Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính nam

Các nhà nghiên cứu tại Mỹ ngày 23/8 vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. Y là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính của con người và thường được truyền từ bố mẹ sang con trai.

Đây là nhiễm sắc thể cuối cùng trong số 24 nhiễm sắc thể trong bộ gene của con người được giải trình tự.

Con người có một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Nam giới sở hữu một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X , trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Ngoài ra cũng có một số trường hợp ngoại lệ.


Các nhà nghiên cứu vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. (Ảnh: AP).

Các gene của nhiễm sắc thể Y giúp chi phối các chức năng sinh sản quan trọng như sản xuất tinh trùng và thậm chí có liên quan đến nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của bệnh ung thư. Nhưng nhiễm sắc thể này đã được chứng minh là khó bị bẻ gãy do cấu trúc đặc biệt phức tạp của nó.

Tiến sĩ Arang Rhie, nhà khoa học tại Viện nghiên cứu gene người quốc gia Mỹ và là tác giả chính của bài nghiên cứu, cho biết các công nghệ giải trình tự và phương pháp tính toán mới đã giúp cung cấp cái nhìn hoàn chỉnh đầu tiên về mã gene của nhiễm sắc thể Y, tiết lộ hơn 50% chiều dài của nhiễm sắc thể này mà trước đây bị thiếu khỏi bản đồ gene.

Trình tự nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh đã được công bố vào năm 2020. Nhưng cho đến nay, phần nhiễm sắc thể Y trong bộ gene của con người vẫn còn những khoảng trống lớn.

Bà Monika Cechova, nhà nghiên cứu gene và đồng tác giả nghiên cứu khẳng định: “Điều này đặc biệt quan trọng vì nhiễm sắc thể Y lâu nay đã bị loại khỏi nhiều nghiên cứu về bệnh ở người”.

Tiến sĩ Cechova cho biết thêm rằng Y là nhiễm sắc thể nhỏ nhất và tiến hóa nhanh nhất trong bộ gene của con người. Nó đồng thời là nhiễm sắc thể lặp lại nhiều nhất. Điều đó đồng nghĩa với việc DNA của nó chứa các đoạn DNA được lặp lại nhiều lần.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí Nature cũng tiết lộ đặc điểm của các vùng nhiễm sắc thể Y có liên quan về mặt sức khỏe, trong đó một đoạn DNA chứa một số gene liên quan đến khả năng sinh tinh. Theo các nhà nghiên cứu, sự hiểu biết đầy đủ hơn về gene của nhiễm sắc thể Y mang lại nhiều hứa hẹn cho các ứng dụng thực tế liên quan đến khả năng sinh sản.

“Nhiều gene trong số này rất quan trọng đối với khả năng sinh sản và sinh sản, đặc biệt là quá trình tạo tinh trùng, do đó, việc có thể lập danh mục các biến đổi bình thường cũng như các tình huống xảy ra, chẳng hạn như vô tinh có thể hữu ích cho IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) cũng như nghiên cứu sâu hơn về hoạt động của các gene này”, Tiến sĩ Cechova lưu ý.

Ngoài việc xác định thêm một số gene nhiễm sắc thể Y, các nhà nghiên cứu còn phát hiện rằng một số DNA từ nhiễm sắc thể này đã bị nhầm lẫn trong các nghiên cứu trước đây thành vi khuẩn tự nhiên.

Các nhà khoa học đang nỗ lực mở rộng vốn hiểu biết về di truyền của con người. Bản ghi chép đầu tiên về bộ gene người được công bố vào năm 2003. Bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên – mặc dù chỉ có một phần nhiễm sắc thể Y – đã được xuất bản vào năm ngoái.

Hồi tháng 5, cộng đồng nghiên cứu đã công bố một phiên bản mới của bộ gene người hoàn chỉnh để phản ánh tốt hơn dân số toàn cầu 8 tỷ người.

Trình tự gene đầy đủ của nhiễm sắc thể Y sẽ tiếp tục được bổ sung vào bản đồ gene trên. 
Tiến sĩ Cechova cho biết: “Bây giờ chúng tôi đã có một công thức về cách lắp ráp nhiễm sắc thể Y hoàn chỉnh và có thể chuyển thành bộ gene cá nhân hóa trong tương lai”.

TIN CŨ HƠN
Cách chọn bánh kẹo, thực phẩm an toàn ngày Tết

Cách chọn bánh kẹo, thực phẩm an toàn ngày Tết

Cần thận trọng với các loại thực phẩm có màu sắc bắt mắt vì có thể chứa phẩm màu, phụ gia độc hại sức khỏe.

Đăng ngày: 17/02/2026
Tư thế ngồi đặc biệt của người Nhật giúp kéo dài tuổi thọ, đẩy lùi bệnh tật

Tư thế ngồi đặc biệt của người Nhật giúp kéo dài tuổi thọ, đẩy lùi bệnh tật

Trong số những bí quyết sống thọ của người dân xứ sở hoa anh đào, tư thế ngồi trên sàn nhà đã được chứng minh có thể giúp con người khỏe mạnh hơn.

Đăng ngày: 17/02/2026
Cách bảo quản thực phẩm Tết được dài ngày

Cách bảo quản thực phẩm Tết được dài ngày

Việc bảo quản thực phẩm thông minh trong những ngày Tết sẽ giúp gia đình bạn có một bữa ăn ngon miệng, đảm bảo sức khỏe.

Đăng ngày: 17/02/2026
Ăn nhiều cá rô phi thì cái chết đến nhanh hơn?

Ăn nhiều cá rô phi thì cái chết đến nhanh hơn?

Cá rô phi chứa ít chất dinh dưỡng. Các nhà nghiên cứu từ trường Y khoa của Đại học Wake Forest đã nghiên cứu và cho ra một báo cáo về hàm lượng axit béo omega-3 trong các loại cá phổ biến.

Đăng ngày: 16/02/2026
Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền

Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền

Mâm ngũ quả là một phần không thể thiếu trong ngày tết cổ truyền của người Việt Nam. Trước là thờ cúng tổ tiên, sau là ước mong năm mới được an khang, thịnh vượng hơn năm trước.

Đăng ngày: 16/02/2026
3 chất gây ung thư hàng đầu ẩn náu xung quanh bạn, nhiều người không biết lại vô tư ăn hàng ngày

3 chất gây ung thư hàng đầu ẩn náu xung quanh bạn, nhiều người không biết lại vô tư ăn hàng ngày

Bạn sẽ rất bất ngờ khi biết mình đang ăn phải những chất gây ung thư vào cơ thể mỗi ngày mà chẳng hay!

Đăng ngày: 15/02/2026
Bí quyết giữ hoa tươi lâu trong những ngày Tết

Bí quyết giữ hoa tươi lâu trong những ngày Tết

Mỗi dịp Tết đến xuân về, hoa tươi là thứ không thể thiếu. Những bông hoa tươi đầy màu sắc sẽ giúp cho không gian của mỗi gia đình tràn ngập sắc xuân.

Đăng ngày: 15/02/2026
Khoa Học News