Đột biến gene - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não thể hang
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Khoa học và Công nghệ Hồng Kông (HKUST) và Bệnh viện Tiantan Bắc Kinh, Trung Quốc gần đây đã phát hiện ra một đột biến gene mới gây ra dị dạng mạch máu não thể hang (CCM), một chứng rối loạn mạch máu não.
Theo các nhà nghiên cứu, sự đột biến của ba gene CCM1, CCM2 và CCM3, được biết là nguyên nhân của bệnh dị dạng mạch máu não thể hang và chủ yếu nhắm vào những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
Dị dạng mạch máu não thể hang.
Bằng cách sử dụng phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gene của 113 bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang và xác định một đột biến khác gọi là MAP3K3 c.1323C> G. Đột biến này được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp được thử nghiệm phát triển tổn thương trong động mạch não.
Hiện tại chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương tiện không xâm lấn được sử dụng giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh MRI chỉ cho biết kích thước và loại tổn thương chứ không cho biết gene gây ra. Do vậy chỉ có thể được xác định chắc chắn bằng phẫu thuật và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo của các nhà nghiên cứu có thể giúp đánh giá xác suất kết nối giữa tổn thương được hiển thị trong hình ảnh MRI với đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G. Vì vậy, những bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang mang đột biến gene này sẽ được điều trị mục tiêu mà không cần phải phẫu thuật.
Khám phá của các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra manh mối về mối tương quan giữa đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G và dị dạng mạch máu não thể hang loại II, đồng thời tiến một bước gần hơn đến việc chẩn đoán điều trị dị dạng mạch máu não thể hang không xâm lấn.
Tết Đoan Ngọ ăn cơm rượu thế nào tốt cho sức khỏe?
Bác sĩ Nguyễn Xuân Thắng cho biết, cơm rượu là món ăn đặc trưng trong ngày Tết Đoan Ngọ, cùng với những món ăn khác tùy theo vùng miền.
Ánh sáng xanh là gì? Ánh sáng xanh có hại cho cơ thể như thế nào?
Nhiều người thắc mắc về ánh sáng xanh là gì ? Nó có ảnh hưởng thế nào đến cơ thể của chúng ta. Bài viết sau đây sẽ giải đáp thắc mắc cho các bạn.
Nhìn dịch mũi đoán bệnh
Màu sắc, mùi vị của dịch mũi cũng có thể biểu hiện của các bệnh lý đặc biệt của mũi. Chúng ta nên lưu ý để chuẩn đoán và có cách điều trị bệnh sớm, kịp thời.
Những điều cần tránh khi ăn quả nhót bạn nên biết
Nhót là loại quả mọc nhiều ở miền Bắc vào cuối tháng 3, đầu tháng 4. Quả có nhiều công dụng nhưng ăn quả nhót không đúng cách cũng gây hại sức khỏe.
Lý do nên ăn đậu cô ve thường xuyên
Do hàm lượng chất xơ cao, đậu cô ve có tác dụng làm tan những viên sỏi thận một cách tự nhiên.
Lợi ích thiết thực của khoai tây
Khoai tây rất mềm, dễ tiêu hóa nên làm dịu đường ruột và hệ tiêu hóa. Nó cũng có thể chữa lành tình trạng viêm bên ngoài khi chà xát lên chỗ viêm.
