Đột biến gene - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não thể hang
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Khoa học và Công nghệ Hồng Kông (HKUST) và Bệnh viện Tiantan Bắc Kinh, Trung Quốc gần đây đã phát hiện ra một đột biến gene mới gây ra dị dạng mạch máu não thể hang (CCM), một chứng rối loạn mạch máu não.
Theo các nhà nghiên cứu, sự đột biến của ba gene CCM1, CCM2 và CCM3, được biết là nguyên nhân của bệnh dị dạng mạch máu não thể hang và chủ yếu nhắm vào những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
Dị dạng mạch máu não thể hang.
Bằng cách sử dụng phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gene của 113 bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang và xác định một đột biến khác gọi là MAP3K3 c.1323C> G. Đột biến này được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp được thử nghiệm phát triển tổn thương trong động mạch não.
Hiện tại chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương tiện không xâm lấn được sử dụng giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh MRI chỉ cho biết kích thước và loại tổn thương chứ không cho biết gene gây ra. Do vậy chỉ có thể được xác định chắc chắn bằng phẫu thuật và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo của các nhà nghiên cứu có thể giúp đánh giá xác suất kết nối giữa tổn thương được hiển thị trong hình ảnh MRI với đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G. Vì vậy, những bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang mang đột biến gene này sẽ được điều trị mục tiêu mà không cần phải phẫu thuật.
Khám phá của các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra manh mối về mối tương quan giữa đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G và dị dạng mạch máu não thể hang loại II, đồng thời tiến một bước gần hơn đến việc chẩn đoán điều trị dị dạng mạch máu não thể hang không xâm lấn.
Lupus ban đỏ - Căn bệnh nguy hiểm ít được biết đến
Hệ miễn dịch giúp cơ thể chống lại sự xâm nhập của tác nhân lạ. Mắc lupus ban đỏ hệ thống, hệ thống miễn dịch mất khả năng phân biệt lạ - quen và chống lại cơ thể.
Lý do bạn nên thường xuyên cho gia đình ăn rau cải cúc vào mùa đông
Mỗi khi trời trở lạnh, người ta lại thèm thuồng mùi vị thơm ngon dễ chịu của cải cúc được chế biến thành những món ăn nóng hổi, cho hợp tiết trời.
Những điều có thể chưa biết về cây lô hội
Nha đam hay còn gọi là lô hội, long tu, lưỡi hổ có thể coi là một tủ thuốc nhỏ trong nhà.
Dù thích ăn mứt Tết tới mấy bạn cũng nhất định phải nắm rõ những điều này!
Một hộp mứt Tết “chất lượng” là phải có khoảng chục loại hương vị khác nhau, màu sắc phải hài hoà, bao bì phải bắt mắt, hấp dẫn.
12 tác dụng của củ sả với sức khỏe và làm đẹp
Củ sả hay cây sả nói chung đều mang lại tác dụng to lớn đối với sức khỏe con người. Ngoài việc được sử dụng trong chế biến món ăn, củ sả còn được dùng để làm thuốc điều trị bệnh và làm đẹp.
Củ kiệu có tác dụng chữa bệnh gì? Cách phân biệt củ kiệu và hành củ
Củ kiệu là một món ăn quen thuộc trong mỗi gia đình, đặc biệt vào dịp lễ Tết.
