Phương pháp xét nghiệm DNA có thể phát hiện cùng lúc nhiều bệnh di truyền
Các nhà nghiên cứu Australia đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene (DNA) mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau.
Phương pháp trên được công bố ngày 7/2 trên tạp chí Science Advances, là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Garvan và các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới.
Phương pháp này có thể xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.
Tác giả chính của nghiên cứu - Tiến sĩ Ira Deveson thuộc Viện Garvan, cho biết phương pháp xét nghiệm này đã xác định chính xác các bệnh như Huntington - bệnh di truyền hiếm gặp gây thoái hóa các tế bào thần kinh não, bệnh thần kinh vận động và nhiều bệnh di truyền khác.
Theo Tiến sĩ Deveson, thiết bị xét nghiệm mới sử dụng công nghệ Nanopore có thể phân tách trình tự gene để xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.
Cụ thể, nhóm nhà khoa học đã lập trình thiết bị trên để giải trình tự gene có chọn lọc đối với các phân tử có nguồn gốc từ các gene mục tiêu, các đột biến lặp lại và loại bỏ phần còn lại của bộ gene. Ông Deveson cho biết những thử nghiệm ban đầu với thiết bị này có thể xác định các bệnh di truyền ở 37 bệnh nhân với độ chính xác 100%.
Thiết bị xét nghiệm mới này có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng có thể mang lại kết quả trong 7 ngày và có giá chỉ 1.000 AUD (730 USD), rẻ hơn gấp 100 lần so với công nghệ giải trình tự gene được áp dụng hiện nay.
Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm bệnh di truyền hiện nay cho kết quả chậm, cần phải thực hiện nhiều lần và tốn kém do các bác sĩ cần phải xét nghiệm từng căn bệnh riêng biệt dựa trên lựa chọn những chẩn đoán có tính chính xác cao nhất từ các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân.
Tiến sĩ Kishore Kumar, nhà thần kinh học tại Đại học Sydney, đồng tác giả của nghiên cứu trên, đánh giá phương pháp mới này sẽ giúp các bệnh nhân chắc chắn hơn về tình trạng bệnh của mình và tránh phải xét nghiệm trong nhiều năm mà không kết luận được. Ông cho rằng phương pháp này sẽ tạo một "cuộc cách mạng" về cách thức xét nghiệm bệnh di truyền khi hiện nay nhóm nghiên cứu có thể phát hiện cùng lúc tất cả các rối loạn về gene chỉ bằng một lần xét nghiệm duy nhất và đưa ra những chẩn đoán di truyền rõ ràng.
Tác giả trên tiết lộ phương pháp này đã sẵn sàng để áp dụng và sẽ được nộp dữ liệu lên các cơ quan quản lý để được cấp phép.
Loại vitamin quen thuộc giúp giảm nguy cơ tử vong sớm
Nghiên cứu từ nhóm chuyên gia Mỹ và Israel phát hiện bổ sung axit folic (hay vitamin B9) có thể giúp giảm nguy cơ sa sút trí tuệ và tử vong sớm.
Thời tiết nồm ẩm ảnh hưởng như thế nào tới sức khỏe?
Thời tiết mùa xuân và đầu mùa hè ở miền Bắc nước ta có đặc điểm riêng là có độ ẩm cao mà chúng ta thường quen gọi là tiết trời nồm.
Đã tìm ra nguyên nhân tại sao lưỡi có lông đen
Một người đàn ông đến phòng khám da liễu sau khi lưỡi của anh ta được phủ một lớp dày đặc như sợi lông.
Phát triển loại "gối thở" giúp người ôm giảm căng thẳng
Người ôm có xu hướng thở chậm lại để đồng bộ với nhịp thở của chiếc gối, qua đó cảm thấy thư giãn hơn.
Mắc bệnh hiếm gặp, cậu bé 10 tuổi thường xuyên thấy đói dù ăn liên tục
David - một cậu bé đến từ Singapore, được chẩn đoán mắc Hội chứng Prader-Willi (rối loạn cuồng ăn) khiến cậu bé luôn cảm thấy đói dù ăn bao nhiêu đi chăng nữa.
Bệnh nhân nhận tim lợn cấy ghép đầu tiên trên thế giới đã tử vong
Bệnh nhân nhận tim lợn cấy ghép đầu tiên trên thế giới đã tử vong.
Kháng thể đơn dòng là gì?
Kháng thể đơn dòng được xem là loại “vắc xin tức thì” đưa kháng thể được tạo sẵn vào cơ thể và sản sinh kháng thể chỉ ngay sau vài giờ.
