Người phụ nữ 75 tuổi chưa từng cảm thấy đau hay sợ hãi nhờ mang gene hiếm

Jo Cameron chưa bao giờ cảm thấy đau đớn nhờ một loại đột biến gene đặc biệt trong cơ thể, thậm chí gene này còn giúp tăng tốc độ chữa lành vết thương.

Từ lúc còn là một đứa trẻ và té ngã khi chập chững đi những bước đầu tiên, chúng ta đã cảm nhận được thế nào là nỗi đau. Nhưng sẽ ra sao nếu một người từ lúc sinh ra đến khi bước sang tuổi 75 vẫn chưa từng biết đau đớn là gì?

Đó là câu chuyện của bà Jo Cameron, người Anh, 75 tuổi. Bà mắc chứng đột biến hiếm gặp khiến cơ thể không bao giờ phải trải qua cảm giác sợ hãi, lo lắng hay đau đớn. Theo các nhà nghiên cứu tại Đại học College London (UCL), gene đột biến này có tên là FAAH-OUT.

Phát hiện đáng kinh ngạc này được ghi chép lại đầy đủ trong tạp chí Brain, mở đường cho các nghiên cứu về các loại thuốc mới để điều trị đau đớn và chữa lành vết thương.

“Tôi nghĩ những phát hiện này sẽ có ý nghĩa quan trọng đối với các lĩnh vực nghiên cứu như chữa trị vết thương, điều trị trầm cảm”, Tiến sĩ Andrei Okorokov, thuộc UCL Medicine, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết.

Bà Cameron chưa bao giờ thấy đau đớn.

Cơ chế kỳ diệu nào đứng đằng sau?

Giáo sư James Cox của UCL Medicine cho biết: “Bằng cách hiểu chính xác những gì đang xảy ra ở cấp độ phân tử, chúng ta có thể bắt đầu hiểu về cơ chế sinh học liên quan, rất có thể nhờ đó tìm ra các loại thuốc có tác động tích cực với bệnh nhân”.

Tưởng như bà Jo Cameron phải nhận ra sự khác biệt của mình từ hồi nhỏ nhưng bà thú nhận đến tận 65 tuổi mới nhận thức được tình trạng của mình. Khi người ta kiểm tra tiền sử bệnh của của bà, họ phát hiện bà chưa bao giờ yêu cầu dùng thuốc giảm đau. Thậm chí lúc chuyển dạ bà cũng không thấy đau, mà chỉ thấy “khá thú vị”.

Thời điểm 2019, bà gặp một số vấn đề về thoái hóa khớp và phải đi điều trị. Nhiều tháng sau, bà trải qua một ca phẫu thuật tại Bệnh viện Raigmore ở Inverness, quy trình này thường đau đớn nhưng bà lại chẳng cảm thấy gì. Bác sĩ bối rối vô cùng vì bà bảo mình chẳng cần dùng thuốc giảm đau.

Đến tận 65 tuổi bà mới nhận thức được tình trạng của mình.

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng, gene đột biến FAAH-OUT “làm giảm” tác động gene FAAH - gene liên quan đến nỗi đau, tâm trạng và trí nhớ. Trong trường hợp của bà Cameron, mức độ hoạt động của enzyme trong gene FAAH thấp đáng kể. Bên cạnh gene FAAH-OUT thì bà cũng có những thay đổi nhất định trong các gene khác như BDNF và ACKR3.

Mặc dù cuộc sống không cảm thấy đau đớn có thể là ước mong của nhiều người nhưng Cameron lại cảm thấy mình như đang bỏ lỡ nhiều điều trong cuộc sống: “Nỗi đau tồn tại là có lý do của nó, nó cảnh báo bạn khi bạn gặp nguy hiểm hoặc có gì đó không ổn, và đây là điều tốt”, bà nói với tờ The Sun.

Gene đột biến cũng đi đôi với “tác dụng phụ”, ví dụ bà khá đãng trí, thường quên mất mình đang nghĩ gì và đặc biệt là chưa bao giờ cảm thấy “hưng phấn tột cùng” như người khác.

Để nhận diện nguy hiểm, bà phải học cách quan sát các vết cắt, vết bỏng, hoặc dựa vào mùi như múi máu, mùi thịt cháy. Đôi tay bà đầy những vết bỏng do bất cẩn.

Tay bà đầy vết bỏng.

Cha mẹ của những đứa con gặp tình trạng “không cảm thấy nỗi đau” tương tự như bà Cameron thường cảm thấy bất an. Bởi họ sợ con mình sẽ không biết nhận diện nguy hiểm, không học được cách tự bảo vệ mình. Có vẻ như đối với một số người, gene đột biến giống như một lời nguyền hơn là một phép màu.

• 10 loại đột biến gen phổ biến nhất ở người
• Đột biến gene khiến một gia đình tại Italia không biết đau
• Người phụ nữ kì lạ nhất thế giới… không hề biết đau

Từ khóa liên quan:

người không biết đau

người không có cảm giác đau

Jo Cameron

đột biến gene đặc biệt

đột biến gene FAAH-OUT

Andrei Okorokov

James Cox