Phương pháp xét nghiệm DNA có thể phát hiện cùng lúc nhiều bệnh di truyền

Các nhà nghiên cứu Australia đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene (DNA) mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau.

Phương pháp trên được công bố ngày 7/2 trên tạp chí Science Advances, là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Garvan và các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới.


Phương pháp này có thể  xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.

Tác giả chính của nghiên cứu - Tiến sĩ Ira Deveson thuộc Viện Garvan, cho biết phương pháp xét nghiệm này đã xác định chính xác các bệnh như Huntington - bệnh di truyền hiếm gặp gây thoái hóa các tế bào thần kinh não, bệnh thần kinh vận động và nhiều bệnh di truyền khác.

Theo Tiến sĩ Deveson, thiết bị xét nghiệm mới sử dụng công nghệ Nanopore có thể phân tách trình tự gene để xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.

Cụ thể, nhóm nhà khoa học đã lập trình thiết bị trên để giải trình tự gene có chọn lọc đối với các phân tử có nguồn gốc từ các gene mục tiêu, các đột biến lặp lại và loại bỏ phần còn lại của bộ gene. Ông Deveson cho biết những thử nghiệm ban đầu với thiết bị này có thể xác định các bệnh di truyền ở 37 bệnh nhân với độ chính xác 100%.

Thiết bị xét nghiệm mới này có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng có thể mang lại kết quả trong 7 ngày và có giá chỉ 1.000 AUD (730 USD), rẻ hơn gấp 100 lần so với công nghệ giải trình tự gene được áp dụng hiện nay.

Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm bệnh di truyền hiện nay cho kết quả chậm, cần phải thực hiện nhiều lần và tốn kém do các bác sĩ cần phải xét nghiệm từng căn bệnh riêng biệt dựa trên lựa chọn những chẩn đoán có tính chính xác cao nhất từ các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân.

Tiến sĩ Kishore Kumar, nhà thần kinh học tại Đại học Sydney, đồng tác giả của nghiên cứu trên, đánh giá phương pháp mới này sẽ giúp các bệnh nhân chắc chắn hơn về tình trạng bệnh của mình và tránh phải xét nghiệm trong nhiều năm mà không kết luận được. Ông cho rằng phương pháp này sẽ tạo một "cuộc cách mạng" về cách thức xét nghiệm bệnh di truyền khi hiện nay nhóm nghiên cứu có thể phát hiện cùng lúc tất cả các rối loạn về gene chỉ bằng một lần xét nghiệm duy nhất và đưa ra những chẩn đoán di truyền rõ ràng.

Tác giả trên tiết lộ phương pháp này đã sẵn sàng để áp dụng và sẽ được nộp dữ liệu lên các cơ quan quản lý để được cấp phép.

TIN CŨ HƠN

"Loài rau trường thọ" người Nhật thường cho vào khi chiên trứng, tiếc là người Việt ít ai thích

Người Nhật rất ít khi chiên trứng với hành lá, mà thay vào đó, họ dùng một loại rau có hương vị đặc biệt để ngừa bệnh và nâng cao tuổi thọ.

Đăng ngày: 13/12/2025
Lý do nên ăn đậu cô ve thường xuyên

Lý do nên ăn đậu cô ve thường xuyên

Do hàm lượng chất xơ cao, đậu cô ve có tác dụng làm tan những viên sỏi thận một cách tự nhiên.

Đăng ngày: 12/12/2025
Lợi ích thiết thực của khoai tây

Lợi ích thiết thực của khoai tây

Khoai tây rất mềm, dễ tiêu hóa nên làm dịu đường ruột và hệ tiêu hóa. Nó cũng có thể chữa lành tình trạng viêm bên ngoài khi chà xát lên chỗ viêm.

Đăng ngày: 11/12/2025
Lợi ích của các bài tập vươn vai

Lợi ích của các bài tập vươn vai

Các bài tập vươn vai là cách dễ dàng nhất để có được cơ thể gọn nhẹ và khỏe mạnh. Tuy nhiên, có một số phụ nữ lại lạm dụng quá mức các bài tập vươn vai và thay vì có lợi lại khiến chúng trở thành có hại.

Đăng ngày: 08/12/2025
Nhiễm

Nhiễm "hơi lạnh" đám ma sẽ dễ mang bệnh?

Rất nhiều người kiêng đi đám ma khi cơ thể yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, người già yếu, phụ nữ có thai vì sợ nhiễm hơi lạnh từ người chết sẽ sinh bệnh.

Đăng ngày: 06/12/2025
7 lý do bạn nên uống trà xanh pha mật ong hằng ngày

7 lý do bạn nên uống trà xanh pha mật ong hằng ngày

Trà xanh ngày càng trở thành thức uống phổ biến trong cuộc sống hàng ngày của nhiều người.

Đăng ngày: 06/12/2025
Lợi ích nhiều mặt của đi bộ

Lợi ích nhiều mặt của đi bộ

Nghiên cứu mới đây chỉ ra rằng ngay cả các công việc hằng ngày, như đi bộ thường xuyên và làm việc nhà, cũng có thể giúp bạn và não bộ trở nên trẻ trung hơn.

Đăng ngày: 05/12/2025
Khoa Học News