Tỉ lệ đột biến hiếm thấy tăng gấp 3 đến 4 lần ở bệnh tâm thần phân liệt

Nhóm các nhà nghiên cứu tại đại học Washington và phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor đã khám phá ra một số lỗi trong di truyền học, điều này có thể làm sáng tỏ nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt. Các nhà khoa học tìm thấy rằng tỉ lệ đoạn bị mất và nhân đôi trên ADN xảy ra thường xuyên hơn ở những người bị rối loạn tâm thần, và rất nhiều những lỗi đó xuất hiện ở gen có liên quan đến sự phát triển của não và các chức năng thần kinh.

Khoảng 1 % dân số thế giới nhiễm bệnh tâm thần phân liệt - một tình trạng rối loạn tâm thần gây suy nhược. Những người nhiễm bệnh tâm thần phân liệt bị ảo giác, hoang tưởng, rối loạn tư duy, và thường có biểu hiện bất thường hoặc kỳ quái. Căn bệnh này có tác động lớn đến hoạt động xã hội và nghề nghiệp, đồng thời tiêu tốn một khoản chi phí y tế khổng lồ.

Nhóm những nhà điều tra, chỉ đạo bởi Tom Walsh, Jon McClellan, và Mary-Claire King tại UW, và Shane McCarthy và Jonathan Sebat tại Cold Spring Harbor, đã xác định liệu những lỗi di truyền học, bao gồm sự mất và nhân đôi ADN hiếm thấy, có góp phần vào sự hình thành bệnh tâm thần phân liệt hay không. Những kết quả tìm thấy được tái tạo lại bởi một nhóm nghiên cứu tại Hội đồng quốc gia về sức khỏe thần kinh, đăng tải trên tạp chí Science trực tuyến số ra ngày 27 tháng 3.

Một số đoạn mất và nhân đôi là bình thường và có thể tìm thấy ở bất cứ ai. Các nhà nghiên cứu tìm hiểu những đột biến như thế được tìm thấy ở những người có bệnh, và so sánh chúng với những đột biến ở người khỏe mạnh. Họ đưa ra lý thuyết rằng, những đột biến hiếm gặp chỉ tìm thấy ở người bị bệnh tâm thần phân liệt có thể phá vỡ các gen liên quan đến chức năng của não; và vì vậy có thể gây nên bệnh tâm thần phân liệt.

Trong bước tiến chính để giải quyết những vấn đề khó hiểu về tâm thần phân liệt, các nhà nghiên cứu đã tìm ra rằng tỉ lệ đoạn bị mất và nhân đôi trên ADN xảy ra thường xuyên hơn ở những người bị rối loạn tâm thần, và rất nhiều những lỗi đó xuất hiện ở gen có liên quan đến sự phát triển của não và các chức năng thần kinh. (Ảnh: iStockphoto/Kiyoshi Takahase Segundo)

Nghiên cứu sử dụng ADN của 150 bệnh nhân tâm thần phân liệt và 268 người khỏe mạnh. Cuộc điều tra cho thấy sự mất hoặc nhân đôi gen hiếm gặp trên 15% những người bị tâm thần phân liệt, so với 5 % ở những người khỏe mạnh. Tỉ lệ này thậm chí còn cao hơn ở những bệnh nhân mà bệnh tâm thần phân liệt bộc lộ ở độ tuổi trẻ hơn, 20 % trong số bệnh nhân trên có những đột biến hiếm gặp.

Kết quả tìm thấy được tái hiện bởi nhóm nghiên cứu thứ hai do Anjene Addington và Judith Rapoport thuộc hội đồng quốc gia về sức khỏe thần kinh chỉ đạo. Họ đã tìm thấy tỉ lệ mất hoặc nhân đôi hiếm gặp cao hơn ở những bệnh nhân bị tâm thần phân liệt trước 12 tuổi, một dạng rối loạn hiếm và rất dữ dội.

Những kết quả đó cho biết bệnh tâm thần phân liệt là do nhiều loại đột biến khác nhau ở những gen khác nhau, mỗi đột biến dẫn đến sự phá vỡ những quá trình quan trọng trong sự phát triển não. Khi đã tìm thấy một đột biến gây ra loại bệnh này, những đột biến khác cũng có thể được tìm thấy ở cùng một loại gen trên bệnh nhân khác.

Vì vậy, trong đa số các trường hợp của bệnh tâm thần phân liệt, nguyên nhân di truyền học là khác nhau. Quan sát này có ý nghĩa quan trọng đối với việc nghiên cứu tâm thần phân liệt. Hiện nay, hầu hết các nghiên cứu về di truyền đều xem xét những đột biến tương tự nhau ở nhiều bệnh nhân. Phương pháp trên sẽ không có tác dụng nếu hầu hết các bệnh nhân có đột biến gây bệnh khác nhau.

Nhưng may thay, một số công nghệ di truyền sẵn có cho phép các nhà nghiên cứu tìm hiểu những đột biến hiếm gặp ở người bị rối loạn. Khi những công nghệ được cải tiến, chúng ta sẽ có khả năng phát hiện ra các loại đột biến khác gây ra căn bệnh này. Và cuối cùng, sự nhận biết các gen bị phá vỡ ở người bị tâm thần phân liệt sẽ là tiền đề cho sự phát triển của các phương pháp chữa trị mới.

Nhóm nghiên cứu bao gồm nhiều nhà khoa học đến từ các học viện khác nhau, bao gồm Evan Eichler và đồng nghiệp thuộc đại học Washington, và các điều tra viên thuộc đại học bang New York tại Stony Brook, Trung tâm y tế tại Cleveland, đại học North Carolina, đại học California Los Angeles, Hội đồng ung thư quốc gia, và Hội đồng quốc gia về lão hóa.

Nghiên cứu nhận được tài trợ từ rất nhiều quỹ và cơ quan, bao gồm Quỹ Forrest C. và Frances H. Lattner, NARSAD, quỹ Simons, tổ chức nghiên cứu y tế Stanley, Hội đồng y tế Howard Hughes, Hội đồng quốc gia về lão hóa, Hội đồng quốc gia về sức khỏe thần kinh, và chi nhánh về sức khỏe thần kinh thuộc ban xã hội và sức khỏe bang Washington.