Bí ẩn những bộ xương khỏe nhất thế giới
Một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không bị gãy chiếc xương nào vì sở hữu đột biến LRP5, khiến xương khỏe chắc bất thường.
Năm 1994, ảnh chụp X-quang cho thấy xương của người đàn ông đặc một cách kỳ lạ, dày gấp 8 lần so với bình thường, khác với bất cứ trường hợp nào trước đây. Các bác sĩ đã giới thiệu bệnh nhân đến Karl Insogna, Giám đốc Trung tâm Xương, Đại học Yale. Giáo sư Insogna thực hiện các xét nghiệm bổ sung, song không tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng mật độ xương dày bất thường hoặc các tác động tiêu cực liên quan.
Đến năm 2000, nhà nghiên cứu tình cờ gặp một gia đình ở Connecticut có xương đặc tương tự, hàm vuông bất thường. Một thành viên của gia đình đã trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương quá cứng, bác sĩ không thể lắp được đoạn đinh vít và chân giả. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình, giáo sư Insogna nhận ra đây chính là họ hàng người đàn ông trong tai nạn năm 1994.
Phát hiện này giúp ông mở ra nghiên cứu về nhóm dân tộc đặc biệt ở vùng biển phía đông nước Mỹ. Sau khi phân tích các điểm bất thường, giáo sư Insogna bắt đầu tập trung vào vùng nhiễm sắc thể số 11, chịu trách nhiệm cho mật độ xương dày đặc này. Nhóm nghiên cứu khác tại Đại học Case Western Reserve cũng tìm thấy một đột biến gene có tên LRP5, liên quan đến mật độ xương. Đây là chìa khóa để giải mã bí ẩn về những bộ xương chắc nhất thế giới.
Ảnh chụp X-quang cánh tay và bàn tay của một người. (Ảnh: Uplash).
Nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha sau đó phát hiện đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi. Tất cả chưa từng bị gãy xương trong đời.
Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học. Một số nghiên cứu về chủ đề này được công bố, các gia đình sở hữu đột biến trên khắp nước Mỹ lần lượt liên hệ với các nhà nghiên cứu.
Ngày nay, nhiều câu hỏi về LRP5 vẫn chưa được giải đáp. Tuy nhiên, với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gene, các nhà khoa học hy vọng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc có thể là tiền đề của những phương pháp điều trị mới, thậm chí cách chữa bệnh suy nhược như loãng xương.
"Trái với các đột biến xương khác, đột biến này là một lợi thế trong quá trình hình thành xương, không phải ức chế sự phân hủy xương", giáo sư Insogna cho biết.
Tác hại lâu dài khi thiếu ngủ thường xuyên
Nguy cơ cao huyết áp sẽ tăng khi bạn chỉ ngủ 5-6 giờ một đêm. Thiếu ngủ làm gia tăng nguy cơ ung thư vú, trầm cảm, suy giảm khả năng nhận thức...
Liệu chúng ta có thể bị “nhờn” cà phê khi uống quá nhiều?
Vừa uống xong một cốc cà phê sáng, nhưng chẳng hiểu sao bạn vẫn cảm thấy uể oải trong người. Có lẽ nên uống thêm một chút nữa chăng? Bạn có biết vì sao lại như vậy không?
Những điều cần biết về thụ tinh trong ống nghiệm
Kể từ khi ra đời, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) luôn là chỗ bám víu cuối cùng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn muốn sinh em bé, khi tất cả các giải pháp hỗ trợ khác đều cúi đầu chào thua.
Những căn bệnh nguy hiểm bạn có thể lây từ thú cưng
Nuôi thú cưng sẽ giúp bạn cải thiện cả sức khoẻ tinh thần và thể chất nhưng chúng cũng có thể lây truyền một số loại bệnh nguy hiểm cho bạn.
Những tác dụng phụ đáng sợ khi ăn đu đủ, nhiều người không biết vẫn vô tư ăn
Đu đủ không những là món ăn ngon bổ dưỡng mà còn có thể dùng làm thuốc chữa nhiều bệnh. Tuy nhiên, một số người nếu ăn quá nhiều đu đủ chín sẽ khiến bệnh tình càng nặng hơn.
Con cái “giống” bố hay mẹ?
Theo các nhà khoa học, gene di truyền của bố mẹ là nhân tố quyết định chiều cao cho con.
