Đột biến gene - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não thể hang
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Khoa học và Công nghệ Hồng Kông (HKUST) và Bệnh viện Tiantan Bắc Kinh, Trung Quốc gần đây đã phát hiện ra một đột biến gene mới gây ra dị dạng mạch máu não thể hang (CCM), một chứng rối loạn mạch máu não.
Theo các nhà nghiên cứu, sự đột biến của ba gene CCM1, CCM2 và CCM3, được biết là nguyên nhân của bệnh dị dạng mạch máu não thể hang và chủ yếu nhắm vào những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
Dị dạng mạch máu não thể hang.
Bằng cách sử dụng phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gene của 113 bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang và xác định một đột biến khác gọi là MAP3K3 c.1323C> G. Đột biến này được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp được thử nghiệm phát triển tổn thương trong động mạch não.
Hiện tại chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương tiện không xâm lấn được sử dụng giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh MRI chỉ cho biết kích thước và loại tổn thương chứ không cho biết gene gây ra. Do vậy chỉ có thể được xác định chắc chắn bằng phẫu thuật và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo của các nhà nghiên cứu có thể giúp đánh giá xác suất kết nối giữa tổn thương được hiển thị trong hình ảnh MRI với đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G. Vì vậy, những bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang mang đột biến gene này sẽ được điều trị mục tiêu mà không cần phải phẫu thuật.
Khám phá của các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra manh mối về mối tương quan giữa đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G và dị dạng mạch máu não thể hang loại II, đồng thời tiến một bước gần hơn đến việc chẩn đoán điều trị dị dạng mạch máu não thể hang không xâm lấn.
10 triệu chứng biểu hiện suy thận
Rất nhiều người mắc bệnh thận mạn nhưng không biết, bởi vì những dầu hiệu ban đầu có thể là rất khó thấy.
Phản ứng kì lạ của bộ não và cơ thể khi bạn bóp cò súng
Bạn nhìn xuống khẩu súng, nhắm mục tiêu, thở ra từ từ và bóp cò. Ngay lập tức, một loạt sự kiện diễn ra: ánh sáng tóe lên, cơ thể bị giật lại đằng sau, một tiếng nổ chát chúa và mùi thuốc súng khét lẹt.
Cách nhận biết mật ong thật, mật ong giả
Nhỏ mật ong lên tờ giấy mỏng, giọt mật vón lại mà không thấm quanh tờ giấy là mật ong thật.
15 lý do để ăn dứa trong mùa hè
Dứa rất giàu dinh dưỡng, có nhiều chất chống viêm, giúp xương chắc khỏe và cải thiện hệ tiêu hóa rất tốt.
Tác dụng ít biết của vỏ chuối
Chuối không chỉ là trái cây bổ dưỡng mà vỏ của chúng cũng có rất nhiều công dụng hữu ích, như: làm trắng răng, trị mụn, chống lão hóa da…
Những thực phẩm giúp bạn có giấc ngủ sâu hơn
Không ai phủ nhận việc thiếu ngủ ban đêm gây ra nhiều hậu quả tai hại đến sức khỏe của con người.
