Đột biến gene - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não thể hang
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Khoa học và Công nghệ Hồng Kông (HKUST) và Bệnh viện Tiantan Bắc Kinh, Trung Quốc gần đây đã phát hiện ra một đột biến gene mới gây ra dị dạng mạch máu não thể hang (CCM), một chứng rối loạn mạch máu não.
Theo các nhà nghiên cứu, sự đột biến của ba gene CCM1, CCM2 và CCM3, được biết là nguyên nhân của bệnh dị dạng mạch máu não thể hang và chủ yếu nhắm vào những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
Dị dạng mạch máu não thể hang.
Bằng cách sử dụng phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gene của 113 bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang và xác định một đột biến khác gọi là MAP3K3 c.1323C> G. Đột biến này được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp được thử nghiệm phát triển tổn thương trong động mạch não.
Hiện tại chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương tiện không xâm lấn được sử dụng giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh MRI chỉ cho biết kích thước và loại tổn thương chứ không cho biết gene gây ra. Do vậy chỉ có thể được xác định chắc chắn bằng phẫu thuật và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo của các nhà nghiên cứu có thể giúp đánh giá xác suất kết nối giữa tổn thương được hiển thị trong hình ảnh MRI với đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G. Vì vậy, những bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang mang đột biến gene này sẽ được điều trị mục tiêu mà không cần phải phẫu thuật.
Khám phá của các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra manh mối về mối tương quan giữa đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G và dị dạng mạch máu não thể hang loại II, đồng thời tiến một bước gần hơn đến việc chẩn đoán điều trị dị dạng mạch máu não thể hang không xâm lấn.
Sai lầm khi rửa bát chỉ làm gia tăng thêm vi khuẩn mà bạn không hề hay biết
Hãy sửa ngay những việc làm sai lầm dưới đây khi rửa bát để vi khuẩn không có cơ hội phát triển và gây hại sức khỏe của bạn.
Hướng dẫn sơ cứu và phòng tránh say nắng
Nếu gặp một người bị say nắng, hãy đưa họ vào nơi râm mát hoặc có điều hòa, phủ khăn ẩm hay vẩy nước mát lên người họ.
Những đồ dùng bẩn hơn... toilet
Điện thoại di động, bàn phím máy tính hay vòi nước rửa bát lại là những đồ vật… bẩn nhất. Một số xét nghiệm đã chứng minh, trên những đồ dùng kể trên, số lượng vi khuẩn gây bệnh còn nhiều hơn của bồn cầu.
Chơi game 30 phút mỗi ngày giúp tăng cường trí nhớ
Trong khi một số người nghĩ rằng chơi game chỉ lãng phí thời gian, thì các nhà khoa học lại phát hiện ra chơi game có thể giúp tăng kích cỡ bộ não của chúng ta.
Những lợi ích sức khỏe bất ngờ của củ khoai sọ
Khoai sọ là cây thuộc chi Colocasia, họ Araceae, phân bố chủ yếu ở Nam Trung Á, bán đảo Malay và Ấn Độ. Theo thời gian loại cây này được đưa đến Đông Nam Á, Nhật Bản, Trung Quốc...
Những loại thực phẩm giữ ấm cơ thể trong mùa đông
Vào mùa đông, những thực phẩm giàu dinh dưỡng, chất chống oxy hóa và có tác dụng tăng cường hệ miễn dịch sẽ giúp bạn ấm áp suốt cả mùa giá lạnh.
