Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính nam

Các nhà nghiên cứu tại Mỹ ngày 23/8 vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. Y là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính của con người và thường được truyền từ bố mẹ sang con trai.

Đây là nhiễm sắc thể cuối cùng trong số 24 nhiễm sắc thể trong bộ gene của con người được giải trình tự.

Con người có một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Nam giới sở hữu một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X , trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Ngoài ra cũng có một số trường hợp ngoại lệ.

Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính nam
Các nhà nghiên cứu vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. (Ảnh: AP).

Các gene của nhiễm sắc thể Y giúp chi phối các chức năng sinh sản quan trọng như sản xuất tinh trùng và thậm chí có liên quan đến nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của bệnh ung thư. Nhưng nhiễm sắc thể này đã được chứng minh là khó bị bẻ gãy do cấu trúc đặc biệt phức tạp của nó.

Tiến sĩ Arang Rhie, nhà khoa học tại Viện nghiên cứu gene người quốc gia Mỹ và là tác giả chính của bài nghiên cứu, cho biết các công nghệ giải trình tự và phương pháp tính toán mới đã giúp cung cấp cái nhìn hoàn chỉnh đầu tiên về mã gene của nhiễm sắc thể Y, tiết lộ hơn 50% chiều dài của nhiễm sắc thể này mà trước đây bị thiếu khỏi bản đồ gene.

Trình tự nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh đã được công bố vào năm 2020. Nhưng cho đến nay, phần nhiễm sắc thể Y trong bộ gene của con người vẫn còn những khoảng trống lớn.

Bà Monika Cechova, nhà nghiên cứu gene và đồng tác giả nghiên cứu khẳng định: “Điều này đặc biệt quan trọng vì nhiễm sắc thể Y lâu nay đã bị loại khỏi nhiều nghiên cứu về bệnh ở người”.

Tiến sĩ Cechova cho biết thêm rằng Y là nhiễm sắc thể nhỏ nhất và tiến hóa nhanh nhất trong bộ gene của con người. Nó đồng thời là nhiễm sắc thể lặp lại nhiều nhất. Điều đó đồng nghĩa với việc DNA của nó chứa các đoạn DNA được lặp lại nhiều lần.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí Nature cũng tiết lộ đặc điểm của các vùng nhiễm sắc thể Y có liên quan về mặt sức khỏe, trong đó một đoạn DNA chứa một số gene liên quan đến khả năng sinh tinh. Theo các nhà nghiên cứu, sự hiểu biết đầy đủ hơn về gene của nhiễm sắc thể Y mang lại nhiều hứa hẹn cho các ứng dụng thực tế liên quan đến khả năng sinh sản.

“Nhiều gene trong số này rất quan trọng đối với khả năng sinh sản và sinh sản, đặc biệt là quá trình tạo tinh trùng, do đó, việc có thể lập danh mục các biến đổi bình thường cũng như các tình huống xảy ra, chẳng hạn như vô tinh có thể hữu ích cho IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) cũng như nghiên cứu sâu hơn về hoạt động của các gene này”, Tiến sĩ Cechova lưu ý.

Ngoài việc xác định thêm một số gene nhiễm sắc thể Y, các nhà nghiên cứu còn phát hiện rằng một số DNA từ nhiễm sắc thể này đã bị nhầm lẫn trong các nghiên cứu trước đây thành vi khuẩn tự nhiên.

Các nhà khoa học đang nỗ lực mở rộng vốn hiểu biết về di truyền của con người. Bản ghi chép đầu tiên về bộ gene người được công bố vào năm 2003. Bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên – mặc dù chỉ có một phần nhiễm sắc thể Y – đã được xuất bản vào năm ngoái.

Hồi tháng 5, cộng đồng nghiên cứu đã công bố một phiên bản mới của bộ gene người hoàn chỉnh để phản ánh tốt hơn dân số toàn cầu 8 tỷ người.

Trình tự gene đầy đủ của nhiễm sắc thể Y sẽ tiếp tục được bổ sung vào bản đồ gene trên. 
Tiến sĩ Cechova cho biết: “Bây giờ chúng tôi đã có một công thức về cách lắp ráp nhiễm sắc thể Y hoàn chỉnh và có thể chuyển thành bộ gene cá nhân hóa trong tương lai”.

Từ khóa liên quan:
Loading...
TIN CŨ HƠN
Ăn trứng muối có tốt không? Những ai không nên ăn loại trứng này?

Ăn trứng muối có tốt không? Những ai không nên ăn loại trứng này?

Trứng muối là một trong những thực phẩm chế biến sẵn, giàu chất dinh dưỡng, tốt cho sức khỏe. Tuy nhiên, một số người nên hạn chế ăn loại trứng này.

Đăng ngày: 03/09/2023
Cây dành dành không chỉ để tạo màu cho xôi mà còn có nhiều lợi ích cho sức khỏe

Cây dành dành không chỉ để tạo màu cho xôi mà còn có nhiều lợi ích cho sức khỏe

Quả dành dành thường có từ tháng 6 tới tháng 10 dương lịch với màu đỏ đặc trưng thường được làm bột để tạo màu cho xôi.

Đăng ngày: 02/09/2023
Bia rượu gây dị tật bẩm sinh và mất trí nhớ

Bia rượu gây dị tật bẩm sinh và mất trí nhớ

Bằng chứng về tác động của rượu đối với sức khỏe não bộ ở mọi lứa tuổi, từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ đến khi “xuống mồ”, ngày càng rõ.

Đăng ngày: 02/09/2023
Loại nấm thường được nhúng lẩu vừa giúp tăng cường miễn dịch lại tốt cho tim mạch

Loại nấm thường được nhúng lẩu vừa giúp tăng cường miễn dịch lại tốt cho tim mạch

Nấm kim châm được nhiều người yêu thích để nhúng lẩu vì không chỉ có hương vị thơm ngon mà lại có nhiều công dụng đối với sức khoẻ.

Đăng ngày: 02/09/2023
Loại rau có nhiều ở Việt Nam được ví là

Loại rau có nhiều ở Việt Nam được ví là "thuốc của người nghèo": Thế giới dùng chữa bệnh từ lâu!

Từ thời Hy Lạp, La Mã cổ đại, người ta đã biết đến các công dụng tuyệt vời của loại rau này.

Đăng ngày: 01/09/2023
Sức mạnh của tia laser uy lực là thế, nhưng hóa ra nó còn có công dụng ai nghe cũng thấy khó tin:

Sức mạnh của tia laser uy lực là thế, nhưng hóa ra nó còn có công dụng ai nghe cũng thấy khó tin: "Chữa ngáy"!

Tia laser được ứng dụng trong rất nhiều lĩnh vực, từ đèn nháy trong các sân khấu giải trí cho đến vũ khí trong chiến tranh. Nhưng có một công dụng khác của laser mà ít người biết.

Đăng ngày: 31/08/2023
Những lợi ích không ngờ của quả mọng

Những lợi ích không ngờ của quả mọng

Việt quất, dâu tây, mâm xôi... là những loại quả mọng được nhiều người yêu thích vì chúng dễ ăn, dễ chế biến và chứa lượng dinh dưỡng cao.

Đăng ngày: 31/08/2023
Tiêu điểm
Khoa Học News