Đột biến gene - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não thể hang
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Khoa học và Công nghệ Hồng Kông (HKUST) và Bệnh viện Tiantan Bắc Kinh, Trung Quốc gần đây đã phát hiện ra một đột biến gene mới gây ra dị dạng mạch máu não thể hang (CCM), một chứng rối loạn mạch máu não.
Theo các nhà nghiên cứu, sự đột biến của ba gene CCM1, CCM2 và CCM3, được biết là nguyên nhân của bệnh dị dạng mạch máu não thể hang và chủ yếu nhắm vào những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
Dị dạng mạch máu não thể hang.
Bằng cách sử dụng phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gene của 113 bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang và xác định một đột biến khác gọi là MAP3K3 c.1323C> G. Đột biến này được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp được thử nghiệm phát triển tổn thương trong động mạch não.
Hiện tại chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương tiện không xâm lấn được sử dụng giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh MRI chỉ cho biết kích thước và loại tổn thương chứ không cho biết gene gây ra. Do vậy chỉ có thể được xác định chắc chắn bằng phẫu thuật và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo của các nhà nghiên cứu có thể giúp đánh giá xác suất kết nối giữa tổn thương được hiển thị trong hình ảnh MRI với đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G. Vì vậy, những bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang mang đột biến gene này sẽ được điều trị mục tiêu mà không cần phải phẫu thuật.
Khám phá của các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra manh mối về mối tương quan giữa đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G và dị dạng mạch máu não thể hang loại II, đồng thời tiến một bước gần hơn đến việc chẩn đoán điều trị dị dạng mạch máu não thể hang không xâm lấn.
10 loại thực phẩm giúp kiểm soát đường huyết
Dinh dưỡng góp phần quan trọng trong việc duy trì, kiểm soát đường huyết ở người bệnh đái tháo đường.
Cơ thể bạn bị tàn phá ra sao nếu uống nước ngọt có gas mỗi ngày?
Một nghiên cứu được công bố vào tuần trước trên tạp chí Stroke cho thấy việc uống soda (ngay cả với số lượng rất ít) mỗi ngày có thể tăng gấp 3 nguy cơ mắc bệnh suy giảm trí nhớ.
Những lợi ích của nước mắt bạn nên biết
Khóc sẽ làm giảm mức độ khoáng chất mangan trong cơ thể. Khoáng chất mangan quá nhiều có thể gây ra sự hỗn độn cảm xúc.
Loại bỏ bệnh trầm cảm, sỏi thận bằng nước ép bí ngô
Bí ngô có rất nhiều vitamin và các loại khoáng chất đặc biệt cần thiết trong việc duy trì cơ thể khỏe mạnh.
Ăn bông cải xanh đúng cách kẻo lợi bất cấp hại
Súp lơ xanh hay còn gọi là bông cải xanh giàu dinh dưỡng nhưng cũng có những lưu ý nhất định mà trước khi chế biến ai cũng nên biết.
Lợi ích không ngờ tới từ việc ăn quả lựu
Quả lựu là một trái cây có chứa hàm lượng các chất dinh dưỡng cao mang lại nhiều lợi ích cho cơ thể.
