Phát hiện đột biến gene thứ hai liên quan đến khả năng kháng HIV

Bệnh nhân người Mỹ Timothy Brown trở thành người đầu tiên được chữa khỏi nhiễm HIV nhờ phương pháp cấy ghép tủy sống của một người hiến tặng có một biến thể của gene CCR5.

Các nhà khoa học của Tây Ban Nha ngày 29/8 thông báo đã phát hiện một đột biến gene khá hiếm vốn gây ra một dạng loạn dưỡng cơ ảnh hưởng tới các chi nhưng cũng giúp cơ thể người chống lại sự lây nhiễm virus HIV.

Đột phá trên được công bố một thập kỷ sau khi bệnh nhân người Mỹ Timothy Brown, nổi tiếng với biệt danh "Bệnh nhân Berlin" trở thành người đầu tiên được chữa khỏi nhiễm HIV nhờ phương pháp cấy ghép tủy sống của một người hiến tặng có một biến thể của gene CCR5.

Một đột biến gene khá hiếm giúp cơ thể người chống lại sự lây nhiễm virus HIV. (Nguồn: sciencedirect.com).

Đột biến gene mới được phát hiện liên quan đến gene vận chuyển 3 (TNPO3) và là biến thể rất hiếm.

Biến thể gene này đã được phát hiện vài năm trước đây trong các thành viên một gia đình sống ở Tây Ban Nha mắc chứng loạn dưỡng cơ đai tuýp 1F.

Các bác sỹ nghiên cứu gia đình này được biết các nhà nghiên cứu HIV quan tâm đến biến thể gene nói trên vì nó đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển virus bên trong các tế bào.

Vì vậy, họ đã liên hệ với các nhà di truyền học ở Madrid để lấy mẫu máu của các thành viên trong gia đình trên và tiêm HIV vào đó. Kết quả rất đáng kinh ngạc: các tế bào bạch huyết - đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch - của những người bị bệnh yếu cơ hiếm gặp này lại có khả năng kháng HIV một cách tự nhiên.

Jose Alcami, một chuyên gia về virus tại Viện nghiên cứu Y tế Carlos III và đồng tác giả một tài liệu nghiên cứu được công bố trên tạp chí PLOS Pathogens của Mỹ về việc này, cho biết: "Phát hiện trên giúp chúng ta hiểu rõ hơn về sự vận chuyển của virus trong tế bào".

Theo chuyên gia Alcami, HIV là một trong những loại virus được nghiên cứu nhiều nhất, nhưng đến nay còn nhiều điều chưa lý giải được về loại virus này, chẳng hạn tại sao 5% bệnh nhân nhiễm HIV không phát triển thành bệnh AIDS.

Chuyên gia Alcami nhấn mạnh: "Có những cơ chế kháng nhiễm virus mà chúng ta còn hiểu biết rất ít".

Từ khóa liên quan:

virus hiv

lây nhiễm hiv

đột biến gene

gene vận chuyển 3

gene TNPO3

đột biến gene kháng hiv

Jose Alcami