Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới

Một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không bị gãy chiếc xương nào vì sở hữu đột biến LRP5, khiến xương khỏe chắc bất thường.

Năm 1994, ảnh chụp X-quang cho thấy xương của người đàn ông đặc một cách kỳ lạ, dày gấp 8 lần so với bình thường, khác với bất cứ trường hợp nào trước đây. Các bác sĩ đã giới thiệu bệnh nhân đến Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale. Giáo sư Insogna thực hiện các xét nghiệm bổ sung, song không tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng mật độ xương dày bất thường hoặc các tác động tiêu cực liên quan.

Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường. Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.

Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đây là chìa khóa để giải mã bí ẩn về những bộ xương chắc nhất thế giới.


Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người. (Ảnh: Uplash).

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.

Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu về chủ đề này được công bố, các gia đình sở hữu đột biến trên khắp nước Mỹ lần lượt liên hệ với các nhà nghiên cứu.

Ngày nay, nhiều câu hỏi về LRP5 vẫn chưa được giải đáp. Tuy nhiên, với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gene, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc có thể là tiền đề của những phương pháp điều trị mới, thậm chí cách chữa bệnh suy nhược như loãng xương.

"Trái với các đột biến xương khác, đột biến này là một lợi thế trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương", giáo sư Insogna cho biết.

TIN CŨ HƠN
Cách chọn lá dong và nguyên liệu gói bánh chưng

Cách chọn lá dong và nguyên liệu gói bánh chưng

Chọn nguyên liệu làm bánh chưng là một trong những công đoạn quan trọng, quyết định đến chiếc bánh chưng ngày Tết có được thơm ngon hay không.

Đăng ngày: 03/02/2026
Lupus ban đỏ - Căn bệnh nguy hiểm ít được biết đến

Lupus ban đỏ - Căn bệnh nguy hiểm ít được biết đến

Hệ miễn dịch giúp cơ thể chống lại sự xâm nhập của tác nhân lạ. Mắc lupus ban đỏ hệ thống, hệ thống miễn dịch mất khả năng phân biệt lạ - quen và chống lại cơ thể.

Đăng ngày: 01/02/2026
Lý do bạn nên thường xuyên cho gia đình ăn rau cải cúc vào mùa đông

Lý do bạn nên thường xuyên cho gia đình ăn rau cải cúc vào mùa đông

Mỗi khi trời trở lạnh, người ta lại thèm thuồng mùi vị thơm ngon dễ chịu của cải cúc được chế biến thành những món ăn nóng hổi, cho hợp tiết trời.

Đăng ngày: 01/02/2026
Ethylene oxide trong mì ăn liền là chất gì?

Ethylene oxide trong mì ăn liền là chất gì?

Ethylene oxide (hay còn gọi là oxiran và epoxit) là một hợp chất hữu cơ có công thức hóa học C2H4O, thường được tìm thấy ở dạng khí không màu và rất dễ cháy.

Đăng ngày: 01/02/2026
Những điều có thể chưa biết về cây lô hội

Những điều có thể chưa biết về cây lô hội

Nha đam hay còn gọi là lô hội, long tu, lưỡi hổ có thể coi là một tủ thuốc nhỏ trong nhà.

Đăng ngày: 31/01/2026
Dù thích ăn mứt Tết tới mấy bạn cũng nhất định phải nắm rõ những điều này!

Dù thích ăn mứt Tết tới mấy bạn cũng nhất định phải nắm rõ những điều này!

Một hộp mứt Tết “chất lượng” là phải có khoảng chục loại hương vị khác nhau, màu sắc phải hài hoà, bao bì phải bắt mắt, hấp dẫn.

Đăng ngày: 27/01/2026
Cây đinh lăng: Vị thuốc bổ quý hiếm mà có thể bạn chưa biết

Cây đinh lăng: Vị thuốc bổ quý hiếm mà có thể bạn chưa biết

Đinh lăng có công dụng như một loại thuốc bổ, tăng lực, lợi tiểu, bổ thận, lợi sữa, điều kinh, làm co rút tử cung.

Đăng ngày: 24/01/2026
Khoa Học News