Chứng mất ngủ hiếm gặp giết chết hai thế hệ gia đình Australia
Hai chị em người Australia Lachlan và Hayley Webb có bà ngoại, mẹ, dì và cậu đều qua đời vì chứng mất ngủ liên tục nhiều ngày hoặc nhiều tháng.
Theo International Business Times, bà ngoại của Hayley, 30 tuổi, phóng viên kênh tin tức Channel Nine News và em trai Lachlan, 28 tuổi, qua đời khi họ còn là thiếu niên. Bà họ mắc chứng mất ngủ chết người do di truyền (Fatal Familial Insomnia - FFI), một chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến người mắc bệnh không thể ngủ sâu, dẫn đến tinh thần và thể chất nhanh chóng suy kiệt.
Cặp chị em đến từ Queensland, Australia, mất mẹ cũng do căn bệnh không thể chữa khỏi này. Mẹ họ mất năm 61 tuổi. Căn bệnh cũng cướp đi tính mạng người dì ruột của họ ở tuổi 42 và người chú ruột ở tuổi 20.
Mang chứng bệnh từ trong gene, cả hai đang tham gia nghiên cứu tiên phong tại Đại học California, Mỹ, để tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Nghiên cứu do hai nhà khoa học Eric Minikel và Sonia Vallabah đứng đầu.
Hai chị em Hayley và Lachlan Webb mắc hội chứng mất ngủ chết người do di truyền. (Ảnh: ABC News).
Hayley chia sẻ gia đình cô bắt đầu quan tâm đến chứng bệnh hiếm gặp khi bà ngoại họ trở thành người đầu tiên được chẩn đoán mắc FFI.
"Tôi nhớ mình bắt đầu chú ý đến chứng bệnh từ thời niên thiếu và gia đình tôi phải chịu một lời nguyền. Bà ngoại tôi bắt đầu đổ bệnh và qua đời. Bà trở nên mù lòa, có dấu hiệu lú lẫn, bị ảo giác và không thể trò chuyện. Khi bà được chẩn đoán mắc FFI, đó là lần đầu tiên gia đình tôi biết tới sự tồn tại của căn bệnh", Hayley hồi tưởng.
"Tôi nhớ mình chuyển tới công việc mới ở Sunshine Coast và mẹ tôi nói "Hy vọng con có một ngày tuyệt vời, mẹ rất tự hào về con". Một tuần sau, tôi trở về nhà, bà gọi tôi là Jillian và nhầm tôi với người giúp việc", Hayley chia sẻ về mẹ mình.
Hội chứng não vô cùng hiếm gặp này do đột biến ở protein PrPC. Dù đa số các trường hợp di truyền từ cha mẹ sang con, chứng bệnh cũng có thể phát triển ở những người có đột biến không qua di truyền, gọi là chứng mất ngủ chết người rời rạc (Sporadic Fatal Insomnia - SFI).
"Cơ thể bạn không cho phép bạn trẻ hóa. Nó giống như phải thức liên tục trong 6 tháng cuối đời", Hayley nói.
Trường hợp mắc FFI đầu tiên được ghi nhận vào năm 1765 khi một người đàn ông Italy chết ở Venice vì hội chứng. Protein đột biến gây ra hội chứng FFI được phát hiện ở 40 gia đình trên thế giới và có 100 người bị ảnh hưởng. Nếu người cha hoặc mẹ mang gene đột biến, khả năng con họ kế thừa gene này và phát bệnh là 50%. Sau khi bộc lộ một loạt triệu chứng của FFI, bệnh nhân chỉ sống trung bình 18 tháng.
Thuốc lá điện tử là gì? Nó chứa gì bên trong?
Cách đây không lâu một nghiên cứu do Đại học Havard với sự tài trợ từ chính phủ Mỹ đã kết luận 75% trong số 51 loại tinh dầu thuốc lá điện tử có chứa diacetyl, một loại chất gây bệnh viêm phổi tắc nghẽn.
20 tác dụng thú vị của chanh tươi
Chanh là loại quả có rất nhiều công dụng trong cuộ sống: làm gia vị, pha nước, làm đẹp... được con người sử dụng hàng ngày. Ngoài ra chanh tươi còn có rất nhiều những công dụng rất thú vị khác mà ít người biết tới: chữa đau răng, diệt cỏ dại, đuổi kiến...
Công dụng chữa bệnh thần kỳ của rau cần
Là cây rau quen thuộc trong các bữa ăn hằng ngày, rau cần nước còn là vị thuốc chữa được nhiều loại bệnh mà ít ai biết.
Say nắng, say nóng: Nguyên nhân và cách xử trí
Say nắng, say nóng là hiện tượng thường gặp trong mùa hè, đặc biệt là trong những ngày nắng nóng cao điểm...
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung
Nếu bị ung thư cổ tử cung, chị em có thể có những dấu hiệu khác thường như đau vùng chậu, chảy máu âm đạo bất thường...
Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà
Ngộ độc thực phẩm là biểu hiện bệnh lý xuất hiện sau khi ăn, uống những thức ăn nhiễm độc, nhiễm khuẩn, thức ăn bị biến chất ôi thiu, có chất bảo quản, phụ gia.
