Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới

Một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không bị gãy chiếc xương nào vì sở hữu đột biến LRP5, khiến xương khỏe chắc bất thường.

Năm 1994, ảnh chụp X-quang cho thấy xương của người đàn ông đặc một cách kỳ lạ, dày gấp 8 lần so với bình thường, khác với bất cứ trường hợp nào trước đây. Các bác sĩ đã giới thiệu bệnh nhân đến Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale. Giáo sư Insogna thực hiện các xét nghiệm bổ sung, song không tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng mật độ xương dày bất thường hoặc các tác động tiêu cực liên quan.

Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường. Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.

Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đây là chìa khóa để giải mã bí ẩn về những bộ xương chắc nhất thế giới.


Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người. (Ảnh: Uplash).

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.

Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu về chủ đề này được công bố, các gia đình sở hữu đột biến trên khắp nước Mỹ lần lượt liên hệ với các nhà nghiên cứu.

Ngày nay, nhiều câu hỏi về LRP5 vẫn chưa được giải đáp. Tuy nhiên, với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gene, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc có thể là tiền đề của những phương pháp điều trị mới, thậm chí cách chữa bệnh suy nhược như loãng xương.

"Trái với các đột biến xương khác, đột biến này là một lợi thế trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương", giáo sư Insogna cho biết.

TIN CŨ HƠN
7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe

7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe

Theo Viện Dinh dưỡng quốc gia, trong mỗi gia đình nên có hai loại dầu ăn để sử dụng cho các loại thực phẩm khác nhau.

Đăng ngày: 17/04/2026
Nắng nóng dễ bị bệnh gì?

Nắng nóng dễ bị bệnh gì?

Tiêu chảy, ngộ độc thức ăn, nhồi máu cơ tim, đột quỵ là bệnh dễ xảy ra trong thời tiết nắng nóng kéo dài hiện nay.

Đăng ngày: 13/04/2026
Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh

Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh

"Forest bathing" hay "tắm rừng" được dịch sát nghĩa từ "Shinrin-yoku" là một cụm từ do chính phủ Nhật sáng tạo vào năm 1982 nhằm khuyến khích những cư dân thành thị đắm mình vào thiên nhiên.

Đăng ngày: 13/04/2026
Loại rau cực giàu collagen mà người Việt đang bỏ phí, vừa làm đẹp da lại trị bệnh tim mạch

Loại rau cực giàu collagen mà người Việt đang bỏ phí, vừa làm đẹp da lại trị bệnh tim mạch

Thứ rau này có tác dụng thanh nhiệt, giải độc, chống nhiễm trùng, chống độc, lợi tiểu. Nhưng để tiêu thụ chúng an toàn, bạn nên chú ý những điều sau.

Đăng ngày: 09/04/2026
Những loại thực phẩm và đồ uống cực tốt cho gan, giúp thanh lọc cơ thể

Những loại thực phẩm và đồ uống cực tốt cho gan, giúp thanh lọc cơ thể

Gan người thực hiện hơn 500 chức năng khác nhau, trong đó quan trọng nhất là chuyển hóa và "giải độc".

Đăng ngày: 07/04/2026
Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Căn nguyên của nhiều vụ ngộ độc thực phẩm và bệnh nguy hiểm ngày nay bắt nguồn từ chính những loại rau quả bị nhiễm thuốc, hóa chất trong quá trình trồng trọt.

Đăng ngày: 05/04/2026
Ăn chất xơ bao nhiêu là quá nhiều?

Ăn chất xơ bao nhiêu là quá nhiều?

Một số triệu chứng khó chịu do thừa chất xơ có thể xảy ra khi một người nạp vào cơ thể nhiều hơn 70g chất xơ mỗi ngày.

Đăng ngày: 02/04/2026
Khoa Học News