến", Westerblad nói.
Theo các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra, sự thiếu hụt α-actinin-3 đã gia tăng dần trong loài người khi họ di chuyển từ khí hậu ấm áp sang miền khí hậu lạnh hơn, mặc dù vẫn còn câu hỏi về việc liệu đột biến này có xuất hiện khi vừa sinh ra và ảnh hưởng đến tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh hay không.
Có một điều thú vị đó là các vận động viên vượt trội ở các môn thể thao đòi hỏi sự bùng nổ và sức mạnh (chẳng hạn như chạy nước rút) thường không bị thiếu hụt α-actinin-3, trong khi đối với các môn thể thao sức bền, số liệu thống kê lại bị đảo ngược.
Đối với các dự định trong tương lai, nhóm nghiên cứu sẽ tập trung xem xét cách thức hoạt động ở cấp độ phân tử, cũng như cách thức tác động đến các bệnh liên quan đến cơ bắp. Còn hiện tại, đây là một khám phá mới rất quan trọng về đột biến gene và dạng alen (dạng cụ thể của một gene) hoặc gene liên quan đến nó.
Các nhà nghiên cứu kết luận "những phát hiện này giải thích cho sự gia tăng tần suất các biến thể gene này khi con người hiện đại di cư từ châu Phi đến các vùng khí hậu lạnh hơn ở Trung và Bắc Âu hơn 50.000 năm trước".
Lợi ích không ngờ tới từ việc ăn quả lựu
Quả lựu là một trái cây có chứa hàm lượng các chất dinh dưỡng cao mang lại nhiều lợi ích cho cơ thể.
Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ
Đậu nành, khoai lang, tỏi, nấm... là những thực phẩm giúp bạn sống thọ, khỏe mạnh hơn mỗi ngày.
Có thể thay thế rau xanh bằng trái cây được không?
Rau quả là một trong 4 nhóm thực phẩm cần thiết để có một bữa ăn hợp lý. Giá trị của rau quả là cung cấp cho cơ thể các chất dinh dưỡng có hoạt tính sinh học cao, đặc biệt là các vitamin (vitamin A, vitamin C) chất khoáng, vi khoáng. Ngoài ra l&
Nên ăn hàu sống hay chín?
Hàu chứa nhiều kẽm, nhiều loại men tiêu hóa, các vitamin (D, B11, B1, B2, B2, C…), khoáng chất (sắt, đồng, kali, photpho…) rất tốt cho cơ thể; đặc biệt hàm lượng axít béo omega-3 cao.
Táo là loại quả cực tốt cho sức khỏe nhưng không phải ai cũng biết ăn đúng cách
Táo là trái cây "vàng" không chỉ trong ẩm thực mà còn là vị thuốc có khả năng phòng tránh và điều trị nhiều loại bệnh.
Bộ tộc 900 năm qua không một người mắc ung thư
Bộ tộc Hunzas ăn chay, dùng thực phẩm không hóa chất, môi trường tự nhiên trong lành, vận động nhiều và hít thở xua tan căng thẳng giúp tránh xa các căn bệnh thời đại.
