Khoa Học News

Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới

Một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không bị gãy chiếc xương nào vì sở hữu đột biến LRP5, khiến xương khỏe chắc bất thường.

Năm 1994, ảnh chụp X-quang cho thấy xương của người đàn ông đặc một cách kỳ lạ, dày gấp 8 lần so với bình thường, khác với bất cứ trường hợp nào trước đây. Các bác sĩ đã giới thiệu bệnh nhân đến Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale. Giáo sư Insogna thực hiện các xét nghiệm bổ sung, song không tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng mật độ xương dày bất thường hoặc các tác động tiêu cực liên quan.

Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường. Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.

Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đây là chìa khóa để giải mã bí ẩn về những bộ xương chắc nhất thế giới.


Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người. (Ảnh: Uplash).

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.

Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu về chủ đề này được công bố, các gia đình sở hữu đột biến trên khắp nước Mỹ lần lượt liên hệ với các nhà nghiên cứu.

Ngày nay, nhiều câu hỏi về LRP5 vẫn chưa được giải đáp. Tuy nhiên, với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gene, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc có thể là tiền đề của những phương pháp điều trị mới, thậm chí cách chữa bệnh suy nhược như loãng xương.

"Trái với các đột biến xương khác, đột biến này là một lợi thế trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương", giáo sư Insogna cho biết.

TIN CŨ HƠN
Chuyên gia phản bác quan điểm: "cơm có gì đâu mà ngon, dễ gây mập, chỉ cần ăn rau thịt là đủ rồi"

Chuyên gia phản bác quan điểm: "cơm có gì đâu mà ngon, dễ gây mập, chỉ cần ăn rau thịt là đủ rồi"

PGS.TS Nguyễn Duy Thịnh, Nguyên giảng viên Viện Công nghệ và Thực phẩm, Đại học Bách khoa Hà Nội giải đáp về việc có nên bỏ cơm để giảm cân không và cách ăn cơm để tránh tăng cân.

Đăng ngày: 18/05/2026
Tại sao lại bị chuột rút khi ngủ?

Tại sao lại bị chuột rút khi ngủ?

Chuột rút khi ngủ khiến bạn cảm thấy đau đớn, mất ngủ? Cùng tìm hiểu nguyên nhân và cách điều trị tình trạng này qua bài viết dưới đây.

Đăng ngày: 16/05/2026
Khám phá tác dụng tuyệt vời của ớt chuông

Khám phá tác dụng tuyệt vời của ớt chuông

Đây là loại quả cực giàu vitamin, được hội những người giảm cân rất yêu thích.

Đăng ngày: 12/05/2026
Lợi ích bất ngờ từ dưa bở với sức khỏe mọi nhà

Lợi ích bất ngờ từ dưa bở với sức khỏe mọi nhà

Dưa bở là loại quả bổ dưỡng, giải khát rất tốt trong mùa hè nóng bức và còn nhiều công dụng rất tốt cho sức khỏe.

Đăng ngày: 11/05/2026
Những lợi ích sức khỏe ít người biết của quả mãng cầu

Những lợi ích sức khỏe ít người biết của quả mãng cầu

Tất cả các bộ phận của cây mãng cầu xiêm đều có công dụng chữa bệnh: quả được ăn tươi hoặc làm mứt, trong khi lá, vỏ thân, rễ, hạt.. được sử dụng rộng rãi trong các loại thuốc sắc của y học cổ truyền.

Đăng ngày: 10/05/2026
Gạo trắng, gạo nâu, gạo đỏ... loại gạo nào tốt nhất cho sức khỏe?

Gạo trắng, gạo nâu, gạo đỏ... loại gạo nào tốt nhất cho sức khỏe?

Gạo vốn là loại ngũ cốc quen thuộc trong mỗi bữa cơm của người Việt. Dù vậy, bạn có biết loại gạo nào tốt nhất cho sức khỏe hay không?

Đăng ngày: 03/05/2026
Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn

Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn

Hôn người khác có thể kéo đến từ những bệnh nhẹ như herpes miệng đến vấn đề nghiêm trọng hơn như viêm màng não do virus hoặc quai bị.

Đăng ngày: 27/04/2026
Khoa Học News