Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới

Một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không bị gãy chiếc xương nào vì sở hữu đột biến LRP5, khiến xương khỏe chắc bất thường.

Năm 1994, ảnh chụp X-quang cho thấy xương của người đàn ông đặc một cách kỳ lạ, dày gấp 8 lần so với bình thường, khác với bất cứ trường hợp nào trước đây. Các bác sĩ đã giới thiệu bệnh nhân đến Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale. Giáo sư Insogna thực hiện các xét nghiệm bổ sung, song không tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng mật độ xương dày bất thường hoặc các tác động tiêu cực liên quan.

Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường. Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.

Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đây là chìa khóa để giải mã bí ẩn về những bộ xương chắc nhất thế giới.


Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người. (Ảnh: Uplash).

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.

Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu về chủ đề này được công bố, các gia đình sở hữu đột biến trên khắp nước Mỹ lần lượt liên hệ với các nhà nghiên cứu.

Ngày nay, nhiều câu hỏi về LRP5 vẫn chưa được giải đáp. Tuy nhiên, với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gene, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc có thể là tiền đề của những phương pháp điều trị mới, thậm chí cách chữa bệnh suy nhược như loãng xương.

"Trái với các đột biến xương khác, đột biến này là một lợi thế trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương", giáo sư Insogna cho biết.

Loading...
TIN CŨ HƠN
14 lợi ích tuyệt vời của quả vải đối với sức khỏe và sắc đẹp

14 lợi ích tuyệt vời của quả vải đối với sức khỏe và sắc đẹp

Không chỉ có hương vị thơm ngon, quả vải còn chứa nhiều vitamin và chất chống oxy hóa giúp phòng ngừa ung thư, hỗ trợ sức khỏe tim mạch, làm chậm quá trình lão thị, giúp da mịn màng và mái tóc óng ả.

Đăng ngày: 08/06/2025
Nhiều người vô tư trồng cây thông Noel trong nhà mà không biết đến hậu quả này

Nhiều người vô tư trồng cây thông Noel trong nhà mà không biết đến hậu quả này

Tháng 12 là thời điểm người người nhà nhà chuẩn bị đón Giáng Sinh. Mà nhắc đến Giáng Sinh, sẽ thật thiếu sót nếu quên đi hình ảnh cây thông Noel.

Đăng ngày: 08/06/2025
Lợi ích sức khỏe từ quả thanh long

Lợi ích sức khỏe từ quả thanh long

Tại Việt Nam, thanh long là loại quả giá rẻ nhưng trên thế giới loại trái cây này được xem là “siêu trái cây”, được săn lùng vì mang tới nhiều lợi ích cho sức khoẻ.

Đăng ngày: 07/06/2025
Lợi ích của quả lặc lè mà bạn không ngờ tới

Lợi ích của quả lặc lè mà bạn không ngờ tới

Quả lặc lè (hay còn được gọi là lặc lày, mướp rừng, mướp Mường, bầu rắn) là một siêu thực phẩm rất dễ ăn trong những mùa nóng nực.

Đăng ngày: 06/06/2025
Ăn ngồi bệt trên sàn hay ngồi ghế tốt hơn? Lý giải thú vị từ chuyên gia

Ăn ngồi bệt trên sàn hay ngồi ghế tốt hơn? Lý giải thú vị từ chuyên gia

Nhiều người Việt thường có thói quen ăn ngồi bệt dưới chiếu hoặc trên sàn nhà. Cách ăn này liệu có tốt cho sức khoẻ không? Dưới đây là lý giải của chuyên gia.

Đăng ngày: 06/06/2025
Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Vết ngứa do muỗi đốt thực sự rất khó chịu và nếu bạn cứ tiếp tục gãi thì vết đốt thậm chí có thể bị xước và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Đăng ngày: 05/06/2025
Loại đậu

Loại đậu "quốc dân" giúp giảm cân, chống đột quỵ, đặc biệt bổ dưỡng với thai phụ

Nếu sớm biết những lợi ích từ đậu xanh, có lẽ nhiều người sẽ chăm bổ sung nó vào thực đơn mỗi ngày.

Đăng ngày: 04/06/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News