Căn bệnh hiếm khiến cơ thể luôn gặp nguy hiểm trước bụi bẩn
Hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng khiến trẻ vừa chào đời phải sống trong môi trường vô trùng, không có khả năng chống lại các tác nhân gây bệnh.
Hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Severe combined immunodeficiency - SCID) là bệnh hiếm gặp. Thống kê từ Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), cứ 50.000-100.000 trẻ sơ sinh sẽ có một ca mắc SCID. Đa phần bệnh nhân là các bé trai và có tính di truyền.
Hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng còn được gọi là "bệnh bong bóng" vì trẻ phải sống trong lồng kính, môi trường vô trùng cho đến khi điều trị.
David Vetter (sinh năm 1971, ở Mỹ) là trường hợp nổi tiếng mà thế giới thường nhắc đến khi bàn luận về bệnh hiếm gặp này. Trong 12 năm tồn tại, "cậu bé bong bóng" không được dùng tay chạm vào bất kỳ đồ vật nào. Nơi bé ở là phòng vô trùng, lồng kính. Năm 1984, 4 tháng sau khi được ghép tủy xương, David qua đời vì ung thư hạch.
Hệ miễn dịch là tấm khiên bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây bệnh. Tuy nhiên, ở những trẻ mắc SCID, chúng bị khuyết thiếu cơ quan này hoặc hệ miễn dịch rất kém. Do đó, chỉ cần tiếp xúc vi khuẩn, virus hay thậm chí một hạt bụi bẩn cũng đủ đoạt mạng những đứa trẻ mắc SCID.
Trẻ bị hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng thường xuyên ốm đau, cơ thể yếu ớt. Bệnh nhân hay mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm màng não và thủy đậu. Nhiều ca bệnh thường không sống sót quá một tuổi.
David Vetter (sinh năm 1971 tại Mỹ) - một trong những ca mắc SCID điển hình trong lịch sử thế giới. (Ảnh: Getty).
Nguyên nhân
Theo Bệnh viện Stanford Children's Health, Mỹ, nguyên nhân gây hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng đến từ vấn đề di truyền. Nó liên quan khiếm khuyết của 17 loại gene khác nhau. Những khiếm khuyết này ảnh hưởng tế bào bạch cầu lympho (B và T), tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK).
Những sai khác trong gene, DNA khiến các tế bào bạch cầu trong máu (B và T) mất khả năng chống lại nhiễm trùng. Từ đó, hệ thống miễn dịch của trẻ không kích hoạt, cơ thể sẽ thường xuyên bị tấn công bởi vi khuẩn, virus, nấm...
T là tế bào trợ giúp trong máu, có tác dụng kích hoạt những tế bào khác trong cơ thể phản ứng khi có chất lạ xâm nhập và chống lại nó, ngăn nhiễm trùng. T còn có khả năng phát hiện, tiêu diệt trực tiếp những tế bào bị nhiễm bệnh.
Tế bào B làm nhiệm vụ sản xuất kháng thể tấn công các chất lạ như virus và vi khuẩn. Còn NK thường xuyên tiêu diệt các tế bào bị bệnh.
Chứng bệnh hiếm gặp này được phân thành nhiều loại dựa trên đột biến gene. Trong đó, 31% bệnh nhân mắc SCID do đột biến liên kết X (gene IL2RG SCID); 20% người mắc có tái tổ hợp gene RAG1/RAG2; 13% khác thiếu hụt Adenosine deaminase (ADA).
Hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng là bệnh do di truyền, đột biến gene gây nên. (Ảnh: iStock).
Triệu chứng và cách điều trị
Dấu hiệu cảnh báo trẻ mắc hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng thường xuất hiện ngay khi bé vừa chào đời. Các triệu chứng đều rất điển hình.
Theo Bệnh viện Stanford Children's Health, thông thường trẻ sẽ gặp phải các chứng nhiễm trùng nặng, nguy hiểm đến tính mạng. Ngay cả khi được điều trị bằng thuốc chữa nhiễm trùng, bệnh cũng không thuyên giảm.
