Chứng mất ngủ hiếm gặp giết chết hai thế hệ gia đình Australia
Hai chị em người Australia Lachlan và Hayley Webb có bà ngoại, mẹ, dì và cậu đều qua đời vì chứng mất ngủ liên tục nhiều ngày hoặc nhiều tháng.
Theo International Business Times, bà ngoại của Hayley, 30 tuổi, phóng viên kênh tin tức Channel Nine News và em trai Lachlan, 28 tuổi, qua đời khi họ còn là thiếu niên. Bà họ mắc chứng mất ngủ chết người do di truyền (Fatal Familial Insomnia - FFI), một chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến người mắc bệnh không thể ngủ sâu, dẫn đến tinh thần và thể chất nhanh chóng suy kiệt.
Cặp chị em đến từ Queensland, Australia, mất mẹ cũng do căn bệnh không thể chữa khỏi này. Mẹ họ mất năm 61 tuổi. Căn bệnh cũng cướp đi tính mạng người dì ruột của họ ở tuổi 42 và người chú ruột ở tuổi 20.
Mang chứng bệnh từ trong gene, cả hai đang tham gia nghiên cứu tiên phong tại Đại học California, Mỹ, để tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Nghiên cứu do hai nhà khoa học Eric Minikel và Sonia Vallabah đứng đầu.
Hai chị em Hayley và Lachlan Webb mắc hội chứng mất ngủ chết người do di truyền. (Ảnh: ABC News).
Hayley chia sẻ gia đình cô bắt đầu quan tâm đến chứng bệnh hiếm gặp khi bà ngoại họ trở thành người đầu tiên được chẩn đoán mắc FFI.
"Tôi nhớ mình bắt đầu chú ý đến chứng bệnh từ thời niên thiếu và gia đình tôi phải chịu một lời nguyền. Bà ngoại tôi bắt đầu đổ bệnh và qua đời. Bà trở nên mù lòa, có dấu hiệu lú lẫn, bị ảo giác và không thể trò chuyện. Khi bà được chẩn đoán mắc FFI, đó là lần đầu tiên gia đình tôi biết tới sự tồn tại của căn bệnh", Hayley hồi tưởng.
"Tôi nhớ mình chuyển tới công việc mới ở Sunshine Coast và mẹ tôi nói "Hy vọng con có một ngày tuyệt vời, mẹ rất tự hào về con". Một tuần sau, tôi trở về nhà, bà gọi tôi là Jillian và nhầm tôi với người giúp việc", Hayley chia sẻ về mẹ mình.
Hội chứng não vô cùng hiếm gặp này do đột biến ở protein PrPC. Dù đa số các trường hợp di truyền từ cha mẹ sang con, chứng bệnh cũng có thể phát triển ở những người có đột biến không qua di truyền, gọi là chứng mất ngủ chết người rời rạc (Sporadic Fatal Insomnia - SFI).
"Cơ thể bạn không cho phép bạn trẻ hóa. Nó giống như phải thức liên tục trong 6 tháng cuối đời", Hayley nói.
Trường hợp mắc FFI đầu tiên được ghi nhận vào năm 1765 khi một người đàn ông Italy chết ở Venice vì hội chứng. Protein đột biến gây ra hội chứng FFI được phát hiện ở 40 gia đình trên thế giới và có 100 người bị ảnh hưởng. Nếu người cha hoặc mẹ mang gene đột biến, khả năng con họ kế thừa gene này và phát bệnh là 50%. Sau khi bộc lộ một loạt triệu chứng của FFI, bệnh nhân chỉ sống trung bình 18 tháng.
Tác dụng và tác hại của hoa sữa
Các chế phẩm từ cây hoa sữa với nồng độ và liều lượng phù hợp thì có lợi cho sức khỏe nhưng khi lạm dung thì có thể gây nên độc tính.
Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm
Bảo đảm chất lượng vệ sinh an toàn thực phẩm giữ vị trí quan trọng trong sự nghiệp bảo vệ sức khỏe, góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh, duy trì và phát triển nòi giống, tăng cường sức lao động, học tập, thúc đẩy sự tăng trưởng kinh tế, văn hóa xã hội và thể hiện nếp sống văn minh.
Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì
Ngón tay bị gãy bút chì là do chấn thương ở khớp giữa ngón tay, nơi có thể gập cong. Khớp này gọi được là khớp nối liên vị gần (PIP).
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu
Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.
10 hiểu lầm về nước chanh
Nước chanh không chỉ là một liệu pháp làm đẹp hữu hiệu cho phụ nữ, mà nó còn là thần dược có tác dụng cực tốt cho sức khỏe. Nhưng hầu hết mọi người đều có quan điểm sai lầm về nước chanh.
Lịch sử tình dục của loài người
Chim làm chuyện ấy, ong làm chuyện ấy, con người từ thuở sơ khai cũng đã làm chuyện ấy. Nhưng hoạt động này đã thay đổi như thế nào trong hàng nghìn năm qua, và thậm chí chỉ trong vài thập kỷ vừa rồi?
