Đột biến gene - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não thể hang
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Khoa học và Công nghệ Hồng Kông (HKUST) và Bệnh viện Tiantan Bắc Kinh, Trung Quốc gần đây đã phát hiện ra một đột biến gene mới gây ra dị dạng mạch máu não thể hang (CCM), một chứng rối loạn mạch máu não.
Theo các nhà nghiên cứu, sự đột biến của ba gene CCM1, CCM2 và CCM3, được biết là nguyên nhân của bệnh dị dạng mạch máu não thể hang và chủ yếu nhắm vào những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
Dị dạng mạch máu não thể hang.
Bằng cách sử dụng phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gene của 113 bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang và xác định một đột biến khác gọi là MAP3K3 c.1323C> G. Đột biến này được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp được thử nghiệm phát triển tổn thương trong động mạch não.
Hiện tại chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương tiện không xâm lấn được sử dụng giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh MRI chỉ cho biết kích thước và loại tổn thương chứ không cho biết gene gây ra. Do vậy chỉ có thể được xác định chắc chắn bằng phẫu thuật và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo của các nhà nghiên cứu có thể giúp đánh giá xác suất kết nối giữa tổn thương được hiển thị trong hình ảnh MRI với đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G. Vì vậy, những bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang mang đột biến gene này sẽ được điều trị mục tiêu mà không cần phải phẫu thuật.
Khám phá của các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra manh mối về mối tương quan giữa đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G và dị dạng mạch máu não thể hang loại II, đồng thời tiến một bước gần hơn đến việc chẩn đoán điều trị dị dạng mạch máu não thể hang không xâm lấn.
Bột sắn dây có tác dụng gì?
Nhiều người vẫn có thói quen uống bột sắn dây vào mùa hè để giải nhiệt. Vậy thực chất bột sắn dây có tác dụng gì, uống bột sắn dây có mát không và uống như thế nào là đúng cách.
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu
Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.
Tư thế ngủ tốt nhất cho từng loại bệnh
Nếu bạn bị đau vai, hãy nằm ngủ ở tư thế ngửa, còn nếu bị trào ngược axit bạn nên nâng cao gối…
10 hiểu lầm về nước chanh
Nước chanh không chỉ là một liệu pháp làm đẹp hữu hiệu cho phụ nữ, mà nó còn là thần dược có tác dụng cực tốt cho sức khỏe. Nhưng hầu hết mọi người đều có quan điểm sai lầm về nước chanh.
Thuốc lá điện tử: Phát minh giúp cai nghiện hay kẻ giết người mới?
Một điếu thuốc lá điện tử hoạt động bằng pin và thả ra liều nicotine bốc hơi để người dùng hít vào. Nó đem đến cảm giác tương tự như khi hít phải khói thuốc lá nhưng không độc hại bằng thuốc lá.
Những căn bệnh đáng sợ từ thịt chó
Nhiễm virus dại, rối loạn đông máu, hay nhiễm ấu trùng sán... là căn gây bệnh đáng sợ đe dọa người thường xuyên ăn thịt chó.
