Phương pháp xét nghiệm DNA có thể phát hiện cùng lúc nhiều bệnh di truyền
Các nhà nghiên cứu Australia đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene (DNA) mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau.
Phương pháp trên được công bố ngày 7/2 trên tạp chí Science Advances, là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Garvan và các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới.
Phương pháp này có thể xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.
Tác giả chính của nghiên cứu - Tiến sĩ Ira Deveson thuộc Viện Garvan, cho biết phương pháp xét nghiệm này đã xác định chính xác các bệnh như Huntington - bệnh di truyền hiếm gặp gây thoái hóa các tế bào thần kinh não, bệnh thần kinh vận động và nhiều bệnh di truyền khác.
Theo Tiến sĩ Deveson, thiết bị xét nghiệm mới sử dụng công nghệ Nanopore có thể phân tách trình tự gene để xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.
Cụ thể, nhóm nhà khoa học đã lập trình thiết bị trên để giải trình tự gene có chọn lọc đối với các phân tử có nguồn gốc từ các gene mục tiêu, các đột biến lặp lại và loại bỏ phần còn lại của bộ gene. Ông Deveson cho biết những thử nghiệm ban đầu với thiết bị này có thể xác định các bệnh di truyền ở 37 bệnh nhân với độ chính xác 100%.
Thiết bị xét nghiệm mới này có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng có thể mang lại kết quả trong 7 ngày và có giá chỉ 1.000 AUD (730 USD), rẻ hơn gấp 100 lần so với công nghệ giải trình tự gene được áp dụng hiện nay.
Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm bệnh di truyền hiện nay cho kết quả chậm, cần phải thực hiện nhiều lần và tốn kém do các bác sĩ cần phải xét nghiệm từng căn bệnh riêng biệt dựa trên lựa chọn những chẩn đoán có tính chính xác cao nhất từ các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân.
Tiến sĩ Kishore Kumar, nhà thần kinh học tại Đại học Sydney, đồng tác giả của nghiên cứu trên, đánh giá phương pháp mới này sẽ giúp các bệnh nhân chắc chắn hơn về tình trạng bệnh của mình và tránh phải xét nghiệm trong nhiều năm mà không kết luận được. Ông cho rằng phương pháp này sẽ tạo một "cuộc cách mạng" về cách thức xét nghiệm bệnh di truyền khi hiện nay nhóm nghiên cứu có thể phát hiện cùng lúc tất cả các rối loạn về gene chỉ bằng một lần xét nghiệm duy nhất và đưa ra những chẩn đoán di truyền rõ ràng.
Tác giả trên tiết lộ phương pháp này đã sẵn sàng để áp dụng và sẽ được nộp dữ liệu lên các cơ quan quản lý để được cấp phép.
Để trẻ ngủ ngoài trời 0°C để rèn sức khỏe
Bạn có bao giờ để con nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh, ngủ trưa ngoài trời giá rét, thậm chí khi nhiệt độ có thể xuống dưới 0°C? Hầu hết các bậc cha mẹ ở Bắc Âu sẽ không ngần ngại làm việc đó. Đối với họ, đây chỉ là “việc thường ngày ở huyện”.
Cách nhận biết giò có hàn the để không bị "đầu độc"
Khi cắn miếng giò mà thấy khô cứng, dai, mịn bất thường thì đó là giò ướp hàn the.
Tìm ra cách nhân bản người vô tính
Sau hơn 15 năm thất bại của giới khoa học khắp thế giới, các nhà sinh vật học ở Mỹ cuối cùng đã tạo ra tế bào gốc của người với kỹ thuật giống như đã sử dụng để nhân bản vô tính cừu Dolly năm 1996.
Những lưu ý khi ăn nhãn để cơ thể luôn khỏe mạnh
Ăn nhãn chính vụ rất tốt, đem lại nhiều lợi ích sức khỏe nhưng cũng có một số điều cần lưu ý để đảm bảo sức khỏe.
Ngón tay con người có thể mọc trở lại sau khi đứt?
Liệu ngón tay của trẻ em khi bị đứt có thể mọc trở lại hay không và điều này diễn ra như thế nào?
Biết ngay kẻo muộn: Bánh Trung thu có thể béo đến mức nào?
Trung thu sắp đến rồi, lại đến mùa chúng ta tha hồ được ăn bánh. Nhưng bánh Trung thu có thể béo đến mức nào, bạn biết chưa?
