Đời sống
Y học - sức khỏe
Bào thai mang đột biến gene hiếm gặp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam
Bào thai mang đột biến gene hiếm gặp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam
Đây là trường hợp một sản phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội và phát hiện thai nhi mất chức năng 2 thận bởi đột biến gene ACE.
Trong một lần khám thai tuần 20 tại địa phương, chị O. được phát hiện thai bị thiểu ối. Các bác sĩ đã cho chị một số lời khuyên để cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn, tuy nhiên các biện pháp này không hiệu quả.
Khi thai được 21 tuần 6 ngày, chị O. đã đến Đơn vị Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tại đây, chị được trực tiếp TS.BS Nguyễn Thị Sim khám, hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Người mẹ không phát hiện được bệnh lý và cũng không ra nước, không ra máu âm đạo. Kết quả siêu âm hội chẩn cho thấy có 2 thận nhưng không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang, hết ối, tử cung bó chặt thai.
Đây là trường hợp lần đầu tiên tại Việt Nam phát hiện thai nhi mang đột biến gene đồng hợp tử ACE. (Ảnh minh họa).
Các bác sĩ Đơn vị Can thiệp bào thai đã chẩn đoán của chị O. bị hết ối, nghi do bất thường thận. Chị O. được hội chẩn liên viện cùng các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền, tiên lượng xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, nguy cơ bất thường di truyền liên quan đến hệ tiết niệu của thai.
Tuy nhiên, chị O. không muốn đình chỉ thai nghén và đã xin về theo dõi thêm. Thấy thai vẫn tăng trưởng, chị O. quay lại Đơn vị Can thiệp bào thai khám lại sau 2 tuần. Chị O. muốn tìm nguyên nhân rõ ràng, tìm cách để thai tiếp tục phát triển và xin được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối, vừa để đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm khi có đủ nước ối, vừa để chẩn đoán các đột biến gene và nhiễm sắc thể liên quan đến thận tiết niệu của thai.
Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận bởi đột biến gene ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ và có biểu hiện trên lâm sàng là thai không bài tiết được nước tiểu, tình trạng hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 28.
Tuy không thể duy trì thai kỳ nhưng chị O. cùng gia đình cũng đã hiểu được rõ nguyên nhân về đột biến di truyền gây nên tình trạng hết ối của thai, đồng thời cũng được các bác sĩ giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh có thể áp dụng để tránh lặp lại tình trạng thai bất thường ở những thai kỳ tiếp theo.
Thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai lưu. Thiểu ối thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền, chẳng hạn như rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD).
Với trường hợp của chị O., thai nhi mang đột biến gene đồng hợp tử ACE - một nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD. Đây là trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gene hiếm gây bệnh loạn sản ống thận.
Thịt lươn rất bổ nhưng đối tượng nào không nên ăn thịt lươn?
Thịt lươn bổ dưỡng nhưng những người bị bệnh gút, mỡ máu cao, trẻ có tiền sử dị ứng không nên ăn để tránh rủi ro sức khỏe.
Dù thích ăn mứt Tết tới mấy bạn cũng nhất định phải nắm rõ những điều này!
Một hộp mứt Tết “chất lượng” là phải có khoảng chục loại hương vị khác nhau, màu sắc phải hài hoà, bao bì phải bắt mắt, hấp dẫn.
Cây đinh lăng: Vị thuốc bổ quý hiếm mà có thể bạn chưa biết
Đinh lăng có công dụng như một loại thuốc bổ, tăng lực, lợi tiểu, bổ thận, lợi sữa, điều kinh, làm co rút tử cung.
12 tác dụng của củ sả với sức khỏe và làm đẹp
Củ sả hay cây sả nói chung đều mang lại tác dụng to lớn đối với sức khỏe con người. Ngoài việc được sử dụng trong chế biến món ăn, củ sả còn được dùng để làm thuốc điều trị bệnh và làm đẹp.
Cơ thể xuất hiện 6 vấn đề này chứng tỏ bạn đang bắt đầu già đi: Nếu không có thì xin chúc mừng!
Dù sinh, lão, bệnh, tử là bản chất của con người nhưng khi đối mặt với lão hóa, bất kể là đàn ông hay phụ nữ đều luôn cảm thấy lo lắng và bất an.
Củ kiệu có tác dụng chữa bệnh gì? Cách phân biệt củ kiệu và hành củ
Củ kiệu là một món ăn quen thuộc trong mỗi gia đình, đặc biệt vào dịp lễ Tết.
