Bào thai mang đột biến gene hiếm gặp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam

Đây là trường hợp một sản phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội và phát hiện thai nhi mất chức năng 2 thận bởi đột biến gene ACE.

Trong một lần khám thai tuần 20 tại địa phương, chị O. được phát hiện thai bị thiểu ối. Các bác sĩ đã cho chị một số lời khuyên để cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn, tuy nhiên các biện pháp này không hiệu quả.

Khi thai được 21 tuần 6 ngày, chị O. đã đến Đơn vị Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tại đây, chị được trực tiếp TS.BS Nguyễn Thị Sim khám, hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Người mẹ không phát hiện được bệnh lý và cũng không ra nước, không ra máu âm đạo. Kết quả siêu âm hội chẩn cho thấy có 2 thận nhưng không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang, hết ối, tử cung bó chặt thai.

Bào thai mang đột biến gene hiếm gặp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam
Đây là trường hợp lần đầu tiên tại Việt Nam phát hiện thai nhi mang đột biến gene đồng hợp tử ACE. (Ảnh minh họa).

Các bác sĩ Đơn vị Can thiệp bào thai đã chẩn đoán của chị O. bị hết ối, nghi do bất thường thận. Chị O. được hội chẩn liên viện cùng các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền, tiên lượng xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, nguy cơ bất thường di truyền liên quan đến hệ tiết niệu của thai.

Tuy nhiên, chị O. không muốn đình chỉ thai nghén và đã xin về theo dõi thêm. Thấy thai vẫn tăng trưởng, chị O. quay lại Đơn vị Can thiệp bào thai khám lại sau 2 tuần. Chị O. muốn tìm nguyên nhân rõ ràng, tìm cách để thai tiếp tục phát triển và xin được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối, vừa để đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm khi có đủ nước ối, vừa để chẩn đoán các đột biến gene và nhiễm sắc thể liên quan đến thận tiết niệu của thai.

Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận bởi đột biến gene ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ và có biểu hiện trên lâm sàng là thai không bài tiết được nước tiểu, tình trạng hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 28.

Tuy không thể duy trì thai kỳ nhưng chị O. cùng gia đình cũng đã hiểu được rõ nguyên nhân về đột biến di truyền gây nên tình trạng hết ối của thai, đồng thời cũng được các bác sĩ giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh có thể áp dụng để tránh lặp lại tình trạng thai bất thường ở những thai kỳ tiếp theo.

Thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai lưu. Thiểu ối thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền, chẳng hạn như rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD).

Với trường hợp của chị O., thai nhi mang đột biến gene đồng hợp tử ACE - một nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD. Đây là trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gene hiếm gây bệnh loạn sản ống thận.

Từ khóa liên quan:
Loading...
TIN CŨ HƠN
Chuyên gia nói gì về trào lưu ăn nhân sâm mầm thay rau để cải thiện sức khỏe?

Chuyên gia nói gì về trào lưu ăn nhân sâm mầm thay rau để cải thiện sức khỏe?

Thời gian gần đây, những quảng cáo về sâm tươi hay còn gọi là nhân sâm mầm như là " ăn như rau, vừa tốt sức khỏe vừa làm đẹp da..." đã nhận được sự quan tâm của không ít người, đặc biệt là các chị em.

Đăng ngày: 18/08/2023
Dạ dày có ''3 nỗi sợ'', áp dụng nguyên tắc 2 đúng - 2 tránh - 2 chăm khỏi lo dạ dày ốm yếu

Dạ dày có ''3 nỗi sợ'', áp dụng nguyên tắc 2 đúng - 2 tránh - 2 chăm khỏi lo dạ dày ốm yếu

Dạ dày là cơ quan chịu trách nhiệm co bóp, nghiền nhỏ thức ăn và nhào trộn thức ăn cùng với acid dịch vị, giúp cơ thể tiêu hóa thức ăn.

Đăng ngày: 17/08/2023
Loại rau giàu canxi hơn cả sữa, ăn sống hay chín đều tốt cả

Loại rau giàu canxi hơn cả sữa, ăn sống hay chín đều tốt cả

Rau diếp thơm là loại rau có họ hàng với rau xà lách. Tuy vậy, không nhiều người biết đến và ăn loại rau này.

Đăng ngày: 17/08/2023
Có nên bịt miệng khi tập thể dục?

Có nên bịt miệng khi tập thể dục?

Các chuyên gia cho biết thở bằng mũi khi tập thể thao là thói quen tốt, song khuyến nghị cần cẩn trọng khi dán băng keo lên miệng như một số vận động viên.

Đăng ngày: 16/08/2023
Căn bệnh khiến người phụ nữ có bộ râu dài nhất thế giới

Căn bệnh khiến người phụ nữ có bộ râu dài nhất thế giới

Người phụ nữ sống tại Michigan (Mỹ) đã được tổ chức Kỷ lục Guinness Thế giới công nhận là người phụ nữ có bộ râu dài nhất thế giới.

Đăng ngày: 16/08/2023
Các nhà khoa học phát hiện ra một tập hợp biến thể di truyền dường như có thể hạn chế lây nhiễm HIV

Các nhà khoa học phát hiện ra một tập hợp biến thể di truyền dường như có thể hạn chế lây nhiễm HIV

Một phần rất nhỏ người dân có khả năng chống nhiễm HIV một cách tự nhiên và các nhà khoa học muốn hiểu lý do tại sao.

Đăng ngày: 16/08/2023
Ô nhiễm không khí làm tăng nguy cơ kháng kháng sinh

Ô nhiễm không khí làm tăng nguy cơ kháng kháng sinh

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Lancet Planetary Healt, ô nhiễm không khí có thể khiến tình trạng kháng kháng sinh trở nên tồi tệ hơn.

Đăng ngày: 16/08/2023
Tiêu điểm
Khoa Học News