Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính nam
Các nhà nghiên cứu tại Mỹ ngày 23/8 vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. Y là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính của con người và thường được truyền từ bố mẹ sang con trai.
Đây là nhiễm sắc thể cuối cùng trong số 24 nhiễm sắc thể trong bộ gene của con người được giải trình tự.
Con người có một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Nam giới sở hữu một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X , trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Ngoài ra cũng có một số trường hợp ngoại lệ.
Các nhà nghiên cứu vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. (Ảnh: AP).
Các gene của nhiễm sắc thể Y giúp chi phối các chức năng sinh sản quan trọng như sản xuất tinh trùng và thậm chí có liên quan đến nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của bệnh ung thư. Nhưng nhiễm sắc thể này đã được chứng minh là khó bị bẻ gãy do cấu trúc đặc biệt phức tạp của nó.
Tiến sĩ Arang Rhie, nhà khoa học tại Viện nghiên cứu gene người quốc gia Mỹ và là tác giả chính của bài nghiên cứu, cho biết các công nghệ giải trình tự và phương pháp tính toán mới đã giúp cung cấp cái nhìn hoàn chỉnh đầu tiên về mã gene của nhiễm sắc thể Y, tiết lộ hơn 50% chiều dài của nhiễm sắc thể này mà trước đây bị thiếu khỏi bản đồ gene.
Trình tự nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh đã được công bố vào năm 2020. Nhưng cho đến nay, phần nhiễm sắc thể Y trong bộ gene của con người vẫn còn những khoảng trống lớn.
Bà Monika Cechova, nhà nghiên cứu gene và đồng tác giả nghiên cứu khẳng định: “Điều này đặc biệt quan trọng vì nhiễm sắc thể Y lâu nay đã bị loại khỏi nhiều nghiên cứu về bệnh ở người”.
Tiến sĩ Cechova cho biết thêm rằng Y là nhiễm sắc thể nhỏ nhất và tiến hóa nhanh nhất trong bộ gene của con người. Nó đồng thời là nhiễm sắc thể lặp lại nhiều nhất. Điều đó đồng nghĩa với việc DNA của nó chứa các đoạn DNA được lặp lại nhiều lần.
Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí Nature cũng tiết lộ đặc điểm của các vùng nhiễm sắc thể Y có liên quan về mặt sức khỏe, trong đó một đoạn DNA chứa một số gene liên quan đến khả năng sinh tinh. Theo các nhà nghiên cứu, sự hiểu biết đầy đủ hơn về gene của nhiễm sắc thể Y mang lại nhiều hứa hẹn cho các ứng dụng thực tế liên quan đến khả năng sinh sản.
“Nhiều gene trong số này rất quan trọng đối với khả năng sinh sản và sinh sản, đặc biệt là quá trình tạo tinh trùng, do đó, việc có thể lập danh mục các biến đổi bình thường cũng như các tình huống xảy ra, chẳng hạn như vô tinh có thể hữu ích cho IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) cũng như nghiên cứu sâu hơn về hoạt động của các gene này”, Tiến sĩ Cechova lưu ý.
Ngoài việc xác định thêm một số gene nhiễm sắc thể Y, các nhà nghiên cứu còn phát hiện rằng một số DNA từ nhiễm sắc thể này đã bị nhầm lẫn trong các nghiên cứu trước đây thành vi khuẩn tự nhiên.
Các nhà khoa học đang nỗ lực mở rộng vốn hiểu biết về di truyền của con người. Bản ghi chép đầu tiên về bộ gene người được công bố vào năm 2003. Bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên – mặc dù chỉ có một phần nhiễm sắc thể Y – đã được xuất bản vào năm ngoái.
Hồi tháng 5, cộng đồng nghiên cứu đã công bố một phiên bản mới của bộ gene người hoàn chỉnh để phản ánh tốt hơn dân số toàn cầu 8 tỷ người.
Trình tự gene đầy đủ của nhiễm sắc thể Y sẽ tiếp tục được bổ sung vào bản đồ gene trên.
Tiến sĩ Cechova cho biết: “Bây giờ chúng tôi đã có một công thức về cách lắp ráp nhiễm sắc thể Y hoàn chỉnh và có thể chuyển thành bộ gene cá nhân hóa trong tương lai”.
Vitamin B12 quan trọng thế nào?
Năm 1948, Rickes đã phân lập từ gan lợn một chất kết tinh màu đỏ đặt tên là vitamin B12, sau đó 4 giải Nobel đã được trao tặng cho những công trình nghiên cứu có liên quan đến vitamin B12.
Táo là loại quả cực tốt cho sức khỏe nhưng không phải ai cũng biết ăn đúng cách
Táo là trái cây "vàng" không chỉ trong ẩm thực mà còn là vị thuốc có khả năng phòng tránh và điều trị nhiều loại bệnh.
Nên ăn hàu sống hay chín?
Hàu chứa nhiều kẽm, nhiều loại men tiêu hóa, các vitamin (D, B11, B1, B2, B2, C…), khoáng chất (sắt, đồng, kali, photpho…) rất tốt cho cơ thể; đặc biệt hàm lượng axít béo omega-3 cao.
Những lợi ích của nước mắt bạn nên biết
Khóc sẽ làm giảm mức độ khoáng chất mangan trong cơ thể. Khoáng chất mangan quá nhiều có thể gây ra sự hỗn độn cảm xúc.
Có thể thay thế rau xanh bằng trái cây được không?
Rau quả là một trong 4 nhóm thực phẩm cần thiết để có một bữa ăn hợp lý. Giá trị của rau quả là cung cấp cho cơ thể các chất dinh dưỡng có hoạt tính sinh học cao, đặc biệt là các vitamin (vitamin A, vitamin C) chất khoáng, vi khoáng. Ngoài ra l&
Điều gì sẽ xảy ra Trái đất không còn muỗi?
Nếu bị tuyệt chủng, 3.500 loài muỗi trên Trái Đất hiện nay sẽ biến mất. Trong số đó, khoảng 200 loài muỗi có khả năng hút máu người và ba loài Anopheles, Culex, Aedes truyền bệnh nguy hiểm.
