Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới
Một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không bị gãy chiếc xương nào vì sở hữu đột biến LRP5, khiến xương khỏe chắc bất thường.
Năm 1994, ảnh chụp X-quang cho thấy xương của người đàn ông đặc một cách kỳ lạ, dày gấp 8 lần so với bình thường, khác với bất cứ trường hợp nào trước đây. Các bác sĩ đã giới thiệu bệnh nhân đến Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale. Giáo sư Insogna thực hiện các xét nghiệm bổ sung, song không tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng mật độ xương dày bất thường hoặc các tác động tiêu cực liên quan.
Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường. Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.
Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đây là chìa khóa để giải mã bí ẩn về những bộ xương chắc nhất thế giới.
Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người. (Ảnh: Uplash).
Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.
Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu về chủ đề này được công bố, các gia đình sở hữu đột biến trên khắp nước Mỹ lần lượt liên hệ với các nhà nghiên cứu.
Ngày nay, nhiều câu hỏi về LRP5 vẫn chưa được giải đáp. Tuy nhiên, với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gene, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc có thể là tiền đề của những phương pháp điều trị mới, thậm chí cách chữa bệnh suy nhược như loãng xương.
"Trái với các đột biến xương khác, đột biến này là một lợi thế trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương", giáo sư Insogna cho biết.
Trong trái cà tím có gì mà người Nhật rất thích ăn và ăn rất nhiều?
Theo một nghiên cứu gần đây, trong số các loại rau trái màu tím thì trái cà tím đứng hàng đầu vì đem lại cho chúng ta rất nhiều mặt lợi ích về sức khỏe.
Cách chữa viêm họng hữu hiệu vào mùa đông
Súc họng bằng aspirin, chứ không phải uống thuốc này, là một trong những cách hữu hiệu nhất để chống lại căn bệnh này, theo một nghiên cứu mới.
Kỹ thuật thở 4-7-8 giúp ngủ ngon nhanh hơn
Có rất ít thứ gây khó chịu như việc trằn trọc mãi mà không thể ngủ, đặc biệt nếu bạn sắp có một ngày trọng đại và cần nghỉ ngơi.
Top 7 căn bệnh truyền nhiễm kinh hoàng nhất lịch sử loài người
Nói đến bệnh truyền nhiễm, cảm giác đầu tiên của nhiều người là hoảng sợ, không chỉ gây ra sự đau đớn cho người bệnh mà chỉ cần có người tiếp xúc với họ là cũng có thể bị lây bệnh.
Lợi ích tuyệt vời của táo đỏ Tân Cương bạn nên biết
Táo đỏ Tân Cương được biết đến như là một thứ thần dược trong việc điều trị chứng mất ngủ và các vấn đề khác về thần kinh.
Nhìn đôi mắt đoán số năm bạn còn sống
Nghiên cứu trên gần 47.000 người trưởng thành cho thấy võng mạc nắm giữ những manh mối quan trọng về đồng hồ sinh học của bạn.
