Chứng mất ngủ hiếm gặp giết chết hai thế hệ gia đình Australia
Hai chị em người Australia Lachlan và Hayley Webb có bà ngoại, mẹ, dì và cậu đều qua đời vì chứng mất ngủ liên tục nhiều ngày hoặc nhiều tháng.
Theo International Business Times, bà ngoại của Hayley, 30 tuổi, phóng viên kênh tin tức Channel Nine News và em trai Lachlan, 28 tuổi, qua đời khi họ còn là thiếu niên. Bà họ mắc chứng mất ngủ chết người do di truyền (Fatal Familial Insomnia - FFI), một chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến người mắc bệnh không thể ngủ sâu, dẫn đến tinh thần và thể chất nhanh chóng suy kiệt.
Cặp chị em đến từ Queensland, Australia, mất mẹ cũng do căn bệnh không thể chữa khỏi này. Mẹ họ mất năm 61 tuổi. Căn bệnh cũng cướp đi tính mạng người dì ruột của họ ở tuổi 42 và người chú ruột ở tuổi 20.
Mang chứng bệnh từ trong gene, cả hai đang tham gia nghiên cứu tiên phong tại Đại học California, Mỹ, để tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Nghiên cứu do hai nhà khoa học Eric Minikel và Sonia Vallabah đứng đầu.
Hai chị em Hayley và Lachlan Webb mắc hội chứng mất ngủ chết người do di truyền. (Ảnh: ABC News).
Hayley chia sẻ gia đình cô bắt đầu quan tâm đến chứng bệnh hiếm gặp khi bà ngoại họ trở thành người đầu tiên được chẩn đoán mắc FFI.
"Tôi nhớ mình bắt đầu chú ý đến chứng bệnh từ thời niên thiếu và gia đình tôi phải chịu một lời nguyền. Bà ngoại tôi bắt đầu đổ bệnh và qua đời. Bà trở nên mù lòa, có dấu hiệu lú lẫn, bị ảo giác và không thể trò chuyện. Khi bà được chẩn đoán mắc FFI, đó là lần đầu tiên gia đình tôi biết tới sự tồn tại của căn bệnh", Hayley hồi tưởng.
"Tôi nhớ mình chuyển tới công việc mới ở Sunshine Coast và mẹ tôi nói "Hy vọng con có một ngày tuyệt vời, mẹ rất tự hào về con". Một tuần sau, tôi trở về nhà, bà gọi tôi là Jillian và nhầm tôi với người giúp việc", Hayley chia sẻ về mẹ mình.
Hội chứng não vô cùng hiếm gặp này do đột biến ở protein PrPC. Dù đa số các trường hợp di truyền từ cha mẹ sang con, chứng bệnh cũng có thể phát triển ở những người có đột biến không qua di truyền, gọi là chứng mất ngủ chết người rời rạc (Sporadic Fatal Insomnia - SFI).
"Cơ thể bạn không cho phép bạn trẻ hóa. Nó giống như phải thức liên tục trong 6 tháng cuối đời", Hayley nói.
Trường hợp mắc FFI đầu tiên được ghi nhận vào năm 1765 khi một người đàn ông Italy chết ở Venice vì hội chứng. Protein đột biến gây ra hội chứng FFI được phát hiện ở 40 gia đình trên thế giới và có 100 người bị ảnh hưởng. Nếu người cha hoặc mẹ mang gene đột biến, khả năng con họ kế thừa gene này và phát bệnh là 50%. Sau khi bộc lộ một loạt triệu chứng của FFI, bệnh nhân chỉ sống trung bình 18 tháng.
Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị
Theo bác sĩ Trà Anh Duy, sùi mào gà hay còn gọi bệnh mồng gà, mụn cóc sinh dục, thường xuất hiện tại cơ quan sinh dục nam giới và phụ nữ do virus HPV gây ra.
Mẹo chọn đồ ăn khô ngon
Bài viết dưới đây, chúng tôi xin giới thiệu đến các bạn một vài cách để lựa chọn mua thực phẩm khô chất lượng nhất!
Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?
Đi tiểu là nhu cầu thiết yếu của mọi người và rất cần thiết. Nhưng nếu đi tiểu nhiều và liên tục thì có thể bạn đang mắc một số bệnh nguy hiểm.
Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới
Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những "cỗ máy" này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải...
Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền
Mâm ngũ quả là một phần không thể thiếu trong ngày tết cổ truyền của người Việt Nam. Trước là thờ cúng tổ tiên, sau là ước mong năm mới được an khang, thịnh vượng hơn năm trước.
Cách sơ cứu người ngộ độc rượu
Khi bị ngộ độc rượu, người bệnh thường bị giảm và mất khả năng vận động tự chủ, nhiều trường hợp nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu không được cấp cứu kịp thời.
