Khoa Học News

Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới

Một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không bị gãy chiếc xương nào vì sở hữu đột biến LRP5, khiến xương khỏe chắc bất thường.

Năm 1994, ảnh chụp X-quang cho thấy xương của người đàn ông đặc một cách kỳ lạ, dày gấp 8 lần so với bình thường, khác với bất cứ trường hợp nào trước đây. Các bác sĩ đã giới thiệu bệnh nhân đến Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale. Giáo sư Insogna thực hiện các xét nghiệm bổ sung, song không tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng mật độ xương dày bất thường hoặc các tác động tiêu cực liên quan.

Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường. Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.

Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đây là chìa khóa để giải mã bí ẩn về những bộ xương chắc nhất thế giới.


Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người. (Ảnh: Uplash).

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.

Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu về chủ đề này được công bố, các gia đình sở hữu đột biến trên khắp nước Mỹ lần lượt liên hệ với các nhà nghiên cứu.

Ngày nay, nhiều câu hỏi về LRP5 vẫn chưa được giải đáp. Tuy nhiên, với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gene, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc có thể là tiền đề của những phương pháp điều trị mới, thậm chí cách chữa bệnh suy nhược như loãng xương.

"Trái với các đột biến xương khác, đột biến này là một lợi thế trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương", giáo sư Insogna cho biết.

TIN CŨ HƠN
Lá bìm bìm làm thuốc

Lá bìm bìm làm thuốc

Bìm bìm được dùng phổ biến theo kinh nghiệm dân gian để làm thuốc lợi tiểu chữa phù thũng, đái dắt. Bìm bìm là loại dây leo. Lá mọc so le, chia 5 thùy. Hoa mầu trắng hay lam tím. Quả nang.

Đăng ngày: 30/05/2026
Nam giới và nữ giới ai chịu đau tốt hơn?

Nam giới và nữ giới ai chịu đau tốt hơn?

Nghiên cứu của các nhà khoa học thuộc ĐH Malaga chỉ ra, khả năng chịu đau ở nam giới và nữ giới là tương tự nhau.

Đăng ngày: 30/05/2026
Chữa trị ung thư: Đã có nhiều kỹ thuật mới

Chữa trị ung thư: Đã có nhiều kỹ thuật mới

Hàng năm, trên thế giới có khoảng 10 triệu ca ung thư mới mắc và khoảng 6 triệu người chết do ung thư. Tuy nhiên, hiện nay, đã có khá nhiều lọai bệnh ung thư có thể phòng ngừa và điều trị nhờ sự tiến bộ không ngừng của khoa học. GS Nguyễn Chấn Hùng, Giám đốc

Đăng ngày: 29/05/2026
Những lý do nên dùng cà chua

Những lý do nên dùng cà chua

Cà chua thường xuyên xuất hiện trong căn bếp của mọi nhà và được dùng để chế biến rất nhiều món ăn. Nhưng lợi ích, tác dụng tuyệt vời của loại quả này cũng như cách ăn nó sao cho tốt nhất thì không phải ai cũng biết.

Đăng ngày: 29/05/2026
Cách phân biệt bệnh bạch hầu và viêm họng

Cách phân biệt bệnh bạch hầu và viêm họng

ThS.BS Trần Duy Hưng, Trưởng khoa Nhiễm khuẩn tổng hợp, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết rằng, điều kiện khí hậu ít tác động đến bệnh bạch hầu, nguy cơ mắc vi khuẩn bạch hầu ở cả nam và nữ là như nhau.

Đăng ngày: 27/05/2026
Truy tìm thủ phạm khiến vùng kín người đàn ông có "vật thể lạ", sưng phồng, chạy lên bụng

Truy tìm thủ phạm khiến vùng kín người đàn ông có "vật thể lạ", sưng phồng, chạy lên bụng

Người đàn ông 31 tuổi ở Hà Nội rất ngạc nhiên vì nhiều đợt thấy vùng da bìu trái sưng phồng thành mảng, kích thước lớn, ngứa, sẩn nề và đau. Tổn thương còn di chuyển dần lên vùng dưới rốn, sang bụng trái rất lạ.

Đăng ngày: 26/05/2026
Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì

Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì

Ngón tay bị gãy bút chì là do chấn thương ở khớp giữa ngón tay, nơi có thể gập cong. Khớp này gọi được là khớp nối liên vị gần (PIP).

Đăng ngày: 26/05/2026
Khoa Học News