Khoa Học News

Phương pháp xét nghiệm DNA có thể phát hiện cùng lúc nhiều bệnh di truyền

Các nhà nghiên cứu Australia đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene (DNA) mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau.

Phương pháp trên được công bố ngày 7/2 trên tạp chí Science Advances, là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Garvan và các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới.


Phương pháp này có thể  xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.

Tác giả chính của nghiên cứu - Tiến sĩ Ira Deveson thuộc Viện Garvan, cho biết phương pháp xét nghiệm này đã xác định chính xác các bệnh như Huntington - bệnh di truyền hiếm gặp gây thoái hóa các tế bào thần kinh não, bệnh thần kinh vận động và nhiều bệnh di truyền khác.

Theo Tiến sĩ Deveson, thiết bị xét nghiệm mới sử dụng công nghệ Nanopore có thể phân tách trình tự gene để xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.

Cụ thể, nhóm nhà khoa học đã lập trình thiết bị trên để giải trình tự gene có chọn lọc đối với các phân tử có nguồn gốc từ các gene mục tiêu, các đột biến lặp lại và loại bỏ phần còn lại của bộ gene. Ông Deveson cho biết những thử nghiệm ban đầu với thiết bị này có thể xác định các bệnh di truyền ở 37 bệnh nhân với độ chính xác 100%.

Thiết bị xét nghiệm mới này có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng có thể mang lại kết quả trong 7 ngày và có giá chỉ 1.000 AUD (730 USD), rẻ hơn gấp 100 lần so với công nghệ giải trình tự gene được áp dụng hiện nay.

Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm bệnh di truyền hiện nay cho kết quả chậm, cần phải thực hiện nhiều lần và tốn kém do các bác sĩ cần phải xét nghiệm từng căn bệnh riêng biệt dựa trên lựa chọn những chẩn đoán có tính chính xác cao nhất từ các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân.

Tiến sĩ Kishore Kumar, nhà thần kinh học tại Đại học Sydney, đồng tác giả của nghiên cứu trên, đánh giá phương pháp mới này sẽ giúp các bệnh nhân chắc chắn hơn về tình trạng bệnh của mình và tránh phải xét nghiệm trong nhiều năm mà không kết luận được. Ông cho rằng phương pháp này sẽ tạo một "cuộc cách mạng" về cách thức xét nghiệm bệnh di truyền khi hiện nay nhóm nghiên cứu có thể phát hiện cùng lúc tất cả các rối loạn về gene chỉ bằng một lần xét nghiệm duy nhất và đưa ra những chẩn đoán di truyền rõ ràng.

Tác giả trên tiết lộ phương pháp này đã sẵn sàng để áp dụng và sẽ được nộp dữ liệu lên các cơ quan quản lý để được cấp phép.

TIN CŨ HƠN
Những bệnh về da dễ mắc trong nắng nóng mùa hè

Những bệnh về da dễ mắc trong nắng nóng mùa hè

Bác sĩ Trình Ngô Bỉnh, Khoa Da liễu Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park TP HCM, đúc kết 8 bệnh da thường gặp trong thời tiết nắng nóng mùa hè và cách phòng tránh, xử lý.

Đăng ngày: 03/06/2026
Gai cột sống - bệnh nguy hiểm song khó phát hiện sớm

Gai cột sống - bệnh nguy hiểm song khó phát hiện sớm

Bác sĩ Randell DuPraw, chuyên gia nắn chỉnh thần kinh cột sống tại Maple Healthcare, giải thích gai cột sống là những mảng xương thừa mọc ra dọc theo rìa các đốt xương sống.

Đăng ngày: 01/06/2026
Lá bìm bìm làm thuốc

Lá bìm bìm làm thuốc

Bìm bìm được dùng phổ biến theo kinh nghiệm dân gian để làm thuốc lợi tiểu chữa phù thũng, đái dắt. Bìm bìm là loại dây leo. Lá mọc so le, chia 5 thùy. Hoa mầu trắng hay lam tím. Quả nang.

Đăng ngày: 30/05/2026
Nam giới và nữ giới ai chịu đau tốt hơn?

Nam giới và nữ giới ai chịu đau tốt hơn?

Nghiên cứu của các nhà khoa học thuộc ĐH Malaga chỉ ra, khả năng chịu đau ở nam giới và nữ giới là tương tự nhau.

Đăng ngày: 30/05/2026
Chữa trị ung thư: Đã có nhiều kỹ thuật mới

Chữa trị ung thư: Đã có nhiều kỹ thuật mới

Hàng năm, trên thế giới có khoảng 10 triệu ca ung thư mới mắc và khoảng 6 triệu người chết do ung thư. Tuy nhiên, hiện nay, đã có khá nhiều lọai bệnh ung thư có thể phòng ngừa và điều trị nhờ sự tiến bộ không ngừng của khoa học. GS Nguyễn Chấn Hùng, Giám đốc

Đăng ngày: 29/05/2026
Những lý do nên dùng cà chua

Những lý do nên dùng cà chua

Cà chua thường xuyên xuất hiện trong căn bếp của mọi nhà và được dùng để chế biến rất nhiều món ăn. Nhưng lợi ích, tác dụng tuyệt vời của loại quả này cũng như cách ăn nó sao cho tốt nhất thì không phải ai cũng biết.

Đăng ngày: 29/05/2026
Cách phân biệt bệnh bạch hầu và viêm họng

Cách phân biệt bệnh bạch hầu và viêm họng

ThS.BS Trần Duy Hưng, Trưởng khoa Nhiễm khuẩn tổng hợp, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết rằng, điều kiện khí hậu ít tác động đến bệnh bạch hầu, nguy cơ mắc vi khuẩn bạch hầu ở cả nam và nữ là như nhau.

Đăng ngày: 27/05/2026
Khoa Học News