Chứng mất ngủ hiếm gặp giết chết hai thế hệ gia đình Australia
Hai chị em người Australia Lachlan và Hayley Webb có bà ngoại, mẹ, dì và cậu đều qua đời vì chứng mất ngủ liên tục nhiều ngày hoặc nhiều tháng.
Theo International Business Times, bà ngoại của Hayley, 30 tuổi, phóng viên kênh tin tức Channel Nine News và em trai Lachlan, 28 tuổi, qua đời khi họ còn là thiếu niên. Bà họ mắc chứng mất ngủ chết người do di truyền (Fatal Familial Insomnia - FFI), một chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến người mắc bệnh không thể ngủ sâu, dẫn đến tinh thần và thể chất nhanh chóng suy kiệt.
Cặp chị em đến từ Queensland, Australia, mất mẹ cũng do căn bệnh không thể chữa khỏi này. Mẹ họ mất năm 61 tuổi. Căn bệnh cũng cướp đi tính mạng người dì ruột của họ ở tuổi 42 và người chú ruột ở tuổi 20.
Mang chứng bệnh từ trong gene, cả hai đang tham gia nghiên cứu tiên phong tại Đại học California, Mỹ, để tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Nghiên cứu do hai nhà khoa học Eric Minikel và Sonia Vallabah đứng đầu.
Hai chị em Hayley và Lachlan Webb mắc hội chứng mất ngủ chết người do di truyền. (Ảnh: ABC News).
Hayley chia sẻ gia đình cô bắt đầu quan tâm đến chứng bệnh hiếm gặp khi bà ngoại họ trở thành người đầu tiên được chẩn đoán mắc FFI.
"Tôi nhớ mình bắt đầu chú ý đến chứng bệnh từ thời niên thiếu và gia đình tôi phải chịu một lời nguyền. Bà ngoại tôi bắt đầu đổ bệnh và qua đời. Bà trở nên mù lòa, có dấu hiệu lú lẫn, bị ảo giác và không thể trò chuyện. Khi bà được chẩn đoán mắc FFI, đó là lần đầu tiên gia đình tôi biết tới sự tồn tại của căn bệnh", Hayley hồi tưởng.
"Tôi nhớ mình chuyển tới công việc mới ở Sunshine Coast và mẹ tôi nói "Hy vọng con có một ngày tuyệt vời, mẹ rất tự hào về con". Một tuần sau, tôi trở về nhà, bà gọi tôi là Jillian và nhầm tôi với người giúp việc", Hayley chia sẻ về mẹ mình.
Hội chứng não vô cùng hiếm gặp này do đột biến ở protein PrPC. Dù đa số các trường hợp di truyền từ cha mẹ sang con, chứng bệnh cũng có thể phát triển ở những người có đột biến không qua di truyền, gọi là chứng mất ngủ chết người rời rạc (Sporadic Fatal Insomnia - SFI).
"Cơ thể bạn không cho phép bạn trẻ hóa. Nó giống như phải thức liên tục trong 6 tháng cuối đời", Hayley nói.
Trường hợp mắc FFI đầu tiên được ghi nhận vào năm 1765 khi một người đàn ông Italy chết ở Venice vì hội chứng. Protein đột biến gây ra hội chứng FFI được phát hiện ở 40 gia đình trên thế giới và có 100 người bị ảnh hưởng. Nếu người cha hoặc mẹ mang gene đột biến, khả năng con họ kế thừa gene này và phát bệnh là 50%. Sau khi bộc lộ một loạt triệu chứng của FFI, bệnh nhân chỉ sống trung bình 18 tháng.
Nhiễm "hơi lạnh" đám ma sẽ dễ mang bệnh?
Rất nhiều người kiêng đi đám ma khi cơ thể yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, người già yếu, phụ nữ có thai vì sợ nhiễm hơi lạnh từ người chết sẽ sinh bệnh.
Cách xử trí khi bị chuột rút
Chuột rút là tình trạng co thắt cơ đột ngột, gây đau dữ dội ở một bắp thịt thường là co cơ do lạnh hay hoạt động quá sức, làm cho bệnh nhân không tiếp tục cử động được nữa. Vậy phải xử lý như thế nào khi bị chuột rút để giảm đau nhanh chóng và hiệu quả?
Bí quyết để phòng tránh đầy bụng trong ngày Tết
Chế độ sinh hoạt thất thường, ăn uống không điều độ trong kỳ nghỉ Tết thường khiến bạn đầy hơi, khó tiêu. Việc lựa chọn thực phẩm hợp lý sẽ giúp bạn hạn chế tình trạng này.
Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh
"Forest bathing" hay "tắm rừng" được dịch sát nghĩa từ "Shinrin-yoku" là một cụm từ do chính phủ Nhật sáng tạo vào năm 1982 nhằm khuyến khích những cư dân thành thị đắm mình vào thiên nhiên.
Tetrodotoxin: Chất độc thường gặp trong cá nóc
Tetrodotoxin còn có một số tên gọi khác như: Fugu poison, Maculotoxin, Spheroidine, Tarichatoxin, TTX.
Những hiện tượng thị giác kì lạ xảy ra với con mắt, bạn đã từng bị chưa?
Từ "ruồi bay" đến "đom đóm mắt", những hiện tượng này dù quen nhưng bạn đã biết nguyên nhân của chúng chưa?