Các triệu chứng của trẻ mắc hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng bao gồm: Viêm phổi, viêm màng não, tiêu chảy, nhiễm trùng tai tái phát và các cơ quan, bộ phận khác, bao gồm máu, da (mạn tính), nấm men trong miệng (tưa lưỡi) và vùng quấn tã, gan (viêm gan)...
Việc điều trị cho trẻ mắc hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng phụ thuộc triệu chứng, độ tuổi, mức độ nghiêm trọng và tình hình sức khỏe của bệnh nhân. Trước đây, các bác sĩ có 2 cách điều trị cho người mắc SCID. Đó là ghép tủy xương và liệu pháp gene.
Ghép tủy xương mang lại hiệu quả tốt nhất nếu được thực hiện trong giai đoạn 3 tháng đầu đời của trẻ. Mục tiêu của phương pháp này là giúp hệ thống miễn dịch của trẻ hoạt động tốt hơn. David Vetter là một trong những ca bệnh đầu tiên được điều trị bằng phương pháp này.
Tuy nhiên, ghép tủy xương ẩn chứa nhiều rủi ro, cần người hiến tạng phù hợp. Nó có thể cải thiện sức khỏe của người bệnh nhưng không tạo ra khả năng miễn dịch toàn bộ.
Liệu pháp gene trước đó được đặt kỳ vọng nhưng cũng có nhiều nguy cơ. Đó là không hồi phục hoàn toàn khả năng miễn dịch của bệnh nhân hoặc dẫn đến tác dụng phụ nghiêm trọng như bệnh bạch cầu.
Năm 2019, các nhà khoa học của Bệnh viện St. Jude Children's Research, Mỹ, đã phát triển phương pháp mới dựa trên liệu pháp gene. Họ lấy tế bào gốc từ tủy xương của một đứa trẻ mắc bệnh, chèn đoạn gene IL2RG bình thường vào. Sau đó, bệnh nhân được truyền những tế bào đã được chỉnh sửa gene.
Phương pháp trên mang lại hiệu quả tích cực. Tám trẻ sơ sinh mắc chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng được điều trị liệu pháp mới đều còn sống. Tuy nhiên, phương pháp này đang trong thời gian thử nghiệm và chưa thể đi đến kết luận cuối cùng.
Hội chứng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng là tình trạng di truyền nên gần như 100% bệnh nhân không thể phòng ngừa. Trong khi tìm cách điều trị phù hợp, người mắc buộc phải sống trong môi trường vô trùng, không có vi khuẩn để giảm nguy cơ tử vong.
Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản
Vết ngứa do muỗi đốt thực sự rất khó chịu và nếu bạn cứ tiếp tục gãi thì vết đốt thậm chí có thể bị xước và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Loại đậu "quốc dân" giúp giảm cân, chống đột quỵ, đặc biệt bổ dưỡng với thai phụ
Nếu sớm biết những lợi ích từ đậu xanh, có lẽ nhiều người sẽ chăm bổ sung nó vào thực đơn mỗi ngày.
8 dấu hiệu đau ruột thừa cần nắm rõ
Dấu hiệu đau ruột thừa có thể nhầm lẫn với các dấu hiệu bệnh đường tiêu hóa khác. Bởi vậy nếu không hiểu rõ sẽ khiến ruột thừa có thể vỡ và tình trạng viêm sẽ nhanh chóng lây lan đến các vùng khác của hệ tiêu hóa.
Các tín đồ ăn cay có lẽ sẽ thích thú khi biết có 14 lợi ích của việc này
Khi chúng ta bị ốm, bác sĩ luôn khuyên rằng nên ăn một số đồ thanh đạm, tránh ăn đồ cay nóng kích thích dạ dày. Do vậy, không biết từ khi nào mà mọi người coi những đồ cay là thực phẩm không lành mạnh.
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu
Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.
"Thời gian vàng" cấp cứu người nhồi máu cơ tim
Dưới 2 giờ kể từ khi có triệu chứng đau thắt ngực hoặc quỵ xuống đến lúc được can thiệp là thời điểm tốt nhất để cứu người bị nhồi máu cơ tim cấp.
