Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới
Một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không bị gãy chiếc xương nào vì sở hữu đột biến LRP5, khiến xương khỏe chắc bất thường.
Năm 1994, ảnh chụp X-quang cho thấy xương của người đàn ông đặc một cách kỳ lạ, dày gấp 8 lần so với bình thường, khác với bất cứ trường hợp nào trước đây. Các bác sĩ đã giới thiệu bệnh nhân đến Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale. Giáo sư Insogna thực hiện các xét nghiệm bổ sung, song không tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng mật độ xương dày bất thường hoặc các tác động tiêu cực liên quan.
Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường. Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.
Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đây là chìa khóa để giải mã bí ẩn về những bộ xương chắc nhất thế giới.
Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người. (Ảnh: Uplash).
Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.
Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu về chủ đề này được công bố, các gia đình sở hữu đột biến trên khắp nước Mỹ lần lượt liên hệ với các nhà nghiên cứu.
Ngày nay, nhiều câu hỏi về LRP5 vẫn chưa được giải đáp. Tuy nhiên, với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gene, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc có thể là tiền đề của những phương pháp điều trị mới, thậm chí cách chữa bệnh suy nhược như loãng xương.
"Trái với các đột biến xương khác, đột biến này là một lợi thế trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương", giáo sư Insogna cho biết.
Nồi chiên không dầu có gây ung thư?
Khi được chiên trong thời gian dài và nhiệt độ lớn hơn 120 độ C, các loại thực phẩm gốc thực vật, đặc biệt là khoai tây, có khả năng tạo chất gây ung thư.
Bệnh cúm mùa là gì?
Thời gian vừa qua, thời tiết miền Bắc liên tục thay đổi thất thường khiến nhiều trẻ phải nhập viện vì các bệnh liên quan đến đường hô hấp, tiêu hóa.
Điểm danh những loại virus nguy hiểm nhất hành tinh
Bên cạnh các virus "tử thần" như sars, ebola, hiv... vẫn còn những virus không hề kém cạnh về mức độ nguy hiểm đối với con người.
Bí ẩn hiện tượng người đang khỏe mạnh bất ngờ đột tử
Hội chứng đột tử ở người lớn bất ngờ xuất hiện nhiều tại Australia và các nước. Các bác sĩ bày tỏ sự bối rối về căn bệnh bất ngờ cướp đi mạng sống của nhiều người khỏe mạnh.
Điều tối kỵ khi ăn thanh long ai cũng nên biết để tránh rước bệnh vào thân
Theo lương y Bùi Hồng Minh, bệnh nhân tiêu chảy hoặc chị em phụ nữ có thể trạng lạnh, đang đến kỳ kinh nguyệt... đều không nên ăn thanh long.
Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể
Rối loạn phân ly là một nhóm các rối loạn thường gặp. Tỷ lệ người mắc các rối loạn này chiếm 0,3-0,5% dân số.
