Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính nam

Các nhà nghiên cứu tại Mỹ ngày 23/8 vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. Y là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính của con người và thường được truyền từ bố mẹ sang con trai.

Đây là nhiễm sắc thể cuối cùng trong số 24 nhiễm sắc thể trong bộ gene của con người được giải trình tự.

Con người có một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Nam giới sở hữu một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X , trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Ngoài ra cũng có một số trường hợp ngoại lệ.


Các nhà nghiên cứu vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. (Ảnh: AP).

Các gene của nhiễm sắc thể Y giúp chi phối các chức năng sinh sản quan trọng như sản xuất tinh trùng và thậm chí có liên quan đến nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của bệnh ung thư. Nhưng nhiễm sắc thể này đã được chứng minh là khó bị bẻ gãy do cấu trúc đặc biệt phức tạp của nó.

Tiến sĩ Arang Rhie, nhà khoa học tại Viện nghiên cứu gene người quốc gia Mỹ và là tác giả chính của bài nghiên cứu, cho biết các công nghệ giải trình tự và phương pháp tính toán mới đã giúp cung cấp cái nhìn hoàn chỉnh đầu tiên về mã gene của nhiễm sắc thể Y, tiết lộ hơn 50% chiều dài của nhiễm sắc thể này mà trước đây bị thiếu khỏi bản đồ gene.

Trình tự nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh đã được công bố vào năm 2020. Nhưng cho đến nay, phần nhiễm sắc thể Y trong bộ gene của con người vẫn còn những khoảng trống lớn.

Bà Monika Cechova, nhà nghiên cứu gene và đồng tác giả nghiên cứu khẳng định: “Điều này đặc biệt quan trọng vì nhiễm sắc thể Y lâu nay đã bị loại khỏi nhiều nghiên cứu về bệnh ở người”.

Tiến sĩ Cechova cho biết thêm rằng Y là nhiễm sắc thể nhỏ nhất và tiến hóa nhanh nhất trong bộ gene của con người. Nó đồng thời là nhiễm sắc thể lặp lại nhiều nhất. Điều đó đồng nghĩa với việc DNA của nó chứa các đoạn DNA được lặp lại nhiều lần.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí Nature cũng tiết lộ đặc điểm của các vùng nhiễm sắc thể Y có liên quan về mặt sức khỏe, trong đó một đoạn DNA chứa một số gene liên quan đến khả năng sinh tinh. Theo các nhà nghiên cứu, sự hiểu biết đầy đủ hơn về gene của nhiễm sắc thể Y mang lại nhiều hứa hẹn cho các ứng dụng thực tế liên quan đến khả năng sinh sản.

“Nhiều gene trong số này rất quan trọng đối với khả năng sinh sản và sinh sản, đặc biệt là quá trình tạo tinh trùng, do đó, việc có thể lập danh mục các biến đổi bình thường cũng như các tình huống xảy ra, chẳng hạn như vô tinh có thể hữu ích cho IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) cũng như nghiên cứu sâu hơn về hoạt động của các gene này”, Tiến sĩ Cechova lưu ý.

Ngoài việc xác định thêm một số gene nhiễm sắc thể Y, các nhà nghiên cứu còn phát hiện rằng một số DNA từ nhiễm sắc thể này đã bị nhầm lẫn trong các nghiên cứu trước đây thành vi khuẩn tự nhiên.

Các nhà khoa học đang nỗ lực mở rộng vốn hiểu biết về di truyền của con người. Bản ghi chép đầu tiên về bộ gene người được công bố vào năm 2003. Bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên – mặc dù chỉ có một phần nhiễm sắc thể Y – đã được xuất bản vào năm ngoái.

Hồi tháng 5, cộng đồng nghiên cứu đã công bố một phiên bản mới của bộ gene người hoàn chỉnh để phản ánh tốt hơn dân số toàn cầu 8 tỷ người.

Trình tự gene đầy đủ của nhiễm sắc thể Y sẽ tiếp tục được bổ sung vào bản đồ gene trên. 
Tiến sĩ Cechova cho biết: “Bây giờ chúng tôi đã có một công thức về cách lắp ráp nhiễm sắc thể Y hoàn chỉnh và có thể chuyển thành bộ gene cá nhân hóa trong tương lai”.

TIN CŨ HƠN
Sai lầm khi rửa bát chỉ làm gia tăng thêm vi khuẩn mà bạn không hề hay biết

Sai lầm khi rửa bát chỉ làm gia tăng thêm vi khuẩn mà bạn không hề hay biết

Hãy sửa ngay những việc làm sai lầm dưới đây khi rửa bát để vi khuẩn không có cơ hội phát triển và gây hại sức khỏe của bạn.

Đăng ngày: 26/11/2025
Hướng dẫn sơ cứu và phòng tránh say nắng

Hướng dẫn sơ cứu và phòng tránh say nắng

Nếu gặp một người bị say nắng, hãy đưa họ vào nơi râm mát hoặc có điều hòa, phủ khăn ẩm hay vẩy nước mát lên người họ.

Đăng ngày: 26/11/2025
Loại

Loại "thần dược" giúp bổ sinh lực, có tuổi thọ 2000 năm, tốt không thua gì nhân sâm mà giá lại rất rẻ

Trong y học cổ truyền, xương cựa có vị ngọt, tính hơi ấm, thuộc kinh phế phổi, tỳ, gan, thận, chức năng chính là bổ trung ích khí, cầm hết mồ hôi, lợi thủy tiêu sưng, bổ can.

Đăng ngày: 25/11/2025
Những đồ dùng bẩn hơn... toilet

Những đồ dùng bẩn hơn... toilet

Điện thoại di động, bàn phím máy tính hay vòi nước rửa bát lại là những đồ vật… bẩn nhất. Một số xét nghiệm đã chứng minh, trên những đồ dùng kể trên, số lượng vi khuẩn gây bệnh còn nhiều hơn của bồn cầu.

Đăng ngày: 25/11/2025
Điều gì xảy ra với cơ thể khi bạn uống một lon Coca-Cola?

Điều gì xảy ra với cơ thể khi bạn uống một lon Coca-Cola?

Màu nâu gỗ hấp dẫn đã làm nên thương hiệu của Coca-Cola. Tuy nhiên, về lâu dài, những màu nâu này cũng có thể khiến răng bạn ngả màu và bị sâu.

Đăng ngày: 25/11/2025
Chơi game 30 phút mỗi ngày giúp tăng cường trí nhớ

Chơi game 30 phút mỗi ngày giúp tăng cường trí nhớ

Trong khi một số người nghĩ rằng chơi game chỉ lãng phí thời gian, thì các nhà khoa học lại phát hiện ra chơi game có thể giúp tăng kích cỡ bộ não của chúng ta.

Đăng ngày: 24/11/2025
Những lợi ích sức khỏe bất ngờ của củ khoai sọ

Những lợi ích sức khỏe bất ngờ của củ khoai sọ

Khoai sọ là cây thuộc chi Colocasia, họ Araceae, phân bố chủ yếu ở Nam Trung Á, bán đảo Malay và Ấn Độ. Theo thời gian loại cây này được đưa đến Đông Nam Á, Nhật Bản, Trung Quốc...

Đăng ngày: 23/11/2025
Khoa Học News