Chứng mất ngủ hiếm gặp giết chết hai thế hệ gia đình Australia
Hai chị em người Australia Lachlan và Hayley Webb có bà ngoại, mẹ, dì và cậu đều qua đời vì chứng mất ngủ liên tục nhiều ngày hoặc nhiều tháng.
Theo International Business Times, bà ngoại của Hayley, 30 tuổi, phóng viên kênh tin tức Channel Nine News và em trai Lachlan, 28 tuổi, qua đời khi họ còn là thiếu niên. Bà họ mắc chứng mất ngủ chết người do di truyền (Fatal Familial Insomnia - FFI), một chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến người mắc bệnh không thể ngủ sâu, dẫn đến tinh thần và thể chất nhanh chóng suy kiệt.
Cặp chị em đến từ Queensland, Australia, mất mẹ cũng do căn bệnh không thể chữa khỏi này. Mẹ họ mất năm 61 tuổi. Căn bệnh cũng cướp đi tính mạng người dì ruột của họ ở tuổi 42 và người chú ruột ở tuổi 20.
Mang chứng bệnh từ trong gene, cả hai đang tham gia nghiên cứu tiên phong tại Đại học California, Mỹ, để tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Nghiên cứu do hai nhà khoa học Eric Minikel và Sonia Vallabah đứng đầu.
Hai chị em Hayley và Lachlan Webb mắc hội chứng mất ngủ chết người do di truyền. (Ảnh: ABC News).
Hayley chia sẻ gia đình cô bắt đầu quan tâm đến chứng bệnh hiếm gặp khi bà ngoại họ trở thành người đầu tiên được chẩn đoán mắc FFI.
"Tôi nhớ mình bắt đầu chú ý đến chứng bệnh từ thời niên thiếu và gia đình tôi phải chịu một lời nguyền. Bà ngoại tôi bắt đầu đổ bệnh và qua đời. Bà trở nên mù lòa, có dấu hiệu lú lẫn, bị ảo giác và không thể trò chuyện. Khi bà được chẩn đoán mắc FFI, đó là lần đầu tiên gia đình tôi biết tới sự tồn tại của căn bệnh", Hayley hồi tưởng.
"Tôi nhớ mình chuyển tới công việc mới ở Sunshine Coast và mẹ tôi nói "Hy vọng con có một ngày tuyệt vời, mẹ rất tự hào về con". Một tuần sau, tôi trở về nhà, bà gọi tôi là Jillian và nhầm tôi với người giúp việc", Hayley chia sẻ về mẹ mình.
Hội chứng não vô cùng hiếm gặp này do đột biến ở protein PrPC. Dù đa số các trường hợp di truyền từ cha mẹ sang con, chứng bệnh cũng có thể phát triển ở những người có đột biến không qua di truyền, gọi là chứng mất ngủ chết người rời rạc (Sporadic Fatal Insomnia - SFI).
"Cơ thể bạn không cho phép bạn trẻ hóa. Nó giống như phải thức liên tục trong 6 tháng cuối đời", Hayley nói.
Trường hợp mắc FFI đầu tiên được ghi nhận vào năm 1765 khi một người đàn ông Italy chết ở Venice vì hội chứng. Protein đột biến gây ra hội chứng FFI được phát hiện ở 40 gia đình trên thế giới và có 100 người bị ảnh hưởng. Nếu người cha hoặc mẹ mang gene đột biến, khả năng con họ kế thừa gene này và phát bệnh là 50%. Sau khi bộc lộ một loạt triệu chứng của FFI, bệnh nhân chỉ sống trung bình 18 tháng.
Những bệnh về da dễ mắc trong nắng nóng mùa hè
Bác sĩ Trình Ngô Bỉnh, Khoa Da liễu Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park TP HCM, đúc kết 8 bệnh da thường gặp trong thời tiết nắng nóng mùa hè và cách phòng tránh, xử lý.
Gai cột sống - bệnh nguy hiểm song khó phát hiện sớm
Bác sĩ Randell DuPraw, chuyên gia nắn chỉnh thần kinh cột sống tại Maple Healthcare, giải thích gai cột sống là những mảng xương thừa mọc ra dọc theo rìa các đốt xương sống.
Những lý do nên dùng cà chua
Cà chua thường xuyên xuất hiện trong căn bếp của mọi nhà và được dùng để chế biến rất nhiều món ăn. Nhưng lợi ích, tác dụng tuyệt vời của loại quả này cũng như cách ăn nó sao cho tốt nhất thì không phải ai cũng biết.
Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì
Ngón tay bị gãy bút chì là do chấn thương ở khớp giữa ngón tay, nơi có thể gập cong. Khớp này gọi được là khớp nối liên vị gần (PIP).
Lợi ích bất ngờ từ dưa bở với sức khỏe mọi nhà
Dưa bở là loại quả bổ dưỡng, giải khát rất tốt trong mùa hè nóng bức và còn nhiều công dụng rất tốt cho sức khỏe.
Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn
Hôn người khác có thể kéo đến từ những bệnh nhẹ như herpes miệng đến vấn đề nghiêm trọng hơn như viêm màng não do virus hoặc quai bị.
