Người "thép" không biết đau là do bị đột biến gen

Nghiên cứu đăng trên tạp chí “Tự nhiên, Di truyền học” của Anh số ra mới nhất cho biết một số trường hợp ngay từ khi sinh ra đã không có cảm giác đau cũng như phản ứng thông thường với cảm giác đau để tránh sự nguy hiểm. 

Báo cáo mới nhất của nhóm các nhà khoa học quốc tế cho thấy nguyên nhân dẫn đến các tình trạng này chính là sự đột biến gen.

Theo các nhà khoa học, nguyên nhân chủ yếu dẫn đến chứng bệnh mất cảm giác đau bẩm sinh (HSAN) là do trong quá trình phôi thai sinh trưởng, lớp phôi ngoài không được phát triển một cách hoàn chỉnh.

Căn bệnh này thường được phân thành 5 chủng loại Tuýp I, Tuýp II , Tuýp III, Tuýp IV và Tuýp V.

Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu phân tích các thành viên trong một dòng họ mắc chứng bệnh mất cảm giác đau bẩm sinh Tuýp II, kết quả cho thấy, gen FAM134B nằm trên nhiễm sắc thể số 5 của nhiều thành viên có sự đột biến.

Các nhà khoa học cho rằng, gen FAM134B thường thấy trong nơron hạch rễ lưng (dorsal root ganglion - DRG), trong đó các nơron có nhiệm vụ truyền các nơron cảm giác sơ cấp tới hệ thần kinh trung khu.

Nghiên cứu phát hiện, do gen FAM134B bị ức chế đã dẫn đến một vài nơron hạch rễ lưng bị chết. Điều này dẫn đến gen FAM134B đột biến cũng bị ức chế theo, và dẫn đến các nơron hạch rễ lưng cũng bị chết, gây trở ngại đến cảm giác đau của con người, dẫn đến chứng bệnh mất cảm giác đau./.

TIN CŨ HƠN
Các nhà khoa học phát hiện LUCA, sinh vật đơn bào được cho là thủy tổ của sự sống

Các nhà khoa học phát hiện LUCA, sinh vật đơn bào được cho là thủy tổ của sự sống

Tổ tiên chung phổ quát cuối cùng là một tế bào sống cách đây 4,2 tỷ năm, khi Trái đất có những đại dương nóng và rất ít oxy.

Đăng ngày: 28/08/2025
Những điều bí ẩn trong rừng Amazon khiến bạn

Những điều bí ẩn trong rừng Amazon khiến bạn "hết hồn"

Khu rừng già Amazon rộng lớn luôn ẩn chứa những điều bí ẩn chưa được khám phá, khiến chuyến đi vào rừng đầy rẫy hiểm nguy nhưng không kém phần thú vị và kích thích trí tò mò.

Đăng ngày: 28/08/2025
Đất nước duy nhất chưa từng có bóng dáng loài rắn từ thuở sơ khai

Đất nước duy nhất chưa từng có bóng dáng loài rắn từ thuở sơ khai

Bạn biết không, rắn là một trong những loài có độ phân bổ sinh học tương đối rộng. Chỉ cần có điều kiện phù hợp, rắn chắc chắn sẽ xuất hiện.

Đăng ngày: 27/08/2025
Cặp chị em song sinh độc nhất vô nhị

Cặp chị em song sinh độc nhất vô nhị

Cặp chị em sinh đôi người Mỹ Sienna và Sierra Bernal được đánh giá là độc nhất vô nhị khi một trong số họ chỉ có kích thước cơ thể bằng một nửa người còn lại.

Đăng ngày: 27/08/2025
Nguồn gốc của oxy trên Trái Đất

Nguồn gốc của oxy trên Trái Đất

Hàng tỷ năm trước, thạch anh vỡ vụn phản ứng với nước, cung cấp điều kiện cần thiết cho tiến hóa của vi sinh vật quang hợp sản sinh phần lớn oxy trong khí quyển ngày nay.

Đăng ngày: 27/08/2025
Ánh sáng dạng hạt hay dạng sóng?

Ánh sáng dạng hạt hay dạng sóng?

Một thí nghiệm mới đây (2/11) của các nhà khoa học tại Đại học Bristol của Anh, lần đầu tiên cho thấy, ánh sáng ở dạng hạt và sóng đồng thời cùng một lúc, có thể giải mã bí ẩn bản chất thật sự của ánh sáng và toàn bộ thế giới lượng tử.

Đăng ngày: 26/08/2025
Bộ tộc khỏa thân và tục lệ ăn thịt người, dùng sọ làm cốc

Bộ tộc khỏa thân và tục lệ ăn thịt người, dùng sọ làm cốc

Bộ tộc Aghori này thường khỏa thân, dùng sọ người làm cốc, cắn đứt đầu các động vật sống và ngồi thiền trên xác chết.

Đăng ngày: 24/08/2025
Khoa Học News