Cuộc sống bệnh tật của thiên tài Stephen Hawking trở thành bí ẩn y học

Mắc chứng xơ cứng cột bên teo cơ, thay vì chết trẻ, nhà khoa học Stephen Hawking vẫn sống hơn 70 tuổi khiến cả thế giới kinh ngạc.

Ngày 8/1, thiên tài vật lý Stephen Hawking bước sang tuổi 76, độ tuổi chưa ai dám kỳ vọng ở người mắc hội chứng xơ cứng cột bên teo cơ (ALS). Là bệnh thần kinh tiến triển, ALS gây thoái hóa, hủy hoại dần các tế bào thần kinh vận động và nhanh chóng dẫn đến cái chết.

Câu hỏi đặt ra là làm thế nào nhà khoa học lỗi lạc vẫn còn sống cho tới ngày nay dù từng được dự báo không trụ quá hai năm?

Thiên tài vật lý Stephen Hawking sống chung với bệnh ALS hơn 50 năm. (Ảnh: SlashGear).

Theo Live Science, không thể chắc chắn về lý do Hawking sống thọ. Tuy vậy, các nhà khoa học đồng tình tiến triển của ALS phụ thuộc vào từng cá nhân. Bệnh nhân ALS thường được tiên lượng chỉ sống thêm ba năm kể từ ngày chẩn đoán song 20% số này chạm tới năm năm, 10% được 10 năm và 5% thậm chí vượt qua mốc 20 năm.

Một yếu tố đóng vai trò quan trọng đối với tuổi thọ của bệnh nhân ALS là gene di truyền. Bác sĩ Anthony Geraci, Giám đốc Trung tâm Thần kinh Cơ thuộc Viện Thần kinh học Northwell Health (Mỹ) cho biết các nhà khoa học đã xác định hơn 20 gen liên quan đến ALS, trong đó vài loại tác động đến khả năng sống còn. Ví dụ, gene SOD1 đẩy nhanh tiến triển bệnh.

Bên cạnh đó, các công trình chỉ ra bệnh nhân mắc ALS lúc còn trẻ sẽ sống lâu hơn. Trên thực tế, bệnh chủ yếu xuất hiện ở người 55-75 tuổi còn Hawking được chẩn đoán vào năm 21 tuổi.

Hiện nay, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ đã phê duyệt hai loại thuốc điều trị ALS là riluzole (tên thương mại Rilutek) và edaravone (tên thương mại Radicava) có tác dụng kéo dài cuộc đời của bệnh nhân ALS thêm sáu tháng.

Triệu chứng ban đầu của ALS bao gồm yếu cơ, nói líu lưỡi. Người bệnh sau đó mất khả năng tự di chuyển, trò chuyện, ăn và thở.

Bệnh nhân ALS thường qua đời vì suy hô hấp khi tế bào thần kinh kiểm soát cơ hô hấp ngừng hoạt động hoặc do suy dinh dưỡng, mất nước khi cơ kiểm soát hoạt động nuốt bị hư hại.

"Nếu không rơi vào hai trường hợp này, bệnh nhân có thể sống lâu", bác sĩ Leo McCluskey, Giám đốc Y tế Trung tâm ALS từ Đại học Pennsylvania nói. "Những gì xảy ra với Hawking thật đáng kinh ngạc. Ông ấy đúng là một ngoại lệ".

Stephen William Hawking sinh ngày 8/1/1942 là nhà vật lý lý thuyết, vũ trụ học kiêm tác giả viết sách khoa học thường thức Anh. Ông hiện đảm nhận vị trí giám đốc nghiên cứu Trung tâm Lý thuyết Vũ trụ học thuộc Đại học Cambridge. Trong số những công trình khoa học quan trọng của Hawking, nổi bật nhất là sự hợp tác với Roger Penrose về lý thuyết kỳ dị hấp dẫn trong khuôn khổ thuyết tương đối tổng quát và tiên đoán lý thuyết hố đen phát ra bức xạ (tức bức xạ Hawking). Năm 21 tuổi, Hawking được chẩn đoán mắc bệnh ALS. Ông hầu như liệt toàn thân, phải sử dụng xe lăn và giao tiếp qua thiết bị hỗ trợ gắn với máy tính. Mỗi khi cần nói, ông gõ chữ vào máy tính.

Từ khóa liên quan:

Stephen Hawking

hội chứng xơ cứng cột bên teo cơ

hội chứng ALS

cuộc đời của Stephen Hawking

gene di truyền

thuốc điều trị ALS

thuốc riluzole

thuốc edaravone

bệnh thần kinh tiến triển