Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới

Một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không bị gãy chiếc xương nào vì sở hữu đột biến LRP5, khiến xương khỏe chắc bất thường.

Năm 1994, ảnh chụp X-quang cho thấy xương của người đàn ông đặc một cách kỳ lạ, dày gấp 8 lần so với bình thường, khác với bất cứ trường hợp nào trước đây. Các bác sĩ đã giới thiệu bệnh nhân đến Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale. Giáo sư Insogna thực hiện các xét nghiệm bổ sung, song không tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng mật độ xương dày bất thường hoặc các tác động tiêu cực liên quan.

Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường. Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.

Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đây là chìa khóa để giải mã bí ẩn về những bộ xương chắc nhất thế giới.

Loading...

Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới
Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người. (Ảnh: Uplash).

Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.

Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu về chủ đề này được công bố, các gia đình sở hữu đột biến trên khắp nước Mỹ lần lượt liên hệ với các nhà nghiên cứu.

Ngày nay, nhiều câu hỏi về LRP5 vẫn chưa được giải đáp. Tuy nhiên, với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gene, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc có thể là tiền đề của những phương pháp điều trị mới, thậm chí cách chữa bệnh suy nhược như loãng xương.

"Trái với các đột biến xương khác, đột biến này là một lợi thế trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương", giáo sư Insogna cho biết.

Từ khóa liên quan:
Loading...
TIN CŨ HƠN
Uống sữa có gây ra mụn không?

Uống sữa có gây ra mụn không?

Sữa được quảng cáo là tốt cho sức khỏe bởi nó như một nguồn cung cấp canxi thiết yếu.

Đăng ngày: 01/11/2022
Lợi ích tuyệt vời của táo đỏ Tân Cương bạn nên biết

Lợi ích tuyệt vời của táo đỏ Tân Cương bạn nên biết

Táo đỏ Tân Cương được biết đến như là một thứ thần dược trong việc điều trị chứng mất ngủ và các vấn đề khác về thần kinh.

Đăng ngày: 01/11/2022
Trào lưu dùng kem đánh răng tự chế trên TikTok và lời cảnh báo của nha sĩ

Trào lưu dùng kem đánh răng tự chế trên TikTok và lời cảnh báo của nha sĩ

Trào lưu về kem đánh răng thảo dược với công thức tự làm được chia sẻ rầm rộ trên mạng xã hội TikTok đang thu hút hàng triệu lượt xem.

Đăng ngày: 31/10/2022

"Thủ phạm" làm tăng đường huyết không phải đường mà chính là 3 thói quen ai cũng mắc này

Ai cũng nghĩ tiểu đường là do chúng ta đã ăn quá nhiều đường mà không biết rằng chính các thói quen xấu trong cuộc sống lại là nguyên nhân gây nên căn bệnh này.

Đăng ngày: 31/10/2022
Phát hiện tế bào gốc giúp sửa chữa các chấn thương xương

Phát hiện tế bào gốc giúp sửa chữa các chấn thương xương

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng, các tế bào gốc khác nhau chịu trách nhiệm sửa chữa các loại chấn thương xương khác nhau...

Đăng ngày: 31/10/2022
Chuyên gia phản bác quan điểm:

Chuyên gia phản bác quan điểm: "cơm có gì đâu mà ngon, dễ gây mập, chỉ cần ăn rau thịt là đủ rồi"

PGS.TS Nguyễn Duy Thịnh, Nguyên giảng viên Viện Công nghệ và Thực phẩm, Đại học Bách khoa Hà Nội giải đáp về việc có nên bỏ cơm để giảm cân không và cách ăn cơm để tránh tăng cân.

Đăng ngày: 28/10/2022
Cần đi bao nhiêu bước mỗi ngày để giảm nguy cơ tăng huyết áp, tiểu đường và béo phì?

Cần đi bao nhiêu bước mỗi ngày để giảm nguy cơ tăng huyết áp, tiểu đường và béo phì?

Con số 10.000 là đầy thách thức với hầu hết mọi người. Và con số này cũng đã thay đổi theo một nghiên cứu mới đây.

Đăng ngày: 28/10/2022
Tiêu điểm
Khoa Học News