Bào thai mang đột biến gene hiếm gặp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam

Đây là trường hợp một sản phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội và phát hiện thai nhi mất chức năng 2 thận bởi đột biến gene ACE.

Trong một lần khám thai tuần 20 tại địa phương, chị O. được phát hiện thai bị thiểu ối. Các bác sĩ đã cho chị một số lời khuyên để cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn, tuy nhiên các biện pháp này không hiệu quả.

Khi thai được 21 tuần 6 ngày, chị O. đã đến Đơn vị Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tại đây, chị được trực tiếp TS.BS Nguyễn Thị Sim khám, hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Người mẹ không phát hiện được bệnh lý và cũng không ra nước, không ra máu âm đạo. Kết quả siêu âm hội chẩn cho thấy có 2 thận nhưng không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang, hết ối, tử cung bó chặt thai.


Đây là trường hợp lần đầu tiên tại Việt Nam phát hiện thai nhi mang đột biến gene đồng hợp tử ACE. (Ảnh minh họa).

Các bác sĩ Đơn vị Can thiệp bào thai đã chẩn đoán của chị O. bị hết ối, nghi do bất thường thận. Chị O. được hội chẩn liên viện cùng các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền, tiên lượng xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, nguy cơ bất thường di truyền liên quan đến hệ tiết niệu của thai.

Tuy nhiên, chị O. không muốn đình chỉ thai nghén và đã xin về theo dõi thêm. Thấy thai vẫn tăng trưởng, chị O. quay lại Đơn vị Can thiệp bào thai khám lại sau 2 tuần. Chị O. muốn tìm nguyên nhân rõ ràng, tìm cách để thai tiếp tục phát triển và xin được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối, vừa để đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm khi có đủ nước ối, vừa để chẩn đoán các đột biến gene và nhiễm sắc thể liên quan đến thận tiết niệu của thai.

Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận bởi đột biến gene ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ và có biểu hiện trên lâm sàng là thai không bài tiết được nước tiểu, tình trạng hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 28.

Tuy không thể duy trì thai kỳ nhưng chị O. cùng gia đình cũng đã hiểu được rõ nguyên nhân về đột biến di truyền gây nên tình trạng hết ối của thai, đồng thời cũng được các bác sĩ giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh có thể áp dụng để tránh lặp lại tình trạng thai bất thường ở những thai kỳ tiếp theo.

Thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai lưu. Thiểu ối thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền, chẳng hạn như rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD).

Với trường hợp của chị O., thai nhi mang đột biến gene đồng hợp tử ACE - một nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD. Đây là trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gene hiếm gây bệnh loạn sản ống thận.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Cần sa không có tác dụng làm giảm đau

Cần sa không có tác dụng làm giảm đau

Cần sa làm các cơn đau có thể dễ để chịu đựng hơn thay vì làm giảm đau, các nhà khoa học mới đây cho biết.

Đăng ngày: 26/04/2025
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 24/04/2025
Những thực phẩm nếu ăn nhiều sẽ là “vua phá gan”, rất hay thấy trên mâm cơm của nhiều gia đình

Những thực phẩm nếu ăn nhiều sẽ là “vua phá gan”, rất hay thấy trên mâm cơm của nhiều gia đình

Tránh tiêu thụ quá nhiều các thực phẩm này sẽ giúp lá gan của bạn khỏe mạnh hơn.

Đăng ngày: 23/04/2025
5 loại nước bạn nên uống sau giờ nghỉ trưa

5 loại nước bạn nên uống sau giờ nghỉ trưa

Để hoàn toàn tỉnh táo sau giờ nghỉ trưa và nhanh chóng tập trung vào công việc buổi chiều hiệu quả, bạn hãy lựa chọn các loại nước sau đây.

Đăng ngày: 22/04/2025
Bài kiểm tra tuổi thật của cơ thể

Bài kiểm tra tuổi thật của cơ thể

Tuổi đời chưa hẳn đã là tuổi cơ thể. Nhiều người trẻ nhưng yếu ngang cụ già và ngược lại, không ít bậc cao niên cơ thể khỏe mạnh như mới đôi mươi. Hãy tính tuổi sinh học của cơ thể bằng các bài kiểm tra dưới đây do Bright Side gợi ý.

Đăng ngày: 22/04/2025
Top 10 dấu hiệu từ cơ thể

Top 10 dấu hiệu từ cơ thể "tố cáo" bạn đang bị thiếu khoáng chất, vitamin hoặc mắc bệnh nghiêm trọng

Tự dưng thèm nhai đá lạnh lộc cộc hoặc ăn một thứ gì đó thật đậm đà là dấu hiệu cho thấy có thể cơ thể đang bị thiếu khoáng chất - vitamin và bạn cần chú ý nhiều hơn tới sức khoẻ.

Đăng ngày: 22/04/2025
Chuyên gia phản bác quan điểm:

Chuyên gia phản bác quan điểm: "cơm có gì đâu mà ngon, dễ gây mập, chỉ cần ăn rau thịt là đủ rồi"

PGS.TS Nguyễn Duy Thịnh, Nguyên giảng viên Viện Công nghệ và Thực phẩm, Đại học Bách khoa Hà Nội giải đáp về việc có nên bỏ cơm để giảm cân không và cách ăn cơm để tránh tăng cân.

Đăng ngày: 22/04/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News