Khoa Học News

Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới

Một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không bị gãy chiếc xương nào vì sở hữu đột biến LRP5, khiến xương khỏe chắc bất thường.

Năm 1994, ảnh chụp X-quang cho thấy xương của người đàn ông đặc một cách kỳ lạ, dày gấp 8 lần so với bình thường, khác với bất cứ trường hợp nào trước đây. Các bác sĩ đã giới thiệu bệnh nhân đến Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale. Giáo sư Insogna thực hiện các xét nghiệm bổ sung, song không tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng mật độ xương dày bất thường hoặc các tác động tiêu cực liên quan.

Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường. Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.

Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đây là chìa khóa để giải mã bí ẩn về những bộ xương chắc nhất thế giới.


Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người. (Ảnh: Uplash).

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.

Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu về chủ đề này được công bố, các gia đình sở hữu đột biến trên khắp nước Mỹ lần lượt liên hệ với các nhà nghiên cứu.

Ngày nay, nhiều câu hỏi về LRP5 vẫn chưa được giải đáp. Tuy nhiên, với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gene, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc có thể là tiền đề của những phương pháp điều trị mới, thậm chí cách chữa bệnh suy nhược như loãng xương.

"Trái với các đột biến xương khác, đột biến này là một lợi thế trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương", giáo sư Insogna cho biết.

TIN CŨ HƠN
Cách phòng ngừa rận mu - Loài côn trùng bám chặt ở "vùng kín"

Cách phòng ngừa rận mu - Loài côn trùng bám chặt ở "vùng kín"

Rận mu nằm sâu trong lỗ chân lông chúng bám chặt vào da người làm cho người bị đốt khó phát hiện ra khi ngứa mà chỉ nghĩ đến bệnh ngứa ngoài ra khác.

Đăng ngày: 16/06/2026
Hướng dẫn cách dùng chỉ nha khoa "chuẩn"

Hướng dẫn cách dùng chỉ nha khoa "chuẩn"

Chỉ nha khoa giúp vệ sinh các mảng bám trên răng tốt tăm thông thường. Tuy nhiên, sử dụng chỉ nha khoa sai kỹ thuật có thể gây tổn thương răng và nướu.

Đăng ngày: 16/06/2026
So sánh hàm lượng dinh dưỡng của trứng gà, trứng vịt, trứng cút... loại nào bổ dưỡng nhất?

So sánh hàm lượng dinh dưỡng của trứng gà, trứng vịt, trứng cút... loại nào bổ dưỡng nhất?

Cùng tìm hiểu sự khác nhau về hàm lượng dinh dưỡng giữa các loại trứng gia cầm.

Đăng ngày: 16/06/2026
Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Vết ngứa do muỗi đốt thực sự rất khó chịu và nếu bạn cứ tiếp tục gãi thì vết đốt thậm chí có thể bị xước và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Đăng ngày: 13/06/2026
Đây là dấu hiệu cho thấy bạn đang uống quá nhiều nước

Đây là dấu hiệu cho thấy bạn đang uống quá nhiều nước

Uống đủ nước tốt cho sức khỏe nhưng nếu bạn uống quá nhiều thì nó sẽ phản tác dụng. Vậy làm sao để biết bạn có uống quá nhiều nước hay không?

Đăng ngày: 11/06/2026
Ăn ngồi bệt trên sàn hay ngồi ghế tốt hơn? Lý giải thú vị từ chuyên gia

Ăn ngồi bệt trên sàn hay ngồi ghế tốt hơn? Lý giải thú vị từ chuyên gia

Nhiều người Việt thường có thói quen ăn ngồi bệt dưới chiếu hoặc trên sàn nhà. Cách ăn này liệu có tốt cho sức khoẻ không? Dưới đây là lý giải của chuyên gia.

Đăng ngày: 11/06/2026
14 lợi ích tuyệt vời của quả vải đối với sức khỏe và sắc đẹp

14 lợi ích tuyệt vời của quả vải đối với sức khỏe và sắc đẹp

Không chỉ có hương vị thơm ngon, quả vải còn chứa nhiều vitamin và chất chống oxy hóa giúp phòng ngừa ung thư, hỗ trợ sức khỏe tim mạch, làm chậm quá trình lão thị, giúp da mịn màng và mái tóc óng ả.

Đăng ngày: 09/06/2026
Khoa Học News