Đột biến gene - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não thể hang

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Khoa học và Công nghệ Hồng Kông (HKUST) và Bệnh viện Tiantan Bắc Kinh, Trung Quốc gần đây đã phát hiện ra một đột biến gene mới gây ra dị dạng mạch máu não thể hang (CCM), một chứng rối loạn mạch máu não.

Theo các nhà nghiên cứu, sự đột biến của ba gene CCM1, CCM2 và CCM3, được biết là nguyên nhân của bệnh dị dạng mạch máu não thể hang và chủ yếu nhắm vào những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.

Đột biến gene - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não thể hang
Dị dạng mạch máu não thể hang.

Bằng cách sử dụng phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gene của 113 bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang và xác định một đột biến khác gọi là MAP3K3 c.1323C> G. Đột biến này được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp được thử nghiệm phát triển tổn thương trong động mạch não.

Loading...

Hiện tại chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương tiện không xâm lấn được sử dụng giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh MRI chỉ cho biết kích thước và loại tổn thương chứ không cho biết gene gây ra. Do vậy chỉ có thể được xác định chắc chắn bằng phẫu thuật và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo của các nhà nghiên cứu có thể giúp đánh giá xác suất kết nối giữa tổn thương được hiển thị trong hình ảnh MRI với đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G. Vì vậy, những bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang mang đột biến gene này sẽ được điều trị mục tiêu mà không cần phải phẫu thuật.

Khám phá của các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra manh mối về mối tương quan giữa đột biến gene MAP3K3 c.1323C> G và dị dạng mạch máu não thể hang loại II, đồng thời tiến một bước gần hơn đến việc chẩn đoán điều trị dị dạng mạch máu não thể hang không xâm lấn.

Từ khóa liên quan:
Loading...
TIN CŨ HƠN
Hiểm họa đằng sau nụ hôn của người lớn với trẻ sơ sinh

Hiểm họa đằng sau nụ hôn của người lớn với trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh có hệ miễn dịch chưa phát triển đầy đủ nên rất dễ bị lây nhiễm virus, vi khuẩn từ nụ hôn của người lớn.

Đăng ngày: 16/06/2021
Con người có khả năng tái tạo các bộ phận cơ thể

Con người có khả năng tái tạo các bộ phận cơ thể "chưa được khai thác"?

Điều gì sẽ xảy ra nếu con người thực sự có thể tái tạo các bộ phận cơ thể? Đây là câu hỏi nghe có vẻ khá hoang đường, nhưng đó là điều mà các nhà nghiên cứu đang cố gắng tìm ra.

Đăng ngày: 16/06/2021
Người đàn ông mất cảm giác sợ hãi sau khi phẫu thuật não

Người đàn ông mất cảm giác sợ hãi sau khi phẫu thuật não

Một người đàn ông cho biết anh đã mất cảm giác sợ hãi sau khi trải qua một cuộc phẫu thuật não. Điều này khiến anh trở nên vô cảm trước các mối nguy hiểm trong cuộc sống.

Đăng ngày: 15/06/2021
Phát triển thành công in 3D mô gan người trong phòng thí nghiệm

Phát triển thành công in 3D mô gan người trong phòng thí nghiệm

Hai nhóm nghiên cứu tham gia cuộc thi của NASA phát triển thành công mô gan người có thể sống 30 ngày trong phòng thí nghiệm.

Đăng ngày: 15/06/2021
Phát triển thành công mũi điện tử phát hiện ung thư

Phát triển thành công mũi điện tử phát hiện ung thư

Các nhà nghiên cứu tại Đại học Pennsylvania đã phát triển một chiếc mũi điện tử có thể đánh hơi các dấu hiệu ung thư từ mẫu huyết tương.

Đăng ngày: 14/06/2021
Máy khử rung tim ngoài là gì?

Máy khử rung tim ngoài là gì?

Máy khử rung tim ngoài được đánh giá có vai trò rất quan trọng giúp cứu sống cầu thủ Christian Eriksen.

Đăng ngày: 14/06/2021
Sự khác biệt giữa chất độc và nọc độc là gì?

Sự khác biệt giữa chất độc và nọc độc là gì?

Bài viết này sẽ không đi sâu vào việc phân tích nội dung tác phẩm " Toxic" của Britney Spears hay "Poison" của Bell Biv DeVoe, mặc dù nghe cái tên của chúng có vẻ rất liên quan đến tựa bài.

Đăng ngày: 11/06/2021
Tiêu điểm
Khoa Học News